Síndromes neurocutâneas pdf 1

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Síndromes neurocutâneas pdf 1

  1. 1. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Acd: Isadora Cristina Olesiak Cordenonsi Professor: Carlos Jesus Pereira Haygert
  2. 2. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS Genes diferentes mas em todas há ausência de supressão tumoral; Tumores no SNC e SNPLesões cutâneas Manifestações multissistêmicas
  3. 3. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS  NF1  NF2  Esclerose tuberosa  Síndrome de Sturge-Weber  Síndrome Phace  Síndrome de Von-Hippel-Lindau  Ataxia- telangiectasia  Facomatoses melanocíticas  Melanose neurocutânea
  4. 4. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1
  5. 5. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 Mais comum; Congênita, hereditária, autossômica dominante; 50% esporádicos; 1:3000 a 1:4000 nascidos vivos; Crescimento ou surgimento de lesões durante a puberdade ou gravidez são comuns;
  6. 6. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I Mutação em NF1 (cromossomo 17) que codifica neurofibrimina (supressora tumoral); Controle inadequado da proliferação e diferenciação celular;
  7. 7. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1  Variedade de expressão e o comportamento é imprevisível;
  8. 8. NF1
  9. 9. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I
  10. 10. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1
  11. 11. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I  Puberdade precoce, dificuldade de aprendizado e baixa estatura;  Glioma de nervo óptico: da acuidade visual, disfunção hipotalâmica, atrofia de nervo óptico, papiledema;  Mesmo gliomas grandes sintomáticos podem regredir;
  12. 12. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I  Infarto cerebral  hemiplegia ou déficit neurológico focal;
  13. 13. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I HISTOLOGIA  Crianças com NF1 mais comum tu encefálico : ASTROCITOMA pilocítico – consistência heterogênea (sólido/cístico);  NEUROFIBROMAS: tu benignos da bainha dos nervos periféricos; circunscritos mas não encapsulados;  NFP: expansão de vários nervos em um plexo ou acometimento de um tronco nervoso;
  14. 14. NF1  Acompanhar neurofibromas plexiformes ou subcutâneos  mudança clínica (aumento rápido, de consistência mole para duro, alteração neurológica...) pensar em malignização;
  15. 15. NF1 ACHADOS DE IMAGEM
  16. 16. NF1 Escoliose:  Ocorre em cerca de 10% dos pacientes  Distróficas: remodelamento das vértebras, alargamento do canal vertebral e dos forames espinhosos; início precoce e rapidamente progressiva;  ou não distróficas = escoliose idiopática
  17. 17. NF1  Costelas em fita;  Múltiplas pseudoartroses: comprometimento da tíbia é o mais comum;  Hipoplasia dos elementos vertebrais posteriores;  Remodelamento dos corpos vertebrais (10%);
  18. 18. NF1  Displasia de asa maior do esfenoide: típica mas incomum; exoftamo pulsátil (herniação meníngea, espaço liquórico ou lobo temporal); isolado ou associado e neurofibroma plexiforme na distribuição trigeminal;
  19. 19. NF1 - RM Gliomas de via óptica: Espessamento da bainha/nervo de aspecto tubular/fusiforme ou globular Hipossinal em T1 e hipersinal em T2 Impregnação homogênea pelo Gd; Ocasionalmente dilatação do espaço subaracnoideo perineural;
  20. 20. NF1 - RM Gliomas de via óptica: Pode haver extensão ao quiasma óptico e aos corpos geniculados laterais; Gliomas do tronco encefálico: Maioria benigno, podendo estabilizar-se ou regredir Isossinal em T1 e hipersinal em T2;
  21. 21. NF1 Gliomas do teto mesencefálico:  Pode determinar hidrocefalia pela obstrução de aqueduto;  Iso ou hipossinal em T1 e hipersinal em T2;  Usualmente sem impregnação pelo Gd nos tu pequenos;
  22. 22. NF1  Gliomas cerebelares São raros em associação com NF1;
  23. 23. NF1 Área de vacuolização de mielina  Origem é controversa;  Achado típico em crianças com NF1;  Focos hiperintensos em T2 e no FLAIR em núcleos da base, cápsula interna, tronco encefálico e cerebelo;  Mais comum no globo pálido, geralmente bilateral;
  24. 24. NF1 Vacuolização de mielina  Aparecimento geralmente aos 3 anos  aumenta até os 12 anos  tendência a regredir;  Raro observar após os 20 anos de idade;
  25. 25. NF1  Alterações cerebrovasculares são incomuns;  Estenose, aneurismas; malformações arteriovenosas, hipoplasia das artérias carótidas internas;
  26. 26. NF1  Difusão importante para detectar isquemia parenquimatosa aguda;
  27. 27. NF1  Espessamento do corpo caloso (atividade anormal da neurobrimina?)
