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Tema 5. La Revolución Genética

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Tema 5. La Revolución Genética

  1. 1. Tema 5. La revolución genética.
  2. 2. La revolución genética <ul><li>Lo que nos diferencia de la materia inerte </li></ul><ul><li>Mendel y sus experimentos </li></ul><ul><li>Genes, ¿dónde están y para qué sirven? </li></ul><ul><li>Genoma humano </li></ul><ul><li>Genética del desarrollo </li></ul><ul><li>Biotecnología: la manipulación genética </li></ul>
  3. 3. Lo que nos diferencia la materia inerte Objetos formados por átomos y moléculas Seres vivos Materia inerte Guardan información de lo que son, hacen copias de sí mismos, heredan los caracteres Diversidad que permite adaptarse Evolución Selección natural
  4. 4. Mendel y sus experimentos <ul><li>Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “ herencia mezclada ”: en los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección. </li></ul><ul><li>Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia. </li></ul><ul><li>Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel. </li></ul>
  5. 5. 1ª Ley De Mendel
  6. 6. 2ª Ley Mendel
  7. 7. 2º Ley de Mendel
  8. 8. Tercera Ley de Mendel
  9. 9. 3ª Ley de Mendel       Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.
  10. 10. Tercera ley de Mendel
  11. 11. Conclusión de Mendel <ul><li>La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones. </li></ul><ul><li>Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro. </li></ul><ul><li>Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres manifestaciones distintas. </li></ul>
  12. 12. Genes, ¿dónde están y para qué sirven? <ul><li>En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen (1857-1927): unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter. </li></ul><ul><li>Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los progenitores. </li></ul><ul><li>Fenotipo es el carácter manifestado. </li></ul>
  13. 13. ¿Dónde se encuentran los genes? <ul><li>La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo. </li></ul><ul><li>En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina . Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas , que se repartían entre las células hijas. </li></ul><ul><li>Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter. </li></ul><ul><li>El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados. </li></ul><ul><li>En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie. </li></ul>
  14. 14. Estructura el cromosoma
  15. 15. ¿Y qué es el ADN? <ul><li>En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores: </li></ul><ul><li>Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice. </li></ul><ul><li>Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias. </li></ul>
  16. 16. Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal.
  17. 17. ¿Cómo se copian los genes? <ul><li>Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no histonas)‏ </li></ul><ul><li>En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular. </li></ul>
  18. 18. Duplicación del ADN Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera. Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación , y por ello, a un cambio genético en la descendencia.
  19. 19. ¿Para qué sirven los genes? El dogma central de la biología molecular <ul><li>El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la descendencia. </li></ul><ul><li>Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter. </li></ul><ul><li>El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas). </li></ul>
  20. 20. Del ADN a la proteína <ul><li>La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero. </li></ul><ul><li>El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón. </li></ul><ul><li>Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico. </li></ul><ul><li>La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos. </li></ul><ul><li>La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular. </li></ul>
  21. 21. El genoma humano <ul><li>El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. </li></ul><ul><li>Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo. </li></ul><ul><li>De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así: </li></ul><ul><ul><li>Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean en la síntesis proteíca. </li></ul></ul><ul><ul><li>Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas. </li></ul></ul><ul><ul><li>ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación. </li></ul></ul><ul><li>GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes). </li></ul><ul><li>PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el genoma. </li></ul><ul><li>Él número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000. </li></ul>
  22. 22. Biotecnología Desde que el Hombre reunió rebaños y sembró vegetales para su alimentación ha estado buscando los mejores animales y vegetales para su producción. Ha cruzado individuos con distintas características para intentar crear descendientes mejores que sus antecesores. Sin embargo, estos cruzamientos no aseguran un resultado positivo. Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes concretos e introducirlos en una célula, obteniendo un organismo nuevo al que llamamos organismo genéticamente modificado, que poseerá las características que le hemos insertado. Desde que el Hombre reunió rebaños y sembró vegetales para su alimentación ha estado buscando los mejores animales y vegetales para su producción. Ha cruzado individuos con distintas características para intentar crear descendientes mejores que sus antecesores. Sin embargo, estos cruzamientos no aseguran un resultado positivo. Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes concretos e introducirlos en una célula, obteniendo un organismo nuevo al que llamamos organismo genéticamente modificado, que poseerá las características que le hemos insertado.
