Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
PRESENTASI KASUS
Wanita usia 24 tahun dengan thalassemia dan
gagal jantung kanan
29 Oktober 2013
Ferdy Ferdian, dr.
Lazuar...
Outline…

SLIDE 2

Pendahuluan

Pembahasan

Thalassemia 
Thalassemia kardiomiopati

Permasalahan
Apa diagnosis anemia?
Ap...
Pendahuluan…
• Seorang wanita penderita thalassemia 
intermedia dengan gagal jantung kanan
• Etiologi gagal jantung kanan...
Laporan kasus..

SLIDE 4

Identitas
Nama : Ny Eli N
Umur : 24 th
Alamat : Sumedang
No MR : 13001435
Status : Gakinda
MRS :...
Anamnesis
Keluhan utama : Pembesaran perut
• Pembesaran perut (+)
– Sejak 13 bulan SMRS
– Pembesaran perut terjadi secara ...
Anamnesis
Keluhan utama : Pembesaran perut
• Perut terasa penuh (+)
–
–
–
–

Cepat menjadi kenyang
Tidak ada mual muntah, ...
Anamnesis
Keluhan utama : Pembesaran perut
• Tidak ada sesak napas, nyeri dada ataupun
berdebar, Nyaman tidur dengan satu ...
Anamnesis

SLIDE 7

Keluhan utama : Pembesaran perut
• Tidak ada kontak penderita batuk lama
• Tidak ada riwayat pengobata...
Anamnesis

SLIDE 8

Keluhan utama : Pembesaran perut
• Enam tahun SMRS
– Lemah badan, berobat ke dokter umum
– Periksa lab...
Anamnesis

SLIDE 9

Keluhan utama : Pembesaran perut
• Empat bulan SMRS
– Perut membesar, berobat ke RS Cideres
– Dirawat ...
Anamnesis

SLIDE 10

Keluhan utama : Pembesaran perut
• Tidak ada darah tinggi, Tidak ada kencing manis
• Tidak ada anggot...
Anamnesis

SLIDE 11

Keluhan utama : Pembesaran perut
• Surat pengantar pulang dari RS Cideres
–
–
–
–

tanggal keluar per...
Tanda vital

Pemeriksaan fisik

TD : 100 / 60 mmHg

RR : 20x / menit Normal
KU : Sakit sedang,
CM

N = HR : 120 x / menit ...
Pemeriksaan fisik

SLIDE 13

ILUSTRASI

ICS IV 1 cm lateral

Konjungtiva anemis

Cembung

Sklera subikterik

Venaektasi

J...
Pemeriksaan fisik

SLIDE 14

JVP 5+4
Ny Eli, 24 th
Pemeriksaan fisik

Perut cembung

SLIDE 15

Venaektasi
Pemeriksaan fisik

Hepatosplenomegali

SLIDE 16

Edema piting
Timeline

SLIDE 17

Timeline
6 tahun
SMRS

13 bulan
SMRS

4 bulan
SMRS

MRS
1 bln 4/10/13
SMRS

Pucat
Perut
Mata kuning
Le...
Penunjang

SLIDE 18

Parameter

4/10

5/10

10/10

15/2

Hb

4.2

5.8

6.0

5.4

Ht

15

19

20

18

Leukosit

5100

4100
...
Penunjang
Anisopoikilositosis
Hipokrom mikrositer

SLIDE 19

Normoblas
Penunjang
Sinus takikardia

SLIDE 20
Penunjang
Kardiomegali tanpa bendungan paru
DD/ Posisi

SLIDE 21
Penunjang

SLIDE 22

Hepar ukuran membesar,
sudut tumpul, permukaan
rata, tekstur parenkim
homogen halus, kapsul tidak
men...
Penunjang

SLIDE 23

Kantong empedu besar
normal dinding normal
tampak bayangan hiperekhoik
multipel dengan acoustic
shado...
Penunjang

SLIDE 24

Limpa ukuran membesar,
tekstur parenkim homogen
halus, tidak tampak nodul /
massa. Vena lienalis tida...
Penunjang

SLIDE 25

Kesimpulan Echokardiografi
Dilated LA
Normal LV systolic function
Diastolic dysfunction cannot
be mea...
Diagnosis
• Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati
restriktif) PH decompensatio kordis kanan
dengan hepar bendungan, hemo...
Permasalahan…
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?
• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan penya...
Pembahasan kasus..
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?
• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan ...
Pembahasan kasus..

