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Presentación1 tris 1

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Presentación1 tris 1

  1. 1. Consejo Genético y Diagnóstico Genético Preimplantacional Tomás Alexis Yanes González MIR 3 MFyC
  2. 2. 1.- CONSEJO GENÉTICO
  3. 3. Introducción • 1990: Proyecto Genoma Humano e inicio de terapia génica. • ¿Cambio de rumbo de la Humanidad?. • Terapia Génica. • Mayor tendencia a PREVENCIÓN que a curación. • Se aplica en España de 1994. • Consideraciones ético-religiosas.
  4. 4. Indicaciones • Enfermedad genética conocida o sospechada en un paciente o en su familia. • Defectos de nacimiento. • Retraso mental no explicado. • Edad materna avanzada. • Exposición a teratógenos. • Consanguinidad. • Abortos espontáneos de repetición. • Diagnóstico presintomático y antenatal de afecciones genéticas.(defectos congénitos)
  5. 5. Defecto congénito Toda anomalía del desarrollo embriológico, estructural, funcional o molecular presente en el nacimiento, sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple.
  6. 6. Prevención
  7. 7. Definición de consejo genético Es un proceso de comunicación que se realiza en el ámbito del acto médico, en el cual se facilita información acerca de las características de las afecciones genéticas, los riesgos de ocurrencia y de recurrencia y los impactos familiares que aquellas producen.
  8. 8. El consejo genético puede llevar varias entrevistas y diferentes niveles de asistencia, tanto por parte del médico de familia como de otras especialidades hospitalarias.
  9. 9. Componentes • Consta de la siguiente información: a) Magnitud del riesgo de ocurrencia y de recurrencia. (Probabilística). b) La carga de la enfermedad (clínico, financiero, social y emocional). Pronóstico y discapacidad. c) Posibilidad de modificar la carga o riesgo de recurrencia. (Carga genética). d) Desarrollo de futuros anticipados. Progresos de la genética.
  10. 10. • El paciente, después de recibir consejo genético, debería de: – Entender qué es la predisposición hereditaria a padecer una determinada afección genética y las posibilidades de transmitir esta predisposición. – Saber cuál es su riesgo y probabilidad de desarrollar la enfermedad, junto con las implicaciones para la familia. – Adecuar la percepción de riesgo de enfermedad en función del riesgo real estimado. Objetivos del CG
  11. 11. – Disponer de información para decidir realizar o no un diagnóstico molecular. – Conocer diferentes opciones y efectividad de medidas de detección y de prevención disponibles. – Recibir el apoyo psicosocial para la persona y su familia.
  12. 12. Técnicas utilizadas para el CG • Los test genéticos permiten el diagnóstico y el cribado de enfermedades antes de que se manifiesten. • Existen Test Prenatales y postnatales.
  13. 13. Test prenatales - Cribado fetal: de afecciones genéticas durante el embarazo, como las trisomías 21, 18 y 13. Esto incluye el diagnóstico prenatal mediante análisis en suero materno, ecografía, amniocentesis y biopsia corial. – Cribado de embriones: DGP en células embrionarias obtenidas mediante fertilización in vitro, como la anemia de Fanconi.
  14. 14. Test posnatales – Cribado de recién nacidos: para enfermedades que tienen tratamiento específico. Por ejemplo, la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito. – Cribado de individuos con riesgo de transmitir una afección genética. La enfermedad de Tay-Sachs. – Cribado posnatal presintomático. Familiares de afectados por enfermedades genéticas específicas. Poe ejemplo: Corea de Huntington, poliposis familiar adenomatosa o susceptibilidad genética al cáncer de mama.
  15. 15. – Mejorar el manejo del riesgo de padecer un trastorno genético determinado. – Disminuye la incertidumbre y la ansiedad. – Ayuda a tomar decisiones conductuales y sobre el estilo de vida. – Informa y asesora al resto de familiares. Beneficios de CG
  16. 16. – Trastornos psicológicos, depresión o sentido de culpa. – Pérdida de privacidad. – Posible discriminación laboral o social – Inseguridad que puede generar el caudal de información que deben asimilar – Consideraciones éticas Riesgos de CG
  17. 17. Conflictos Éticos • ¿Debe obligarse a un paciente con sospecha de enfermedad genética, a sus descendientes o a sus familiares directos a realizarse un test genético? – El proceso de consejo genético, en el que debe encuadrarse siempre el test genético, debe ser libre, voluntario y sin coacción.
  18. 18. • ¿Es correcto solicitar estudios genéticos para detectar posibles enfermedades en estadio preclínico, si no existen posibilidades de influir en ellas? – Solo en casos excepcionales de estudios de investigación, y siempre con autorización expresa de los interesados, puede justificarse un estudio genético no orientado a la mejora clínica del paciente.
