Con Vivir Con Enfermedades Raras

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Con Vivir Con Enfermedades Raras

  1. 1. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Con-VIVIR con Enfermedades R aras José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  2. 2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Una conversación acerca de las enfermedades raras... … del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  3. 3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En esta conversación nos vamos a plantear el tema de las enfermedades raras, es decir, aquellas que son minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  4. 4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esto se traduce en una estimación de 29 millones de afectados en la UE-27 y de 3 millones en España. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  5. 5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD http://iier.isciii.es/er/html/er_faqs.htm El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes: · Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad · Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento · Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos · Conllevan múltiples problemas sociales · Existen pocos datos epidemiológicos · Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos · Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  6. 6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Esta definición fue la adoptada por el «Programa de Acción Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003» y es utilizada también por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaración de medicamentos huérfanos, así como por la gran mayoría de los Estados Miembros. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  7. 7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Medicamento huérfano o medicamento de bajo interés económico. Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave– poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  8. 8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Medicamento huérfano o medicamento de bajo interés económico. En la UE, la legislación proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmacéutica para el desarrollo de medicamentos huérfanos. Los medicamentos que puedan beneficiarse de los incentivos son designados mediante el procedimiento comunitario de designación de medicamento huérfano. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  9. 9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Aunque es difícil precisar el número de Enfermedades Raras (ER), se estima que podría oscilar entre 6.000 y 8.000, si bien tan sólo unas 100 se acercan a las cifras de prevalencia que establecen el límite para considerar una enfermedad como rara (Orphanet). A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3 millones de personas afectadas. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  10. 10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, las enfermedades raras comparten algunas características: - En general, son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica. - Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad. - Son de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica. - Requieren un manejo y seguimiento multidisciplinar. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  11. 11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD La mayoría de las ER son de origen genético. La identificación de los genes y mutaciones responsables de estas enfermedades es fundamental para establecer el conocimiento de las bases fisiológicas de muchas vías metabólicas y para avanzar en el desarrollo de nuevas formas de tratamiento, que impliquen no sólo a estas enfermedades si no que se extiendan también a enfermedades comunes que afectan a gran parte de la población. Aunque las Enfermedades Raras una a una representan una carga de enfermedad escasa, en su conjunto tienen una elevada prevalencia y por su complejidad traen consigo un gran consumo de recursos con importantes implicaciones sanitarias, económicas y sociales. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  12. 12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc., que actúen como desencadenantes de la misma. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  13. 13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El término «enfermedades raras» se introdujo en la década de los setenta del pasado siglo cuando diversos autores llamaron la atención, especialmente, en el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias... ... sobre los problemas comunes que tenían estos trastornos poco frecuentes aún manifestando una gran diversidad entre ellos. Las enfermedades raras son un problema de salud y de interés social. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  14. 14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Todo ello confiere a las personas que las padecen unas características comunes que hacen que pensemos en ellas como un colectivo social. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  15. 15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD La naturaleza de los procesos patológicos varía desde enfermedades que afectan a un único sistema orgánico hasta enfermedades que son multisistémicas. FRANCESC PALAU Coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  16. 16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Una enfermedad rara suele ser crónica y discapacitante. En muchas ocasiones quien padece este tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá de la asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicio especializado. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  17. 17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Muchas enfermedades raras suponen un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y económica. Esto no es algo particular de las enfermedades raras, pero hay aspectos que sí son específicos de las mismas y que les confieren cierto grado de particularidad. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  18. 18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mayoritariamente monogénicas y siguen las leyes de la herencia mendeliana... … ello significa que la causa primera subyace en una mutación genética en los casos autosómicos dominantes, ligados al cromosoma X y mitocrondriales y dos mutaciones en los casos autosómicos recesivos. