Defectos y anomalías congénitas

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Defectos y anomalías congénitas

  1. 1. DEFECTOS Y ANOMALÍAS CONGÉNITASDr. Alcibíades Batista González Pediatría II (MED 530) UNACHI
  2. 2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS El número de patrones de malformación reconocibles se ha triplicado en los últimos 25 años. 2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada en las primeras 24 horas de vida. 50% se diagnostica tardíamente  4% de los infantes de 12 meses de edad tendrá diagnóstico de alguna anomalía estructural significativa.
  3. 3. ANOMALÍAS CONGÉNITAS Pueden ser anomalías aisladas. Pueden ser una característica de cualquiera de los miles de síndromes genéticos conocidos. La etiología en la mayoría de los casos es desconocida.  Se estima que una proporción sustancial es causada por mutaciones de genes que regulan el desarrollo normal.
  4. 4. MALFORMACIONES Son anomalías congénitas que surgen de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. El problema ocurre en la embriogénesis. Ejemplos:  Transposición de grandes vasos.  Queilo-palatos-quisis.  Mielomeningocele.
  5. 5. DEFORMIDAD Es una alteración de la forma, estructura o posición de una parte del cuerpo que se había formado normalmente. Generalmente es producto de fuerzas mecánicas. Ejemplo:  Oligoamnios que resulta en una restricción de la movilidad articular del feto, llevando a la formación de contracturas (pie equino).
  6. 6. DISRUPCIÓN Es causada por una interferencia externa en un proceso de desarrollo originalmente normal. Ejemplo:  Una banda amniótica que se “enrolla” firmemente alrededor de un dedo, puede resultar en su amputación.
  7. 7. SÍNDROME Es un patrón de anomalías congénitas que están relacionadas por su etiología y recurren regularmente en diferentes individuos afectados. Ejemplo:  Síndrome de Down.
  8. 8. SECUENCIA Se refiere a cuando un defecto primario produce una cascada de cambios estructurales (deformidades o disrupciones) secundarios. No debe malinterpretarse como un grupo de malformaciones. Pueden presentarse en forma aislada o como componente de un síndrome. Ejemplo:  La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de Stickler).
  9. 9. ASOCIACIÓN Se trata de dos o más defectos primarios que ocurren en varios individuos, con mayor frecuencia de la esperada por probabilidad. Sugiere que las anomalías tienen una relación etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de la relación no sean claros. Asociación VATER: defectos de vértebra, ano, tráquea y esófago, radio y riñón.
  10. 10. CLASIFICACIÓN Según el sistema orgánico o parte del cuerpo afectada. Según si es un defecto aislado o es un componente de anomalías múltiples. Según su etiología:  Cromosómicos  Genéticos  Multifactoriales  Teratogénicos
  11. 11. CONCLUSIONES Anomalías congénitas engloba una variedad de trastornos, con etiologías diversas. Es necesario conocer las diferencias entre malformación, deformidad, disrupción, síndrome, secuencia y asociación. No hay un sistema único de clasificación. La detección y referencia tempranas son importantes para el manejo y pronóstico.

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