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Republica Bolivariana de Venezuela
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Programa de Psicología
Materia: Genética y conducta

Introducción a la Genética
(Definición de términos)
Profesora:
Xiomara Rodríguez

Realizado por:
Santi Quintero
C.I.: 17.947.998
Cromosoma
Se le conoce de esa manera a las estructuras en
forma de bastones que se forman cuando la
cromatina en el núcleo se organiza durante el
proceso de división celular.
Partes de un cromosoma
La organización de cromatina no es uniforme a lo largo del
cromosoma, por tanto es posible diferenciar algunas zonas, entre
ellas:
Telomeros: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas.
No es distinguible morfológicamente pero esta ahí y cumple la
función de no permitir la fusión de los extremos cromosómicos

Cromatidas: es una de las unidades que forma el
cromosoma
Partes de un cromosoma
Centrómero: es la región que une a las dos
cromátidas y sobre ella se encuentra el cinetocoro;
estructura que se utiliza durante la división celular.

Brazo corto

Brazo corto y largo: son los que resultan por la posición
del centrómero y se les distingue por la longitud que
tengan desde el centrómero.
Brazo largo
Partes de un cromosoma
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
ubicado en los extremos.

Constricción secundaria: ubicada en los extremos de
los brazos y corresponde a la región organizadora del
nucléolo (NOR), donde se sitúan los genes
transcriptores de ARN
Clasificación de los cromosomas
Según posición del centrómero:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a la mitad del
cromosoma y los 2 brazos presentan igual longitud

Submetacéntrico: La longitud de los brazos es
mayor de un lado que del otro
Clasificación de los cromosomas
Acrocéntrico: este cromosoma presenta unos
brazos muy largos y otros muy cortos por estar
el centrómero muy al extremo

Telocéntricos: Solo se aprecian 2 brazos largos en el
cromosoma por presentar el centrómero en su extremo
mas lejano
Clasificación de los cromosomas
Tipos especiales de cromosomas:
Cromosoma politénico: es una cromosoma que se presenta condensado en
todas las fases de la célula, cuando el insecto se encuentra en estadio larvario
como en Drosophila melanogaster en sus glándulas salivales.

Este cromosoma es de gran tamaño aproximadamente 2000 micras. Los
cromosomas homólogos están asociados entre si, en toda su extensión. Otra
característica presente es que los cromosomas muestran un patrón de bandeo
transversal.
Clasificación de los cromosomas
Cromosoma en escobilla o plumoso: este cromosoma se puede observar
durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno en el ovocito del
Tritón. Es caracterizado por estar constituidos por largas hebras que
forman muchos bucles a manera de un cepillo.
Clasificación de los cromosomas
Cromosoma B: se le considera supernumerario porque es un cromosoma
accesorio, que no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
no son homólogos a otros cromosomas y morfológicamente son mas
pequeños.
Clasificación de los cromosomas
Isocromosomas: es un cromosoma metacéntrico anormal originado
durante la meiosis o mitosis. Se aprecia que uno de los brazos del
cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante
son genéticamente idénticos entre si, pero en sentido inverso.
Determinación cromosómica del sexo
Se presenta en especies cuyos organismos presentan cromosomas sexuales
heteromorfos (se diferencia morfológicamente) del resto de los cromosomas
somáticos. Presentando en su constitución genes relacionados con el carácter
sexual.
El sistema que se utiliza para determinar en humanos es el Sistema
XX/XY en organismos dipoloides, con heterocromosomas que
corresponden al cromosoma tipo X o el tipo Y; dando origen a un macho
o hembra.
Homocigoto
Se considera el termino teniendo en cuenta ungen que
presenta dos alelos que codifican la misma información un
carácter en especifico
A manera de ejemplificar esos caracteres se escriben con letras
mayúsculas o minúsculas de la misma letra, ejemplo AA o aa.

Heterocigoto

Este termino se le aplica a un gen que esta compuesto
por dos alelos que poseen 2 formas diferentes del mismo
gen, cada uno proveniente de un progenitor Aa
Herencia ligada al sexo
Se le denomina a los caracteres genotípicos que son heredados a través
de los cromosomas sexuales de ambos progenitores.
Herencia ligada al cromosoma Y
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no
homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos
varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en
los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.

Herencia ligada al cromosoma X
Quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el
cromosoma X . Por tanto, los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido
a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del
X.
Herencia ligada al cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres
únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado
al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los
casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo
situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a
través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Alteraciones del cariotipo
Las alteraciones o mutaciones presentes en el cariotipo se distinguen
por ser puntuales porque abarcan fragmentos del ADN, a veces
involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma.
Entre las cuales encontramos:

Poliploidia: organismo con 3 o mas juegos completos de
cromosomas.
Duplicaciones: se le denomina al evento cromosómico cuando se
repite un segmento del cromosoma que puede contener uno o
mas genes.

Inversión: segmento cromosómico que rota 180º dentro de la
misma posición en el cromosoma.
Translocaciones: se generan cuando un segmento del
cromosoma cambia de lugar a otro en el mismo cromosoma.

