Esclerodermia sesion

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Esclerodermia sesion

  1. 1. ESCLERODERMIA. DM/PM Y EMTC. CASO CLÍNICO Natalia Álvarez López MIR 3 MFyC Tutora: Dolores Bello Izquierdo
  2. 2. ¿De qué vamos a hablar? 1. ESCLERODERMIA 2. PM/DM 3. EMTC
  3. 3. ESCLERODERMIA
  4. 4. CONCEPTO       Autoinmune Fibrosis de las estructuras que tienen abundancia de tejido conectivo, vasos y órganos internos. Prevalencia 30-280/ millón. ♀ 30-50 años Criterios diagnósticos (clínicos) Formas difusa (10-20/1 millón de hab y año) vs limitada (20/1 millón). Síndromes de overlap (20%)
  5. 5. ETIOPATOGENIA  Causa desconocida    Factores genéticos Factores ambientales (tóxicos) Patogenia:    Alteraciones vasculares (daño en el endotelio) Trastornos en la síntesis de colágeno Anomalías inmunológicas (anticuerpos anticentrómero y anti-SCL70)
  6. 6. FORMAS CLÍNICAS    ESCLEROSIS SISTÉMICA  DIFUSA  LIMITADA (CREST)  SINE ESCLERODERMIA ESCLERODERMIA LOCALIZADA (MORFEA)  EN PLACAS  LINEAL  EN GOTAS  GENERALIZADA SÍNDROMES ESCLERODERMIFORMES
  7. 7. ES: Manifestaciones clínicas  ♀ aprox 40 de comienzo insidioso, con dolores generalizados, rigidez, fatiga y/o pérdida de peso Cutánea (98- 100%) (salvo sine ED) 1º Edema 2º Esclerosis 3º Atrofia
  8. 8. Fase de edema (dedos en salchicha) Fase de esclerosis (microstomía)
  9. 9. Fase de atrofia (calcinosis y telangiectasias)
  10. 10.  Afectación cutánea en formas difusas:  Rápidamente progresiva  Afectación siempre proximal a los codos (brazos, tórax y abdomen).  Afectación cutánea en formas limitadas:  Lentamente progresiva  Manos, antebrazos, pies y cara
  11. 11.  Fenómeno de Raynaud (90-100%): respuesta vasoespástica exagerada.  Palidez  Cianosis  Rubeosis.
  12. 12.  Musculoesquelética (40-70%):     Contractura articular (+fcte) Reabsorción de falanges distales Artromialgias. Gastrointestinal/Hepática:     Afectación visceral más frecuente Esófago → disfagia, RGE, esofagitis, estenosis y Barret. Otras partes del tracto GI: íleo paralítico, malabsorción, telangiectasias mucosa gástrica… Hígado: CBP e hiperplasia nodular hepática.
  13. 13.  Pulmonar:      Primera causa de muerte! Disnea de esfuerzo Fibrosis intersticial lóbulos inferiores: disnea intensidad variable y progresión lenta → HTP 2ª→ IC derecha HTP: la más fecruente es la 2ª, pero en el 10% puede haber una HTP 1ª con disnea intensa y rápidamente progresiva Cardiaca:    Suele ser asintomática Pericarditis, miocardiopatías, arritmias, bloqueos o ICD 2ª a HTP. Mal pronóstico
  14. 14.  Renal: Antes de las IECAs, era la principal causa de muerte por esclerodermia.  Proteinuria → Crisis renal esclerodérmica  Aparece en los pacientes con afectación difusa, al inicio.  Crisis renal esclerodérmica: cifras altas de TA en un paciente previamente normotenso y ↓FG > del 30% con hiperreninemia e IRA oligúrica. Ojo con los corticoides y los diuréticos!! 