  28. 28. NF1  Neurofibromas: tu benignos da bainha dos nervos periféricos que podem se originar desde a raiz dorsal dos gânglios nervosos até os ramos nervosos terminais de qualquer nervo; Cutâneo, subcutâneo, nodular profundo e plexiforme(NFP);
  29. 29. NF1 NFP  Crescimento longitudinal ao longo dos nervos  Até em 50% dos pacientes com NF1  10% sofrem transformação maligna;
  30. 30. NF1  Meningoceles e cistos aracnoideos: nos forames intervertebrais ou adjacentes às vértebras remodeladas;  Neurofibromas paraespinais: comprometem a raiz nervosa;
  31. 31. NF1  Neurofibromas iso ou hipossinal em T1 e hipersinal em T2 e intensa impregnação pelo contraste; “sinal do alvo” em T2;  Tu intramedulares são incomuns: maioria é glioma;
  32. 32. RECOMENDAÇÕES  Evitar RX e TC: reduzir o potencial deletério da radiação ionizante em pacientes com predisposição a desenvolver tumores;  RM: escolha de exame inicial e diagnóstico: encéfalo e órbitas; recomendável exame de coluna vertebral e medula espinhal;  Acompanhamento periódico com RM naqueles com alterações em exames prévios;
  33. 33. QUESTÕES ( ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com incidência de 1:3000 a 1:4000; ( ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios destes: três ou mais manchas café com leite, dois ou mais nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo, displasia de esfenoide ou afilamento de ossos longos do córtex, glioma óptico, dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou dois ou mais neurofibromas plexiformes, ou parente de 1° grau com a síndrome;
  34. 34. QUESTÕES ( V ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com incidência de 1:3000 a 1:4000; ( F ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios destes: três(seis) ou mais manchas café com leite, 2 ou mais nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo (axilares ou inguinais), displasia de esfenoide ou afilamento de ossos longos do córtex, glioma óptico, 2 ou ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou dois (um) ou mais neurofibroma plexiforme, ou parente de 1° grau com a síndrome;
  35. 35. QUESTÕES ( ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o astrocitoma pilocítico; ( ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios diagnósticos de NF1 e apresentam hiperssinal em T1 e hipossinal em T2, além de impregnação homogênea pelo contraste;
  36. 36. QUESTÕES ( V ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o astrocitoma pilocítico; ( F ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios diagnósticos de NF1 e apresentam hiperssinal (hipossinal) em T1 e hipossinal(hiperssinal) em T2, além de impregnação homogênea pelo contraste;
  37. 37. QUESTÕES  ( ) Na NF1 pode ocorrer: Neurofibromas Glioma de nervo óptico Gliomas de tronco encefálico Gliomas de tecto mesencefálico Gliomas cerebelares Vacuolização de mielina (tende a regredir após os 12 anos de idade) Malformações cerebrovasculares
  38. 38. QUESTÕES  ( V ) Na NF1 pode ocorrer: Neurofibromas Glioma de nervo óptico Gliomas de tronco encefálico Gliomas de tecto mesencefálico Gliomas cerebelares Vacuolização de mielina (tende a regredir após os 12 anos de idade) Malformações cerebrovasculares
  39. 39. NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 2
  40. 40. NF2  Autossômica dominante;  3% dos casos de NF;  1:50.000 nascidos vivos;  Mutação no gene NF2(codifica neurofibrimina 2 que é supressora tumoral) no cromossomo 22;
  41. 41. NF2  Na ausência da síndrome neurocutânea aparecem na 5° década e como lesões solitárias; Scwannomas vestibulares Ocorrem em 95% dos pacientes adultos com NF2 com idade média de 26 anos;
  42. 42. NF2
  43. 43. NF2  Schwannomas vestibulares: Originam-se no conduto auditivo interno; pode se estender para a cisterna pontocerebelar; o 5° par (trigêmio): 2° sítio mais acometido;
  44. 44. NF2  Meningeomas podem ser múltiplos; Assim como os schwannomas vestibulares, eles tendem a ocorrer em uma idade mais precoce que aqueles que são esporádicos;
  45. 45. NF2  Meningoangiomatose: em associação com NF2 ou esporádica. Associada à NF2 costumam ser múltiplas e assintomáticas.