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  19. 19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las opciones terapéuticas son, en general, escasas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  20. 20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  21. 21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enfermedades Raras Enfermedades Infecciosas y Parasitarias Neoplasias Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas y Transtornos de la Inmunidad Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyéticos Enfermedades del Sistema Circulatorio Enfermedades del Aparato Respiratorio Enfermedades del Aparato Digestivo Enfermedades del Aparato Genitourinario Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo Anomalías Congénitas Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal Lesiones y Envenenamientos Síntomas, Signos y Estados Mal Definidos José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  22. 22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Pero en el momento presente aún queda mucho por hacer y de modo principal con la compleja problemática socio sanitaria que estas enfermedades generan en su conjunto, que se deriva fundamentalmente del hecho de "ser pocos" y que podríamos resumir del siguiente modo: - Existen pocos pacientes de cada ER. - Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado manejo de estas enfermedades. - Existen pocos medicamentos específicos para cada ER o grupo de ER. - Existen pocas prestaciones sociales adecuadas. - Existen pocos servicios educativos adaptados a la realidad de estos pacientes. - Existen poca coordinación en las acciones de investigación. - Existen pocos indicadores de salud, útiles para una adecuada toma de decisiones. - Existen pocos recursos destinados específicamente a ER. Jesús Ramirez Diaz-Bernardo José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  23. 23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  24. 24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Para más información Visita la web: http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199 José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  25. 25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  26. 26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD aniridia@aniridia.es José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  27. 27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD DOSSIER - MEMORIA GENERAL DE ACTIVIDADES 2009 DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ANIRIDIA José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  28. 28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  29. 29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Decálogo por los Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en nombre de los 3 millones de afectados reclama la urgente designación de centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención socio sanitaria de las familias. Los principios y los valores esenciales de universalidad, acceso a una atención sanitaria de buena calidad, equidad y solidaridad, adoptados en las conclusiones del Consejo sobre los valores y principios comunes de los sistemas sanitarios de la UE , de 2 de julio de 2006, son de la máxima importancia para los pacientes con enfermedades raras. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  30. 30. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Decálogo: 1. Las Administraciones Públicas a nivel estatal y autonómico deben tomar conciencia de lo importante que es IMPULSAR la creación de una red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en enfermedades raras (ER) en 2010. 2. Hay que GARANTIZAR la atención real y efectiva de todos los afectados por ER y eliminar las situaciones de desigualdad existentes hoy en día, entre las diferentes CC. AA. 3. Se hace especialmente relevante la necesidad de ASEGURAR la participación de los pacientes en la identificación, designación y seguimiento de los mismos. 4. Ha de priorizarse el enfoque socio-sanitario de los Centros de referencia para ER, que financiados de forma suficiente han de APOSTAR claramente por una atención multidisciplinar coordinada. 5. Es fundamental la CREACIÓN de una Organización Estatal para las Enfermedades Raras dirigida a COORDINAR la Red de Centros de Referencia. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  31. 31. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Decálogo: 6. Se debe IMPULSAR la investigación a través de los Centros de Referencia. 7. Se hace necesario revisar y ADAPTAR los criterios de designación a las necesidades específicas de las ER. 8. Urge REALIZAR cuanto antes una convocatoria para la creación de los CSUR para ER a nivel estatal, de forma que se puedan apoyar y acreditar los que ya funcionan como tales y GARANTIZAR el acceso inmediato a la atención a todas las familias afectadas. 9. Hay que IDENTIFICAR con claridad el mapa de derivación para facilitar la ruta de actuación a las familias. 10. Se debe dotar a estas unidades de financiación suficiente para garantizar la calidad en la atención a los pacientes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  32. 32. DEPORTE Y DISCAPACIDAD http://www.feder.org.es/patologias_listado.php José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  33. 33. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2010, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presenta la Declaración Española de Centros, Servicios o Unidades de Referencia para enfermedades raras (ER). a. Necesidad Las enfermedades raras por su número y diversidad requieren un enfoque específico para la atención a los pacientes. Los enfermos y sus familiares encuentran dificultades para el establecimiento de un diagnóstico y para una atención adecuada, adaptada y coordinada. El acceso a los cuidados es a menudo difícil por: el desconocimiento, por los pacientes y los médicos que los tratan, de la patología y de la existencia de centros especializados para estos enfermos; la multiplicidad de los agentes necesarios para la atención de la enfermedad; la insuficiencia del contacto entre la comunidad-hospital que facilite una atención coordinada y global del enfermo; la ausencia de registros y estudios epidemiológicos; la falta de identificación clara del mapa de centros y profesionales donde están acudiendo los pacientes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  34. 