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Diagnóstico clínico y estudios de utilidad en padecimientos reumatológicos

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Sesión Académica del CRAIC

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Diagnóstico clínico y estudios de utilidad en padecimientos reumatológicos

  1. 1. Diagnóstico clínico y estudios de utilidad en padecimientos reumatológicos Dr. Mauricio Gerardo Ochoa Montemayor Residente de 2o año de Alergia e Inmunología Clínica Dr. Alfredo Arias Cruz Profesor asesor
  2. 2. Introducción •Las enfermedades reumáticas son un grupo diverso de enfermedades crónicas con inflamación crónica •Afecta al sistema musculoesquelético, vasos sanguíneos y otros tejidos. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  3. 3. Introducción Kono DH, Theofilopolous AN. Autoimmunity. Kelly and Firestein’s Textbook of Rheumatology. Chapter 19, 301-317.e5 Artritis reumatoide Artritis idiopática juvenil Lupus eritematoso sistémico Lupus neonatal Esclerosis sistémica Enfermedad mixta del tejido conectivo Síndrome anti- fosfolípido Vasculitis Polimiositis y dermatomiositi s Policondritis Síndrome de Sjögren Enfermedad de Behçet Enfermedad de Kawasaki Sarcoidosis Dr. Ochoa CRAIC Mty
  4. 4. Etiología A Kono DH, Theofilopolous AN. Autoimmunity. Kelly and Firestein’s Textbook of Rheumatology. Chapter 19, 301-317.e5 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  5. 5. Historia clínica Waits JB. Rational Use of Laboratory Testing in the Initial Evaluation of Soft Tissue and Joint Complaints.Prim Care Clin Office Pract 37 (2010) 673–689. Dr. Ochoa CRAIC Mty
  6. 6. Exploración física •Observación: • Reconocimiento de patrones • Numero de articulaciones afectadas (mono, oligo o poliarticular) • Tamaño de articulaciones afectadas (pequeñas o grandes) • Simetría • Edema, eritema, hipertermia local Erickson A, Jayatilleke A. Muskuloskeletal Exam. American College of Rheumatology. 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  7. 7. Exploración física Erickson A, Jayatilleke A. Muskuloskeletal Exam. American College of Rheumatology. 2015 Manos • Superficies dorsales y palmares Muñecas y codos • Flexión y extensión Hombros Cadera • Decúbito supino Rodillas • Flexión y extensión Tobillos y pies • Dorsifle- xión y flexión plantar De pie • Columna • Rodillas • Talones • Arco Marcha Dr. Ochoa CRAIC Mty
  8. 8. Exploración física Waits JB. Rational Use of Laboratory Testing in the Initial Evaluation of Soft Tissue and Joint Complaints.Prim Care Clin Office Pract 37 (2010) 673–689. Dr. Ochoa CRAIC Mty
  9. 9. Exploración física Dr. Ochoa CRAIC Mty
  10. 10. Estudios de laboratorio •Anticuerpos antinucleares (ANA) • Grupo de anticuerpos contra antígenos celulares encontrados predominantemente en el núcleo celular. • Asociados a autoinmunidad, presente en infección, malignidad y pacientes sanos. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  11. 11. Estudios de laboratorio Autoinmunidad Positividad ANA (%) LES 97-100 LE inducido por fármacos >99% MCTD >97% Síndrome de Sjögren 85% SSc juvenil 81-97% AIJ 39/70-80% JDM 40-63% Autoinmunidad específica a órgano Hepatitis autoinmune 44-62% Tiroiditis autoinmune 35-45% Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  12. 12. Estudios de laboratorio •Anticuerpos antinucleares (ANA) • Detección por medio de inmunofluorescencia indirecta (IIF) • Utilizan monocapas de cultivos de células epiteliales humanas de carcinoma laríngeo (HEp2) • Se pueden utilizar ELISA o arreglos basados en cuentas Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  13. 13. Estudios de laboratorio •Anticuerpos antinucleares (ANA) - Patrones de inmunofluorescencia • Existen más de 100 antígenos reportados • El patrón se determina por su ubicación dentro de la célula Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  14. 14. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  15. 15. Estudios de laboratorio •Anticuerpos antinucleares (ANA) • Presente en niveles bajos (1:40) en hasta 32% de adultos sanos, (1:160) en 5% • Prevalencia de 5-18% en niños sanos (1:80 - 1:320) • Probablemente asociado a infección Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  16. 16. Estudios de laboratorio Solomon DH, Kavanaugh AJ, Schur PH. Evidence-Based Guidelines for the Use of Immunologic Tests: Antinuclear Antibody Testing. Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) Vol. 47, No. 4, August 15, 2002, pp 434–444 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  17. 17. Estudios de laboratorio Solomon DH, Kavanaugh AJ, Schur PH. Evidence-Based Guidelines for the Use of Immunologic Tests: Antinuclear Antibody Testing. Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) Vol. 47, No. 4, Dr. Ochoa CRAIC Mty