  23. 23. Biotecnología: manipulación genética <ul><li>A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido. </li></ul><ul><li>Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza. </li></ul><ul><li>Las herramientas de la biotecnología son: </li></ul><ul><ul><li>Para cortar . Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Para copiar . Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados. </li></ul></ul><ul><ul><li>Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación)‏ </li></ul></ul>
  24. 24. Biotecnología en agricultura <ul><li>Transgénicos de maíz: </li></ul><ul><ul><li>Variedad resistente a las heladas: se ha introducido un gen perteneciente a la platija ártica (¡es un pez!), con lo que consigue soportar temperaturas extremas. </li></ul></ul><ul><ul><li>Variedad resistente al taladro del maíz: se ha introducido el gen de una toxina bacteriana que provoca la muerte en la larva de la especie de insecto que provoca el taladro del maíz. </li></ul></ul><ul><ul><li>Variedad resistente a herbicidas: se ha introducido un gen bacteriano que permite a la planta degradar el herbicida. </li></ul></ul><ul><li>Transgénicos de la patata: se añaden genes de amaranta a la patata, con lo que ésta puede formar proteínas ricas en aminoácidos esenciales. Así aumenta el valor nutritivo de la patata. </li></ul><ul><li>Transgénicos de arroz: se añade un gen precursor del b-caroteno para obtener vitamina A. </li></ul><ul><li>Transgénico del tomate: Gen que retarda la maduración </li></ul>
  25. 25. Biotecnología en ganadería <ul><li>Ganadería </li></ul><ul><li>La creación de animales transgénicos es un proceso más complicado que con vegetales. Las células animales no son totipotentes , por lo que hay que recurrir a un óvulo o a células embrionarias. Los mejores resultados se han obtenido con peces, como el salmón, la carpa y la lubina. A individuos de estas especies se les ha añadido el gen de la hormona del crecimiento, lo que produce un aumento de tamaño del pez en muy poco tiempo. En el salmón se ha introducido otro gen, &quot;el anticongelante&quot;. Así puede ser criado en aguas muy frías. </li></ul>Un salmón del Atlántico normal (inferior) y uno transgénico de la misma edad (superior). También el salmón coho se ha modificado genéticamente.
  26. 26. Biotecnología en farmacia <ul><li>La industria farmacéutica invierte gran cantidad de recursos en la obtención de bacterias, levadura o mohos genéticamente modificados, capaces de producir antibióticos u otro tipo de moléculas. </li></ul><ul><li>En 1978 se consiguió introducir en la bacteria Escherichia coli el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana, comercializada con el nombre de Humulina. Al administrarse al paciente diabético no provoca problemas de rechazo, tal y como ocurría anteriormente con la inyección de insulina animal. </li></ul><ul><li>En 1985 se introdujo, también en la bacteria Escherichia coli, el gen que produce la hormona del crecimiento (Somatotropina). Los problemas que ocasionaban los anteriores tratamientos, como la transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (encefalopatía espongiforme humana), son ya Historia. </li></ul>
  27. 27. Biotecnología en niños burbuja <ul><li>Una de las primeras terapias génicas fue la realizada en los pacientes con deficiencia de ADA (niños burbuja). Esta deficiencia provoca la acumulación de Adenosina, que produce la inviabilidad de los linfocitos y degenera en una inmunodeficiencia completa. Para corregir esta deficiencia, en el laboratorio se añade a las células madre de linfocito el gen y, posteriormente, se introducen en el torrente sanguíneo del paciente. Se ha observado que después de la terapia génica el paciente es capaz de formar linfocitos normales </li></ul>
