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Angioedema hereditario

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Sesión Académica del CRAIC

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Angioedema hereditario

  1. 1. Sesión de caso clínico Dr. Daniel Cantú Moreno Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
  2. 2. Historia clínica Ficha de identificación • B.G.S.R. Fecha: 22/12/16 • Femenino Hora: 9:45 • 16 años • Originaria de Monterrey, Nuevo León • Residente de Santa Catarina, Nuevo León Dr. Cantú CRAIC Mty
  3. 3. Historia clínica Antecedentes heredofamiliares • Madre • DM2, hipertensión arterial • Padre • Negativos • Hermano • Rinitis alérgica Dr. Cantú CRAIC Mty
  4. 4. Historia clínica Antecedentes personales no patológicos • Estado civil: Soltera • Escolaridad: Preparatoria • Ocupación: Estudiante Dr. Cantú CRAIC Mty
  5. 5. Historia clínica Antecedentes personales no patológicos • Tabaquismo, alcoholismo, toxicomanías: negativas • Inmunizaciones: Completas • Transfusiones: negativo Dr. Cantú CRAIC Mty
  6. 6. Historia clínica Antecedentes ginecobstétricos • Menarquia: 10 años • Ritmo: Regular; 30 x 4 • Gesta: 0 • Partos: 0 • Cesáreas: 0 • Abortos: 0 Dr. Cantú CRAIC Mty
  7. 7. Historia clínica Antecedentes personales patológicos • Alergia • Ambroxol – urticaria • Naproxeno – angioedema • Rinitis alérgica – Recibió inmunoterapia por 3 años • Médicos – negativos • Quirúrgicos – negativos • Gineco-obstétricos - negativos Dr. Cantú CRAIC Mty
  8. 8. Historia clínica Motivo de consulta • Valoración por diagnóstico de angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
  9. 9. PEEA 22/12/16 • Inicia desde los 9 años con episodios intermitentes de angioedema cutáneo principalmente en cara • 1 a 2 ocasiones al año presenta disnea y sensación de ahogamiento • Se realizó diagnóstico de angioedema hereditario en HRMI a los 13 años de edad e inició tratamiento con 50 mg de danazol al día Dr. Cantú CRAIC Mty
  10. 10. Signos vitales • Peso: 62 kg TA: 90/60 • Talla: 170 cm Temp: 37°C • FC: 60 lpm O2 Sat: 98% • FR: 12 rpm Dr. Cantú CRAIC Mty
  11. 11. Exploración física • Habitus exterior • Buen aspecto general • Cabeza • Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normofléxicas, movimientos oculares coordinados y simétricos, reflejo pupilar presente, no exudados ni hemorragias. • Oídos: pabellones auriculares con implantación adecuada, conductos auditivos permeables, membrana timpánica íntegra no abombada, no secreción patológica. Dr. Cantú CRAIC Mty
  12. 12. Exploración física • Cabeza • Nariz: tabique nasal central, narinas permeables, con mucosa nasal rosada. • Boca: labios simétricos, delgados, filtrum normal, mucosa oral rosada, no gingivitis o gingivorragia, no petequias o enantemas, úvula central, faringe normal. • Cuello • Cilíndrico y móvil, tráquea central sin desviaciones no se palpan adenomegalias ni masas, no ingurgitación yugular. Dr. Cantú CRAIC Mty
  13. 13. Exploración física • Tórax • Tórax simétrico. Área cardiaca rítmica sin soplos. Movimientos de amplexión y aplexación simétricos, murmullo vesicular con estertores gruesos transmitidos, no sibilancias. Dr. Cantú CRAIC Mty
  14. 14. Exploración física • Abdomen • Plano, peristalsis normal, no doloroso a la palpación, sin visceromegalias, sin datos de irritación peritoneal. • Musculoesquelético • Columna integra, sin deformidades aparentes. • Articulaciones: buen rango de movimiento, sin datos de inflamación. Dr. Cantú CRAIC Mty
  15. 15. Evolución • Acude a consulta donde refiere desde principios del año presta 1 a 3 episodios de angioedema cutáneo al mes, principalmente en extremidades y que duran de 4 a 5 días • Tres semanas previas tuvo un episodio de dolor y distensión abdominal que duró 7 días • No toma medicamentos desde hace aproximadamente 1 año 14/09/17 Dr. Cantú CRAIC Mty
  16. 16. Evolución • Inicia tratamiento con danazol 50 mg al día 14/09/17 Examen Resultado Rango de referencia C1 inhibidor 7 U >41 C3 90.6 mg/dl 90-180 C4 3.1 mg/dl 10-40 Dr. Cantú CRAIC Mty
  17. 17. Evolución • Acude a visita de seguimiento, niega episodios de angioedema • Se disminuye dosis de danazol a 50 mg cada tercer día • Se solicita perfil hormonal, biometría hemática, química sanguínea y EGO 12/10/17 Dr. Cantú CRAIC Mty
  18. 18. Diagnóstico • Angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
  19. 19. Angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
  20. 20. Angioedema hereditario • Enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante • Provocada por la deficiencia del inhibidor de C1 • Caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y submucoso, sin urticaria, no pruriginoso y sin fóvea • Inmunodeficiencia primaria; deficiencias del complemento Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Definición Dr. Cantú CRAIC Mty
