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MUCOPOLISACARIDOSIS<br />JENNIFER ANDREA OLAYA VARGAS<br />MEDICINA <br />
GLICOSAMINOGLICANOS(GSG’s) <br /><ul><li>Son cadenas largas no ramificadas  de polisacáridos
Están formadas por una repetición de disacáridos:</li></ul>acido irónico y hexosamida acetilada 1<br />
PARA QUE SIRVEN LOS (GAG’s)?<br /><ul><li>Estos forman la pared y matriz celular.
Son producidos por todas las células.
Estructura y comunicación celular.
Fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo.2</li></li></ul><li>Y SI NO SE DEGRADAN ?<br />MUCOPOLISACARIDOS...
DESCRIPCIONS<br />Son un grupo de trastornos hereditarios causados ​​por la falta de enzimas lisosomales específicas impli...
CAUSAS<br />Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas re...
<ul><li>MPS son progresivas, al pasar el tiempo estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejid...
El acumuló de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos :</li></ul>Dermatán sulfato<br />Heparán sulfato<br />Queratán sulfa...
CAUSAS<br />   Genética<br /><ul><li>Son enfermedades hereditarias autosómicas transmitida por los padres.
La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.
Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, será portador. 6</li></li></ul><li>   Excepciones <br /><ul>...
PROBABILIDAD <br /><ul><li>25% probabilidad de que el hijo herede los dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de M...
El 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad. 7</li></li></ul><li>INCIDENCIA <br /><ul><li>Su incidencia como gr...
MPS están presentes desde el nacimiento, y suelen aparece tempranamente.</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Cr...
Frente amplia
Nariz ancha
Corneas opacas
Secreción nasal persistente
Boca entreabierta con lengua grande
Voz y llanto ronco</li></ul>Figura 2: Paciente con rasgos faciales característicos a los 4 años de edad : <br />
MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Dientes escasos y pequeños
Enanismo.
Orejas con su implantación baja.
Cuello, tronco y miembros cortos.
Retraso Mental.
opacidad corneal</li></ul>Figura 3: MPS II Enanismo<br />
MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Retraso en la aparición de signos de desarrollo puberal
Respiración ruidosa
Abdómen prominente
Hígado de mayor tamaño Hernias
Alteraciones cardíacas</li></ul>Figura 4: Abdomen agrandado y joroba en un infante de 18 meses de edad.<br />
DIAGNOSTICO<br /><ul><li>Aumento de glicosaminoglicanos en la orina.
Examen de berri.
Prueba de azul de alcian.</li></li></ul><li>TRATAMIENTO<br />   Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pron...
CLASIFICACION<br />Siete tipos de MPS<br /><ul><li>TIPO DE ENZIMA.
GRADO DE AFECCION Y COMPLEJIDAD</li></li></ul><li>MPS I<br /><ul><li>Es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémic...
Se hereda de manera autosómica recesiva . 9</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS I<br /><ul><li>Opacidad c...
Macroglosia
Pérdida auditiva
Hidrocefalia
Cardiopatía </li></li></ul><li>MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS I<br /><ul><li>Problemas respiratorios
Hepatoesplenomegalia
Hernia inguinal y umbilical
Disostosis múltiple
La movilidad articular limitada
Deterioro cognitivo</li></ul>FIGURA 5<br />
MPS II. Hunter enfermedad <br /><ul><li>Es una rara enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima lisosomal ...
Se encuentra casi exclusivamente en varones jóvenes, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X . 10 ,11</li></li></ul...
no neuropático 11</li></ul>Figura 6/<br />
MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Marcada heterogeneidad molecular explica el amplio espectro clínico de la enfermedad de Hunter.
Los pacientes con MPS II tienen características similares a los de la enfermedad de Hurler. </li></ul>    Exceptopor la fa...
<ul><li>La hidrocefalia comunicante y la paraplejía espástica neurológica lentamente progresiva precede a la muerte, que o...
