3. HISTORIA
•Gregor Mendel
• La historia de la investigación
genética comenzó con Gregor
Mendel el "padre de la genética".
Realizado un experimento con
plantas en 1857 que llevó a un
creciente interés en el estudio de la
genética.
• Murió en 1884, pero sus
experimentos aún forman la base
de la genética y dieron una idea
clara de la herencia.
4. Friedrich Miescher y Richard
Altmann
• Friedrich Miescher (1844-1895)
descubrió una sustancia que se llamó
"nucleínas" en 1869. Más tarde aisló una
muestra pura del material que ahora se
conoce como ADN de esperma de salmón,
y en 1889 su pupila, Richard Altmann,
denominó "ácido nucleico". Esta sustancia
se encontró que sólo existen en los
cromosomas.
5. FREDERICK GRIFFITH
• En 1928, el bacteriólogo
británico Frederick Griffith llevó
a cabo una serie de experimentos
con ratones y
bacterias Streptococcus
pneumoniae. Griffith no
intentaba identificar el material
genético, sino en realidad trataba
de desarrollar una vacuna contra
la neumonía. En sus
experimentos, Griffith utilizó dos
cepas de bacterias relacionadas,
conocidas como R y S
6. • CEPA R: Cuando se cultivan en una caja
de Petri, las bacterias R formaban
colonias, o grupos de bacterias
relacionadas, que tenían bordes bien
definidos y un aspecto rugoso (de ahí la
abreviatura "R"). Las bacterias R no eran
virulentas; es decir, al inyectarse en un
ratón no causaban enfermedad.
Cepa S: Las bacterias S forman colonias
redondas y lisas (la abreviatura "S" es por la
palabra "smooth" en inglés). La apariencia
lisa se debía a una envoltura de polisacárido,
a base de azúcares, que producían las
bacterias. Esta capa protegía a las bacterias S
del sistema inmunitario del ratón, por lo que
resultaban virulentas (capaces de causar
enfermedad). Los ratones a los que se les
inyectaban bacterias S vivas desarrollaban
neumonía y morían.
7. • Como parte de sus experimentos, Griffith
inyectó bacterias S muertas por calor en
ratones (es decir, bacterias S que se
calentaron a altas temperaturas, lo que causó
la muerte de las células). Como era de
esperarse, las bacterias S muertas por calor
no enfermaron a los ratones.
• Sin embargo, los experimentos tomaron un
giro inesperado cuando inocuas bacterias R
se combinaron con las inofensivas bacterias S
muertas por calor y se inyectaron en un
ratón. El ratón no solo desarrolló
pnenumonia y murió, sino que cuando
Griffith tomó una muestra de sangre del
ratón muerto, ¡encontró que contenía
bacterias S vivas!
• Griffith concluyó que las bacterias de la cepa
R debían haber tomado lo que él llamó
"principio transformante" de las bacterias S
muertas por calor, que les permitió
"transformarse" en bacterias con cobertura
lisa y volverse virulentas.
8.
9. OSWALD AVERY, COLIN MACLEOD Y
MACLYN MCCARTY
• Estos investigadores extrajeron la
fracción activa (el factor transformante)
y, mediante análisis químicos,
enzimáticos y serológicos, observaron que
no contenía proteínas, ni lípidos no
ligados, ni polisacáridos activos, sino que
estaba constituido principalmente por
"una forma viscosa de ácido
desoxirribonucleico altamente
polimerizado", es decir, ADN. El ADN
extraído de las cepas bacterianas S
muertas por el calor lo mezclaron "in
vitro" con cepas R vivas: el resultado fue
que se formaron colonias bacterianas S,
por lo que se concluyó inequívocamente
que el factor o principio transformante
era el ADN.
10. Rosalind Franklin, James
Watson y Francis Crick
• Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick propusieron
en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar
la estructura tridimensional del polímero
11. DEFINICIÓN DEL ADN
• El ácido desoxirribonucleico,
abreviado como ADN, es un ácido
nucleico que contiene las
instrucciones genéticas usadas en
el desarrollo y funcionamiento de
todos los organismos vivos
conocidos y algunos virus, y es
responsable de su
transmisión hereditaria.
12. FUNCIÓN DEL ADN
• La función principal de la
molécula de ADN es el
almacenamiento a largo
plazo de información.
Muchas veces, el ADN es
comparado con un plano o
una receta, o un código, ya
que contiene las
instrucciones necesarias para
construir otros componentes
de las células, como
las proteínas y las moléculas
de ARN.
13. ESTRUCTURA
PRIMARIA
• Secuencia
de nucleótidos encadenados. Es en
estas cadenas donde se encuentra
la información genética, y dado
que el esqueleto es el mismo para
todos, la diferencia de la
información radica en la distinta
secuencia de bases nitrogenadas.
