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Sindrome
de Costelo
Síndrome de Costello
 El Síndrome de Costello (SC) es un desorden
complejo del desarrollo que se caracterizada por
retras...
 Prevalencia de 5 casos por 10.000
habitantes.
 No hay diferencia de presentación por sexos
Síndrome de Costello
Víctor ...
Etiología
 Herencia autosómico dominante, con
penetrancia completa y expresividad
variable.
 Lo más común son las mutaci...
Correlación genotipo-fenotipo
 No se han establecido claras correlaciones
entre genotipo y fenotipo.
 Mutaciones en el g...
Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes ...
Guia de diagnosis clínica Síndrome de Costello. Grupo de Apoyo del Síndrome de Costello Internacional (ICSSG) y la red Est...
Diagnóstico
 Análisis genético molecular del gen HRAS.
 Dado que no existen otros loci identificados,
en los ptes que no...
Diagnóstico Diferencial
RASpatías
 Grupo de síndromes malformativos congénitos
originados por mutaciones germinales en ge...
RAS - patías
 Presentan un patrón fenotípico común aunque las
manifestaciones individuales pueden variar en su
expresión ...
 46 ptes con Sd. Costello y mutación en el gen HRAS
 56.2% mujeres
 Edad : 11 - 33.5 años (media: 14 años)
 60.9 % cau...
Manifestaciones cutáneas %
Papilomas cutáneos 71.7%
Pliegues profundos en manos y
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84.8%
Piel suave y aterciopelada 76...
Neoplasias Asociadas
 10-15% ptes con mutación HRAS.
 Rabdomiosarcoma
 Carcinoma de células transicionales de
vejiga
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Tratamiento con hGH
 Controversia en el uso de hGH, dado que
puede tener potencial mitogénico y aumentar
la susceptibilid...
Asesoramiento genético
Riesgo para padres y hmnos:
 no suelen verse afectados dado que son
mutaciones de novo (Excepto si...
Protocolos de Seguimiento
Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo ...
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  1. 1. Sindrome de Costelo
  2. 2. Síndrome de Costello  El Síndrome de Costello (SC) es un desorden complejo del desarrollo que se caracterizada por retraso del crecimiento y del desarrollo postnatal, facies tosca, retraso psicomotor, alteraciones cardíacas, endócrinas, ectodérmicas, esqueléticas y una mayor predisposición a desarrollar tumores. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  3. 3.  Prevalencia de 5 casos por 10.000 habitantes.  No hay diferencia de presentación por sexos Síndrome de Costello Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  4. 4. Etiología  Herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.  Lo más común son las mutaciones de novo. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  5. 5. Correlación genotipo-fenotipo  No se han establecido claras correlaciones entre genotipo y fenotipo.  Mutaciones en el gen HRAS han sido detectadas en el ~85% de los ptes.  10-15% de ptes mutaciones en el gen HRAS tienen neoplasias malignas. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  6. 6. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011. Clínica
  7. 7. Guia de diagnosis clínica Síndrome de Costello. Grupo de Apoyo del Síndrome de Costello Internacional (ICSSG) y la red Estadounidense de familias con Sd. de Costello (USCFN). 2011 www.costellokids.com
  8. 8. Diagnóstico  Análisis genético molecular del gen HRAS.  Dado que no existen otros loci identificados, en los ptes que no se encuentre mutaciones en el gen HRAS se deben buscar mutaciones en el gen BRAF ( Sd. Cardio-Facio-Cutáneo). Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  9. 9. Diagnóstico Diferencial RASpatías  Grupo de síndromes malformativos congénitos originados por mutaciones germinales en genes de la vía RAS/MAPK1 Vía RAS/MAPK Implicada en la regulación del ciclo celular, su proliferación, migración, diferenciación y apoptosis. Arroyo Carrera I. et al - Las Ras-patias. Vox Paediatrica 2014; XXI(1):46-53
  10. 10. RAS - patías  Presentan un patrón fenotípico común aunque las manifestaciones individuales pueden variar en su expresión entre los diferentes síndromes. Las manifestaciones clínicas más importantes:  cardiopatía  talla baja  fenotipo craneofacial característico  Diagnóstico clínico con confirmación genética Arroyo Carrera I. et al - Las Ras-patias. Vox Paediatrica 2014; XXI(1):46-53
  11. 11.  46 ptes con Sd. Costello y mutación en el gen HRAS  56.2% mujeres  Edad : 11 - 33.5 años (media: 14 años)  60.9 % caucásicos, 4.3% hispanos, 28.2% birracial , otros : 4.3% D.H. Siegel, J.A. Mann, A.L. Krol, and K.A. Rauen Dermatological Phenotype in Costello Syndrome: Consequences of Ras Dysregulation in Development. Br J Dermatol. 2012 March ; 166(3): 601–607.
  12. 12. Manifestaciones cutáneas % Papilomas cutáneos 71.7% Pliegues profundos en manos y pies 84.8% Piel suave y aterciopelada 76.1% Queratodermia palmoplantar 76% Paquidermoglifia 31% Pelo rizado o Ondulado 95.7% Alopecía temporal 30.8% Cejas gruesas o llenas 47.8% Acantosis nigricans en cuello o axila 37% Color de piel más oscuro que el resto de sus familiares 34.8% Tes de piel oscura o media oscura 21% 0-10 nevus 74% 10-50 nevus 22% D.H. Siegel, J.A. Mann, A.L. Krol, and K.A. Rauen Dermatological Phenotype in Costello Syndrome: Consequences of Ras Dysregulation in Development. Br J Dermatol. 2012 March ; 166(3): 601–607. Características del SC se han visto en los Sds. Paraneoplásicos (papilomas, paquidermatoglifia y acantosis nigricans) Hipotésis: Disregulación de la vía del RAS en la biología del melanocito que mimetiza a los sds. Paraneoplásicos.
  13. 13. Neoplasias Asociadas  10-15% ptes con mutación HRAS.  Rabdomiosarcoma  Carcinoma de células transicionales de vejiga  Neuroblastoma Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  14. 14. Tratamiento con hGH  Controversia en el uso de hGH, dado que puede tener potencial mitogénico y aumentar la susceptibilidad a desarrollar tumores.  La hGH podría agravar la cardiopatía hipertrófica. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  15. 15. Asesoramiento genético Riesgo para padres y hmnos:  no suelen verse afectados dado que son mutaciones de novo (Excepto si son formas mosaicas). Riesgo para hijos:  La mayoría de los ptes no se reproducen, y si se reproducen el riesgo seria de 50%. Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  16. 16. Protocolos de Seguimiento Víctor Martínez-Glez, MD. PhD. Pablo Lapunzina, MD. PhD. Síndrome de Costello .Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) Instituto de Genética Médica y Molecular -INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 2011.
  • ritagutiereezmartinez

    Nov. 6, 2018

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