La supervivencia a 65 años de edad y 87 años .
La talla adulta puede superar los 150 cm. 13</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Rasgos faciales toscos
Baja estatura
Disostosis múltiple
Rigidez en las articulaciones
Retraso mental entre 2 y 4 años de edad
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Mucopolisacaridosis

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Mucopolisacaridosis

  1. 1. MUCOPOLISACARIDOSIS<br />JENNIFER ANDREA OLAYA VARGAS<br />MEDICINA <br />
  2. 2. GLICOSAMINOGLICANOS(GSG’s) <br /><ul><li>Son cadenas largas no ramificadas de polisacáridos
  3. 3. Están formadas por una repetición de disacáridos:</li></ul>acido irónico y hexosamida acetilada 1<br />
  4. 4. PARA QUE SIRVEN LOS (GAG’s)?<br /><ul><li>Estos forman la pared y matriz celular.
  5. 5. Son producidos por todas las células.
  6. 6. Estructura y comunicación celular.
  7. 7. Fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo.2</li></li></ul><li>Y SI NO SE DEGRADAN ?<br />MUCOPOLISACARIDOSIS<br />MUCOPOLISACARIDOSIS<br />
  8. 8. DESCRIPCIONS<br />Son un grupo de trastornos hereditarios causados ​​por la falta de enzimas lisosomales específicas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG).3<br />
  9. 9. CAUSAS<br />Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, Provocando un acumulación excesivo de GAG. 4<br />
  10. 10. <ul><li>MPS son progresivas, al pasar el tiempo estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. 5
  11. 11. El acumuló de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos :</li></ul>Dermatán sulfato<br />Heparán sulfato<br />Queratán sulfato <br />Condroitín sulfato<br />
  12. 12. CAUSAS<br /> Genética<br /><ul><li>Son enfermedades hereditarias autosómicas transmitida por los padres.
  13. 13. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.
  14. 14. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, será portador. 6</li></li></ul><li> Excepciones <br /><ul><li>Enfermedad de Hunter su patrón de herencia esta ligada al cromosoma sexual X.</li></ul>Figura 1: rasgos fenotipo de enfermedad de Hunter<br />
  15. 15. PROBABILIDAD <br /><ul><li>25% probabilidad de que el hijo herede los dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS, cuando ambos padres son portadores.
  16. 16. El 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad. 7</li></li></ul><li>INCIDENCIA <br /><ul><li>Su incidencia como grupo de enfermedades puede llegar a 1/5000 nacimientos.
  17. 17. MPS están presentes desde el nacimiento, y suelen aparece tempranamente.</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Cráneo grande
  18. 18. Frente amplia
  19. 19. Nariz ancha
  20. 20. Corneas opacas
  21. 21. Secreción nasal persistente
  22. 22. Boca entreabierta con lengua grande
  23. 23. Voz y llanto ronco</li></ul>Figura 2: Paciente con rasgos faciales característicos a los 4 años de edad : <br />
  24. 24. MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Dientes escasos y pequeños
  25. 25. Enanismo.
  26. 26. Orejas con su implantación baja.
  27. 27. Cuello, tronco y miembros cortos.
  28. 28. Retraso Mental.
  29. 29. opacidad corneal</li></ul>Figura 3: MPS II Enanismo<br />
  30. 30. MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Retraso en la aparición de signos de desarrollo puberal
  31. 31. Respiración ruidosa
  32. 32. Abdómen prominente
  33. 33. Hígado de mayor tamaño Hernias
  34. 34. Alteraciones cardíacas</li></ul>Figura 4: Abdomen agrandado y joroba en un infante de 18 meses de edad.<br />
  35. 35. DIAGNOSTICO<br /><ul><li>Aumento de glicosaminoglicanos en la orina.
  36. 36. Examen de berri.
