Trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético

3,176 views

Published on

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
3,176
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
11
Actions
Shares
0
Downloads
34
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético

  1. 1. Trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético Hermosillo, Sonora. Natali Lagarda Badilla Iván Salazar Millán Arnoldo Soto 09 de noviembre de 2013
  2. 2. Cromosoma Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
  3. 3. • Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. • Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
  4. 4. • Las mujeres tienen 2 cromosomas X. • Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. • La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña. • Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
  5. 5. Locus Es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen. Alelo Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus
  6. 6. Antecedentes históricos
  7. 7. Francis Galton • Hereditary talent and character (1865) (Hijos de padres talentosos tienen mayores oportunidades de desarrollarse que los no talentosos) (Determino que el ambiente favorece el desarrollo de potencialidades biologicas heredadas)
  8. 8. Eugenesia Favorecerse la procreación de entre los talentosos en una sociedad utópica.
  9. 9. Gregorio Mendel • Versuche über Pflanzen-Hybriden (Tratado Sobre Plantas e Hibridos)
  10. 10. Leyes de Mendel • Ley de la uniformidad • Ley de la segregación • Ley de la independencia
  11. 11. Cuadro de Prunnett Permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula)
  12. 12. Cruce dihíbrido clásico
  13. 13. Herencia mendeliana El impacto del ambiente tiene nula o muy poca participación. Atribuye a un “determinante particulado” la herencia de una característica biológica específica.
  14. 14. Genes, cromosomas y herencia • El término innato determina la pertenencia de una característica a la naturaleza intrínseca de un ser. • El calificativo congénito, tiene una matiz diferente, especifica el momento del nacimiento o antes del nacimiento.
  15. 15. Patología Genética • Mutaciones a un solo gen (Forma mendeliana). • Mutaciones de múltiples (Heredan de forma multifactorial). • Enfermedades por alteraciones cromosómicas.
  16. 16. Herencia Mendeliana Tiene como sustrato la modificación de la estructura de un gen , esto es, el gen en su secuencia está modificado o de tal modo dañado (atenuado) que es como si estuviera ausente.
  17. 17. Síndrome Velo-Cardio-Facial Rasgos físicos: • • • • • Paladar hendido Defectos cardiacos Facie típica Problemas de aprendizaje Otros • • • • Aun no se ha identificado el gen responsable Dificultades en el pensamiento abstracto Retraso en la adquision del lenguaje es común Inmadurez social
  18. 18. Herencia multifactorial Provocada por factores genéticos y ambientales Se diferencia de la poligenia y de la heredabilidad Muy difíciles de predecir
  19. 19. Características de la herencia multifactorial Fenotipo es familiar, pero no hay un patrón hereditario característico Riesgo para un pariente de primer grado de estar afectado es cercano a la raíz cuadrada de la población Cuando hay más de un pariente afectado, el riesgo de ocurrencia es mayor
  20. 20. Para algunas condiciones, entre más severo el fenotipo, mayor es el riesgo de ocurrencia Cuando el fenotipo es más común en un sexo, el riesgo de ocurrencia para parientes es mayor cuando el afectado es del sexo menos frecuente El riesgo es mayor si los padres son consanguíneos
  21. 21. Patrones de herencia mendeliana Autosomica
  22. 22. Dominante No se salta generaciones Transmitida por hombres y mujeres afectados
  23. 23. Recesiva Se salta generaciones Se expresa en presencia de otro gen recesivo Transmitida por hombres y mujeres afectados Hombres y mujeres Padres sanos
  24. 24. Patrones de herencia mendeliana Ligada al cromosoma X
  25. 25. Dominante No se salta generaciones Transmitida por hombres y mujeres afectados Mujer afectada tendrá hijos hombres y mujeres afectadas Mujer afectada tendrá hijos hombres sanos y todas sus hijas estarán afectadas
  26. 26. Recesiva Se salta generaciones Transmitida por mujeres portadoras sanas Afectados hombres en mayoría Portadora tiene 50% de riesgo de tener hijo hombre afectado
  27. 27. Autismo • Alteraciones cualitativas de la interacción social • Alteraciones cualitativas en la expresión verbal y no verbal • Comportamiento motor con comportamientos estereotipados
  28. 28. Clasificación Bajo funcionamiento Existe deficiencia mental Interacción social casi nulas sin posibilidad de autosuficiencia Alto funcionamiento Desarrollo intelectual normal Capacidad para sobresalir en algún área en particular • • • •
  29. 29. Hipotesis Dificultades en la teoría de la mente Defectos en las interacciones sociales mediadas, tanto por: Lenguaje no verbal Lenguaje hablado • •
