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Síndrome xxx

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Síndrome xxx

  1. 1. Síndrome de la superhembra
  2. 2. Síndrome triple X <ul><li>El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula. </li></ul><ul><li>Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado &quot;no disyunción&quot;. En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X. </li></ul>
  3. 3. Signos y síntomas <ul><li>Muchas de las niñas recién nacidas con Triple X presentan una aspecto totalmente normal sin signos ni síntomas especiales. Por eso, frecuentemente se diagnostica en edades mas avanzadas. </li></ul><ul><li>No se ha demostrado que estas mujeres tengan más riesgo de padecer ninguna enfermedad ni de niñas ni en la edad adulta. Tampoco se describen malformaciones graves asociadas. </li></ul><ul><li>La clínica de este síndrome varía mucho de unos casos a otros y oscila desde una total normalidad -que se presenta con frecuencia- hasta la siguiente patología: </li></ul><ul><li>1 . Incremento en el espacio entre los ojos </li></ul><ul><li>2. Epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo) </li></ul><ul><li>3. Estatura alta </li></ul><ul><li>4 . Cabeza pequeña </li></ul><ul><li>5 . Retraso en hábitos del lenguaje y trastornos del aprendizaje </li></ul><ul><li>6. Retraso psicomotor </li></ul><ul><li>7 . Trastornos de conducta </li></ul><ul><li>8 . Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada. </li></ul><ul><li>9. Esterilidad que se presenta en un 25% de los casos. El resto son mujeres fértiles que habitualmente dan lugar a hijos sanos y cromosómicamente normales. </li></ul><ul><li>10 . Raramente retraso mental </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Las niñas con síndrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como : Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso de lenguaje Un psicólogo ó neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad Los Genitales externos e internos femeninos: - Son normales al nacer y en la infancia, no se asocia a malformaciones ni patologías, su talla es normal. Trastornos menstruales. </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Diagnóstico: Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria. </li></ul><ul><li>Tratamiento: Incluye además de la cirugía, la terapia hormonal con estrógenos y progesterona, y la fecundación in vitro si quiere quedarse embarazada. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. </li></ul><ul><li>Para tener hijos: </li></ul><ul><li>Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. No existe un riesgo incrementado de presentar descendencia afectada. </li></ul>
  6. 6. Fin.

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