  46. 46. NF2  Frequentemente possuem tu medulares de tipos histológicos variados;  Schwannomas periféricos que se originam das raízes nervosas dorsais;
  47. 47. NF2 MISME Multiple inheritd scwannomas, meningeomas, ependymomas
  48. 48. NF2
  49. 49. NF2 Achados Clínicos As primeiras manifestações clínicas geralmente ocorrem em adultos; Perda auditiva e tonturas (lesão do 8° par craniano)
  50. 50. NF2 Achados histológicos NF1 NF2 Nervo óptico (glioma) (prolongamento do encéfalo) Nervos cranianos verdadeiros (que possuem bainha de mielina – scwannoma)
  51. 51. Achados de imagem NF2
  52. 52.  Schwannomas vestibulares (realce homogêneo pelo contraste, seria hipo em T1)  Meningeomas (realce intenso pelo contraste)  Calcificação assimétrica de plexo corióide
  53. 53. NF2 CALCIFICAÇÕES NÃO NEOPLÁSICAS DO PLEXO CORIÓIDE VL, assimétrica ou unilateral; Usualmente não apresenta crescimento em exames seriados; TC
  54. 54. NF2 MENINGEOMA Lesão extra-axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2 em relação à substância cinzenta; Impregnação intensa pelo Gd: RM
  55. 55. CASO DE MENINGEOMA
  56. 56.  Schwannomas volumosos se estendendo para a cisterna pontocerebelar com intensa impregnação pelo Gd; na sequência em T2 tem hipersinal heterogêneo;  Múltiplos nódulos, em T1 pós contraste importante realce compatíveis com schwannomas;
  57. 57. NF2 SCWHANNOMAS Pequenas lesões no CAI, bem mais caracterizada nas aquisições volumétricas(3D CISS); Aspecto de “sorvete de casquinha” quando lesões maiores com extensão pontocerebelar; Hipo em T1 e hiper heterogêneo em T2; Impregnação pelo Gd homogênea se pequenos e heterogênea se grandes; RM
  58. 58. NF2 TUMORES SÓLIDOS INTRAMEDULARES Isso ou discreto hiperssinal em T1; Hiperssinal em T2; Impregnação intensa pelo Gd; RM
  59. 59.  Iso ou hipoatenuante em relação ao parênquima e realce pelo meio de contraste, no ângulo pontocerebelar;
  60. 60.  Schwannomas vestibulares  Schwannoma de nervo trigêmio  Meningoangiomatose: impregnação nodular pelo Gd
  61. 61. NF2 MENINGOANGIOMATOSE Isossinal em T1, hiperssinal heterogêneo em T2 com hipossinal central; Calcificações: focos de hipossinal em T2 RM
  62. 62. NF2  Recomendações Na NF2 é importante estudo de crânio E coluna; Sempre empregar sequências T1 pós contraste e volumétricas (3D CISS) com cortes finos na fossa posterior para avaliação de nervos cranianos; ;
  63. 63. QUESTÕES ( ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e está associada a scwhannomas, meningeomas e ependimomas; ( ) Os schwannomas vestibulares se originam no meato acústico interno e causam como primeiros sintomas perda auditiva e tonturas;
  64. 64. QUESTÕES ( V ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e está associada a scwhannomas, meningeomas e ependimomas; ( V ) Os schwannomas vestibulares se originam no meato acústico interno e causam como primeiros sintomas perda auditiva e tonturas;
  65. 65. NF2 São critérios diagnósticos de NF2: ( ) schwannoma vestibular bilateral; ( ) schwannoma vestibular unilateral e parente de 1° grau com NF2 ( ) parente de 1° grau com NF2 e um dos seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/ meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular subcapsular juvenil;
  66. 66. NF2 São critérios diagnósticos de NF2: ( V ) schwannoma vestibular bilateral; ( V ) schwannoma vestibular unilateral e parente de 1° grau com NF2 ( F ) parente de 1° grau com NF2 e um(dois) dos seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/ meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular subcapsular juvenil;
  67. 67. NF2 ( ) a diferença entre os meningeomas e schwannomas associados à NF2 com aqueles que são esporádicos é que os esporádicos costumam a aparecer em uma idade mais tardia; ( ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma ser lesão única e sintomática; caracteriza-se na RM em T2 com hiperssinal heterogêneo com hipossinal central;