  15. 15. PC: Laboratorio   INESPECÍFICOS: ↑VSG, anemia multifactorial, FR+ (25%),ANA+ (90%) ESPECÍFICOS:  Anti-Scl 70 (25%): forma difusa  Anticentrómero (50%): forma limitada (80%)  Antinucleolares (20%)
  16. 16. PC: otras   Rx tórax, PFR, TACAR, LBA, ecocardio, esofagograma, gastroscopia o manometría. Capilaroscopia:  Forma difusa: megacapilares y pérdida capilar  Forma limitada: asas dilatadas sin pérdida capilar
  17. 17. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS  CRITERIO MAYOR:  ED  HAY QUE CUMPLIR proximal a MCF CRITERIOSMAYOR 1 CRITERIO MENORES:  Esclerodactilia o 2  Cicatrices digitales o pérdida de > CRITERIOS MENORES sustancia del pulpejo de los dedos  Fibrosis pulmonar bibasal
  18. 18. TRATAMIENTO: general    Evitar frío, tabaco o medicamentos vasocontrictores, traumatismos de repetición o estrés. Evitar uso frecuente de jabones y abundante hidratación Fisioterapia y terapia ocupacional
  19. 19. TRATAMIENTO: fármacos  Afectación cutánea:  Morfea en fase inflamatoria: Cs tópicos o infiltrados, potentes.  Forma sistémica: colchicina, Dpenicilamina o quimiofototerapia. Metotrexate en forma difusa precoz  Úlceras digitales: prostanoides ev o Bostentán.  Fenómeno de Raynaud:  calcioantagonistas+antiagregantes
  20. 20.  Afectación GI:     RGE, úlceras esofágicas y estenosis: IBPs incluso profilácticos Disfagia, alts tipo dismotilidad: procinéticos (metoclopramida) Si malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano: uso ATBs por temporadas. Afectación pulmonar:   Afectación pulmonar intersticial: prednisona y ciclofosfamida HTP: bosentán y sildenafilo
  21. 21.   Afectación cardiaca: cuidado con diuréticos! Afectación renal:  IECAs en HTA  Evitar B-bloqueantes si hay Raynaud  Crisis renales: B-bloqueantes solos o asociados a calcioantagonistas en perfusión continua.  Los corticoides están asociados a mayor riesgo de crisis renal
  22. 22. PRONÓSTICO    SV a los 15 a: 50% en forma difusa y 75% en forma limitada Mortalidad en ES difusa x5-8 veces la de la población general. En formas limitadas x2 50% de las muertes se relacionan con HTP y el 25% a fibrosis pulmonar
  23. 23. POLIMIOSITIS/DERMATOMIOSITIS
  24. 24. CARACTERÍSTICAS GENERALES       Grupo heterogéneo de enfermedades (miopatías inflamatorias idiopáticas) autoinmunes, de etiología desconocida, caracterizado por inflamación del músculo estriado Clínica de debilidad muscular proximal, simétrica y progresiva, ↑enzimas musculares, alts en el EMG y presencia de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular Curso subagudo o crónico 30-50 a con relación ♀/♂ 2/1 Riesgo de neoplasia x6 con respecto a la población general Diagnóstico a través de criterios propuestos en 1975 (Bohan y Peter)
  25. 25. CLÍNICA    Grados variables de debilidad muscular simétrica, proximal (cintura escapular y pelviana). Musculatura facial no suele estar afectada. Exploración sensorial es normal. En el caso de la DM: pápulas de Gottron, eritema en heliotropo y exantema poiquilodermiforme (clásicas). Otros síntomas: rash malar, atritis simétrica no erosiva, fiebre, disfagia, disfonía, úlceras cutáneas, Raynaud y calcinosis.
  26. 26. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS       ↑Enzimas musculares (CK,GOT,GPT,Mioglobina, aldolasa,LDH) CK VSG normal o levemente elevada ANAs+ hasta en el 60% de pacientes con DM y hasta el 40% de pacientes con PM. FR+ (20%) Rx de manos donde intuimos aumento de tejidos blandos Eco y RMN: detectan edema, inflamación y sustitución de tejido muscular por grasa
  27. 27.    EMG: criterio dx. Sus hallazgos pueden Acs útiles para confirmar miopatía ser específicos de miositis: anti-tRNAsintetasa, antiSRP, anti-Mi2 activa Acs asociados con miositis: anti-U1-RNP, anti-Ku y Biopsia muscular: criterio dx anti-PM-Scl Autoanticuerpos específicos: tienen relación con fenotipo clínico, evolución y pronóstico de la enfermedad.