SLIDE 29

ANEMIA definition
• A HGB <13.5 g/dL or a HCT <41.0 percent
represents anemia in men; a valu...
Pembahasan kasus..

SLIDE 30

ANEMIA

Penderita seorang wanita dewasa dengan Hb<12 (Hb4.2 g/dL)
Bakta I, et al. 2009.
Pembahasan kasus..

SLIDE 31

ANEMIA
SADT penderita dengan seri eritrosit hipokrom mikrositer

Bakta I, et al. 2009.
Pembahasan kasus..

SLIDE 31

ANEMIA
Klinis anemia (Ada)
Hb<12 (Ada)
Atrofi lidah, spoon nail (Tidak ada)
Hepatosplenomega...
Pembahasan kasus..

SLIDE 32

ANEMIA
• Thalassemia
– Thalassemia adalah kelompok anemia yang
disebabkan oleh defek pada pe...
Pembahasan kasus..

SLIDE 33

ANEMIA
Elektroforesis Hb penderita dengan
HbA2 4.5 % (Normal 1.5-3%) (Meningkat)
HbF 7.3 % (...
Pembahasan kasus..

SLIDE 34

ANEMIA
Klinis anemia sejak 6 tahun SMRS
Riwayat tranfusi sejak usia balita (Tidak ada)
Gangg...
Pembahasan kasus..

SLIDE 35

ANEMIA
Pada penderita didapatkan
COOMBS test direk +4
• COOMBS test
COOMBS test indirek (-) ...
Pembahasan kasus..

SLIDE 36

ANEMIA
• Pada kasus ini pasien adalah penderita thalassemia
beta intermedia, yang umumnya ma...
Pembahasan kasus..

SLIDE 37

ANEMIA
• Tranfusion related immune hemolitic anemia
• Hemolysis in a patient receiving, or h...
Pembahasan kasus..
Penelitian Iran, 2011, N=70

SLIDE 38

ANEMIA
10% penderita thalassemia memiliki aloantibodi
terhadap s...
Pembahasan kasus..
• Apa diagnosis anemia pada pasien ini?
• Apa kelainan jantung pada pasien ini bila
dihubungkan dengan ...
Pembahasan
SAAG>1.1

kasus..

SLIDE 40

SAAG lebih dari 1,1 g/dL menunjukkan adanya hipertensi portal dan
• Klinis dengan ...
Pembahasan kasus..

SLIDE 41

Kuning keruh
Jumlah sel <500
SAAG>1.1

Protein cairan ascites>2.5

Cardiac ascites
Runyon BA...
Pembahasan kasus..

SLIDE 42

• Klinis dengan perut membesar
Pada penderita menunjang suatu congestive

• Pemeriksaan fisi...
Pembahasan kasus..

SLIDE 43

Thalassemia kardiomiopati
Kardiomiopati thalassemia dibagi menjadi :
Kardiomiopatirestriktif...
Pembahasan kasus..

SLIDE 44

Thalassemia kardiomiopati
Kardiomiopati restriktif
Ukuran jantung normal (Ada)
• Pada kasus ...
Pembahasan kasus..

SLIDE 45

Thalassemia kardiomiopati
Pada penderita thalassemia beta mayor

Kardiomiopati berhubungan d...
Mutasi kromosom 11

. Gangguan sintesis rantai globin beta
Tetramer alpha mengalami presipitasi
Terbentuk inclusion body
H...
.

Thalassemia beta

Hipoksia jaringan kronis

PATHWAY pada THALASSEMIA BETA DENGAN TRANFUSI DARAH RUTIN
Tranfusi rutin
Fe...
Thalassemia beta intermedia

.

Hemolisis

Protein C menurun

Eritrosit arginase
Kombinasi peningkatan kardiak output, pen...
Terimakasih..
Every problem has a solution..
Every hardship has a relief..
Every difficulty comes with ease..
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Presentasi kasus wanita 24 tahun dengan thalassemia beta intermedia dan gagal jantung kanan

2,735 views

Published on

Presentasi kasus ini akan membahas seorang wanita penderita thalassemia beta intermedia dengan gagal jantung kanan. Kasus ini menarik untuk dibahas dalam hal etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta secara fenotip dibagi atas dua bagian besar yaitu thalassemia beta mayor dan thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai 2 tahun dengan klinis anemia berat, oleh karenanya membutuhkan tranfusi darah rutin sejak usia kecil. Sedangkan thalassemia  intermedia adalah penderita thalassemia yang dapat mempertahankan hemoglobin minimum 7 gr% atau lebih tinggi tanpa mendapatkan tranfusi. Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati. Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral. Pada penderita thalassemia beta mayor gagal jantung terutama disebabkan oleh adanya penimbunan besi pada miokard sedangkan pada penderita thalassemia beta intermedia, hipertensi paru dipikirkan sebagai faktor utama penyebab timbulnya gagal jantung kanan.

