SlideShare a Scribd company logo
1 of 2
Download to read offline
PROPOSITUS
                               Hoja informativa del ECEMC


        Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
                  Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid.

Nº 12                                                                 Noviembre 2000


                        SÍNDROME DE TURNER (45, X)

  Información general sobre las personas con esta anomalía cromosómica.

   Autor: Jaime L. Frías. Dpto de Pediatría. University of South Florida. Tampa. Florida


                               888888888888


GENERALIDADES:

El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los
cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se
observa pues en mujeres y se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y
malformaciones congénitas. Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin
embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del
cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por
lo general durante el primer trimestre del embarazo.

Estudios moleculares han demostrado que en 2/3 de los pacientes la X presente es de origen
materno, mientras que en el 1/3 restante, es de origen paterno. En contraste con otras
cromosomopatías numéricas (por no disyunción), la edad materna no influye en su
ocurrencia. Más de un 50% de los casos son mosaicos, es decir, tienen más de una línea
celular. De estos, los más comunes son 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq) (isocromosoma del
brazo largo del cromosoma X). El cromosoma Y está involucrado en algunos casos, ya sea
como mosaico (45,X/46,XY) o como una anomalía estructural (cromosoma Y dicéntrico o
fragmentos). Se pensaba que el riesgo de gonadoblastoma en estos casos era hasta del
30%, pero estudios recientes muestran que el riesgo es menor del 10%. Sea cual fuere este
riesgo, es importante considerar una gonadectomía o un seguimiento con ecografía a
intervalos frecuentes, con el fin de detectar cambios en las gónadas disgenésicas.
EVALUACIÓN CLÍNICA:
Estudios recientes demuestran que, a pesar de que el síndrome de Turner es un cuadro bien
conocido por los médicos, sólo un 20-50% de los casos se diagnostican prenatalmente, en
el período del recién nacido o durante la infancia. El diagnóstico tardío tiene la grave
consecuencia de privar a la niña de las intervenciones dirigidas a prevenir la morbilidad
asociada y a normalizar el crecimiento y desarrollo hasta donde sea posible.

Para evitar esto, es necesario tener un índice alto de sospecha y practicar un cariotipo en
todas aquellas niñas que tengan:
• Uno o más de los signos siguientes: talla bajo el percentil 5 que no tenga explicación
   adecuada, pterigium colli, linfedema periférico, coartación de la aorta o pubertad
   retrasada
• O dos o más de los siguientes: displasia de uñas, paladar ojival, acortamiento de 4º
   metacarpiano, y estrabismo

En cuanto a la evaluación de niñas con S. de Turner, es importante recalcar lo siguiente:
• Evaluación cardiovascular: el 30% tiene una cardiopatía congénita, con predominio de
   defectos obstructivos izquierdos (válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta).
   La dilatación de la raíz aórtica es rara (<5%), pero potencialmente grave por la
   posibilidad de ruptura. Por ello, toda niña con síndrome de Turner debe ser evaluada
   con ecocardiografía. Aquellas en que se encuentre una cardiopatía congénita deberán
   recibir profilaxis con antibióticos por el peligro de endocarditis bacteriana subaguda y
   continuar siendo controladas por el cardiólogo, de acuerdo con la lesión observada.
• Evaluación de la anatomía renal con ecografía
• Evaluación de la audición (prestar especial atención a la otitis media)
• Evaluación periódica de la función tiroídea
• Evaluación endocrinológica dirigida al tratamiento de la talla reducida y a la inducción
   de la pubertad. Se recomienda iniciar el tratamiento con hormona de crecimiento a los
   dos años de edad. Si se comenzara mas tarde (9-12 años), se debe combinar con
   esteroides anabolizantes (oxandrolona). Aproximadamente el 30% de las niñas con S.
   de Turner muestran signos espontáneos de pubertad y entre el 2-5% tienen
   menstruaciones. Cuando se desea iniciar la pubertad, los estrógenos deben usarse en
   forma que no comprometan el crecimiento estatural.
• Evaluación neuropsicológica

PRONÓSTICO:
La evolución de las niñas con síndrome de Turner es favorable en la mayoría de los casos,
sobre todo si no hay malformaciones asociadas.