  28. 28. DESCRIPCIÓN CRITERIOS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación COMPROMISO DIAGNÓSTICO de cintura escapular y pelviana). En casos de larga evolución, POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS PETER MUSCULAR (1975) también se puede afectar la musculatura distal. Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos conEXANTEMA 4 + SIN EXANTEMA 3 ó 4 + algunas células plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente. BIOPSIA DEFINIDO MUSCULAR ELEVACIÓN PROBABLE ENZIMAS MUSCULARES Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa 2 + EXANTEMA 3 + SIN EXANTEMA - POSIBLE EMG - - DERMA - Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra). Potenciales de unidad motora de características miopáticas 2 + SIN EXANTEMA 1 + EXANTEMA con  de la amplitud y duración y  de la polifasia. Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica) Eritema en heliotropo Pápulas de Gottron Exantema eritematoso o poiquilodermatoso
  29. 29. TRATAMIENTO  Objetivos: mejorar la fuerza muscular, mejorar el ptco funcional, disminuir la mortalidad, disminuir las secuelas, remitir las manifestaciones extramusculares o evitar su aparición  No existen directrices definidas
  30. 30. TRATAMIENTO    Los esteroides representan la primera línea de tratamiento, solos o en combinación con un inmunosupresor. No se recomienda mantener los esteroides en dosis altas de forma indefinida o prolongada, por lo que se sugiere iniciar IS ahorradores de esteroides (metotrexate o azatioprina) Otras líneas de tratamiento: ciclofosfamida, Igs ev, anti-TNF (sin completa evidencia sobre seguridad y efectividad)
  31. 31. PRONÓSTICO  Factores pronósticos:  Edad avanzada al inicio de la enfermedad  ♂  Tabaquismo  Debilidad muscular severa generalizada con disfagia o afectación de músculos de lengua o faringe  Afección cardiovascular  Afección pulmonar intersticial de rápida progresión  Infecciones  Neoplasias
  32. 32. ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO
  33. 33. CARACTERÍSTICAS GENERALES     Conectivopatía con características comunes de LES, ES, PM/DM y, en menor medida, de AR + ↑↑ anti-U1-RNP. Más frecuente en ♀ (16:1), inicio 20-30 a Fuerte asociación con HLA-DR4 (menos con HLA-DR1 y DR-2) Exposición solar y fármacos no son precipitantes (al contrario que en el LES)
  34. 34. CLÍNICA: generalidades       Inespecíficos en fases iniciales Fenómeno de Raynaud junto con edema de manos y dedos Ausencia de afectación renal grave y del SNC Poliartritis Aparición insidiosa de HTP Evidencia de anticuerpos anti-U1-RNP
  35. 35. CLÍNICA: especificidades  Mucocutáneas: Edema de predominio en dorso de manos  Acroesclerosis  Pápulas de Gottron, eritema en heliotropo, úlceras orales o genitales, placas discoides, rash malar,etc.  Fenómeno de Raynaud: en más del 80% de los pacientes y en fases tempranas de la enfermedad  Fiebre: FOD puede ser una forma de presentación 
  36. 36.  Musculoesqueléticas: Poliartralgias en casi la totalidad  Poliartritis franca sólo en el 60%, simulando una AR. El 70% FR+ y un 50% ACCP+, pudiendo llegar a cumplir criterios diagnósticos de la ARA para AR  Mialgias muy frecuentes y más del 50% presentan miositis inflamatoria con criterios ap de PM/DM. 
  37. 37. Pulmonares (75%): la mayoría asintomática, pero amplia gama de problemas (HTP,enfermedad pulmonar intersticial, vascultitis, neumonía aspirativa)  Síntomas que deben alertarnos: tos seca, disnea y dolor torácico pleurítico.  Renales (25%): más frecuente en jóvenes. La GMN membranosa es el hallazgo más común  Cardiovasculares: Pericarditis es la más frecuente  Otras: miocarditis, prolapso mitral, trastornos de la conducción, cor pulmonale secundario a la HTP. 
  38. 38.  Gastrointestinales:     Disfunción esofágica (+frecuente) con RGE, dispepsia y disfagia. Malabsorción Si dolor abdominal, sospechar: hipomotilidad intestinal, serositis, vasculitis mesentérica, perforación colónica o pancreatitis. Neurológicas (10%): la neuralgia del TGM es la más frecuente y puede ser una de las primeras manifestaciones.  Hematológicas: AEC y linfopenia.