  28. 28. Terapia para los niños burbujas <ul><li>La enfermedad de los niños burbuja es una rara patología hereditaria, exclusiva de los varones, de la que apenas se dan 40 casos al año en todo el mundo. Se suele detectar antes del año de vida. Es un déficit inmunitario que provoca la total ausencia de células defensivas en los afectados, por lo que cualquier infección, por pequeña que sea, es mortal. Por eso, los niños que la padecen se ven obligados a vivir recluidos en burbujas estériles para protegerse de cualquier ataque bacteriano, vírico o micótico. El déficit de una enzima llamada ADA, causado por una mutación por la ausencia del gen que la codifica, provoca que estos niños carezcan de glóbulos blancos que, mediante la producción de anticuerpos y la regulación de la respuesta inmunitaria, protegen el cuerpo contra las invasiones. Este síndrome fue la primera patología humana en la que se empleó la terapia genética (transferencia de genes sanos a un individuo enfermo para corregir su defecto genético).  Un fármaco no agresivo ha demostrado su capacidad para restaurar la protección inmunitaria en los enfermos mediante la sustitución de su enzima ADA deficiente. Los especialistas consideran que de momento, es un buen método para mantener al paciente controlado hasta que llegue un donante idóneo de medula ósea, que es, hoy por hoy, la única solución. </li></ul>
  29. 29. Un caso práctico
  30. 30. Tipos de mutaciones
  31. 31. La reproducción asistida NUEVAS TÉCNICAS DE REPRODUCCIÓN. Recientemente, la ciencia y la tecnología han desarrollado procedimientos que permiten solucionar los problemas de esterilidad que pueden sufrir las parejas, problema que anteriormente no tenía solución..  La esterilidad pude deberse a diferentes causas, unas veces afecta solamente a uno de los miembros de la pareja; otras veces se debe a factores de las dos personas. Gracias a los avances científicos, hoy en día se pude solucionar, en algunos casos, el problema de la esterilidad. Entre las técnicas de reproducción asistida más conocidas y desarrolladas, citaremos: La fecundación &quot; in vitro &quot;. Las técnicas de micromanipulación. La inseminación artificial La donación de espermatozoides y óvulos. Todas estás técnicas están muy relacionadas entre sí, como veremos a continuación.
  32. 32. Fecundación in vitro Consiste en realizar la fecundación del óvulo por el espermatozoide en condiciones de laboratorio. Es decir fuera del cuerpo de la mujer. Generalmente se realiza en una placa petri . Posteriormente, el embrión resultante se implantará en el útero de una mujer. Probablemente estarás pensando en las posibles combinaciones de esta técnica: Fecundación del óvulo de una mujer con los espermatozoides de su pareja . Puede ocurrir que los espermatozoides del hombre sean viables pero tenga escasa o nula movilidad y por ello no puedan alcanzar el óvulo. Para estas parejas, la fecundación in vitro es una alternativa que da resultado. Fecundación del óvulo de una mujer con los espermatozoides de un donante anónimo. Hay casos en que el hombre es estéril y no produce espermatozoides viables. En estos casos, hay parejas que acuden a la donación de semen para conseguir que la mujer quede embarazada. También puede darse el caso de mujeres sin pareja que desean quedarse embarazadas y recurren a la donación de espermatozoides para fecundar uno de sus óvulos. En este caso la fecundación puede ser in vitro o por inseminación artificial. Fecundación de un óvulo de una donante anónima con espermatozoides .  En una pareja en la que es la mujer la que no produce óvulos viables y fértiles, se puede recurrir a la donación de óvulos que serán fecundados in vitro con los espermatozoides del hombre.