  37. 37. Prueba de azul de alcian.</li></li></ul><li>TRATAMIENTO<br /> Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético. 8<br />
  38. 38. CLASIFICACION<br />Siete tipos de MPS<br /><ul><li>TIPO DE ENZIMA.
  39. 39. GRADO DE AFECCION Y COMPLEJIDAD</li></li></ul><li>MPS I<br /><ul><li>Es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica causada por una deficiencia o ausencia de la actividad enzimática de la α-L-iduronidasa.
  40. 40. Se hereda de manera autosómica recesiva . 9</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS I<br /><ul><li>Opacidad corneal
  41. 41. Macroglosia
  42. 42. Pérdida auditiva
  43. 43. Hidrocefalia
  44. 44. Cardiopatía </li></li></ul><li>MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS I<br /><ul><li>Problemas respiratorios
  45. 45. Hepatoesplenomegalia
  46. 46. Hernia inguinal y umbilical
  47. 47. Disostosis múltiple
  48. 48. La movilidad articular limitada
  49. 49. Deterioro cognitivo</li></ul>FIGURA 5<br />
  50. 50. MPS II. Hunter enfermedad <br /><ul><li>Es una rara enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (IDS).
  51. 51. Se encuentra casi exclusivamente en varones jóvenes, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X . 10 ,11</li></li></ul><li>MPS II<br />Es una enfermedad crónica, progresiva, similar a MPS I pero incluye el SNC.<br />Clasificación <br /><ul><li>neuropático
  52. 52. no neuropático 11</li></ul>Figura 6/<br />
  53. 53. MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Marcada heterogeneidad molecular explica el amplio espectro clínico de la enfermedad de Hunter.
  54. 54. Los pacientes con MPS II tienen características similares a los de la enfermedad de Hurler. </li></ul> Exceptopor la falta de opacidad de la córnea y el deterioro del sistema nervioso central (SNC). 12<br />
  55. 55. <ul><li>La hidrocefalia comunicante y la paraplejía espástica neurológica lentamente progresiva precede a la muerte, que ocurre generalmente entre 10 y 15 años de edad.
  56. 56. La supervivencia a 65 años de edad y 87 años .
  57. 57. La talla adulta puede superar los 150 cm. 13</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Rasgos faciales toscos
  58. 58. Baja estatura
  59. 59. Disostosis múltiple
  60. 60. Rigidez en las articulaciones
  61. 61. Retraso mental entre 2 y 4 años de edad
  62. 62. Pápulas agrupadas piel
  63. 63. Almacenamiento en las células gastrointestinales pueden producir diarrea crónica</li></li></ul><li>FIGURA 7: MPS II<br />
  64. 64. MPS III: Enfermedad Sanfilippo<br /><ul><li>Causado por una deficiencia de la enzima diferentes involucrados en la degradación del heparán sulfato.
  65. 65. Los pacientes con enfermedad de Sanfilippo se caracterizan por la lenta y progresiva, afectación grave del SNC con leve enfermedad somática. 14</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>El inicio de las características clínicas ocurre entre los 2 y 6 años en un niño que previamente parecía normal
  66. 66. Retraso en el desarrollo
  67. 67. La hiperactividad con un comportamiento agresivo
  68. 68. El pelo grueso
  69. 69. Hirsutismo
  70. 70. Trastornos del sueño y leve hepatoesplenomegalia
  71. 71. Hiperactividad</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>La enfermedad neurológica lentamente progresiva
  72. 72. Grave deterioro neurológico ocurre en la mayoría de los pacientes de 60-10 años de edad
  73. 73. Rápido deterioro de las habilidades sociales y adaptativas
  74. 74. Serios problemas de conducta, tales como trastornos del sueño</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Hiperactividad incontrolada
  75. 75. Rabietas
  76. 76. Comportamiento destructivo y la agresión física son comunes</li></ul>Figura 8: MPS III<br />
  77. 77. MPS IV: Enfermedad de Morquio <br /><ul><li>Es causada por una deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfatasao de β-galactosidasa.