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

Presentasi kasus wanita 24 tahun dengan thalassemia beta intermedia dan gagal jantung kanan

  1. 1. PRESENTASI KASUS Wanita usia 24 tahun dengan thalassemia dan gagal jantung kanan 29 Oktober 2013 Ferdy Ferdian, dr. Lazuardhi Dwipa, dr., SpPD. Muh. Apandi, dr., SpPD-Kger., MARS.
  2. 2. Outline… SLIDE 2 Pendahuluan Pembahasan Thalassemia  Thalassemia kardiomiopati Permasalahan Apa diagnosis anemia? Apa kelainan jantung? Thalassemia  intermedia Gagal jantung kanan Hipertensi paru Laporan kasus Anamnesis Pemeriksaan fisik Penunjang Diagnosis Tatalaksana
  3. 3. Pendahuluan… • Seorang wanita penderita thalassemia  intermedia dengan gagal jantung kanan • Etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia  intermedia • Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati • Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral SLIDE 3
  4. 4. Laporan kasus.. SLIDE 4 Identitas Nama : Ny Eli N Umur : 24 th Alamat : Sumedang No MR : 13001435 Status : Gakinda MRS : 04/10/13 Pulang : 11/10/13 (8)
  5. 5. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Pembesaran perut (+) – Sejak 13 bulan SMRS – Pembesaran perut terjadi secara perlahan lahan • Bengkak tungkai (+) – Bengkak pada kedua tungkai sejak 1 bulan SMRS – Meninggalkan bekas bila ditekan – Tidak disertai nyeri atau lebih hangat • Mata tampak kuning (+) – 1Bln, BAK menjadi seperti air teh , Tidak disertai gatal kulit SLIDE 5
  6. 6. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Perut terasa penuh (+) – – – – Cepat menjadi kenyang Tidak ada mual muntah, muntah hitam (-) Tidak ada nyeri perut Tidak ada kelainan BAB (Hitam/Dempul) • Lemah badan (+) – Letih, lesu, pandangan berkunang kunang • Keringat malam (+) Penurunan berat badan (+) SLIDE 6
  7. 7. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada sesak napas, nyeri dada ataupun berdebar, Nyaman tidur dengan satu bantal • Tidak ada panas badan • Tidak ada batuk , riwayat batuk lama • Tidak ada keluhan BAK – BAK terasa perih, tergesa gesa, sulit menahan BAK – BAK menjadi lebih sering, BAK malam hari SLIDE 7
  8. 8. Anamnesis SLIDE 7 Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada kontak penderita batuk lama • Tidak ada riwayat pengobatan TB paru • Tidak ada nyeri sendi, kemerahan kedua pipi, kulit terbakar bila terkena matahari, bercak kehitaman kulit
  9. 9. Anamnesis SLIDE 8 Keluhan utama : Pembesaran perut • Enam tahun SMRS – Lemah badan, berobat ke dokter umum – Periksa lab Hb 6 g/dL, dirujuk ke RS Sumedang – Dirawat 5 hari, oleh SpPD dikatakan anemia hemolitik, mendapatkan tranfusi darah – Pulang perbaikan, obat pulangnya asam folat – Rutin kontrol setiap sebulan / tiga bulan – Kurang lebih setiap 4 bulan sekali tranfusi darah
  10. 10. Anamnesis SLIDE 9 Keluhan utama : Pembesaran perut • Empat bulan SMRS – Perut membesar, berobat ke RS Cideres – Dirawat 6 hari, oleh SpPD dikatakan thalassemia, mendapatkan tranfusi darah 4 labu – Pulang perbaikan
  11. 11. Anamnesis SLIDE 10 Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada darah tinggi, Tidak ada kencing manis • Tidak ada anggota keluarga menderita penyakit yang sama • Tidak ada riwayat penggunaan narkoba suntik, tato atau tindik, tidak pernah operasi • Sudah menikah, Bekerja sebagai ibu rumah tangga • Belum mempunyai anak, Tidak ada riwayat keguguran • Tidak ada keluhan haid, menstruasi pertama 15 th • Tumbuh kembang sebaya dengan teman seusianya