Fusiones: existe una fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no
homólogos se unen para formar un cromosoma metacéntrico.

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  • 1. Republica Bolivariana de Venezuela Universidad Yacambú Facultad de Humanidades Programa de Psicología Materia: Genética y conducta Introducción a la Genética (Definición de términos) Profesora: Xiomara Rodríguez Realizado por: Santi Quintero C.I.: 17.947.998
  • 2. Cromosoma Se le conoce de esa manera a las estructuras en forma de bastones que se forman cuando la cromatina en el núcleo se organiza durante el proceso de división celular.
  • 3. Partes de un cromosoma La organización de cromatina no es uniforme a lo largo del cromosoma, por tanto es posible diferenciar algunas zonas, entre ellas: Telomeros: Corresponde a la porción terminal de los cromosomas. No es distinguible morfológicamente pero esta ahí y cumple la función de no permitir la fusión de los extremos cromosómicos Cromatidas: es una de las unidades que forma el cromosoma
  • 4. Partes de un cromosoma Centrómero: es la región que une a las dos cromátidas y sobre ella se encuentra el cinetocoro; estructura que se utiliza durante la división celular. Brazo corto Brazo corto y largo: son los que resultan por la posición del centrómero y se les distingue por la longitud que tengan desde el centrómero. Brazo largo
  • 5. Partes de un cromosoma Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, ubicado en los extremos. Constricción secundaria: ubicada en los extremos de los brazos y corresponde a la región organizadora del nucléolo (NOR), donde se sitúan los genes transcriptores de ARN
  • 6. Clasificación de los cromosomas Según posición del centrómero: Metacéntricos: el centrómero se localiza a la mitad del cromosoma y los 2 brazos presentan igual longitud Submetacéntrico: La longitud de los brazos es mayor de un lado que del otro
  • 7. Clasificación de los cromosomas Acrocéntrico: este cromosoma presenta unos brazos muy largos y otros muy cortos por estar el centrómero muy al extremo Telocéntricos: Solo se aprecian 2 brazos largos en el cromosoma por presentar el centrómero en su extremo mas lejano
  • 8. Clasificación de los cromosomas Tipos especiales de cromosomas: Cromosoma politénico: es una cromosoma que se presenta condensado en todas las fases de la célula, cuando el insecto se encuentra en estadio larvario como en Drosophila melanogaster en sus glándulas salivales. Este cromosoma es de gran tamaño aproximadamente 2000 micras. Los cromosomas homólogos están asociados entre si, en toda su extensión. Otra característica presente es que los cromosomas muestran un patrón de bandeo transversal.
  • 9. Clasificación de los cromosomas Cromosoma en escobilla o plumoso: este cromosoma se puede observar durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno en el ovocito del Tritón. Es caracterizado por estar constituidos por largas hebras que forman muchos bucles a manera de un cepillo.
  • 10. Clasificación de los cromosomas Cromosoma B: se le considera supernumerario porque es un cromosoma accesorio, que no son indispensables para la vida normal de sus portadores; no son homólogos a otros cromosomas y morfológicamente son mas pequeños.
  • 11. Clasificación de los cromosomas Isocromosomas: es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis. Se aprecia que uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre si, pero en sentido inverso.
  • 12. Determinación cromosómica del sexo Se presenta en especies cuyos organismos presentan cromosomas sexuales heteromorfos (se diferencia morfológicamente) del resto de los cromosomas somáticos. Presentando en su constitución genes relacionados con el carácter sexual. El sistema que se utiliza para determinar en humanos es el Sistema XX/XY en organismos dipoloides, con heterocromosomas que corresponden al cromosoma tipo X o el tipo Y; dando origen a un macho o hembra.
  • 13. Homocigoto Se considera el termino teniendo en cuenta ungen que presenta dos alelos que codifican la misma información un carácter en especifico A manera de ejemplificar esos caracteres se escriben con letras mayúsculas o minúsculas de la misma letra, ejemplo AA o aa. Heterocigoto Este termino se le aplica a un gen que esta compuesto por dos alelos que poseen 2 formas diferentes del mismo gen, cada uno proveniente de un progenitor Aa
  • 14. Herencia ligada al sexo Se le denomina a los caracteres genotípicos que son heredados a través de los cromosomas sexuales de ambos progenitores. Herencia ligada al cromosoma Y Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos. Herencia ligada al cromosoma X Quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Por tanto, los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
  • 15. Herencia ligada al cromosoma X Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
  • 16. Cariotipo El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
  • 17. Alteraciones del cariotipo Las alteraciones o mutaciones presentes en el cariotipo se distinguen por ser puntuales porque abarcan fragmentos del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Entre las cuales encontramos: Poliploidia: organismo con 3 o mas juegos completos de cromosomas.
  • 18. Duplicaciones: se le denomina al evento cromosómico cuando se repite un segmento del cromosoma que puede contener uno o mas genes. Inversión: segmento cromosómico que rota 180º dentro de la misma posición en el cromosoma.
  • 19. Translocaciones: se generan cuando un segmento del cromosoma cambia de lugar a otro en el mismo cromosoma. Fusiones: existe una fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no homólogos se unen para formar un cromosoma metacéntrico.