  78. 78. Una mutación del gen W273L GLB1 suele dar lugar a la enfermedad de Morquio B. 15</li></li></ul><li>
  79. 79. MANIFESTACION<br /><ul><li>MPS IV-A suele ser más grave que la MPS IV-B.
  80. 80. Con alturas de los adultos de <125 cm en IV-A y > 150 cm en IV-B.
  81. 81. Hay una gran variabilidad de expresión en ambos subtipos. </li></li></ul><li>MANIFESTACION<br /><ul><li>Enanismo corto tronco
  82. 82. Depósitos de la córnea
  83. 83. Displasia esquelética que es distinta de la mucopolisacaridosis
  84. 84. La preservación de la inteligencia
  85. 85. La aparición de Génova valga</li></ul>Figura 9<br />
  86. 86. MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Opacidad en la córnea
  87. 87. Dientes pequeños con esmalte anormalmente delgadas
  88. 88. Formación de caries frecuentes
  89. 89. Cifosis
  90. 90. Tronco y cuello corto</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Hepatomegalia
  91. 91. Lesiones valvulares cardíacas
  92. 92. La inestabilidad de la apófisis odontoides
  93. 93. Laxitud ligamentosa
  94. 94. Retraso del crecimiento
  95. 95. Marcha de pato</li></li></ul><li>MPS VI: MAROTEAUX-LAMY <br /> Causada por mutaciones del gen en el cromosoma 5q11 BSRA-13 que codifica la N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa (arilsulfatasa B). 16<br />
  96. 96. En la forma grave, el crecimiento puede ser normal para la primera unos pocos años de vida, pero parece prácticamente para detener después de los 6-8 años. 17<br />
  97. 97. MANIFESTACIONES<br />Se caracteriza por una severa a leve participación somáticas, como se ve en la MPS I, pero con la preservación de la inteligencia.<br /><ul><li>Opacidad corneal
  98. 98. Rasgos faciales toscos
  99. 99. Rigidez en las articulaciones
  100. 100. La enfermedad cardíaca valvular
  101. 101. Hidrocefalia comunicante
  102. 102. Disostosis múltiple </li></li></ul><li>figura 10: MPS VI<br />
  103. 103. MPS VII: síndrome de Sly<br /><ul><li>Causada por mutaciones en el gen localizado en el cromosoma GUSB 7q21.11. Mutaciones resultan en una deficiencia de β-glucuronidasa.
  104. 104. La forma más grave se presenta como hidropesía fetal no inmune letal y puede ser detectado en el útero mediante ecografía. 18</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Piel gruesa
  105. 105. Visceromegalia
  106. 106. Disostosis múltiple
  107. 107. Opacidad de la córnea
  108. 108. Después de 4 años de vida tienen disostosis múltiple
  109. 109. Inteligencia normal
  110. 110. La córnea por lo general desaparece </li></li></ul><li>Figura 11: MPS VII<br />
  111. 111. MPS: IX<br /><ul><li>El trastorno es causado por una mutación en el gen en el cromosoma 3p21.2 HYAL1-21.2 que codifica uno de los tres hialuronidasas.
  112. 112. Los hallazgos clínicos en el paciente sólo se conoce, una niña de 14 años de edad. 19</li></li></ul><li>MANIFESTACIONES<br /><ul><li>Craneofaciales ligeramente dismórficos
  113. 113. Baja estatura
  114. 114. Movimiento normal de las articulaciones
  115. 115. Inteligencia normal</li></li></ul><li>ARTICULOS<br />
  116. 116. ARTICULO 1Trasplante de células hematopoyéticas y reemplazo de enzimas en el Síndrome de Huler.<br /><ul><li>El trasplante de células hematopoyéticas es un excelente tratamiento para niños menores de dos años que padecen de Huler (MPS II) .