  12. 12. Anamnesis SLIDE 11 Keluhan utama : Pembesaran perut • Surat pengantar pulang dari RS Cideres – – – – tanggal keluar perawatan 27 Mei 2013 Lama perawatan 6 hari Dk/ susp thalasemia beta dan hepatosplenomegali Pemeriksaan penunjang yang dicatat di surat pengantar pulang tanggal 21 Mei 2013 Hb5.9 (PRC 4 kolf 9.5) Ht20 Leu5000 Tro145.000 GDS79 Ur25 Kr0.4 SGOT29 SGPT25 Bil total4.05 Bil direk 2.0 HbA2 4.5 HbF7.3
  13. 13. Tanda vital Pemeriksaan fisik TD : 100 / 60 mmHg RR : 20x / menit Normal KU : Sakit sedang, CM N = HR : 120 x / menit R E IC Suhu : 36o6oC SLIDE 12
  14. 14. Pemeriksaan fisik SLIDE 13 ILUSTRASI ICS IV 1 cm lateral Konjungtiva anemis Cembung Sklera subikterik Venaektasi JVP 5+4 cmH20 Ascites BPH ICS 4 Edema pitting Hepatosplenomegali
  15. 15. Pemeriksaan fisik SLIDE 14 JVP 5+4 Ny Eli, 24 th
  16. 16. Pemeriksaan fisik Perut cembung SLIDE 15 Venaektasi
  17. 17. Pemeriksaan fisik Hepatosplenomegali SLIDE 16 Edema piting
  18. 18. Timeline SLIDE 17 Timeline 6 tahun SMRS 13 bulan SMRS 4 bulan SMRS MRS 1 bln 4/10/13 SMRS Pucat Perut Mata kuning Lemah membesar Berobat Bengkak Lesu RS Cideres tungkai Berkunang Thalassemia RS Sumedang Anemia hemolitik Berat badan menurun Keringat malam PULANG 11/10/13 Lama perawatan 8 hari Diagnosis awal Diagnosis perawatan SLE dengan Susp keterlibatan hematologis dan kardiomiopati restriktif dc serositis kanan Thalassemia  intermedia Cholelitiasis Tranfusion related immune hemolitic anemia Pembesaran perut dan bengkak tungkai berkurang Diagnosis akhir Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH dc kanan dengan hepar bendungan Thalassemia  intermedia Hemosiderosis Cholelitiasis Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia
  19. 19. Penunjang SLIDE 18 Parameter 4/10 5/10 10/10 15/2 Hb 4.2 5.8 6.0 5.4 Ht 15 19 20 18 Leukosit 5100 4100 4600 3000 Trombosit 126 rb 111rb 89 rb 84 rb MCV 90.1 90.7 90.1 90.5 MCH 25.9 27.1 27.0 27.0 MCHC 38.8 29.9 30.0 29.8 Ureum 7 Kr 0.04 GDS 100 Na 138 138 139 K 3.3 2.7 3.6 Ferritin 1036 Serum Iron 120 (37-145) TIBC 171 (260-445) Cairan ascites Jumlah sel 51 sel, PMN2% MN98%, Kuning agak keruh, LDH 216, Albumin 2040, Protein 3203, Glukosa 92, Gram (-) SAAG>1.1 Albumin serum 3.3 Protein serum 5.1 SGOT 11 SGPT 6 Bil total 2.88 Bil direk 1.39 PT 17.1 INR 1.36 APTT 53 Fibrinogen 146 D Dimer 1.1 HBsAg (-) Anti HCV (-) COOMBS direk +4 Indirek (-)
  20. 20. Penunjang Anisopoikilositosis Hipokrom mikrositer SLIDE 19 Normoblas
  21. 21. Penunjang Sinus takikardia SLIDE 20
  22. 22. Penunjang Kardiomegali tanpa bendungan paru DD/ Posisi SLIDE 21
  23. 23. Penunjang SLIDE 22 Hepar ukuran membesar, sudut tumpul, permukaan rata, tekstur parenkim homogen halus, kapsul tidak menebal, tidak tampak bayangan nodul / massa. Vena porta dan vena hepatika melebar. Tampak koleksi cairan di sekitarnya
  24. 24. Penunjang SLIDE 23 Kantong empedu besar normal dinding normal tampak bayangan hiperekhoik multipel dengan acoustic shadow dengan ukuran terbesar 11.7 mm.
  25. 25. Penunjang SLIDE 24 Limpa ukuran membesar, tekstur parenkim homogen halus, tidak tampak nodul / massa. Vena lienalis tidak melebar. Pankreas tidak ada kelainan. Tidak tampak bayangan nodul hipoekhoik pada paraaorta dan parailiaka Kesimpulan : Hepatosplenomegali, ascites, cholelitiasis multipel, Pankreas, ginjal, VU urinaria Normal