34. DEPORTE Y DISCAPACIDAD b. Definición En el presente documento se entiende por centro, servicio y unidad de referencia al centro, servicio o unidad para ER compuesto por un equipo pluridisciplinar hospitalario que ha adquirido una experiencia, un saber hacer en el campo de la patología relacionada que le permita coordinar la atención de los enfermos en su globalidad, enlazado estrechamente con los actores sanitarios y sociales del lugar de residencia del paciente. Bajo este modelo, se propone por tanto que los servicios de referencia, deben estar centrados en la atención integral a los afectados de una misma patología o grupo de ellas. Con ello, se define que el centro de referencia asegura a la vez un papel: - de experiencia para una enfermedad o un grupo de enfermedades raras que han desarrollado competencias específicas y reconocidas. - de recursos, que le permiten facilitar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento integral a los pacientes afectados. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  35. 35. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Los centros de referencia tienen que cumplir las siguientes misiones: Asegurar al enfermo (y a sus familiares) una atención global y coherente de su enfermedad. Mejorar la atención en el lugar de residencia del afectado de acuerdo con los centros disponibles y los profesionales de la salud. Participar en la mejora de los conocimientos y de las prácticas profesionales en la enfermedad rara que corresponda. Desarrollar las herramientas de coordinación. Aportar a las autoridades los conocimientos esenciales para evaluar y pilotar la política sanitaria en el campo de las enfermedades raras . José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  36. 36. DEPORTE Y DISCAPACIDAD FEDER presentó la siguiente propuesta de clasificación por grupos de Enfermedades: 1.Enfermedades del sistema nervioso 2.Enfermedades respiratorias del niño y del adulto 3.Enfermedades hematológicas 4.Enfermedades cardíacas y vasculares 5.Enfermedades inmunodeficiencias primarias 6.Enfermedades del sistema endocrino 7.Enfermedades óseas constitucionales 8.Enfermedades del tejido conectivo. Trastornos mediados por mecanismos inmunitarios 9. Enfermedades metabólicas hereditarias 10. Enfermedades de los sentidos 11. Enfermedades del aparato locomotor 12. Síndromes dismórficos 13. Enfermedades dermatológicas 14. Enfermedades del sistema genitourinario 15. Otras enfermedades raras José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  37. 37. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Glosario de Términos Genéticos El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) ha creado el Glosario hablado de términos de genética para ayudar a las personas que no tienen conocimientos científicos a entender los términos y conceptos utilizados en la investigación en genética. http://www.genome.gov/sglossary.cfm José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  38. 38. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), uno de los nueve consorcios creados por el Instituto de Salud Carlos III para consolidar estructuras estables de investigación cooperativa, está orientado a la potenciación de la investigación de excelencia, tanto básica como clínica, con un marcado énfasis en el traslado a la cabecera de los pacientes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  39. 39. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las Enfermedades Raras plantean toda una serie de retos que requieren la aplicación de métodos novedosos en un esfuerzo multidisciplinar coordinado. Para muchas de ellas se desconocen las causas concretas, para otras no se ha descrito la fisiopatología subyacente a los síntomas y para la mayoría se carece de tratamientos efectivos. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  40. 40. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Muchas Enfermedades Raras tienen una naturaleza compleja, son síndrómicas y afectan a diferentes sistemas orgánicos, necesitando para su comprensión y tratamiento el trabajo conjunto de equipos multidisciplinares. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  41. 41. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Areas Científicas Apartir de enero de 2010 las actividades de investigación del CIBERER están organizadas en cinco áreas científicas. Estas áreas constituyen el motor de coordinación y actividad del CIBERER. · Patología Mitocondrial (PM). · Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE). · Neurogenética (NG). · Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC). · Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  42. 42. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Patología Mitrocondrial. (PM) Debido al papel central de la mitocondria en la fisiología celular, los problemas de la función mitocondrial son causa de numerosos trastornos, algunos de ellos muy graves. Las enfermedades mitocondriales son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos. Hoy en día se considera la implicación de la mitocondria, de forma primaria o secundaria, en más de la mitad de las enfermedades humanas. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  43. 43. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE) Son un grupo de enfermedades monogénicas que comprende más de 500 entidades distintas y abarca: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades lisosomales, peroxisomales y mitocondriales. Las frecuencias individuales son muy bajas, pero consideras en su conjunto pueden llegar a tener una frecuencia superior a 1:1000. Un 80% de estas enfermedades debutan en la edad pediátrica, aunque también pueden presentarse en cualquier momento de la vida. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  44. 44. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Endocrinas (EMHE) En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los enfermos está reducida. Algunas de las EMH tienen un tratamiento eficaz, que se basa en fundamentalmente en restaurar la homeostasis fisiológica, mediante tratamientos dietéticos y terapia con cofactores. Por otro lado, los “medicamentos huérfanos”, los avances en terapia enzimática sustitutiva, trasplante de órganos y terapia génica están aportando nuevas formas específicas de tratamiento. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  45. 45. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Neurogenética. (NG) Dentro de las enfermedades raras neurogenéticas se incluyen enfermedades musculares hereditarias (neuropatías sensitivo-motoras, neuropatías focales, etc.); enfermedades neurodegenerativas (Huntington, ataxias hereditarias, enfermedad de Lafora y otras epilepsias); y enfermedades neurosensoriales (distrofias hereditarias de la retina, sorderas hereditarias, etc.). José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  46. 46. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC).- El interés clínico del estudio de los defectos congénitos y trastornos del desarrollo es indiscutible, la prevalencia conjunta es de alrededor del 5% de los recién nacidos vivos. Son la principal causa de mortalidad infantil en los países desarrollados, además, no se puede olvidar la elevada morbilidad de muchos de estos trastornos. Muchas veces la presentación de un defecto congénito es el primer paso diagnóstico para identificar patologías subyacentes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  47. 47. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Genética Clínica y Defectos Congénitos (GCDC).- El principal y primer problema con el que se encuentran los pacientes es la falta de diagnóstico genético de estas enfermedades. La aplicación sistemática de protocolos de diagnóstico genético redundará en una mejora de los datos epidemiológicos existentes actualmente. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  48. 48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). El DNA necesita un mantenimiento continuo para conservar su estabilidad y reparar cualquier daño que pueda sufrir. Para este mantenimiento son necesarias toda una serie de proteínas que controlan y ejecutan los mecanismos de reparación y estabilidad. Si alguno de los genes que codifican para estas proteínas sufre una alteración, entonces los mecanismos de mantenimiento del DNA pueden fallar. Ésta es la causa de diversas enfermedades poco frecuentes. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  49. 49. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). Estas enfermedades pueden ser muy diversas, entre sus manifestaciones encontramos: malformaciones, retraso mental, envejecimiento prematuro y cáncer. Algunas de estas enfermedades son susceptibles de ser curadas por terapia génica para cuyo desarrollo es imprescindible disponer de modelos de enfermedad en diferentes tejidos, como el hematopoyético o la piel. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  50. 50. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). Algunas de las enfermedades raras de especial interés en esta área del CIBERER son síndromes de predisposición al cáncer como la ataxia telangiectasia, anemia de Fanconi, xeroderma pigmentosum, neoplasia múltiple endócrina tipo 1, disqueratosis congénita, neurofibromatosis y los síndromes de Von Hippel-Lindau, Seckle, Gorlin, Bloom, Nijmegen y Werner. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  51. 51. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). También se estudia la base genética del cáncer hereditario (mama, colon, piel y endocrinos), síndromes de sobrecrecimiento, laminopatías como la distrofia muscular de Emery-Dreyfus, lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo2, progeria de Hutchinson-Gilford..., José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  52. 52. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inestabilidad Genética y Predisposición al Cáncer (IGPC). ... así como enfermedades modelo para el desarrollo de terapia génica y celular en enfermedades de piel o hematopoyéticas como la epidermolisis bullosa, la lipodistrofia congénita generalizada, síndrome de deficiencia en piruvato quinasa eritrocitaria, anemia de Fanconi, Xeroderma pigmentusum, Disqueratosis congénita y síndrome de Gorlin. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  53. 53. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enlaces de interés. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)http://www.minoritarias.org/ http://www.minoritarias.org/ Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS) http://www.eurordis.org/http://www.eurordis.org/ National Organization for Rare Disorders (NORD)http://www.rarediseases.org/ http://www.rarediseases.org/ en EEUU Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO) http://www.seg-social.es/imserso/http://www.seg-social.es/imserso/ Comisión Europea. Salud Pública. Lista de Proyectos para Enfermedades Raras Ministerio de Sanidad y Consumo. Sistema Nacional de Salud José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  54. 54. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enlaces de interés. AGEMED - Agencia española de Medicamentos y Productos Sanitarios Centro Estatal de Referencia en Enfermedades Raras EMEA - Agencia europea para la Evaluación de Medicamentos Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  55. 55. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Enfermedades raras: "La voz de 12.000 pacientes" La Asociación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) ha publicado los resultados de los estudios Eurordiscare 2 y 3. José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  56. 56. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En este libro, personas con alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo narran cómo son sus vidas. Cuentan lo difícil que resulta, en ocasiones, hallar un diagnóstico preciso y de qué manera han tenido que adaptarse a su nueva condición. Su testimonio se complementa con la participación de especialistas que describen con claridad y precisión las afecciones reseñadas en la obra. (3 Dic 2009 :: Federación Española de Enfermedades Raras) José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  57. 57. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  58. 58. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  59. 59. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  60. 60. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Nace en Alicante primer bebé libre de la enfermedad de los huesos de cristal José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com
  61. 61. DEPORTE Y DISCAPACIDAD José María Olayo 21 marzo 2010 olayo.blogspot.com

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