  19. 19. • ¿Deben incluirse los estudios genéticos en la cartera de servicios de un sistema sanitario público?. – Todos los ciudadanos deben tener acceso al consejo y estudio genético sin discriminación económica, social, racial o religiosa, entendiendo que las pruebas genéticas son una actividad médica asistencial. No obstante, su realización de forma indiscriminada e injustificada, fuera de las indicaciones sobre enfermedades genéticas susceptibles de intervención, no tiene sentido y supondría un gasto socialmente injustificable.
  20. 20. • ¿Entran en conflicto la donación altruista de órganos con las cantidades de dinero habitualmente utilizadas para compensar donaciones de óvulos y esperma? – Si bien la donación de óvulos requiere técnicas invasivas para la obtención de gametos femeninos, no se justifica la retribución económica directa. – Por asimilación, debería seguir el mismo criterio que en el resto de donaciones de donantes vivos. – En la actualidad no está correctamente regulada la donación de semen y óvulos, permitiéndose la donación con compensación monetaria que, lógicamente, es asumida por personas en situación de precariedad social y económica.
  21. 21. PUNTOS CLAVE • El consejo genético es un proceso de comunicación en el que se facilita información sobre afecciones genéticas, riesgos de ocurrencia e impactos familiares de aquellas. • La información en el consejo genético debe incluir las diferentes opciones y la efectividad de las medidas de detección precoz, prevención y tratamiento de la enfermedad genética. • El consejo genético tiene importantes beneficios pero también riesgos de vulneración de confidencialidad, alteración emocional, culpabilización y discriminación laboral y social.
  22. 22. 2.-DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
  23. 23. Consistente en la combinación de la técnica de la fecundación in vitro con la evaluación genética de los individuos para permitir la implantación de embriones libres de defectos genéticos.
  24. 24. DGPI • Aprobado en la Ley 14/2006, de 26 de mayo. • Requiere gran conocimiento y destreza. • Permite la implantación de embriones libres del defecto parenteral.
  25. 25. Fecundación IN VITRO
  26. 26. Procedimiento • Se seleccionan embriones consistentes de 8 a 16 células. • Extracción de una célula de cada embrión. • Examen de la célula  Detección de defecto. • Detección de embriones sanos. • Implantación de embrión sano en útero materno. Un máximo de 3 embriones.
  27. 27. Conflictos éticos de la selección de embriones • ¿Qué sucede con los embriones preimplantados inservibles? – El procedimiento de selección obliga a desechar un número importante de embriones no compatibles o simplemente no deseados por sus características por sus padres genéticos. – No siempre esta situación de eliminación de embriones que no alcanzan el estándar exigido es conocida por los padres que se someten a estas técnicas. – El destino final de estos embriones puede ser la congelación a la espera de su destrucción, la donación a parejas infértiles o su uso para fines de investigación. En todos los casos, la decisión debe estar en manos de los donantes genéticos.
  28. 28. • ¿Deben nacer personas «seleccionadas» por su potencial curativo? – Es potencialmente posible hacer la selección y provocar el nacimiento de hijos utilizados para curar a sus propios padres o familiares. En la actualidad hay cobertura legal para salvar estas situaciones a través del control de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. Parece razonable profundizar en las posibilidades futuras de los bancos de cordón umbilical.
  29. 29. • ¿Deben ponerse límites al progreso técnico para satisfacer los deseos de procreación de personas o parejas? – Cada ciudadano adquiere un compromiso con sus propias creencias y valores, que deben respetarse siempre que no sobrepasen el marco legal y la vulneración de derechos a terceros. – En nuestro caso, el límite ético primordial son los derechos del niño. Tanto su bienestar, el derecho a la información e intimidad, y la exclusión de todo tipo de comercialización abusiva en los procedimientos de reproducción asistida.
  30. 30. Muchas gracias por su atención
  31. 31. Bibliografía • Oncoguía del consejo y asesoramiento genéticos en el cáncer hereditario. Guía de práctica clínica de la Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques. [Internet]. Barcelona: Departament de Salut. Generalitat de Catalunya; 2006. • Genética y bioética: conflictos éticos en genética. AMF-Semfyc. 2013;9(6). 316-325. • Aspectos bioéticos del consejo genético en la era del proyecto del genoma humano. Acta bioética. 2004; Nº2. • Genética: Un enfoque conceptual – Benjamín A. Pierce.

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