  26. 26. Penunjang SLIDE 25 Kesimpulan Echokardiografi Dilated LA Normal LV systolic function Diastolic dysfunction cannot be measured due to fusion, PH Normal RV contractility
  27. 27. Diagnosis • Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH decompensatio kordis kanan dengan hepar bendungan, hemosiderosis, cholelitiasis, Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia pada penderita Thalassemia Beta Intermedia SLIDE 26
  28. 28. Permasalahan… • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 27
  29. 29. Pembahasan kasus.. • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 28
  30. 30. Pembahasan kasus.. SLIDE 29 ANEMIA definition • A HGB <13.5 g/dL or a HCT <41.0 percent represents anemia in men; a value <12.0 g/dL or <36.0 percent, respectively, represents anemia in women • Differences may also exist between races, in older adults, and in athletes Schrier S, et al. 2013. Uptodate 2013
  31. 31. Pembahasan kasus.. SLIDE 30 ANEMIA Penderita seorang wanita dewasa dengan Hb<12 (Hb4.2 g/dL) Bakta I, et al. 2009.
  32. 32. Pembahasan kasus.. SLIDE 31 ANEMIA SADT penderita dengan seri eritrosit hipokrom mikrositer Bakta I, et al. 2009.
  33. 33. Pembahasan kasus.. SLIDE 31 ANEMIA Klinis anemia (Ada) Hb<12 (Ada) Atrofi lidah, spoon nail (Tidak ada) Hepatosplenomegali (Ada) Dapat (Ada) Biasanya jarang hepatosplenomegali Hb<12ditemukan< 9 gr% (Tidak ada) (Ada) Hipokrom mikrositer, sel target, fragmentosit, normoblas (Ada) Kadar Fe plasma menurun (Tidak ada) normal atau tinggi (Ada) Kadar Fe plasma meningkat (Tidak ada) Iron-binding capacity meningkat (Tidak ada) normal (Ada) Iron-binding capacity normal atau sedikit meningkat (Ada) Serum Feritin menurun (Tidak ada) (Ada) normal atau meningkat Serum Feritin normal atau meningkat ada) Abnormalitas elektroforesis Hb (Tidak (Ada) Elektroforesis Hb ditemukan kelainan (Ada) TIDAK COCOK Anemia defisiensikronis / inflamasi sideroblastik penyakit Fe COCOK Thalassemia Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer Bakta I, et al. 2009. Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
  34. 34. Pembahasan kasus.. SLIDE 32 ANEMIA • Thalassemia – Thalassemia adalah kelompok anemia yang disebabkan oleh defek pada pembentukan rantai globin sehingga produksi hemoglobin menurun yang diwariskan secara genetik – Secara genotip thalassemia dibagi menjadi dua yaitu thalassemia  dan thalassemia  Setianingsih I, 2011
  35. 35. Pembahasan kasus.. SLIDE 33 ANEMIA Elektroforesis Hb penderita dengan HbA2 4.5 % (Normal 1.5-3%) (Meningkat) HbF 7.3 % (Normal 0.5-1%) (Meningkat) HbH (Beta-4) / HbBart (Gamma-4) (Tidak ada) Pasien adalah seorang penderita HB.A HB.A2 HB.F NORMAL DEWASA : 1.5-3% Hb total NORMAL DEWASA 96-98% Hb total : 0.5-1% Thalassemia beta Sumantri R,et al. 2009. Talasemia Sumantri R, et al. 2009 Muncie H, et al. 2009
  36. 36. Pembahasan kasus.. SLIDE 34 ANEMIA Klinis anemia sejak 6 tahun SMRS Riwayat tranfusi sejak usia balita (Tidak ada) Gangguan tumbuh kembang (Tidak ada) Facies cooley (Tidak ada) Short stature (Tidak ada) Pasien adalah seorang penderita Thalassemia beta intermedia Sumantri R,et al.Sumantri R, et al. 2009 2009. Talasemia
  37. 37. Pembahasan kasus.. SLIDE 35 ANEMIA Pada penderita didapatkan COOMBS test direk +4 • COOMBS test COOMBS test indirek (-) terhadap eritrosit – Tes adanya antibodi • Direct : Tes ini akan menditeksi antibodi yang ada di Kesimpulan : permukaan eritrosit Ditemukan adanyaini akan menditeksi antibodi yang ada • Indirect : Tes antibodi yang melekat pada eritrosit pasien thalassemia dalam aliran darah Devkota B, 2013. Antiglobulin test Devkota B, 2013. Antiglobulin test