                                     888888888888

BIBLIOGRAFÍA
1. Saenger P (1996): Turner’s síndrome. N Engl J Med 335:1749-1754
2. Sävendahl L, Davenport ML (2000): Delayed diagnoses of Turner’s síndrome: Proposed guidance for
   change. J Pediat 137:455-459
3. Lin A, Lippe B, Rosenfeld R (1998): Further delineation of aortic root dilatation, dissection, and rupture
   in patients with Turner síndrome. Pediatrics 102:e12-20

More Related Content

What's hot (20)

Tuner 1° año A
Tuner 1° año ATuner 1° año A
Tuner 1° año A
 
Actividad 7
Actividad 7Actividad 7
Actividad 7
 
Hiperprolactinemia
HiperprolactinemiaHiperprolactinemia
Hiperprolactinemia
 
Hiperprolactinemia
Hiperprolactinemia Hiperprolactinemia
Hiperprolactinemia
 
Chochin
ChochinChochin
Chochin
 
Síndrome de turner
Síndrome de turnerSíndrome de turner
Síndrome de turner
 
diapositiva
diapositiva diapositiva
diapositiva
 
Historia
HistoriaHistoria
Historia
 
Ginecomastia
GinecomastiaGinecomastia
Ginecomastia
 
La ginecomastia
La ginecomastiaLa ginecomastia
La ginecomastia
 
Sindrome de-turner1
Sindrome de-turner1Sindrome de-turner1
Sindrome de-turner1
 
reproduccion humana
reproduccion humanareproduccion humana
reproduccion humana
 
Enfoque practico sobre el estudio de las amenorreas
Enfoque practico sobre el estudio de las amenorreasEnfoque practico sobre el estudio de las amenorreas
Enfoque practico sobre el estudio de las amenorreas
 
Ca mama
Ca mamaCa mama
Ca mama
 
Ginecomastia
GinecomastiaGinecomastia
Ginecomastia
 
La Esterilización y La Esterilidad
 La Esterilización y La Esterilidad La Esterilización y La Esterilidad
La Esterilización y La Esterilidad
 
Los hombres tambien pueden tener cáncer de mama
Los hombres tambien pueden tener cáncer de mamaLos hombres tambien pueden tener cáncer de mama
Los hombres tambien pueden tener cáncer de mama
 
Dermatitis seborreica
Dermatitis seborreicaDermatitis seborreica
Dermatitis seborreica
 
Trisomia 18
Trisomia 18Trisomia 18
Trisomia 18
 
04 conferencia endometriosis_2007
04 conferencia endometriosis_200704 conferencia endometriosis_2007
04 conferencia endometriosis_2007
 

Similar to Ciac propositus 12

Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesmnilco
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turnerVivi Pèrez
 
Aneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomasAneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomasAlejandra Luna
 
Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2Yareli Ayón
 
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxActividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxCRISTINA VALDES
 
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxActividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxCRISTINA VALDES
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turnercarlasilvad
 
Actividad 7 genetica y comportamiento
Actividad 7  genetica y comportamientoActividad 7  genetica y comportamiento
Actividad 7 genetica y comportamientoyesica1305
 
Anomalias del Embarazo
Anomalias del EmbarazoAnomalias del Embarazo
Anomalias del EmbarazoSilvana Star
 
Síndrome xxx
Síndrome xxxSíndrome xxx
Síndrome xxxJavier
 
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 SemanasEl Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanasrahterrazas
 
Síndrome de turner
Síndrome de turnerSíndrome de turner
Síndrome de turnercaamiuc
 

Similar to Ciac propositus 12 (20)

Alteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexualesAlteraciones cromosomas sexuales
Alteraciones cromosomas sexuales
 
SÍNDROME DE TURNER.pptx
SÍNDROME DE TURNER.pptxSÍNDROME DE TURNER.pptx
SÍNDROME DE TURNER.pptx
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Sx_Turner.ppt
Sx_Turner.pptSx_Turner.ppt
Sx_Turner.ppt
 
Aneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomasAneuploidias en autosomas
Aneuploidias en autosomas
 
Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2Anomalías congenitas-2
Anomalías congenitas-2
 
Patau.
Patau. Patau.
Patau.
 
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxActividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
 
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptxActividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
Actividad 7- relación entre genética y comportamiento.pptx
 
Clase de genetica
Clase de geneticaClase de genetica
Clase de genetica
 
Síndrome de Down.
Síndrome de Down.Síndrome de Down.
Síndrome de Down.
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Actividad 7 genetica y comportamiento
Actividad 7  genetica y comportamientoActividad 7  genetica y comportamiento
Actividad 7 genetica y comportamiento
 
Anomalias del Embarazo
Anomalias del EmbarazoAnomalias del Embarazo
Anomalias del Embarazo
 
Síndrome xxx
Síndrome xxxSíndrome xxx
Síndrome xxx
 
Sindrome turner
Sindrome turnerSindrome turner
Sindrome turner
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
GENETICA
GENETICAGENETICA
GENETICA
 
