Tamizaje neonatal

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Clase sobre tamizaje neonatal

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Tamizaje neonatal

  1. 1. TAMIZAJE NEONATAL Dr. Alcibíades Batista González, MD, MSc Pediatra HMIJDDO / UNACHI
  2. 2. OBJETIVOS  Definir Tamizaje Neonatal.  Identificar las enfermedades a las que puede aplicarse el tamizaje neonatal.  Analizar las características de las pruebas de tamizaje neonatal.  Enumerar las pruebas incluidas en el tamizaje neonatal en Panamá.
  3. 3. TAMIZAJE NEONATAL ¿Qué significa… Tamizaje Neonatal…?
  4. 4. TAMIZAJE NEONATAL  Desarrollo de la tecnología y avances en medios de diagnóstico.  De gran ayuda en la detección temprana de una serie de patologías.  El Tx. oportuno mejora el pronóstico y la expectativa de vida.  No es para confirmar la presencia de una enfermedad, es para descartarlas en una población común y de bajo riesgo.
  5. 5. TAMIZAJE NEONATAL  Debe ser un indicador universal y de rutina.  Debe ser accesible, económico y fácil de interpretar.  No es una prueba diagnóstica, es de captación.  El propósito es determinar patologías en neonatos aparentemente sanos, con o sin antecedentes familiares de una enfermedad.  Prevalencia de la enfermedad en la población.
  6. 6. TAMIZAJE NEONATAL  Muestra de sangre en papel de filtro:  Punción del talón.  Mancha seca.  3-7 días de vida.  Muestra de orina:  Algunas enfermedades específicas.  Útil en enfermedades metabólicas, hormonales y de base genética.
  7. 7. TAMIZAJE NEONATAL LEY No. 4 de 8 de enero de 2007: “Que crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y dicta otras disposiciones.” Artículo 1. “Se crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, cuyo regente es el Ministerio de Salud, con el objeto de detectar enfermedades metabólicas o endocrinológicas en el recién nacido para disminuir la morbimortalidad y discapacidad infantil.”
  8. 8. TAMIZAJE NEONATAL
  9. 9. TAMIZAJE NEONATAL
  10. 10. TAMIZAJE NEONATAL  Hipotiroidismo Congénito  Detección temprana permite el inicio oportuno de la terapia de reemplazo.  Medición de TSH.  Disminución del riesgo de afectación severa del crecimiento y el desarrollo.  Disponibilidad de pruebas confirmatorias y seguimiento especializado.
  11. 11. TAMIZAJE NEONATAL  Fenilcetonuria
  12. 12. TAMIZAJE NEONATAL  Galactosemia:  Déficit enzimático en el metabolismo de la galactosa.  Uridiltransferasa de galactosa-1-P  Acumulación de galactosa-1-P lleva a:  Hepatomegalia – cirrosis  Cataratas  Falla renal  Daño cerebral  Insuficiencia ovárica  Dieta libre de lactosa y galactosa.
  13. 13. TAMIZAJE NEONATAL  Deficiencia de Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G-6-PD).  Trastorno genético ligado al sexo.  Enzima eritrocitaria  Hemólisis ante: Antipalúdicos, Ácido acetilsalicílico, Nitrofurantoína, Antiinflamatorios no esteroides (AINES), Quinidina, Quinina, Sulfamidas  Infecciones y stress.
  14. 14. TAMIZAJE NEONATAL  Hemoglobinopatías:  Seguimiento especializado  Vacunas  Penicilina profiláctica  Detección de heterocigotos  Mejoría notable de la sobrevida del paciente pediátrico con hemoglobinopatía.
  15. 15. TAMIZAJE NEONATAL  Hiperplasia suprarrenal congénita:  Deficiencia de 21-hidroxilasa  Niveles elevados de 17-OH progesterona  Genitales ambiguos en niñas  Pubertad precoz en niños  Formas perdedoras de sal.
  16. 16. TAMIZAJE AUDITIVO  El objetivo del tamizaje auditivo neonatal es:  Maximizar la competencia lingüística y desarrollo del lenguaje en niños con deficiencias auditivas detectables.  Si no se realiza detección temprana:  Retraso en comunicación, aspectos cognitivos, lectura y desarrollo socio-emocional.
  17. 17. TAMIZAJE AUDITIVO  Tecnologías que permitan mediciones fisiológicas de la audición:  Emisiones otoacústicas  Potenciales evocados auditivos de tallo automáticos (ABR)  Son técnicas no invasivas y registran la actividad fisiológica subyacente a la función auditiva normal.
  18. 18. 1. Joint Committee on Infant Hearing: Year 2007 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs. Pediatrics 2007;120;898-921 2. US Preventive Services Task Force: Universal Screening for Hearing Loss in Newborns: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. Pediatrics 2008;122;143- 148 3. Allen D. Buz Harlor, Jr, Charles Bower, Committee on Practice and Ambulatory Medicine and the Section on OtolaryngologyHead and Neck Surgery: Hearing Assessment in Infants and Children: Recommendations Beyond Neonatal Screening. Pediatrics 2009;124;1252-1263; originally published online Sep 28, 2009
  19. 19. CONCLUSIONES  Tamizaje neonatal como estrategia de salud pública.  Necesidad de que sea universal.  Importancia del papel de la atención primaria en la captación de los casos detectados.  Establecimiento de protocolos y capacitación al recurso humano.

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