  18. 18. Estudios de laboratorio Abeles AM, Abeles M. The Clinical Utility of a Positive Antinuclear Antibody Test Result. The American Journal of Medicine, Vol 126, No 4, April 2013 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  19. 19. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-DNA • Dirigidos contra el DNA de doble cadena (ds) o cadena simple (ss), IgG o IgM, de alta o baja avidez. • Avidez: la fuerza neta de interacción entre Ag-Ac. • IgG de alta avidez a dsDNA son los de mayor utilidad clínica Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  20. 20. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-DNA • Presente en 60-90% de adultos y 72-93% de niños con LES. • Fluctuaciones con actividad de la enfermedad Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  21. 21. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA) • Descritos por primera vez en 1982 en una serie de pacientes con glomerulonefritis necrotizante y artralgias/mialgias • Presentes en enfermedades con afección de vasos pequeños y ANCA positivos (AAV) Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  22. 22. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA) • Se refieren a una familia de anticuerpos dirigidos hacia un antígeno específico. • Proteinasa 3 (PR3), mieoloperoxidasa (MPO), lactoferrina, elastasa, y proteína de aumento de permeabilidad/bactericida. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  23. 23. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA) • Divididos en predominio citoplasmático con acentuación interlobular (c-ANCA) y perinuclear (p-ANCA) • En pacientes con AAV: • c-ANCA asociado a PR3 • p-ANCA asociado a MPO Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  24. 24. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  25. 25. Estudios de laboratorio Mehta J. Laboratory Testing in Pediatric Rheumatology. Pediatr Clin N Am 59 (2012) 263-284. Dr. Ochoa CRAIC Mty
  26. 26. Estudios de laboratorio •Anticuerpos nucleares extraíbles (ENAs) • Grupo de >100 antígenos derivados de proteínas de ribonucleohistonas y no-histonas. • Comprenden una porción significativa de los antígenos contra lo que se forman los ANA. • Algunos son altamente específicos para enfermedades en particular. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  27. 27. Estudios de laboratorio Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 ENA Sm (Smith) Altamente específico para LES Presente en pSLE (30%) Ro (SSA) Común en síndrome de Sjögren y lupus cutáneo subagudo Encontrado en otras enfermedades (LES, esclerosis sistémica, polimiositis/dermatomiositis) Implicado en la patogénesis de LES neonatal 2 subtipos por su peso molecular: Ro52: esclerosis sistémica y miositis Ro60 localizado con La/SSB de manera transitoria (coocurrencia frecuente) La (SSB) Menos común que anti-Ro, raros en su ausencia Principalmente LES y síndrome de Sjögren Dr. Ochoa CRAIC Mty
  28. 28. Estudios de laboratorio Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 ENA U1 RNP Característico de enfermedad mixtra del tejido conectivo Encontrado en otras enfermedades (LES y esclerosis sistémica) Jo-1 Asociado con polimiositis, con fibrosis pulmonar intersticial e hiperqueratosis en manos Puede predecir pobre respuesta al tratamiento Puede encontrarse en dermatomiositis, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo Sc-70 (Topoisomer asa-1) Altamente específico para esclerosis sistémica usando inmunoblot, inmunodifusión o inmunoprecipitación, con sensibilidad moderada. Asociada con fibrosis pulmonar Ocasionalmente encontrada en otras enfermedades PM-Scl Asociada a síndrome de sobreposición de polimiositis-esclerodermia Dr. Ochoa CRAIC Mty
  29. 29. Estudios de laboratorio Colglazier CL, Sutej PG. Laboratory Testing in the Rheumatic Diseases: A Practical Review.Southern Medical Journal • Volume 98, Number 2, February 2005 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  30. 30. Estudios de laboratorio Peng SL, Craft JE. Anti-nuclear antibodies. Kelley and Firestein’s Textbook of Rheumatology. Chapter 55, 817-830 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  31. 31. Estudios de laboratorio •Factor reumatoide • “Factor activador de aglutinación” (1940) en pacientes con AR que ocasionaba aglutinación de eritrocitos de oveja sensibilizados con suero de conejo anti-oveja. • Familia de anticuerpos contra la porción Fc de IgG. • Alta o baja afinidad Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  32. 32. Estudios de laboratorio •Factor reumatoide Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Alta afinidad Varios isotipos, asociados a enfermedad autoinmune FR-IgM de alta afinidad de mayor importancia clínica Se asocia a mayor riesgo de enfermedad progresiva, daño articular y discapacidad Mayor riesgo de enfermedad extra- articular (AR) Baja afinidad Anticuerpos IgM con actividad en la depuración y captación de células B y fijación de complemento y complejos inmunológicos. Dr. Ochoa CRAIC Mty