Esta secuencia presenta un código,
que determina una información u
otra, según el orden de las bases.
Estructura DEL ADN
14. Estructura
secundaria
• Es una estructura en doble hélice.
Permite explicar el almacenamiento
de la información genética y el
mecanismo de duplicación del ADN.
Fue postulada por Watson y Crick,
basándose en la difracción de rayos
X que habían realizado Franklin y
Wilkins, y en la equivalencia de
bases de Chargaff, según la cual la
suma de adeninas más guaninas es
igual a la suma de timinas más
citosinas.Es una cadena doble.
Ambas cadenas son
complementarias, pues la adenina y
la guanina de una cadena se unen,
respectivamente, a la timina y la
citosina de la otra. Ambas cadenas
son antiparalelas
15. Estructura terciaria
• Se refiere a cómo se almacena el
ADN en un espacio reducido, para
formar los cromosomas.
• Varía según se trate de
organismos procariotas o eucariotas
• En procariotas el ADN se pliega
como una súper-hélice,
generalmente en forma circular y
asociada a una pequeña cantidad de
proteínas. Lo mismo ocurre
en orgánulos celulares como
las mitocondrias y en
los cloroplastos.
• En eucariotas, dado que la cantidad
de ADN de cada cromosoma es muy
grande, el empaquetamiento ha de
ser más complejo y compacto; para
ello se necesita la presencia de
proteínas, como las histonas y otras
proteínas de naturaleza no histónica
16. Estructura cuaternaria
• La cromatina presente en el núcleo
tiene un grosor de 300 Å, pues la
fibra de cromatina de 100 Å se
enrolla formando una fibra de
cromatina de 300 Å. El
enrollamiento de
los nucleosomas recibe el nombre
de solenoide. Dichos solenoides se
enrollan formando la cromatina del
núcleo interfásico de la célula
eucariota. Cuando la célula entra
en división, el ADN se compacta
más, formando así los cromosomas.
17. PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL ADN
• Apariencia.- las
moléculas del ADN se
encuentran formadas de
dos cadenas que se
encuentran repletas de
los denominados
nucleótidos.
18. • Conformación.- El ADN se
encuentra conformada de
substancias como son: ácido
fosfórico, por una desoxirribosa
y por una base nitrogenada que
se subdivide en dos partes:
adenina (A) y guanina (G)y en
otras dos pirimidínicas
denominadas Citosina(C) y
timina(T). Por lo que su
estructura está hecha de dos
cadenas largas de nucleótidos
19. • Función.- contener la
información genética
hereditaria de la célula
Herencia.- Es el nombre
que se le da a las
características que se
transmiten en la
información contenida en
la cadena del ADN.
Pruebas.- Las pruebas de
paternidad actual, se basan
en el estudio, lectura y
manejo del ADN o DNA, y
este explica en forma clara y
casi indubitable si una
persona tiene o no
parentesco con otra, en
términos científicos, es
mediante el ADN.
Usos y manejo.- El ADN, es
una forma idónea para
realizar el reconocimiento
de los padres, pero existe
otro uso que se ha
cuestionado mucho, como
el de la clonación.
20. TIPOS DE ADN
• ADN CROMOSÓMICO
Este refiere al ADN que
almacena la información
genética de la célula a la cual
pertenece. Se encuentra situado
específicamente donde se
encuentre la célula, por
ejemplo, en las
células procariotas se ubica en
el citoplasma, y en las células
eucariotas en el núcleo celular.
21. ADN RECOMBINADO O
RECOMBINANTE
Refiere al conjunto de técnicas empleadas
para manipular las moléculas de ADN,
con el fin de producirlas artificialmente y
unidas de manera in vitro. Las cadenas
que conforman el ADN provienen de dos
tipos de organismos distintos. Al añadir
una nueva cadena a un organismo se
modifican algunos rasgos y se logran
crear nuevos rasgos. Estos ADN
combinados son muy empleados al
momento de crear vacunas, en
tratamientos de fertilidad, es
experimentos de clones, o al tratar un
tipo de enfermedad
22. ADN MITOCONDRIAL
Es el ADN que se encuentra en orgánulos
de la célula mitocondrias –que proveen
energía a la célula-. El ADN logra
reproducirse semiautomáticamente
cuando se divide la célula eucariota. Este
ADN forma nucloides presentando
variados tamaños. Este tipo de ADN pasa
de la madre a su descendiente, solo
interviniendo las mitocondrias que están
contenidas en el óvulo que se desprende al
momento del espermatozoide fecundarlo.
23. ADN FÓSIL
Refiere al ADN de ciertos fósiles, donde
para calcular su antigüedad del mismo,
se lleva a cabo una reacción de
polimerasas en cadena, que da paso al
estudio de todos los registros moleculares
del ADN.