  68. 68. NF2 ( V ) a diferença entre os meningeomas e schwannomas associados à NF2 com aqueles que são esporádicos é que os esporádicos costumam a aparecer em uma idade mais tardia; ( F ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma ser lesão única e sintomática(múltiplas e assintomáticas); caracteriza-se na RM em T2 com hiperssinal heterogêneo com hipossinal central;
  69. 69. NF2 ( ) Schwannomas tem hiperssinal heterogêneo em T2 e impregnação homogênea pelo contraste se pequenos e heterogênea se grandes; ( ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra- axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2 em relação à substância cinzenta; Impregnação intensa pelo Gd:
  70. 70. NF2 ( v ) Schwannomas tem hipersinal heterogêneo em T2 e impregnação homogênea pelo contraste se pequenos e heterogênea se grandes; ( v ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra- axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2 em relação à substância cinzenta; Impregnação intensa pelo Gd:
  71. 71. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS  Autossômica dominante  50% esporádicos  1:3000 a 1:4000  Autossômica dominante  1:50.000  Perda auditiva e tonturas  MISME NF1 NF2
  72. 72. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS  Glioma de nervo óptico  Displasia de esfenoide  Astrocitoma pilocítico  Gliomas de tronco encefálico  Gliomas de tecto mesencefálico  Gliomas cerebelares  Vacuolização de mielina  Malformações cerebrovasculares  Neurofibromas  Schwannomas vestibulares  Schwannoma de nervo trigêmio  Meningeoma  Ependimoma  Meningoangiomatose  Calficicação assimétrica de plexo corioide NF1 NF2
  73. 73. COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA (CET)
  74. 74. CET  Questões ( ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais comum; ( ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais, epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só estar presente em 1/3 dos casos;
  75. 75. CET ( ) No CET, o acometimento pulmonar se caracteriza por histiocitose de células de Langerhans; ( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na CET; ( ) No SNC podemos ter nódulos subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas radiais;
  76. 76. CET ( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com calcificação parcial, impregnação pelo contraste deve ser acompanhado anualmente; ( ) os túberes são áreas de expansão e distorção giral mais bem caracterizados no FLAIR;
  77. 77. CET Incidência Caracterização 2°
  78. 78. TSC1 TSC2
  79. 79. CET  2° síndrome neurocutânea mais comum;  Displasias e hamartomas que afetam múltiplos órgãos;  CET: envolvimento multissistêmico e expressão variável da doença;  1:6000 a 1:10.000 nascidos vivos;
  80. 80. CET  Genes TSC 1 : codifica proteína hamartina; TSC 2 : codifica proteína tuberina; Genes relacionados à diferenciação, migração e proliferação celular; Formação de tu: rins, cérebro, pulmão; mutação
  81. 81. *ASCG *Túberes corticais *Nódulos subependimários
  82. 82. CET  RINS: angiomiolipoma, cistos simples e carcinoma de células renais;  PULMÃO: linfangioliomiomatose (mulheres);  CORAÇÃO: rabdomiomas – tu intracavitários – maioria sem relevância clínica – tendência à regressão até os 4 anos de idade;
  83. 83. CET  ENCÉFALO Túberes corticais; Nódulos subependimários; Astrocitoma subependimário de células gigantes(ASCG); Lesões de substância branca por distúrbios de migração neuronal;
  84. 84. CET  Outras manifestações raras: Cistos gliais, aneurismas cerebrais, hidrocefalia, cistos de aracnoide, disgenesia de corpo caloso, esclerose mesial temporal;
  85. 85. CET Achados clínicos Retardo mental Crises epilépticas Adenomas sebáceos- angiofibromas faciais
  86. 86. CET Achados clínicos Tríade ocorre em cerca de 1/3 dos pacientes; 50% com inteligência normal; 25% sem epilepsia;