  33. 33. Estudios de laboratorio - Factor reumatoide Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Enfermedades reumáticas Positividad FR (%) Crioglobulinemia mixta 100% Artritis reumatoide 66-92% Artritis idiopática juvenil 2-7% Síndrome de Sjögren 46-75% Enfermedad mixta del tejido conectivo 57% Granulomatosis con poliangitis 52 LES 14% Dr. Ochoa CRAIC Mty
  34. 34. Estudios de laboratorio - Factor reumatoide Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Infección Positividad FR (%) Chagas >90/25% Endocarditis bacteriana subaguda 35-68% Lepra 53-60% Hepatitis C 38-76% VEB 23% Pacientes sanos Adultos (20-100) 4% Niños 3-8% Dr. Ochoa CRAIC Mty
  35. 35. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-péptido citrulinado (ACPA) • Autoanticuerpos dirigidos contra epítopos de proteínas que contienen citrulina. • Su principal relevancia es su asociación con AR. (E 95%, S 67%) • Se asocian con mayor gravedad de enfermedad articular • No se asocian con riesgo extraarticular • 98% especificidad para AIJ, sensibilidad de 14% Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  36. 36. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-fosfolípidos (APLA) • Grupo heterogéneo de unión a fosfolípidos, proteínas de unión y complejos fosfolípido-proteína. • Un subgrupo se asocia a morbilidad del embarazo y trombosis: • anticoagulante lúpico • anticuerpos anticardiolipiona (acL) • anticuerpos anti B2-glucoproteina 1. • LAC positivos en hasta 5% de adultos sanos y 30% en pacientes con LES Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  37. 37. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-fosfolípidos (APLA) • LAC: • Anticuerpos IgG e IgM contra B2GP1 o protrombina, provocando la coagulación en ensayos dependientes de fosfolípidos. • Conllevan el riesgo más alto de trombosis Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  38. 38. Estudios de laboratorio •Anticuerpos anti-fosfolípidos (APLA) • aCL y anti-B2GP1 pueden ser IgA, IgG o IgM • Solo niveles moderados a altos de IgG e IgM se incluyen como criterio diagnóstico para síndrome antifosfolípidos. • Isotipos IgG se consideran los más relevantes. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  39. 39. Estudios de laboratorio •Velocidad de sedimentación globular • Marcador inespecífico de reacción de fase aguda descrito desde 1918. • Mide el tiempo en el que descienden eritrocitos a través del plasma en un tubo vertical. • Elevado cuando existe aumento de proteínas de fase aguda que afectan la carga neta en los eritrocitos (fibrinógeno) Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  40. 40. Estudios de laboratorio Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  41. 41. Estudios de laboratorio •Proteína C Reactiva • Identificada desde 1930 en pacientes con neumonía neumocócica. • Llamado por su unión al polisacárido C del neumococo. • Niveles circulantes bajos en pacientes sanos • Aumenta a las horas de iniciar la reacción de fase aguda con pico de 1-3 días. • Vida media de 19 horas, por lo que lo hace un mejor marcador de la disminución de la reacción de fase aguda. Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, Mayo 2015 Dr. Ochoa CRAIC Mty
  42. 42. Conclusiones •Las enfermedades reumatológicas deben diagnosticarse de manera temprana para asegurar un tratamiento oportuno. •Es importante conocer las indicaciones y la utilidad de los estudios de laboratorio para cada enfermedad. •Se debe luchar contra el sobreuso de estudios de laboratorio no indicados para evitar el efecto en la economía y salud del paciente. Dr. Ochoa CRAIC Mty
  43. 43. Bibliografía • Ross E Petty, Ronald M. Laxer, Carol B Lindsley, Lucy Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. Elsevier Health Sciences, May 2015 • Erickson A, Jayatilleke A. Muskuloskeletal Exam. American College of Rheumatology. 2015 • Solomon DH, Kavanaugh AJ, Schur PH. Evidence-Based Guidelines for the Use of Immunologic Tests: Antinuclear Antibody Testing. Arthritis & Rheumatism (Arthritis Care & Research) Vol. 47, No. 4, August 15, 2002, pp 434–444 • Abeles AM, Abeles M. The Clinical Utility of a Positive Antinuclear Antibody Test Result. The American Journal of Medicine, Vol 126, No 4, April 2013 • Peng SL, Craft JE. Anti-nuclear antibodies. Kelley and Firestein’s Textbook of Rheumatology. Chapter 55, 817-830 • Colglazier CL, Sutej PG. Laboratory Testing in the Rheumatic Diseases: A Practical Review.Southern Medical Journal • Volume 98, Number 2, February 2005 • Waits JB. Rational Use of Laboratory Testing in the Initial Evaluation of Soft Tissue and Joint Complaints.Prim Care Clin Office Pract 37 (2010) 673–689. • Mehta J. Laboratory Testing in Pediatric Rheumatology. Pediatr Clin N Am 59 (2012) 263-284. Dr. Ochoa CRAIC Mty

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