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 SemanasEl Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
El Examen Ultrasonográfico De 11 A 14 Semanas
 
Síndrome de turner
Síndrome de turnerSíndrome de turner
Síndrome de turner
 

More from Javier González de Dios

Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescencia
Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescenciaPrescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescencia
Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescenciaJavier González de Dios
 
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdf
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdfCuidados en el recién nacido prematuro.pdf
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdfJavier González de Dios
 
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...Javier González de Dios
 
La prevención cuaternaria como imperativo ético
La prevención cuaternaria como imperativo éticoLa prevención cuaternaria como imperativo ético
La prevención cuaternaria como imperativo éticoJavier González de Dios
 
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?Javier González de Dios
 
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXI
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXIa prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXI
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXIJavier González de Dios
 
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...Javier González de Dios
 
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a término
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a términoNirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a término
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a términoJavier González de Dios
 
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evolución
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evoluciónLa Medicina Basada en la Evidencia en constante evolución
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evoluciónJavier González de Dios
 
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutores
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutoresPreparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutores
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutoresJavier González de Dios
 
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancer
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancerThe value of music therapy in the expression of emotions in children with cancer
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancerJavier González de Dios
 
Literatura y cine, una historia de amor inacabada
Literatura y cine, una historia de amor inacabadaLiteratura y cine, una historia de amor inacabada
Literatura y cine, una historia de amor inacabadaJavier González de Dios
 
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría.
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría. Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría.
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría. Javier González de Dios
 
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)Javier González de Dios
 
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatal
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatalHumanización de la atención en la muerte perinatal y neonatal
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatalJavier González de Dios
 
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...Javier González de Dios
 
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...Javier González de Dios
 

More from Javier González de Dios (20)

Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescencia
Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescenciaPrescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescencia
Prescribir películas para adentrarnos en la infancia y adolescencia
 
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdf
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdfCuidados en el recién nacido prematuro.pdf
Cuidados en el recién nacido prematuro.pdf
 
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...
Foro de la Profesión Médica-La profesión médica defiende la equidad y cohesió...
 
La prevención cuaternaria como imperativo ético
La prevención cuaternaria como imperativo éticoLa prevención cuaternaria como imperativo ético
La prevención cuaternaria como imperativo ético
 
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?
¿Te atreves a prescribir películas con arte, ciencia y conciencia?
 
Manifiesto Día de la Pediatría 2023
Manifiesto Día de la Pediatría 2023Manifiesto Día de la Pediatría 2023
Manifiesto Día de la Pediatría 2023
 
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXI
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXIa prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXI
a prevención cuaternaria: herramienta clave para el pediatra del siglo XXI
 
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...
Perceptions and attitudes of pediatricians and families with regard to pediat...
 
Estrategia Nacional de Ciencia Abierta
Estrategia Nacional de Ciencia AbiertaEstrategia Nacional de Ciencia Abierta
Estrategia Nacional de Ciencia Abierta
 
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a término
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a términoNirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a término
Nirsevimab y prevención de bronquiolitis en lacatantes nacidos a término
 
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evolución
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evoluciónLa Medicina Basada en la Evidencia en constante evolución
La Medicina Basada en la Evidencia en constante evolución
 
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutores
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutoresPreparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutores
Preparo Mi Rotación Por, aunando esfuerzos para residentes y tutores
 
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancer
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancerThe value of music therapy in the expression of emotions in children with cancer
The value of music therapy in the expression of emotions in children with cancer
 
Literatura y cine, una historia de amor inacabada
Literatura y cine, una historia de amor inacabadaLiteratura y cine, una historia de amor inacabada
Literatura y cine, una historia de amor inacabada
 
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría.
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría. Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría.
Optimización del uso de antimicrobianos. PROA en Pediatría.
 
IN MEMORIAM Prof. José Quero
IN MEMORIAM Prof. José QueroIN MEMORIAM Prof. José Quero
IN MEMORIAM Prof. José Quero
 
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)
Cosas que todavía podía hacer (Prof. Manuel Cruz Hernández)
 
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatal
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatalHumanización de la atención en la muerte perinatal y neonatal
Humanización de la atención en la muerte perinatal y neonatal
 
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...
La adolescencia en el cine, un viaje a los coming of age. Congreso Virtual CO...
 
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...
La calidad de la salud como consecuencia de la Medicina basada en la evidenci...
 