  87. 87. CET  Passo inicial para o diagnóstico: detectar lesões cutâneas!  Mácula hipocrômica (mais comum) - infância;  Angiofibroma facial (mais típico) – adolescência  Pápulas avermelhadas na região malar; Menos comum: fibromas periungueais;
  88. 88. CET Intelecto normal/ sem epilepsia Importante retardo mental e crises epilépticas
  89. 89. CET  Indivíduos com epilepsia <6m e de difícil controle das crises: maior propensão de desenvolver retardo mental mais grave;  Controle sustentado da crise: costumam ter inteligência normal;  Distúrbios da atenção e do sono, hiperatividade, autismo;
  90. 90. CET Achados histológicos Túberes: perda da diferenciação normal das 6 camadas corticais; Túber isolado típico: forma frusta da CET; Nódulos subependimários: similares aos túberes porém menores; ASCG: tu praticamente exclusivo da CET: proliferação anormal de astrócitos e células gigantes;
  91. 91. CET Achados de imagem
  92. 92. CET Achados de imagem – Ressonância magnética
  93. 93. CET  Recomendações RM: método de escolha; anual em paciente com CET e nódulos subependimários adjacentes ao forame de Monro, parcialmente calcificados e com impregnação pelo Gd (crescimento e obstrução)  favorece ASCG e indica cirurgia precoce; TC sem contraste: só para ver nódulos subependimários calcificados;
  94. 94. CET  Questões ( ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais comum; ( ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais, epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só estar presente em 1/3 dos casos;
  95. 95. CET  Questões ( V ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais comum; ( V ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais, epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só estar presente em 1/3 dos casos;
  96. 96. CET ( ) Na CET, o acometimento pulmonar se caracteriza por histiocitose de células de Langerhans; ( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na CET; ( ) No SNC podemos ter nódulos subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas radiais;
  97. 97. CET ( F ) Na CET, o acometimento pulmonar se caracteriza por histiocitose de células de Langerhans; ( F ) Não há acometimento renal nem cardíaco na CET; ( V ) No SNC podemos ter nódulos subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas radiais;
  98. 98. CET ( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com calcificação parcial, impregnação pelo contraste devem ser acompanhados anualmente; ( ) os túberes são áreas de expansão e distorção giral mais bem caracterizadas no FLAIR;
  99. 99. CET ( V ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com calcificação parcial, impregnação pelo contraste devem ser acompanhados anualmente; ( V ) os túberes são áreas de expansão e distorção giral mais bem caracterizadas no FLAIR;
  100. 100. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS  Glioma de nervo óptico  Displasia de esfenoide  Gliomas, vacuolização de mielina  Perda auditiva e tonturas  MISME NF1 NF2
  101. 101. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS  Angiofibromas faciais  Epilepsia  Retardo mental  Angiomiolipomas renais, linfangioleiomiomatose, rabdomiomas  Nódulos subependimários  ASCG  Túberes corticais CET
  102. 102. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS VASCULARES
  103. 103. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS VASCULARES  Síndromes neurocutâneas raras;  Desenvolvimento anormal de vasos da pele e/ou mucosas;
  104. 104. SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS VASCULARES  Síndrome de Sturge-Weber  Síndrome de PHACE  Síndrome de VHL
  105. 105. SÍNDROME DE STURGE WEBER(SSW)
  106. 106. SSW  Questões ( ) SSW também é chamada de angiomatose encéfalo trigeminal; ( ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território do trigêmio; a presença deste último é indispensável para o diagnóstico;
