Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Cáncer de mama hereditario

525 views

Published on

exposicion

Published in: Science
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Cáncer de mama hereditario

  1. 1. ¿Cuál es la etiopatogenia, aspectos moleculares, manifestaciones clínicas y diagnóstico del cáncer de mama hereditario?
  2. 2. Cáncer de mama no tienen una causa identificable, pero aproximadamente del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con penetrancia variable El cáncer de mama es la segunda neoplasia más común en el mundo y es la primera causa de cáncer entre mujeres con una presentación de 411,093 muertes por año
  3. 3. Etiopatogenia BRCA1 y BCRA2 fueron identificados mediante análisis de ligamiento en familias, seguido de clonación posicional. La inhibición del BRCA1 causa un aumento de la proliferación de células de epitelio mamario tanto normales como cancerosas. fenotipo patológico característico: aumento en el número de cánceres aneuploides, bajos índices de ADN aneuploide Tipos de mutaciones: deleciones o inserciones de bases que provocan un desplazamiento de la fase de lectura (71%) Producto proteínico de BCRA1 se une al producto BCRA2  unión RAD51 reparación roturas ADN bicatenario
  4. 4. Aspectos moleculares alteración del gen BRCA1 o BRCA2 alteración del gen BRCA1 20-40% cáncer de ovario 50 - 85% cáncer de mama alteración del gen BRCA2 10-20% cáncer de mama hombres 17q21 13q12.3 Mutaciones representan ½-1/3 casos de cáncer de mama hereditario Representan <5% cáncer de mama en pob general cáncer de mama en varones, cáncer de ovario, próstata y páncreas
  5. 5. Manifestaciones clínicas Rasgos característicos del cáncer familiar: Múltiples individuos afectados en la familia Momento de inicio: Edad temprana Afectación bilateral Aparición de tumores malignos
  6. 6. Diagnóstico Sospecha presencia de cáncer • Familiares • <50a • Cáncer invasivo de ovario • Cáncer de mama en hombre de la familia Historia clínica • Alto riesgo de desarrollar cáncer de mama Modelos • BRCAPRO Autoexamen de mama
  7. 7. Estudio por imágenes: • Mamografía: no presentan signos ni síntomas de un problema en los senos • Ecografía (ultrasonido) de senos Biopsia de mama

×