  117. 117. Terapia de reemplazo enzimático con al-iduronidasa ha demostrado que produce mejoras en la afecciones cardiopulmonar, obstrucción de vías respiratorias y la movilidad articular en Hurler. 20</li></li></ul><li>Se trata de una niño menor de dos años que presenta el cuadro clínico de síndrome de Huler, luego de un procedimiento de trasplante de células madre y reemplazo enzimático mejoro las complicaciones de mucopolisacaridosis, presentando cambios en la retina, cornea, mejora en sus movimientos articulares, cambio de postura, etc. <br />Figura 12: niño con TCM y RE<br />
  118. 118. ARTICULO 2Mejora en los procedimientos de diagnóstico de mucopolisacaridosis<br /><ul><li>Un diagnostico precoz de la mucopolisacaridosis permite un tratamiento adecuando antes de que se desarrolle la enfermedad y se irreversible.
  119. 119. Usando como tratamiento reemplazo enzimático de al-iduronidasa.
  120. 120. La disponibilidad de terapias efectivas de reemplazo enzimático, junto con la continua necesidad de que los pacientes reciben atención de apoyo y paliativos, permite el diagnóstico precoz en las mucopolisacaridosis. 21</li></li></ul><li> Las nuevas técnicas de diagnostico en MPS esta previniendo los índices de esta enfermedad pero los altos costo para el diagnostico temprano suprime esta ayuda. <br />CONCLUSION<br />
  121. 121. ARTICULO 3 Hipoacusia y problemas de vía aérea en niñoscon mucopolisacaridosis<br /><ul><li>Se describe los hallazgos audiológicos y la patología de vía aérea encontrados en 9 niños diagnosticados de MPS.
  122. 122. Los subtipos encontrados fueron 4 MPS I, 3 MPS II, 1 MPS-IV y 1 MPS VI.
  123. 123. Todos los pacientes presentaban otitis seromucosa. Un caso desarrolló hipoacusia neurosensorial bilateral leve, otro fue diagnosticado de hipoacusia mixta. 22</li></li></ul><li><ul><li>El patrón auditivo restante fue hipoacusia conductiva bilateral moderada.
  124. 124. Cuatro pacientes presentaban SAHOS (síndrome de apnea/hipopnea del sueño) secundario a hiperplasia del anillo linfático de Waldeyer, en uno de ellos no pudo realizarse cirugía por compresión medular cervical por depósitos de mucopolisacáridos. En dos de los casos el SAHOS recidivó.</li></li></ul><li>CONCLUSION<br /><ul><li>Los niños con MPS presentan mayor riesgo para desarrollar hipoacusia neurosensorial.
  125. 125. El SAHOS se encuentra en mayor proporción que en la población general infantil, pudiendo recidivar más frecuentemente tras cirugía. Asimismo pueden ser pacientes de riesgo en el manejo de la vía aérea.</li></li></ul><li>ARTICULO 4Manifestaciones respiratorias en mucopolisacaridosis.<br /> Los pacientes con obstrucción de las vías están en alto riesgo de complicaciones anestésicas. En esta revisión, se presentan las manifestaciones respiratorias en los tipos de MPS y etapas, las opciones de evaluación de la afectación respiratoria, y el tratamiento de la insuficiencia respiratoria progresiva que se produce en los pacientes de MPS. 23<br />
  126. 126. CONCLUSION<br /> La afectación respiratoria se ve en la mayoría de los tipos de MPS con infecciones respiratorias recurrentes, obstrucción de las vías respiratorias, traqueomalacia, una enfermedad pulmonar restrictiva, y alteraciones del sueño.<br />
  127. 127. ARTICULO 5Análisis de la placenta en pacientes con diagnóstico prenatal revela almacenamiento de GAG a principios de mucopolisacaridosis II y VI.<br /><ul><li>Se analizaron tejido de la placenta en un feto con MPS II (deficiencia de iduronatosulfatasa) y otro con MPS VI.