  107. 107. SSW ( ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da leptomeninge anormal levando à estase e consequentemente isquemia crônica que pode se apresentar como calcificações girais; além disso há atrofia cortical devido à circulação deficiente; ( ) O plexo corioide não costuma ser afetado; ( ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando impregnação pelo Gd;
  108. 108. SSW ( ) Ocorre impregnação leptomeníngea pelo Gd serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
  109. 109. SÍNDROME DE STURGE-WEBER Derivadas da mesectoderme;
  110. 110. ?
  111. 111. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Angiomatose encéfalo trigeminal;  Congênita rara; Considerada a princípio como esporádica;  Angiomatose venosa leptomeníngea, lesão cutânea facial ispsilateral que coincide com o território do trigêmio, envolvendo pelo menos sua porção oftálmica; depósitos de cálcio cerebrais;
  112. 112. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Lesões cutâneas: veias dilatadas ou telangiectasias que contêm sangue desoxigenado apresentando a cor de “vinho do Porto” do nevo facial;
  113. 113. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Manchas cutâneas isoladas  nevo comum;  Condição para dx de SSW  lesão intracraniana com ou sem nevo facial;  Ocular: angioma da corioide, risco aumentado de glaucoma;
  114. 114. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Manifestações intracranianas: região de drenagem venosa anormal e circulação colateral;  Pode haver recrutamento de veias medulares para drenagem do córtex (alteração angiomatosa de plexo corioide aumenta dimensões e vascularização);  Circulação anormal  atrofia do parênquima adjacente;
  115. 115. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Isquemia cerebral crônica –atrofia cortical lentamente progressiva com calcificações distróficas girais;
  116. 116. SÍNDROME DE STURGE-WEBER Crises epilépticas Retardo mental Nevo facial de cor do “vinho do Porto”
  117. 117. SÍNDROME DE STURGE-WEBER  Nevo presente desde o nascimento e localiza-se no dermátono do nervo trigêmio;  Principalmente crises epilépticas: devido à circulação anormal;  Atraso no desenvolvimento...
  118. 118. SSW Recomendações  RM com contraste (T1 ou FLAIR pós gadolínio);  TC: calcificações girais (mas dispensável); não aparecem antes dois 2 anos; Se suspeita procurar os achados mais consistentes;
  119. 119. SSW  Questões ( ) SSW também é chamada de angiomatose encéfalo trigeminal; ( ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território do trigêmio; a presença deste último é indispensável para o diagnóstico;
  120. 120. SSW  Questões ( V ) SSW também é chamada de angiomatose encéfalo trigeminal; ( F ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território do trigêmio; a presença deste último é indispensável para o diagnóstico;
  121. 121. SSW ( ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da leptomeninge anormal levando à estase e consequentemente isquemia crônica que pode se apresentar como calcificações girais; além disso há atrofia cortical devido à circulação deficiente; ( ) O plexo corioide não costuma ser afetado; ( ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando impregnação pelo Gd;
  122. 122. SSW ( V ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da leptomeninge anormal levando à estase e consequentemente isquemia crônica que pode se apresentar como calcificações girais; além disso há atrofia cortical devido à circulação deficiente; ( F ) O plexo corioide não costuma ser afetado; ( V ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando impregnação pelo Gd;
  123. 123. SSW ( ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
  124. 124. SSW ( F ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;
  125. 125. SÍNDROME DE PHACE
  126. 126. PHACE O que significa PHACE?