  33. 33. Técnicas de micromanipulación <ul><li>Técnicas de micromanipulación </li></ul><ul><li>Mediante esta técnica se introduce directamente el espermatozoide en el interior del citoplasma del óvulo. Se utiliza en los casos en que los espermatozoides tienen poca o nula movilidad. </li></ul>
  34. 34. Inseminación artificial <ul><li>Consiste en la introducción del semen del compañero o de un donante anónimo en el útero de la mujer receptora. En este caso, la fecundación se producirá de forma natural en las Trompas de Falopio de la mujer receptora </li></ul><ul><li>Puede usarse el semen del compañero, o el de un donante si hay un impedimento fisiológico para la fecundación: impotencia, anomalías anatómicas del pene o del cuello uterino, disminución del número o la movilidad de los espermatozoides, SIDA o hepatitis. </li></ul><ul><li>El mayor peligro de este método es el embarazo múltiple. </li></ul><ul><li>Las posibilidades de embarazo por cada ciclo es del 25%. </li></ul>
  35. 35. Madres de alquiler <ul><li>En todos estos casos, el embrión resultante puede ser implantado después: </li></ul><ul><li>En el útero de la mujer que solicita el tratamiento. </li></ul><ul><li>En un útero de una mujer anónima. Esta mujer prestaría temporalmente su útero para que se desarrollara el embrión de la pareja que solicita el tratamiento, es lo que se ha dado en llamar madres de alquiler .   </li></ul>
  36. 36. Donación de espermatozoides y óvulos <ul><li>Para que las técnicas anteriores puedan llevarse a cabo, se hace necesaria, en algunos de los casos mencionados, la existencia de personas que donan su óvulos o sus espermatozoides. En la actualidad existen bancos de semen y bancos de óvulos. Y hay más donantes de semen que donantes de óvulos, entre otras cosas porque es más difícil la obtención y la conservación de los óvulos que la de los espermatozoides. Seguramente habrás oído hablar de los niños probeta. Han pasado más de veinte años desde el nacimiento de la primera niña probeta, Louise Brown, y en la actualidad existen más de 300.000 bebés que han nacido mediante estas técnicas.  </li></ul><ul><li>El desarrollo de todas estas técnicas ha planteado y sigue planteando todo tipo de debates y controversias de tipo moral, ético, religioso, filosófico y científico. </li></ul>
  37. 37. Clonación <ul><li>El proceso de clonación está encaminado a la obtención de un clon . Un clon es un conjunto de elementos genéticamente iguales . Todos los elementos del clon son iguales entre sí e iguales al elemento precursor. La palabra clon también se utiliza para denominar a cada uno de los elementos genéticamente iguales. Cada uno es un clon de los otros, es decir, son clónicos entre sí. Los elementos del clon pueden ser moléculas, células u organismos completos </li></ul><ul><li>Los hermanos gemelos univitelinos son un clon. </li></ul>
  38. 38. La oveja Dolly La oveja Dolly (5 de julio de 1996 - †14 de febrero de 2003) fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Ella fue el resultado de una implantación del núcleo de una célula donante no especializada, que fue implantado en un óvulo de una hembra portadora. El núcleo fue extraído de una célula del tejido de una glándula mamaria de un animal adulto. Esto supuso una novedad ya que hasta entonces se creía que solo se podía obtener un clon a partir de una célula embrionaria, es decir no especializada .
  39. 39. CLONACIÓN GENÉTICA http://www.elmundo.es/elmundo/2002/graficos/dic/s4/clonacion.html http://www.elmundo.es/elmundo/2001/graficos/noviembre/semana4/clon/clonacion.html http://www.elmundo.es/noticias/2000/enero/14/graficos/clonacion.htm
  40. 40. Cultivo de células madres
  41. 41. Obtención de celulas madre
  42. 42. Células madre <ul><li>http://www.youtube.com/watch?v=LHgllDAzZLQ </li></ul>http://www.youtube.com/watch?v=HsXKBVCY5pE Inseminación artificial http://www.youtube.com/watch?v=MkZHV74MpZw Fotografías de la ovulación
  43. 43. <ul><li>Insulina bacteriana para la diabetes </li></ul><ul><li>Hormona del crecimiento sintetizada por bacterias y tratamiento del enanismoAlimentos transgénicos vegetales. </li></ul><ul><li>Animales transgénicos. </li></ul><ul><li>Células madre y clonación de órganos </li></ul><ul><li>Clonación de individuos </li></ul><ul><li>Terapia génica. Reparación de tejidos tras quemaduras severas. </li></ul><ul><li>Terapia génica y enfermedad de Parkinson. </li></ul><ul><li>Terapia génica y cáncer. </li></ul><ul><li>Terapia génica y enfermedades congénitas. Ej. Fenilcetonuria. </li></ul><ul><li>Identificación genética de criminales. Huellas genéticas. </li></ul><ul><li>Medicina forense: identificación de cadáveres. </li></ul>Temas para investigar: Realizar un informe sobre alguno de estos apartados

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