  128. 128. Ambos fueron diagnosticados prenatalmente, pero las familias decidieron continuar el embarazo y las placentas fueron recogidos en el nacimiento. 24</li></li></ul><li><ul><li>Se demostrar a principios de almacenamiento de GAG ​​en ambas enfermedades, por GAG medición y análisis de microscopía.
  129. 129. Los resultados sugieren que algunas alteraciones relacionadas con el almacenamiento MPS, aunque no se pronuncia, se puede observar en el tejido de la placenta de pacientes afectados por MPS II y MPS VI.</li></li></ul><li>CONCLUSION<br />El resultado de la presencia de acumulación de glicosaminoglicanos en placenta indica presencia de trastornos MPS y por lo tanto es clave para un diagnostico precoz y un posible tratamiento con reemplazo de enzimas.<br />
  130. 130. BIBLIOGRAFIA<br />1-2. MURRAY, Robert; BENDER, David A; BOTHAM, Kathleen M; Haper bioquímica ilustrada. 28ª edición. Langemedicalbook /Mc Graw Hill 2006. pág. 506-508.<br /> 3- 4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?term=Mucopolysaccharidoses <br />5. MURRAY, Robert; BENDER, David A; BOTHAM, Kathleen M; Haper bioquímica ilustrada. 28ª edición. Langemedicalbook /Mc Graw Hill 2006. pág. 506<br />6-7-8. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/ LetraM/Mucopolisacaridosis/Paginas/Mucopolisacaridosis.aspx<br />9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68008059 <br />10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016532 <br />11 al 19. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, Robert M. Kliegman, MD Bonita F. Stanton, MD Joseph W. St. Geme III, MD Nina F. Schor, MD, PhD Richard E. Behrman, MD, NineteenthEdition19th ed. <br />14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68009084 <br />15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68009085 <br />16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68009087 <br />
  131. 131. BIBLIOGRAFIA DE LA IMAGENES<br />1. http://discaperu.blogia.com/2008/092802-sindrome-de-hunter.php<br />2. http://www.genzyme.com.ar/thera/az/gzla_p_tp_thera-mpsIsigns.asp<br />3. http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262005000600009<br />&script=sci_arttext<br />4.http://www.genzyme.com.ar/thera/az/gzla_p_tp_therampsIsigns.asp<br />5.http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/SP/C16.320.565.202.715.64.html<br />6. http://annareula.blogspot.com<br />7.http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98872003000300011 &script=sci_arttext<br />8.http://ninosdiscapacitadospsicos.blogspot.com/2007/04/sndrome-de-sanfilippo-es-uno-de-los.html<br />9 http://informanet1.blogspot.com/2009/11/me-llamo-kitty-y-tengo.html<br />10. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812000000600004<br />11. http://www.maroteaux-lamy.com/Espanol/images/HCP/Patients.jpg<br />12. http://discapacitado-yo.blogspot.com/2009/08/sindrome-de-sly-por-sharon-espinel.html<br />
  132. 132. BIBLIOGRAFIA ARTICULOS<br />20. Bijarnia S, Shaw P, Sillence D, et al. Combinedenzymereplacement and haematopoietic stemcelltransplantation in Hurler syndrome. Journal of Paediatrics & ChildHealth [serial online]. July 2009;45(7-8):469-472. Availablefrom: CINAHL with Full Text, Ipswich, MA. AccessedJuly<br />21. Hendriksz C. Improveddiagnosticprocedures in attenuatedmucopolysaccharidosis. British Journal Of Hospital Medicine (London, England: 2005) [serial online]. February 2011;72(2):91-95. Availablefrom: MEDLINE with Full Text, Ipswich, MA. AccessedJuly 30, 2011.<br />22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21757178<br />23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3036139/?tool=pubmed<br />24 . http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21427013<br />

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