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120529 angioedema hereditario pptx

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120529 angioedema hereditario pptx

  1. 1. Centro de Salud Son Serra – La Vileta Tomeu Mir Pep Gutiérrez Catalina Mateu 29 mayo 2012
  2. 2. Clasificación de Urticaria / AngioedemaU-AE IgE dependiente Alergia a alimentos Alergia a fármacos Alergia a himenópterosU-AE mediado por complemento AE por déficit de C1 inhibidor Venulitis necrotizante Enfermedad del suero Reacciones a productos sanguíneosAE mediado por bradicinina AE por déficit de C1 inhibidor AE hereditario por estrógenos AE por IECA
  3. 3. Clasificación de urticaria/angioedemaU-AE asociado a autoAC IgG Urticaria crónica idiopática autoinmuneanti IgE y anti Fc RIU-AE por liberación directa de Opiáceosmediadores del mastocito Contrastes radiológicosU-AE por alteración del AINEmetabolismo del ácidoaraquidónico
  4. 4. Angioedema por BradicininaClasificación AE por déficit de C1 inhibidor :  AE hereditario : AEH-C 1 INH ( subtipo I y subtipo II )  AE adquirido : AEA AE hereditario tipo III (relacionado con estrógenos )  AEH – FXII  Otros AE por IECAS AE en hemodiálisis
  5. 5. Angioedema por Déficit de C1-Inhibidor HEREDITARIO Tipo I ( 85 % ) : síntesis disminuida de C-1 INH Tipo II ( 15 % ) : síntesis normal . C1-INH ineficaz ADQUIRIDO Tipo I : asociado a enfermedades linfoproliferativas y autoinmunes. Tipo II : autoanticuerpos frente a C1- INH Asociado a infecciones
  6. 6. AEH por déficit de C1-INHDEFINICIÓN Inmunodeficiencia Niveles séricos bajos o disminución de la actividad funcional del C1 –INH Ataques agudos recurrentes de edema subcutáneo o submucoso de cara, laringe, orofaringe, abdomen, tracto gastrointestinal, genitales externos, extremidades.
  7. 7. AEH por déficit de C1-INHEPIDEMIOLOGÍA Prevalencia : AEH : 1/10000 – 1/50000 ( NEJM 1996 ) España : prevalencia mínima 1,09 / 100.000 habitantes ( Roche et al Ann Allergy Asthma Immunol 2005 ) . 800 persona afectadas AEA < 300 casos publicados ENFERMEDAD RARA
  8. 8. AEH por déficit de C1-INHMolécula de C1-Inhibidor Glicoproteína 105 KD Superfamilia SERPINAS Síntesis fundamental en hepatocitos Monocitos / macrófagos, placenta , microglia , fibroblastos, células endoteliales , megacariocitos. Acción inhibitoria sobre 4 sistemas : Complemento . Coagulación. Fibrinólisis. Sistemas de contacto.
  9. 9. C1-inhibidor dominio serpina, modelo 3D:pdb accession number: 1M6Q(http://www.rcsb.org/pdb/)Bos et al. Immunobiology (2002)
  10. 10. CASCADA CALICREINA-CININAS Trauma (proteínas con carga negativa) Factor XI * Factor XII Factor XIIa *HMWK (cininógeno de * Factor XIamasa molecular elevada) Calicreín Precalicreína VÍA INTRÍNSECA a DE LA COAGULACIÓN APT * UK * C1 C1rs Bradicinina Plasminógeno Plasmina * * Activación vía C4b2a C4 clásica del Productos de complemento degradación de C2 la fibrina SISTEMA DE LA X C2 cinina FIBRINOLISIS SISTEMA DEL COMPLEMENTO ANGIOEDEMA Funciones del C1INH en los sistemas del complemento, cininas, fibrinolisis y coagulación.
  11. 11. *Pasos inhibidos por C1INH CASCADA CALICREINA-CININAS Trauma (proteínas con carga negativa) Factor XI * Factor XII Factor XIIa *HMWK (cininógeno de * Factor XIamasa molecular elevada) Calicreín Precalicreína VÍA INTRÍNSECA a DE LA COAGULACIÓN APT * UK * C1 C1rs Bradicinina Plasminógeno Plasmina * * Activación vía C4b2a C4 clásica del Productos de complemento degradación de C2 la fibrina SISTEMA DE LA X C2 cinina FIBRINOLISIS SISTEMA DEL COMPLEMENTO ANGIOEDEMA Funciones del C1INH en los sistemas del complemento, cininas, fibrinolisis y coagulación.
  12. 12. AEH por déficit de C1-INHMolécula de C1-Inhibidor Déficit C1- Inhibidor Activación incontrolada vía clásica del complementoLiberación mediadores vasoactivos . Bradicinina, C2- cinina. ANGIOEDEMA
  13. 13. AEH por déficit de C1-INHCLÍNICA Tipo a ataques de Angioedema ( N = 201 ) Cutáneo 100 % Cólicos Abdominales 97 % Edema Laríngeo 54 % Edema de úvula 22 % Edema de lengua 9 % Cerebro 8 % Vejiga 5 %Bork et al. Am J Med 2006 : 119; 267-274
  14. 14. AEH por déficit de C1-INHLOCALIZACIÓN Tejido subcutáneo : más frecuente Cara , extremidades, genitales , nalgas. Órganos abdominales : Estomago, intestinos :dolor abdominal cólico, nauseas, vómitos, estreñimiento ( obstrucción parcial GI ) DD apendicitis aguda : fiebre , leucocitosis, VSG elevada, irritación peritoneal… Diarrea leve tras resolución ( el liquido del edema de la pared intestinal pasa a la luz intestinal. Vejiga
