Anemia Drepanocitica

1. ANEMIA
DREPANOCITICA
Díaz González J., López Milanés A., Martínez Pérez L.,
Montoya Peña B., Páez Rodríguez A.
Universidad Xochicalco Campus Tijuana
Hematología
Docente: Dra. Araceli Fabián
Grupo: 6to A
30 de Abril del 2015

2. DEFINICIÓN

3. Hemoglobinopatías
Conjunto de alteraciones estructurales de la molécula de hemoglobina
Secundaria a mutaciones genéticas
Afectan las bases de los codones que codifican a los aminoácidos de las cadenas de
la hemoglobina

4. Enfermedad de Células
Falciformes
La enfermedad de celulas falciformes se refiere a todos los genotipos que contienen
al menos un gen drepanocitico
La Hb S constituye al menos 50% de la Hb del individuo.

7. EPIDEMIOLOGIA

8. EPIDEMIOLOGIA
■ Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de
hemoglobinopatías.
■ Cada año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías
importantes, de los cuales más de 200 000 son africanos con anemia falciforme.
■ En México predomina en el golfo y pacifico

10. ETIOLOGÍA

11. Hemoglobina S mutante (Hb S)
Reemplazo de adenina por timina en el codón de ADN que codifica para Ac.
Glutámico en la posición 6 de la cadena Beta de la globina  GAG a GTG
Resultado de la alteración: sustitución por Valina.
La Hb S es protectora contra paludismo endémico por Plasmodium faliparum

14. Herencia
Enfermedad de Celulas Falciformes  HETEROIGOTOS
• 1 gen drepanocitico
• Hemogrobina SA
Anemia Drepanocitica  HOMOCIGOTOS
• >1 gen drepanocitico
• Hemoglobina SS

16. FISIOPATOLOGÍA

17. Formación de Hemoglobina S
Alteración en la formación de la globina B
Gran tendencia a la agregación
Alteraciones moleculares producen un fenómeno de polimerización en la Hemoglobina
desoxigenada

18. Polimerización de la hemoglobina S
Fenómeno primario de la enfermedad
Dependiente de factores:
 Concentración de Hb S
 Grado de desoxigenación celular
 PH
 Concentración intracelular de Hb fetal

19. Una polimerización y despolimerización repetida dan paso a la alteración en la morfología de
los eritrocitos.
Forma de Hoz o Media Luna
Alterando la “Deformabilidad” de la Hb

20. Alteración la “Deformabilidad” de la Hb
Atrapamiento de los drepanocitos en el flujo bajo del lado venular de la Microcirculación
Obstrucción que causa:
 Hipoxia local
 Aumento en la formación de Hb S
 Extensión de la obstrucción a vasos adyacentes

21. Hipoxia: causa aumento en la formación de células drepanociticas densas que contribuyen a
la obstrucción
Alteración de la membrana del eritrocito da paso a hemolisis

22. Otro factor Fisiopatológico:
Presencia de Doble capa Disfuncional de lípidos en la membrana de los Eritrocitos:
FOSFATIDILSERINA
Perdida de la simetría normal

23. Hb S libera el oxigeno con mayor facilidad
Curva de disociación de hemoglobina desplazada a la derecha (efecto Bohr)

24. FACTORES QUE MODIFICAN
LA POLIMERIZACIÓN
DE LA HB S

25. Todos aquellos factores que provocan la disminución del transito de los
drepanocitos por la microcirculación:
 Aumento de adherencia del eritrocito al endotelio
 Deshidratación del Eritrocito
 Degranulación Vasomotora

26. Otros factores
Concentración de la Hb S en el Eritrocito
Presencia desde 24 al 40%
Desoxigenación
Factor mas importante para precipitar la polimerización
Polimerización inicia con una tensión de Oxigeno de 40 mmhg
Estasis vascular,Temperatura, Hb corpuscular Alta

27. Infecciones
Mediadores pro inflamatorios promueven activación del canal de Gardos,
ocasionando la deshidratación celular
Herencia
Presencia de gen anormal de la drepanocitosis
Protección contra Plasmodium Falciparum