ADN SUPERENROLLADO
Este tipo de ADN es fácil de reconocer, el
cual se muestra de forma enrollada o se
mantiene girada en si mismo. Esta
forma que toma dicho ADN, se debe a
una tensión originada en la molécula
que puede ser negativa o positiva para el
organismo.
24. • Los cromosomas son estructuras que se
encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
• Los cromosomas también contienen
proteínas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada.
CROMOSOMAS
25. • Los cromosomas vienen en
pares. Normalmente, cada
célula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de
cromosomas (46
cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de
la madre y la otra mitad del
padre.
26. • Dos de los cromosomas, el X y el Y,
determinan si usted nace como
niño o como niña (sexo) y se
denominan cromosomas sexuales.
• Las mujeres tienen 2 cromosomas
X.
• Los hombres tienen un cromosoma
X y uno Y.
• La madre le aporta un cromosoma
X al hijo, mientras que el padre
puede contribuir ya sea con un
cromosoma X o con un cromosoma
Y. Es el cromosoma del padre el
que determina si el bebé es un
niño o una niña.
• Los cromosomas restantes se
denominan autosómicos y se
conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.
27. El gen es considerado la unidad de
almacenamiento de información
genética y unidad de la herencia
genética, pues transmite esa
información a la descendencia. Los
genes se disponen, pues, a lo largo
de ambas cromátidas de
los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posición
determinada llamada locus. El
conjunto de genes de una especie se
denomina genoma. Los genes están
localizados en los cromosomas en
el núcleo celular.
GENES
28. • Cada una de las células del cuerpo
humano contiene entre 25.000 y
35.000 genes. Los genes llevan
información que determina
nuestros rasgos, es decir, aspectos
o características de cómo somos y
que nos trasmiten nuestros padres
(los heredamos de ellos).
• Por ejemplo, si tanto tu padre
como tu madre tienen los ojos
verdes, lo más probable es que
heredes ese rasgo de ambos. O, si
tu madre es pecosa, es posible que
tú también lo seas por haber
heredado ese rasgo de ella. Los
genes no solo son propios de los
seres humanos: los tienen todos
los animales y todas las plantas.
32. HISTORIA
• Los ácidos nucleicos fueron
descubiertos
en 1867 por Friedrich
Miescher, que los
llamó nucleína ya que los
aisló del núcleo celular.
• Más tarde, se comprobó que
las células procariotas, que
carecen de núcleo, también
contenían ácidos nucleicos.
Friedrich Miescher
33. Severo Ochoa
• El papel del ARN en la síntesis
de proteínas fue sospechado
en 1939. Severo Ochoa ganó
el Premio Nobel de
Medicina en 1959 tras
descubrir cómo se sintetizaba el
ARN.
34. Robert W. Holley
En 1965 Robert W. Holley halló la
secuencia de 77 nucleótidos de un
ARN de transferencia de
una levadura, con lo que obtuvo el
Premio Nobel de Medicina
en 1968
35. Carl Woese
En 1967, Carl Woese comprobó las
propiedades catalíticas de algunos
ARN y sugirió que las primeras
formas de vida usaron ARN como
portador de la información
genética tanto como catalizador de
sus
reacciones metabólicas (hipótesis
del mundo de ARN).
36. Walter Fiers
En 1976, Walter Fiers y
sus colaboradores
determinaron la secuencia
completa del ARN
del genoma de un virus
ARN (bacteriófago MS2).
37. • En 1990 se descubrió en Petunia que genes
introducidos pueden silenciar genes similares
de la misma planta, lo que condujo al
descubrimiento del ARN interferente.
• Aproximadamente al mismo tiempo se
hallaron los micro ARN, pequeñas moléculas
de 22 nucleótidos que tenían algún papel en
el desarrollo de Caenorhabditis elegans. El
descubrimiento de ARN que regulan
la expresión génica ha permitido el desarrollo
de medicamentos hechos de ARN, como
los ARN pequeños de interferencia que
silencian genes.
• En el año 2016 se tiene prácticamente por
comprobado que las moléculas de ARN fueron
la primera forma de vida propiamente dicha
en habitar el planeta Tierra (Hipótesis del
mundo de ARN).
38. DEFINICIÓN DEL ARN
• El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es
un ácido nucleico formado por una
cadena de ribonucleótidos. Está presente
tanto en las células procariontes como en
los eucariontes, y es el único material
genético de ciertos virus (virus ARN).
• El ARN se puede definir como
la molécula formada por una cadena
simple de ribonucleótidos
• El ARN celular es lineal y monocatenario
(de una sola cadena), pero en el genoma
de algunos virus es de doble hebra.
39. • Como el ADN, el ARN está formado
por una cadena
de monómeros repetitivos llamados
nucleótidos. Los nucleótidos se unen
uno tras otro mediante
enlaces fosfodiéster cargados
negativamente.