  39. 39. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CUMPLIR EL CRITERIO A Y AL MENOS 3 DE LOS CRITERIOS B SIEMPRE QUE UNO DE ELLOS SEA SINOVITIS O MIOSITIS
  40. 40. TRATAMIENTO  Raynaud: igual que en la ES.  Artritis: antipalúdicos o metotrexato +/- AINEs  HTP: bosentán/sildenafilo/epoprostenol, mejoran la capacidad de ejercicio y la SV en fases precoces  Enfermedad pulmonar intersticial+ afectación renal: ciclofosfamida  Miositis, serositis, enfermedad pulmonar intersticial, miocarditis: Corticoides 1mg/kg/día  RGE: IBPs o antagonistas del receptor H2
  41. 41. ¿QUÉ CONCLUSIONES PODEMOS SACAR DE TODO ESTO?
  42. 42. CONCLUSIONES GENERALES  Papel del médico de familia es fundamental sobre todo en el diagnóstico precoz (pensar en ello)  Motivo de consulta puede ser muy inespecífico: MEG, artralgias, pérdida de peso… (evolución-pensar en ello)  Con analítica simple, anamnesis y exploración sistemática podemos llegar al d(x) de la mayoría de estas entidades  PIEL COMO ALIADA  Analíticas especiales son fundamentales tan solo en la EMTC  Tan solo EMG y la biopsia muscular (DM/PM) y TACAR, capilaroscopia,etc. como PC no solicitables desde AP, aunque no imprescindibles para el diagnóstico!
  43. 43. Gracias por la atención!
  44. 44. ¿QUÉ LE PASA A CARMEN?
  45. 45.        ♀ 36 años Cansada, MEG y come mal Cree haber perdido algo de peso Todo en los últimos 3-4 meses No sabe a qué atribuirlo, pero piensa que podría ser por el estrés familiar y laboral que tiene últimamente No AP ni AF de interés No medicación ni consumo de otras drogas
  46. 46. Anamnesis     Algo desanimada y triste Hace las cosas de casa y del trabajo, pero encuentra dificultades Le duelen las articulaciones de manos, codos, rodillas. También tiene dolores musculares Encuentra dificultad para coger libros que están en estanterías altas y levantarse de sillas que están muy bajas.
  47. 47. Al explorarla…  Estado general ahora: En resumen porconservado Da la de 36 años con artromialgias, Mujer impresión de cansada  cansancio, alteración del estado de ánimo, ACP y abdomen normales  probable pérdida de peso y debilidad que Pulsos periféricos conservados comprometen la cintura escapular y  Locomotor normal y NRL: debilidad musculatura pelviana.     de cintura escapular y pelviana con sensibilidad conservada Trigger points: 4/18 Piel sin lesiones Test de Golberg: no depresión
  48. 48. Solicitamos pruebas Carmen podría tener: - Hipotiroidismo - Neoplasia - Depresión - Fibromialgia - Polimialgia reumática - Proceso infeccioso - ¿Conectivopatía?
  49. 49. Solicitamos pruebas      Hemograma y bioquímica con CK, perfil renal y hepático Resultados: VSG yLeucopenia con linfopenia PCR Función +tiroidea - FR y ANAs + -CPK y ANA y FR enzimas hepáticas ↑ Orina-VSG 10
  50. 50. DESCRIPCIÓN CRITERIOS CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación COMPROMISO de cintura escapular y pelviana). casos de larga evolución, PETER MUSCULAR (1975) también se puede afectar Enmusculatura distal. la Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente. BIOPSIA MUSCULAR ELEVACIÓN ENZIMAS MUSCULARES Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa - EMG - - DERMA - Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra). Potenciales de unidad motora de características miopáticas con  de la amplitud y duración y  de la polifasia. Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica) Eritema en heliotropo Pápulas de Gottron Exantema eritematoso o poiquilodermatoso
  51. 51. Ante la sospecha de conectivopatía…  Derivamos al reumatólogo con la sospecha de Polimiositis POSIBLE (cumple los dos criterios clínicos y no tiene exantema)  Tras estudios pertinentes, Carmen acaba siendo diagnosticada de POLIMIOSITIS.

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