  38. 38. Pembahasan kasus.. SLIDE 36 ANEMIA • Pada kasus ini pasien adalah penderita thalassemia beta intermedia, yang umumnya masih dapat mempertahankan Hb>7 g/dL • Pasien ini dengan Hb 4.2 g/dL • Hal ini dimungkinkan karena pada penderita terdapat faktor yang memperberat. Pada kasus ini dipikirkan terjadi suatu Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia Sumantri R,et al. 2009. Talasemia
  39. 39. Pembahasan kasus.. SLIDE 37 ANEMIA • Tranfusion related immune hemolitic anemia • Hemolysis in a patient receiving, or having recently received, a blood transfusion properly referred to as a hemolytic transfusion reaction (HTR) • Acute hemolytic transfusion reaction – occurs during or immediately after transfusion • Delayed hemolytic transfusion reaction – occurs days to weeks following a transfusion Silvergleid A,et al. 2013.
  40. 40. Pembahasan kasus.. Penelitian Iran, 2011, N=70 SLIDE 38 ANEMIA 10% penderita thalassemia memiliki aloantibodi terhadap sel darah merah (anti red cell antibody) Terutama jenis Rhessus dan Kell system Hassan, et al. reported a 22.7% prevalence of alloantibodies in 75 multitransfused patients with thalassemia Karimi, et al. blood sampling was performed for 711 β-thalassemia patients in Dastgheib Hospital in Shiraz, and autoantibodies and alloantibod-ies were observed among 1.7% and 5.3% of the patients, respectively Singer, et al. (Asian) that 22% thalassemia patient became Silvergleid A,et al. 2013. alloimmunized
  41. 41. Pembahasan kasus.. • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 39
  42. 42. Pembahasan SAAG>1.1 kasus.. SLIDE 40 SAAG lebih dari 1,1 g/dL menunjukkan adanya hipertensi portal dan • Klinis dengan perut membesar sejak 13 bulan, mengindikasikan bahwa asites terjadi akibat peningkatan tekanan di dalam sinusoid hepar membesar secara perlahan • Perut cembung, Pekak samping dan pindah (+) Penyebab yang mungkin, antara lain : • Pungksi cairan ascites keluar 3 liter Sirosis, kardiak sirosis, sindrom obstruksi sinusoidal, metastasis hepar masif atau trombosis vena hepatica / Budd Chiari Syndrome (BCS). • Analisa cairan ascites dengan SAAG>1.1 dan protein cairan ascites >2.5 g/dL Kadar protein asites > 2,5 g/dL menunjukkan sinusoid hepar yang normal dan memungkinkan aliran protein ke cairan asites, seperti pada • USG abdomen didapatkan pelebaran venaporta dan asites kardiak vena hepatika Runyon BA. 2013 Runyon BA, et al. 2013. Diagnosis and evaluation of patient with ascites
  43. 43. Pembahasan kasus.. SLIDE 41 Kuning keruh Jumlah sel <500 SAAG>1.1 Protein cairan ascites>2.5 Cardiac ascites Runyon BA. 2013
  44. 44. Pembahasan kasus.. SLIDE 42 • Klinis dengan perut membesar Pada penderita menunjang suatu congestive • Pemeriksaan fisik ditemukan sklera subikterik, JVP hepatopathy atau meningkat, Hepatomegali, ascites, edema tungkai • Pemeriksaan laboratorium didapatkan peningkatan kadar bilirubin (70% kasus) Peningkatan SGOT/SGPT (30% kasus) Albumin serum menurun (30-50% kasus) Pemanjangan PT dan INR • USG abdomen didapatkan hepatomegali hepar bendungan Friedman LS, et al. 2013