• Cada nucleótido está formado por
tres componentes:
• Un monosacárido de
cinco carbonos (pentosa)
llamada ribosa
• Un grupo fosfato
• Una base nitrogenada, que puede ser
• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Uracilo (U)
ESTRUCTURA
40. Apareamiento doble
En el ARN se presentan muchas otras formas de apareamiento, de las cuales la
más ubicua es el apareamiento wobble para la pareja G-U. Éste fue propuesto
por primera vez por Crick para explicar el apareamiento codón-anticodón en
los tRNAs y ha sido confirmado en casi todas las clases de RNA en los tres
dominios filogenéticos
41. • El azúcar del RNA es la ribosa y no la desoxirribosa.
• La timina se sustituye por uracilo en lo referente a
las bases nitrogenadas. La timina posee un grupo
metilo en el C-5, mientras que en el uracilo se
sustituye por un H. Las otras bases son comunes al
DNA, adenina, guanina y citosina.
• Las moléculas de RNA son generalmente
monocatenarias.
• Hay presencia de un grupo hidroxilo en la posición
2' del azúcar ribosa. Esto diferencia a RNA de ADN
y hace el ARN adopte una geometría de un
formulario en lugar de la forma B más
comúnmente observados en el ADN.
• La cadena simple del ARN puede plegarse y
presentar regiones con bases apareadas, de este
modo se forman estructuras secundarias del ARN,
que tiene muchas veces importancia funcional
42. CLASES DE ARN
•ARN MENSAJERO
(ARNm)
• Consiste en una molécula lineal de
nucleótidos, cuya secuencia de bases es
complementaria a una porción de la
secuencia de bases del ADN
• El ARNm dicta con exactitud la secuencia
de aminoácidos en una cadena
polipeptídica en particular.
• Las instrucciones residen en tripletes de
bases a las que llamamos codones. Son
los ARN más largos y pueden tener entre
1000 y 10000 nucleótidos
43. ARN RIBOSOMAL
(ARNr)
Este tipo de ARN una vez
transcripto, pasa al nucléolo
donde se une a proteínas. De esta
manera se forman las
subunidades de los ribosomas.
Aproximadamente dos terceras
partes de los ribosomas
corresponde a sus ARNr
44. ARN
TRANSFERENCIA
(ARNt)
Este es el más pequeño de todos, tiene
aprox. 75 neuclótidos en su cadena,
además se pliega adquiriendo lo que se
conoce con forma de hoja de trébol
pegada
Se encarga de transportar los
aminoácidos libres del citoplasma al
lugar de síntesis proteica.
En su estructura presenta un triplete de
bases complementario de un codón
determinado, lo que permitirá al ARNt
reconocerlo con exactitud y dejar al
aminoácido en el sitio correcto. A este
triplete lo llamamos anticodón
47. Dogma central
• Luego de haber postulado la teoría de la doble hélice junto a Watson, Crick,
comenzó a preguntarse como podía ser el material genético el portador del gran
código humano, y a su vez expresarlo sintetizando proteínas, ¿como lo hacia?
¿Cual era la ruta? ¿De que manera llegaba a fabricar proteínas si es que se
encuentra dentro del núcleo y las proteínas son sintetizadas fuera del núcleo?
ADN ¿ ? PROTEÍNAS
48. • El mejor candidato, era el ARN, debido a que presentaba una estructura muy similar
al ADN y era capaz de hacer su ruta para encontrarse fuera del núcleo y por lo
tanto, realizar este trabajo. En otras palabras, la incógnita había sido encontrada.
• Esto, fue denominado con El Dogma central de la biología molecular, lo cual en
definitiva postulaba que el ADN generaba una copia similar a él la cual era
transportada hacia el citoplasma y ahí daba origen a las proteínas.
49.
50. REPLICACIÓN
• Es el mecanismo por el cual el ADN se
duplica
• De una molécula de ADN, se obtienen
dos totalmente idénticas
• siempre se conserva una de las hebras
madre en la molécula hija
• Se da por acción de enzimas en la
mitosis o meiosis
51. TRANSCRIPCIÓN
• Proceso por el cual se transfiere la
información del ADN a un ARN
• Existen diferentes tipos de ARN ,
ARNm, ARNr, ARNt
• Se obtiene un ARN de cada gen
cromosómico
• Sucede por acción enzimática
dentro del núcleo
52. TRADUCCIÓN
• Proceso por el cual se traduce
una hebra de ARNm en una
proteína
• Los aminoácidos se traducen
mediante codones de 3 bases de
ARNt
• Estos codones de ARNt se unen al
ARNm, acoplando los
aminoácidos
• Sucede en el citoplasma,
mediante ribosomas
conformadas de ARNr