  127. 127. PHACE ( ) na presença de hemangioma facial grande devemos solicitar RM de crânio; ( ) O complexo Dandy-Walker é o achado infratentorial mais frequente nessa síndrome; ( ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa síndrome;
  128. 128. SÍNDROME PHACE  Posterior fossa malformations  Hemangiomas  Arterial anomalies  Coarctation of the aorta  Eye anomalities  S (sternum, supraumbilical raphe) Pode coexistir defeitos no desenvolvimento ventral (fendas no esterno e da rafe supraumbilical;
  129. 129. SÍNDROME DE PHACE Achados clínicos Hemangioma facial grande, em placa, por vezes ulcerado; principalmente V1 do trigêmio; ao nascimento Cefaleia, crises epilépticas, alteração no desenvolvimento, hemiparesia; Coarctação de aorta;
  130. 130. SÍNDROME DE PHACE
  131. 131. SÍNDROME DE PHACE Recomendações  Todos os pacientes com hemangioma facial devem ser submetidos ao estudo com RM;  Casos menos graves provavelmente são muito mais comuns do que se pensa;  Suspeita de PHACE  fossa posterior, angio TC, angio RM do arco aórtico, cervicais, intracranianas;
  132. 132. PHACE O que significa PHACE?
  133. 133. PHACE O que significa PHACE?  Posterior fossa malformations  Hemangiomas  Arterial anomalies  Coarctation of the aorta  Eye anomalities  S (sternum, supraumbilical raphe)
  134. 134. PHACE ( ) na presença de hemangioma facial grande devemos solicitar RM de crânio; ( ) O complexo Dandy-Walker é o achado infratentorial mais frequente nessa síndrome; ( ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa síndrome;
  135. 135. PHACE ( V ) na presença de hemangioma facial grande devemos solicitar RM de crânio; ( V ) O complexo Dandy-Walker é o achado infratentorial mais frequente nessa síndrome; ( F ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa síndrome;
  136. 136. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU (VHL)
  137. 137. VHL Questões ( ) Também chamada de hemangioblastomatose e se caracteriza por múltiplos tumores benignos e malignos; ( ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina e medula espinhal; ( ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais, pâncreas e testículos;
  138. 138. VHL
  139. 139. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU  Hemangioblastomatose  Tumores benignos e malignos múltiplos;
  140. 140. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU
  141. 141. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU  Hemangioblastomas de retina, cerebelo e medula espinhal;  Rins: carcinoma de células renais;  Adrenais: feocromocitoma;  Pâncreas: tumores de células de ilhota e adenomas serosos;  Testículos: cistoadenomas epididimários;  Cistos renais e pancreáticos múltiplos;
  142. 142. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU  1/3 dos hemangioblastomas cerebelares relacionados à síndrome de VHL;  2/3 dos hemangioblastomas medulares relacionados à síndrome de VHL;  Associados à síndrome  idade mais precoce e pior prognóstico;
  143. 143. DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU Achados clínicos  Não há lesões cutâneas;  Primeiros sintomas visuais (ponto cego no campo visual, descolamento de retina);  Cefaleia, vertigem, ataxia, vômitos, nistagmo, paralisia do nono par craniano;  Dor focal na coluna;
  144. 144. VHL Recomendações  Suspeitar quando múltiplos cistos renais ou tumores frequentes na síndrome de VHL;  RM com contraste;  * medula espinhal;
  145. 145. VHL Questões ( ) Também chamada de hemangioblastomatose e se caracteriza por múltiplos tumores benignos e malignos; ( ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina e medula espinhal; ( ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais, pâncreas e testículos;
  146. 146. VHL Questões ( V ) Também chamada de hemangioblastomatose e se caracteriza por múltiplos tumores benignos e malignos; ( V ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina e medula espinhal; ( V ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais, pâncreas e testículos;
