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Cromosomas, mutaciones... Biología

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La wea de biología pa wxdd !

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Cromosomas, mutaciones... Biología

  1. 1. MATERIAL GENÉTICO Y REPRODUCCIÓN CELULAR<br />Prof. Tamara Esparza<br />Liceo Lucila Godoy Alcayaga<br />
  2. 2. Recordemos <br />
  3. 3. Recordemos<br />
  4. 4. CromosomasHomólogos<br />Los cromosomas homólogos son cromosomas con igual morfología y constitución genética, pero de origen diferente. <br />En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales contiene un  cromosoma proveniente de la madre y otro proveniente de la madre.<br />
  5. 5. Células diploides<br />CÉLULASHAPLOIDES<br />Son las células que contienen la mitad de la dotación cromosómica, es decir , un juego o serie de cromosomas.<br />Se identifica con la fórmula n<br />Se conocen además como células sexuales, gameticas o germinales, se conocen como espermatozoide y ovulo.<br />Son las células que contienen toda la dotación cromosómica, es decir , los dos juegos o series de cromosomas.<br />Se identifica con la fórmula 2n<br />Se conocen además como células somáticas, las que componen todas las partes de nuestro organismo.<br />n<br />2n<br />
  6. 6. Células Somáticas Humanas <br />
  7. 7. Cariotipo<br />Corresponde al conjunto de cromosomas de los organismos de una especie<br />
  8. 8.
  9. 9. CARIOTIPO HUMANO<br />
  10. 10. Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas.<br />Los cromosomas de cada pareja se son cromosomas homólogos.<br />
  11. 11. Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determinan nuestro sexo, por lo que se les ha denominado cromosomas sexuales <br />X e Y.<br />
  12. 12. Cariotipo Femenino<br />Cariotipo Masculino<br />
  13. 13. Células <br />Sexuales<br />O<br />Gametos <br />
  14. 14. Mutaciones Genéticas<br />En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. <br />Cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.<br />
  15. 15. Mutaciones genéticas <br />Mutaciones génicas <br />Mutaciones cromosómicas estructurales <br />Mutaciones cromosómicas numéricas <br />
  16. 16. Mutaciones génicas <br />Sustitución de bases nitrogenadas. <br />Pérdida o inserción de nucleótidos. <br />
  17. 17. Sustitución de bases nitrogenadas. <br />
  18. 18. Pérdida o inserción de nucleótidos. <br />
  19. 19. Mutaciones cromosómicas estructurales <br />Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. <br />Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. <br />
  20. 20. Pérdida o duplicación de segmentos de un cromosoma. <br />Deleción cromosómica <br />Duplicación cromosómica <br />
  21. 21. Variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. <br />Inversiones <br />Traslocaciones<br />
  22. 22. Mutaciones cromosómicas numéricas <br />Euploidias <br />Aneploidias<br />Monosomía<br />Trisomía<br />Tetrasomías<br />
  23. 23. Euploidias<br />
  24. 24. Aneploidias<br />Monosomía<br />Trisomía<br />
  25. 25. Síndrome<br /> de <br />Down<br />
  26. 26. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.<br />También pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.<br />
  27. 27. Síndrome de Turner<br />
  28. 28. En los bebés:<br />Manos y pies hinchados<br />Cuello ancho y unido por membranas<br />En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:<br />Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso<br />Tórax plano y ancho en forma de escudo<br />Párpados caídos<br />Ojos resecos<br />Infertilidad<br />Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)<br />Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas<br />
  29. 29. Síndrome del Maullido de Gato<br />
  30. 30. Llanto de tono alto similar al de un gato<br />Inclinación de los ojos hacia abajo<br />Bajo peso al nacer y crecimiento lento<br />Orejas de implantación baja o de forma anormal<br />Retardo mental<br />Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas<br />Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)<br />Papilomas cutáneos justo delante de la oreja<br />Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras<br />Cabeza pequeña (microcefalia)<br />Quijada pequeña (micrognacia)<br />Ojos separados<br />
  31. 31. Síndrome de Edwards<br />
  32. 32. Puños bien cerrados<br />Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)<br />Bajo peso al nacer<br />Orejas de implantación baja<br />Retardo mental<br />Cabeza pequeña (microcefalia)<br />Mandíbula pequeña (micrognacia)<br />Uñas subdesarrolladas<br />Forma inusual del pecho (tórax en quilla)<br />

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