28. MANIFESTACIONES
CLINICAS

29. Manifestaciones
33% de los pacientes son asintomáticos
En los pacientes que llegan a presentar síntomas, cursan por periodos estables,
interumpidos por crisis:
• Crisis de infarto
• Crisis aplasica
• Crisis megaloblastica
• Crisis de secuestro esplénico
• Crisis hemolitica

30. Crisis de Infarto
La mas común de las clases de crisis
■ Debido a una obstrucción de los vasos
■ Sitios mas comunes:
– Huesos por oclusión microvascular, causando necrosis
– Abdomen oclusión de los vasos mesentéricos pueden presentarse como abdomen
agudo
– Torax

31. Crisis Aplasica
Crisis hemolítica intensa, de origen infeccioso viral, causando citotoxicidad a los
precursores eritroides.
– Causa reticulopenia de 7-10 días.

32. Crisis Megaloblastica
■ Secundario al agotamiento de folatos al final del embarazo

33. Crisis de Secuestro Esplenico
Aparece en la infancia temprana, debido a secuestro masivo de eritrocitos del bazo
■ Hemoglobina <6 g/100uL
■ Esplenomegalia
■ Reticulocitosis
■ Trombpcitopenia

34. Crisis Hemolitica
Afecta el crecimiento de los niños afectados
■ SxToracico agudo
■ Hepatoesplenomegalia
■ Dano vascula a la retina
■ Embarazadas: pielonefritis, infartos pulmonares, neumonía, hemorragia
preparto, y muerte fetal.

35. DIAGNOSTICO

36. Diagnostico
■ Frotis de sangre periférica
■ BH: Hb 6-9 g/100 mL
■ Induccion de drepanocitosis
■ Electroforesis de Hb
– Hgb A1: 95% a 98%
– Hgb A2: 2% a 3%
– Hgb F: 0,8% a 2%
– Hgb S: 0%
– Hgb C: 0%

37. TRATAMIENTO

38. Consiste esencialmente en evitar los factores que desencadenan las crisis como:
■ deshidratación
■ infecciones
■ anoxia
■ estasis circulatoria
■ exposición prolongada al frío.

39. ■ Se deben administrar las vacunas contra neumococos, meningococos y
Haemophilus influenzae .
■ La administración profiláctica de penicilina oral debe ser continua, una vez que
el bazo deja de ser funcional.

40. CRISIS
1. ANALGESICOS
2. ANTIBIOTICOS
3. OXIGENOTERAPIA
4. TRASNFUSION SANGUINEA

41. Hidroxiurea
Citotóxico y citoreductor
Actúa en la fase de síntesis (S) del ciclo celular
• Incrementa la concentración de hemoglobina F
• Regula la adhesividad del eritrocito
• Aumenta el oxido nítrico

42. En los pacientes que responden al tratamiento con este fármaco
Incrementa:
• El número de eritrocitos que contienen Hb F
• La cantidad de Hb F por célula
Disminuye:
■ El número de glóbulos rojos densos y reticulocitos relacionados con crisis vaso
oclusivas (mejora la supervivencia del eritrocito en general.)
■ Atenúa la frecuencia de crisis dolorosas, síndrome torácico agudo, número de
hospitalizaciones y la necesidad de transfusiones sanguínea.
A largo plazo, los pacientes tratados con hidroxiurea tienen una menor
mortalidad.

44. OTROS
■ La exsanguinotransfusion de urgencia es una opción cuando hay daño
neurológico o crisis dolorosas o de secuestro repetidas.
■ Oxido nitrico, para este efecto se ha administrado por via oral la l-arginina.
■ Antagonistas de los canales de iones y las sustancias anti adhesivas y
antiinflamatorias.
■ El trasplante de células madre y la terapia génica
■ células madre pluripotenciales inducidas.

45. GRACIAS
POR SU
ATENCION
Alan, Abraham, Jade, Luciana & Brian