  30. 30. Síndromes asociados • • • • Sindrome X fragil Esclerosis tuberosa Duplicación cromosómica en 15q Fenilcetonuria no tratada Menos frecuentes: • • • • • • • Sindrome Angelman Sindrome Down Mucopolisacaridosis tipo Sanfilippo Sindrome Rett Sindrome Smith-Magenis Sindrome Cohen Sindrome Smith-Lemli-Oppitz
  31. 31. Genes y locis del autismo Nombre del loci Lugar cromosómico ONIM AUTS1 7q22 209850 AUTS3 13q14 608049 AUTS4 15q11 608636 AUTS5 2q 606053 AUTS6 17q11 609378 AUTS7 17q21 610676 AUTS8 3q25-q27 607373 AUTS9 7q31 611015
  32. 32. Rangos de codigos OMIM 100000–299999: locis o fenotipos autosómicos 300000–399999: locis o fenotipos ligados al cromosoma X 400000–499999: locis o fenotipos ligados al cromosoma Y 500000–599999: locis o fenotipos mitocondriales 600000–mas alto: locis o fenotipos autosómicos
  33. 33. Causas • • Genética es un factor importante y conocido Factores ambientales aún no se desconocen
  34. 34. Alteraciones cromosómicas
  35. 35. Alteraciones cromosómicas Cromosomas ❏ Son una sola molécula de ADN condensado sobre un esqueleto proteico en el núcleo celular. ❏ Compuestos por ADN, histonas, proteínas y polisacáridos. ❏ Cada cromosoma contiene miles de genes. ❏ 23 pares: 22 autosomas y un gonosoma o cromosoma sexual.
  36. 36. Alteraciones cromosómicas Cambios cromosómicos que ocasionan anomalías del desarrollo general, incluyendo del sistema nervioso central y por ende la función intelectual.
  37. 37. Alteraciones cromosómicas ❏ Se manifiestan en alteraciones del desarrollo, retraso mental y anormalidades físicas. ❏ Se han descrito más de 500 síndromes distintos producidos por alteraciones cromosómicas. ❏ 50% de aborto espontáneos ❏ 0.7% de recién nacidos
  38. 38. Alteraciones cromosómicas Alteraciones cromosómicas Alteraciones cromosómicas numéricas Alteraciones cromosómicas estructurales Síndrome de Turner Síndrome de Williams
  39. 39. Aberraciones numéricas o aneuploidías ❏ Origen: Errores de la división celular, ya sea en mitosis (células somáticas) o meiosis (células germinales). ❏ Resultando en individuos con diferentes números cromosómicos a lo normal ❏ Ej. 46 + 1=47 ó 46-1=45 ❏ Son los más frecuentes ❏ Monosomías, Trisomías, Polisomías. Triploidías.
  40. 40. Alteraciones numéricas Por lo general, es ocasionada por la no-disyunción de los cromosomas en anafase I ó II de meiosis.
  41. 41. Alteraciones numéricas No-disyunción cromosómica en división mitótica: Mosaicismo. La alteración numérica ocurriría después de formado el cigoto en sólo parte de sus células.
  42. 42. Alteraciones numéricas Las no-disyunciones son frecuentes pero no trascienden ya que la mayoría son incompatibles con la vida. ● Trisomías 13, 18 y 21 ● Síndrome Klinefelter (47, XXY) ● Trisomía del X (47, XXX) ● Varón YY (47, XYY) ● Polisomías del X (48, XXXY ó 49 XXXY) ● Síndrome de Down (47, XX 21) ● Síndrome de Turner (45, X)
  43. 43. Síndrome de Turner Ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos •Henry H. Turner (1938/1959) •Cariotipo: 45,X •Talla baja, infantilismo genital con disgenesia gonadal, fecies peculiar, cuello alado...
  44. 44. Características físicas
  45. 45. Síndrome de Turner •CI inferior al promedio •Desarrollo verbal promedio •Evidentes dificultades visoespaciales •Desempeño bajo en el manejo de estructuras lógico-gramaticales complejas •Frecuentemente se reporta la presencia de discalculia
  46. 46. Síndrome de Turner ● Incidencia de 1: 2,500 RN femeninos ● Encaminado a restaurar en lo posible el ajuste biopsicosocial de las afectadas. ● El pronóstico de vida está condicionado a la presencia y gravedad de cardiopatías
  47. 47. Aberraciones cromosómicas estructurales • Las alteraciones estructurales cromosómicas implican ruptura del ADN. • Se origina en interfase. • Dependiendo de su reparación será el resultado. • Son raras, en general viables. • Ocasionan cuadros clínicos establecidos y reconocibles.
  48. 48. ADN Reparación normal Restauración de la estructura Reparación anormal Anillos Translocaciones Inversiones Duplicaciones No reparación Deleción Aberraciones de la estructura cromosómica
  49. 49. Tipos de alteraciones estructurales
  50. 50. Síndrome de Williams-Beuren - Reconocido en 1980 - Incidencia de 1:20,000 RNV - Características particulares: Talla baja, fecies peculiares (“duende”), apariencia de edema preorbital, puente nasal deprimido, iris estrellata, sistema cv alterado, hipertensión arterial, defectos del aparato locomotor y renales, hipersensibilidad auditiva, parálisis de cuerdas vocales, voz grave. Altamente verbales, CI disminuido, discrepancia entre Hab. verbales y gráficas-visoespaciales.
  51. 51. Síndrome de Williams-Beuren
  52. 52. Genes y conducta Dilema nature vs nurture Gen matemáticos Gen del divorcio Gen guerrero Determinismo absoluto El desarrollo y actividad cerebral, y la conducta, dependen de la interacción genes-ambiente.

×