  15. 15. AEH por déficit de C1-INHLOCALIZACIÓN Vía aérea superior : Edema de faringe posterior Edema de laringe Disfonía. Disfagia Edema de tráquea 25 30 % muertes por asfixia ( en pacientes no tratados hace 30 años ) Otros : Cerebro : hemiparésia , convulsiones.
  16. 16. AEH por déficit de C1-INHFactores desencadenantes Traumatismos Estrés emocional Infecciones : Vías respiratorias altas Helicobacter Pylori Menstruación Estrógenos Inhibidores ECA Ninguno : 50 %
  17. 17. AEH por déficit de C1-INHTratamiento Crisis aguda Profilaxis a corto plazo Profilaxis a largo plazo Otras medidas
  18. 18. AEH por déficit de C1-INHTratamiento crisis aguda C1-INHIBIDOR ( BERINERT ) : 500 – 1500 UI. IV ( Concentrado plasmático de C1 inhibidor humano ) ICATIBANT ( FIRAZYR ) ( Bloqueante de receptores tipo II de bradicinina ) Alternativas : Plasma fresco congelado Ácido Tranexámico Vigilancia Intensiva ( intubación o traqueotomía ) NO RESPUESTA A CORTICOIDES, ADRENALINA Y /O ANTIHISTAMÍNICOS
  19. 19. AEH por déficit de C1-INHTratamiento a corto plazo Indicaciones : manipulaciones orofaríngeas ( dentista ) endoscopias , intervenciones quirúrgicas que requieran intubación BERINERT 500- 1500 UI, una hora antes de la cirugía ANDROGENOS ATENUADOS : DANAZOL 600 mg / día , 5 días previos a la cirugía y 2 días después ACIDO TRANEXAMICO
  20. 20. AEH por déficit de C1-INHTratamiento a largo plazo ANDRÓGENOS ATENUADOS Danazol Estanozol ANTIFIBRINOLÍTICOS EACA Acido Tranexámico C1- INHIBIDOR PLASMÁTICO HUMANO
  21. 21. AEH por déficit de C1-INHTratamiento : otras medidas EVITAR ESTROGENOS : anticonceptivos , Tto hormonal sustitutivo EVITAR IECA INTRODUCIR ARA II con precaución VACUNACIÓN HEPATITIS B ( generalmente combinada con hepatitis A )
  22. 22. ICATIBANT ( FIRAZYR ) INDICACIONES : Tratamiento de las crisis agudas de angioedema en pacientes adultos ( > 18 a ) con AEH por Déficit de C1-INH POSOLOGÍA : 1 ampolla 30 mg SC Se puede repetir a las 6 horas Máximo 3 ampollas en 24 horas Máximo 8 ampollas en 4 semanas PRECAUCIONES : Cardiopatía Isquémica ACVA en las 2 semanas anteriores 1690 euros / vial
  23. 23. HISTORIA NATURAL DE LAENFERMEDAD- 41 años natural de canarias.- Antecedentes personales: No hábitos tóxicos , profesor deeducación física, No AMC.- A.Patológicos: Apendicetomizado a los 13 años.- INICIO Y PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD.A los 10 años ingresa en H.Ramón y Cajal de Madrid durante 4meses para estudio de un cuadro clínico que presentaba durante lainfancia: Edemas intensos en diferentes localizaciones (brazos,cara, genitales..) casi siempre de varios dias de evolución con variosepisodios mensuales y normalmente acompañado de dolorabdominal intermitente.Sale de alta con el Dx de: Angioedema hereditario familiar de tipo 1por deficit de C1 Inhibidor.
  24. 24. Desde entonces siguió tratamiento profiláctico a largo plazo condanatrol (200 mg/dia) y concentrado de C1 inhibidor (berinert) +danatrol como profilaxis para prevención de síntomas enextracciones dentarias i/o diferentes manipulaciones- En Mayo de 1995 ingreso hospitalario en ORL por crisis deangioedema severas.- Desde 2001 hasta 2011 ha seguido controles por parte deInmunologia manteniendo misma pauta de tratamiento: danatrol +Berinert (profilaxis o fase aguda)- En septiembre de 2011 se aprecia un aumento tanto en lafrecuencia como en la severidad de las crisis acudiendo en repetidasocasiones al C.Salud para la administración de berinert e.v.
  25. 25. - En 3 episodios ha requerido traslado en UVI-móvil dada la ineficazrespuesta al berinert y al aumento progresivo de la sintomatología.- Se decide comenzar con berinert profiláctico (1000U, 2 viales lunesy viernes ( ahora lunes , miércoles y viernes)-Sintomatología diversa que presenta: edema de MMSS e MMII congran dolor e impotencia funcional, pélvis, genitales , cara, cuello(edema glótico) y dolor abdominal-Duración de las mismas oscila entre 72 horas y 4-6 dias.- Acumula 8 procesos de I.T relacionados con el proceso en losúltimos años.
  26. 26. - Tratamiento en fase aguda: Berinert e.v en bolo directo lento- Profilaxis a corto plazo para procesos intervencionistas: Danazol200mg/8h durante 6 dias antes del proceso, y, al menos 3 diasdespues del mismo + 1000 UI de berinert en infusión lenta, 30-60min antes del procedimiento.- Se ha aceptado por el servicio de farmacia la posibilidad dedisponer de Icatibant (firazyr) para el tratamiento de futuras crisis.
  27. 27. http://www.haeday.org/
  28. 28. http://www.haeday.org/
  29. 29. http://www.haeday.org/

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