  45. 45. Pembahasan kasus.. SLIDE 43 Thalassemia kardiomiopati Kardiomiopati thalassemia dibagi menjadi : Kardiomiopatirestriktif Suatu kondisi medis dimana dinding otot jantung menjadi 1) Kardiomiopati dilatasi (gangguan kontraksi ventrikel kiri) terlalu kaku sehingga terjadi gangguan pemompaan 2) Kardiomiopati restriktif (restriksi pengisian jantung kiri, ventrikel Belum pulmonal kriteria diagnosis yang hipertensi memiliki dan gagal jantung kanan) seragam Ukuran jantung biasanya normal (tidak berdilatasi / hipertrofi) Ejeksi fraksi normal (preserved) Kardiomiopati dilatasi Gambaran anatomi klasik kardiomiopati restriktif adalah Kriteria WHO, EF<45%, Left ventricular end diastolic ventrikel yang normal dengan dilatasi atrium yang nyata diameter (LVEDD)>117%arteri pulmonal akibat high filling Terjadi peningkatan tekanan pressure JM, et al. 2008, Braunwald’s Heart Disease, A textbook of Cardiovascular Medicine Hare Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33 Kremastinos D, et al. 2010
  46. 46. Pembahasan kasus.. SLIDE 44 Thalassemia kardiomiopati Kardiomiopati restriktif Ukuran jantung normal (Ada) • Pada kasus ini Ejeksi fraksi normal (Ada) • Left Ventricular Ejection Fraction (LVEF) = 58% (53-77%) Dilatasi atrium (Ada) • Left Ventricular End Diastolic Diameter (LVEDD) = 47.6 mm Peningkatan tekanan arteri pulmonalis (Ada) (35-52 mm) • Left atrium = 41.8 mm (15-40 mm) • Mean PA pressure 31 (Normal PAP Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33 Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European 25 mmHg) Pada penderita menunjang suatu kardiomiopati restriktif Kremastinos D, et al. 2010
  47. 47. Pembahasan kasus.. SLIDE 45 Thalassemia kardiomiopati Pada penderita thalassemia beta mayor Kardiomiopati berhubungan dengan iron overload Lalu? Bagaimana dengan thalassemia beta intermedia Kremastinos D, et al. 2010
  48. 48. Mutasi kromosom 11 . Gangguan sintesis rantai globin beta Tetramer alpha mengalami presipitasi Terbentuk inclusion body Hemolisis Anemia hemolitik Hipoksia jaringan kronis Tranfusi rutin Feedback peningkatan eritropoesis Hemosiderosis Hemosiderosis miokard Eritropoesis ekstrameduler Hepatosplenomegali Peningkatan kardiac output
  49. 49. . Thalassemia beta Hipoksia jaringan kronis PATHWAY pada THALASSEMIA BETA DENGAN TRANFUSI DARAH RUTIN Tranfusi rutin Feedback peningkatan eritropoesis Bagaimana dengan yang tidak ekstramedulertranfusi darah rutin seperti menjalani Hepatosplenomegali Eritropoesis pada penderita thalasemia beta Penimbunan besi Absorbsi besi dari usus intermedia??? output Peningkatan kardiac Hemosiderosis Kremastinos DT, TIBC jenuh NTBI meningkat ROS meningkat Miokard nekrosis Viral infection et al. 2010, Circ Heart Fail. 2010;3:451-458 Agen kelasi Kardiomiopati restriktif Kardiomiopati dilatasi HEART FAILURE
  50. 50. Thalassemia beta intermedia . Hemolisis Protein C menurun Eritrosit arginase Kombinasi peningkatan kardiak output, peningkatan resistensi Anemia hemolitik pulmonal sertakronis arteri Nitric oxide Arginin menurun Hipoksia jaringan trombosisHb bebaspulmonal akan menyebabkan NO scavanging Eritropoesis ekstrameduler HIPERTENSI PARU / PULMONARY HYPERTENSION (PHT) Decreased NO Create ROS Hipercoagulable state Disfungsi endotel Aessopos A, et al. 2001. Vasokonstriksi PHT (TG>30 mmHg) was present in 59% patient with thalassemia intermedia. 7% with severe PHT resistensi pulmonal CHF Peningkatan CO Peningkatan and 5.4% with Trombosis
  51. 51. Terimakasih.. Every problem has a solution.. Every hardship has a relief.. Every difficulty comes with ease..

×