  21. 21. Angioedema hereditario • Heinrich Quincke - 1842-1922 • Medico internista, alemán • 1882 – primera descripción del angioedema • William Osler – 1849-1919 • Medico canadiense • 1888 – estableció la base hereditaria Antecedentes históricos Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
  22. 22. Angioedema hereditario • 1917 Crowder y Crowder • Describen el tipo de herencia autosómica dominante • 1963 Donaldson y Evans • Describen la base bioquímica • Ausencia del Inhibidor de C1 esterasa Antecedentes históricos Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
  23. 23. Angioedema hereditario • Incidencia • 1:10,000 – 1:150,000 (1:50,000) • No hay predominio de género ni diferencia entre grupos étnicos • 25% con mutación de novo; sin antecedente familiar • Gen C1-INH – cromosoma 11q12q13.1 Epidemiología Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  24. 24. Angioedema hereditario Tipos AH tipo 1 AH tipo 2 C1 inhibidor (concentración) Bajo Normal o Alto C1 inhibidor (función) Bajo Bajo C4 Bajo Bajo 85% 15% Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  25. 25. Angioedema hereditario • Edad de inicio • 40% a los 5 años • 75% a los 15 años • La frecuencia de los ataques aumenta después de la pubertad • El diagnostico se hace en la segunda o tercera década o mas tarde cuando no hay antecedente familiar Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Manifestaciones clínicas Dr. Cantú CRAIC Mty
  26. 26. Angioedema hereditario • Pródromo • Fatiga, náusea, síntomas de resfriado común, eritema marginado • Ataque cutáneo • 97% • Cara, extremidades y genitales • Inicia con sensación de cosquilleo e irritación, comúnmente asociado a dolor • Aumenta las primeras 24 horas y cede de 48 a 72 horas Manifestaciones clínicas Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
  27. 27. Angioedema hereditario • Ataque laríngeo • 1%; Se presenta en 50% de los pacientes • Extracciones y cirugía oral son desencadenantes • Tarda horas; media 7 horas • Ataque gastrointestinal • Cólico, náusea, vómito, diarrea • No asociado a fiebre, signos peritoneales o leucocitosis Manifestaciones clínicas Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
  28. 28. Angioedema hereditario • Estrés • Trauma menor • Procedimientos dentales • Menstruación • Embarazo • Medicamentos (anticonceptivos, IECA) • Infección Desencadenantes Zuraw, B. N Engl J Med 2008;359:1027-36. Dr. Cantú CRAIC Mty
  29. 29. Angioedema hereditario Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20. Desencadenantes Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  30. 30. Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Algoritmo diagnóstico Angioedema hereditario Dr. Cantú CRAIC Mty
  31. 31. Angioedema hereditario Arch Pathol Lab Med. 2003 Mar; 127(3):316-20. Tratamiento • Profilaxis a corto plazo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  32. 32. Angioedema hereditario Profilaxis a corto plazo • Procedimiento menor • Danazol 2.5-10 mg/kg/día (max 600 mg/día) 5 días antes y dos días después del procedimiento • Procedimiento mayor o intubación • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  33. 33. Angioedema hereditario Profilaxis a largo plazo • Profilaxis a corto plazo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  34. 34. Angioedema hereditario Profilaxis a largo plazo • Para pacientes con más de 1 episodio al mes o compromiso de la vía aérea • Danazol • Inducción con dosis alta y disminuir hasta 50 mg/día • Inducción con dosis baja y aumentas si es necesario • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  35. 35. Angioedema hereditario Tratamiento de ataques agudos • Mantener permeabilidad de la vía aérea • Reemplazo con C1-INH • <50 kg – 500 U • 50-100 kg – 1000 U • >100 kg – 1500 U • Plasma fresco congelado ¿? • Antihistamínicos y esteroides no tienen efecto en AH • Epinefrina tiene un efecto mínimo Bowen et al. Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2010, 6:24 Dr. Cantú CRAIC Mty
  36. 36. Angioedema hereditario Tratamiento Dr. Cantú CRAIC Mty
  37. 37. Conclusiones • La mayoría de los pacientes con angioedema hereditario tendrán ataques que requerirán tratamiento agudo y profilaxis • En pacientes sin acceso a concentrados de inhibidor de C1, se deben utilizar alternativas de manera segura • Es necesario el seguimiento y monitorización de los pacientes para evitar complicaciones Dr. Cantú CRAIC Mty
  38. 38. “Trascender en el prójimo” Dr. Carlos Canseco González (1921 – 2009)

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