Ciac propositus 12

  • 1. PROPOSITUS Hoja informativa del ECEMC Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas Facultad de Medicina. Universidad Complutense. Madrid. Nº 12 Noviembre 2000 SÍNDROME DE TURNER (45, X) Información general sobre las personas con esta anomalía cromosómica. Autor: Jaime L. Frías. Dpto de Pediatría. University of South Florida. Tampa. Florida 888888888888 GENERALIDADES: El síndrome de Turner se refiere al cuadro clínico producido por la monosomía de los cromosomas sexuales por ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Se observa pues en mujeres y se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal y malformaciones congénitas. Su frecuencia es de 1/1500 a 1/2500 niñas recién nacidas. Sin embargo, se estima que sólo 1 de cada 100 embriones con monosomía total o parcial del cromosoma X llegan a término y que los 99 restantes son abortados espontáneamente, por lo general durante el primer trimestre del embarazo. Estudios moleculares han demostrado que en 2/3 de los pacientes la X presente es de origen materno, mientras que en el 1/3 restante, es de origen paterno. En contraste con otras cromosomopatías numéricas (por no disyunción), la edad materna no influye en su ocurrencia. Más de un 50% de los casos son mosaicos, es decir, tienen más de una línea celular. De estos, los más comunes son 45,X/46,XX o 45,X/46,X,i(Xq) (isocromosoma del brazo largo del cromosoma X). El cromosoma Y está involucrado en algunos casos, ya sea como mosaico (45,X/46,XY) o como una anomalía estructural (cromosoma Y dicéntrico o fragmentos). Se pensaba que el riesgo de gonadoblastoma en estos casos era hasta del 30%, pero estudios recientes muestran que el riesgo es menor del 10%. Sea cual fuere este riesgo, es importante considerar una gonadectomía o un seguimiento con ecografía a intervalos frecuentes, con el fin de detectar cambios en las gónadas disgenésicas.
  • 2. EVALUACIÓN CLÍNICA: Estudios recientes demuestran que, a pesar de que el síndrome de Turner es un cuadro bien conocido por los médicos, sólo un 20-50% de los casos se diagnostican prenatalmente, en el período del recién nacido o durante la infancia. El diagnóstico tardío tiene la grave consecuencia de privar a la niña de las intervenciones dirigidas a prevenir la morbilidad asociada y a normalizar el crecimiento y desarrollo hasta donde sea posible. Para evitar esto, es necesario tener un índice alto de sospecha y practicar un cariotipo en todas aquellas niñas que tengan: • Uno o más de los signos siguientes: talla bajo el percentil 5 que no tenga explicación adecuada, pterigium colli, linfedema periférico, coartación de la aorta o pubertad retrasada • O dos o más de los siguientes: displasia de uñas, paladar ojival, acortamiento de 4º metacarpiano, y estrabismo En cuanto a la evaluación de niñas con S. de Turner, es importante recalcar lo siguiente: • Evaluación cardiovascular: el 30% tiene una cardiopatía congénita, con predominio de defectos obstructivos izquierdos (válvula aórtica bicúspide y coartación de la aorta). La dilatación de la raíz aórtica es rara (<5%), pero potencialmente grave por la posibilidad de ruptura. Por ello, toda niña con síndrome de Turner debe ser evaluada con ecocardiografía. Aquellas en que se encuentre una cardiopatía congénita deberán recibir profilaxis con antibióticos por el peligro de endocarditis bacteriana subaguda y continuar siendo controladas por el cardiólogo, de acuerdo con la lesión observada. • Evaluación de la anatomía renal con ecografía • Evaluación de la audición (prestar especial atención a la otitis media) • Evaluación periódica de la función tiroídea • Evaluación endocrinológica dirigida al tratamiento de la talla reducida y a la inducción de la pubertad. Se recomienda iniciar el tratamiento con hormona de crecimiento a los dos años de edad. Si se comenzara mas tarde (9-12 años), se debe combinar con esteroides anabolizantes (oxandrolona). Aproximadamente el 30% de las niñas con S. de Turner muestran signos espontáneos de pubertad y entre el 2-5% tienen menstruaciones. Cuando se desea iniciar la pubertad, los estrógenos deben usarse en forma que no comprometan el crecimiento estatural. • Evaluación neuropsicológica PRONÓSTICO: La evolución de las niñas con síndrome de Turner es favorable en la mayoría de los casos, sobre todo si no hay malformaciones asociadas. 888888888888 BIBLIOGRAFÍA 1. Saenger P (1996): Turner’s síndrome. N Engl J Med 335:1749-1754 2. Sävendahl L, Davenport ML (2000): Delayed diagnoses of Turner’s síndrome: Proposed guidance for change. J Pediat 137:455-459 3. Lin A, Lippe B, Rosenfeld R (1998): Further delineation of aortic root dilatation, dissection, and rupture in patients with Turner síndrome. Pediatrics 102:e12-20