Síndrome de Muir Torre

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Enfermedad genética cutánea autosómico dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con neoplasias viscerales.

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Síndrome de Muir Torre

  1. 1. SÍNDROME DE MUIR-TORRE José Jared Martínez Coronado Residente de Dermatología Hospital Central. SLP 1
  2. 2. DEFINICIÓN Enfermedad genética cutánea (genodermatosis, cáncer familiar) autosómico dominante caracterizada por tumor en las glándulas sebáceas o queratoacantoma asociado con neoplasias viscerales. Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 Adenoma y carcinoma sebáceo, queratoacantoma, seboacantoma, epitelioma, CBC con diferenciación sebácea. Tubo digestivo alto, colorectal, urogenital. 2
  3. 3. DEFINICIÓN 1967: Muir et al. • Maltés con queratoacantoma + Ca duodenal. 1981: Lynch et al. • 4 familias • Neoplásicas en glándulas sebáceas + Ca colorectal • Variante clínica de cancer colorectal hereditaria no polipósico . Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 3
  4. 4. EPIDEMIOLOGÍA  Hombre:mujer (3:2)  Edad 53 años (22-89)  Desarrollo de lesión cutánea 25 años antes o 37 años después del diagnóstico de neoplasia visceral.  56% despúes  6% concomitante  22% primera manifestación Christine J. et al. Muir-Torre syndrome: Facts and controversies. Clinics in Dermatology (2010) 28, 324–329 4
  5. 5. FISIOPATOLOGÍA Genes :MLH1 , MSH6 y MSH2 Inestabilidad en microsatélites Proteínas reparadoras de genes defectuosas Variantes: 1) Microsatélite inestable positivo 65% 2) Microsatélite inestable negativo 35% • Gen MUTYH?? Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 5
  6. 6. FISIOPATOLOGÍA Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 6
  7. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS  Localización:  Glándulas sebáceas: Cabeza (piel cabelluda, párpados)  Queratoacantoma: áreas fotoexpuestas Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 7
  8. 8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS  Morfología  Pápulas o nódulos amarillos (adenoma sebáceo)  Tendencia a ulcerarse e invadirTCS (carcinoma sebáceo)  En forma de domo, cráter central lleno de queatina, 1-1.5 cm de diámetro, se desarrolla en 6-8 semanas, involuciona espontáneamente en 6 meses (queratoacantoma)  Características de adenomas y queratoacantoma (seboacantoma) Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 8
  9. 9. Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 Adenoma sebáceo en paciente con Muir-Torre 9
  10. 10. 10Queratoacantoma
  11. 11. HISTOPATOLOGÍA  Glándula sebácea  Adenoma: Lobulos sebáceos de diferentes tamaños con diferenciacion incompleta, células basaloides en la periferia y celulas maduras vacuoladas en el centro.  Carcinoma: Pleomorfismo celular y anaplasia  Epitelioma: Histopatológicamente CBC, clínicamente adenoma.  Queratoacantoma: Hiperplasia con centro hiperqueratósico, nidos de celulas epiteliales  Inmunohistoquímica (S 92%, E 100%)  Linfocitos con proteínas MLH1, MSH2 Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 11
  12. 12. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 Adenoma sebáceo. 12
  13. 13. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 Carcinoma sebáceo. 13
  14. 14. A.J.F. Lazar Sebaceous neoplasia andTorre–Muir syndrome Current Diagnostic Pathology (2007) 13, 301–319 Queratoacantoma. 14
  15. 15. Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 Expresión de proteínas en carcinoma sebáceo. MSH2 (A), MLH1 (B) A B 15
  16. 16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL • Chalazión, blefaroconjuntivitis crónica, carbunco Carcinoma sebáceo Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 16
  17. 17. ALGORITMO DIAGNÓSTICO Análisis de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica Estables y proteínas normales Historia familiar Seguimiento de Ca Inestables y proteínas anormales Historia familiar 17
  18. 18. TRATAMIENTO  Adenoma sebáceo y queratoacantoma = escisión o crioterapia  Carcinoma sebáceo = escición local amplia con 5-6 mm de margen.  Metástasis = Radioterapia Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 18
  19. 19. SEGUIMIENTO Giovanni Ponti et al. Muir-Torre syndrome Lancet Oncol 2005; 6: 980–87 19

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