  147. 147. ATAXIA TELANGIECTASIA
  148. 148. AT Questões ( ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de idade; associadas à ataxia  patognomônicas de AT; ( ) Possuem redução do CEA e aumento das imunoglobulinas; ( ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
  149. 149. ATAXIA TELANGIECTASIA  Ataxia cerebelar progressiva;  Telangiectasias oculocutâneas;  Instabilidade genômica;  Imunodeficiência;  Infecções sinusais e pulmonares recorrentes;  Retardo no crescimento;  Hipogonadismo;  Suscetibilidade maior a neoplasias;  1:40.000 a 1:100.000
  150. 150. ATAXIA TELANGIECTASIA  Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de idade; associadas à ataxia  patognomônicas de AT;  Vasos telangiectásicos na leptomeninge, vascularização anormal do córtex;  Pré-diposição a formar gliomas e meduloblastomas;  Timo rudimentar ou ausente;
  151. 151. ATAXIA TELANGIECTASIA  Aumento do CEA e redução de imunoglobulinas;
  152. 152. ATAXIA TELANGIECTASIA Recomendações  A TC não deve ser usada nestes pacientes!  Extrema sensibilidade à radiação ionizante;
  153. 153. AT Questões ( ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de idade; associadas à ataxia  patognomônicas de AT; ( ) Possuem redução do CEA e aumento das imunoglobulinas; ( ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
  154. 154. AT Questões ( V ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de idade; associadas à ataxia  patognomônicas de AT; ( F ) Possuem redução do CEA e aumento das imunoglobulinas; ( V ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;
  155. 155. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS
  156. 156. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS ( ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko dilatação dos espaços vasculares de Virshow- Robin; ( ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e crises epilépticas associado a hemimegalencefalia homolateral ao nevo epidérmico;
  157. 157. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS  Raras  Desenvolvimento anormal dos melanócitos;  Defeito na migração ou proliferação destes;
  158. 158. HIPOMELANOSE DE ITO  Hipopigmentação cutânea com padrão de listras associada a manifestações do SNC, anormalidades musculoesqueléticas;
  159. 159. HIPOMELANOSE DE ITO Achados clínicos  Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko;  Retardo mental ou desordens de comportamento;  Crises epilépticas no primeiro ano de vida;
  160. 160. HIPOMELANOSE DE ITO  Micro ou macrocefalia, assimetria facial, hipertelorismo, implantação baixa das orelhas, surdez, ataxia, nistagmo, hipotonia, hipercinesia;  Alterações na migração cortical, heterotopias, indefinição da transição entre substância branca e cinzenta, polimicrogiria, paquigiria, dilatação dos espaços vasculares de Virshow-Robin;  Hemigegaloencefalia;
  161. 161. SÍNDROME DO NEVO EPIDÉRMICO  Nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e crises epilépticas;  Placas delimitadas, elevadas, hipercrômicas de aspecto aveludado;  Hemimegalencefalia homolateral ao nevo epidérmico;  hemihipertrofia facial pode ocorrer;
  162. 162. SÍNDROME DO NEVO EPIDÉRMICO
  163. 163. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS ( ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko dilatação dos espaços vasculares de Virshow- Robin; ( ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e crises epilépticas associado a hemimegalencefalia homolateral ao nevo epidérmico;
  164. 164. FACOMATOSES MELANOCÍTICAS ( V ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko dilatação dos espaços vasculares de Virshow- Robin; ( V ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e crises epilépticas associado a hemimegalencefalia homolateral ao nevo epidérmico;
  165. 165. MUITO OBRIGADA!

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