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Gene&Diet

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Applicazione del Test di Nutrigenomica come strumento di ausilio Clinico e Diagnostico:
Sindrome Metabolica
 Predisposizione al Diabete di Tipo 2
 Intolleranza al Lattosio e Glutine
 Gluten Sensitivity

Published in: Health & Medicine
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Gene&Diet

  1. 1. Milano - 13 Ottobre 2012 Gene & Diet Applicazione del Test di Nutrigenomica come strumento di ausilio Clinico e Diagnostico Sindrome Metabolica Predisposizione al Diabete di Tipo 2  Intolleranza al Lattosio e Glutine  Gluten Sensitivity Prof. Giuseppe Di Fede info@imbio.it giuseppe.difede@imbio.it 02.58300445
  2. 2. Intolleranza al frumento e glutine Gene & Diet – Nutrigenomica
  3. 3. DEFINIZIONEIl frumento appartiene al genere Triticum Triticum durum (grano duro) eTriticum aestivum (grano tenero). Gene & Diet – Nutrigenomica
  4. 4. • Il grano duro è adatto per la produzione di pasta alimentare (ma anche di pane), quello tenero di pane o di pasta all’uovo. Gene & Diet – Nutrigenomica
  5. 5. • Il frumento è ricco di carboidrati (mediamente, il 72%), costituiti per la maggior parte da amido. Il contenuto in proteine è piuttosto variabile, dal 7 al 18% (mediamente il 12%), la maggior parte delle quali sono prolammine, costituenti fondamentali del glutine che si forma durante l’impastamento conferendo all’impasto viscosità, elasticità e coesione, caratteristiche importanti nella produzione di pane e pasta. Gene & Diet – Nutrigenomica
  6. 6. Alimenti contenenti frumentoGrano tenero e duro, segale, orzo, farro, kamut.Avena (in genere può essere tollerata, maprudenzialmente è bene evitarla per il possibilerischio di contaminazione).Pane e prodotti da forno: pane anche se integrale,grissini, fette biscottate, biscotti, dolci, torte,brioches, pasticceria fresca e secca, pizze, tartine.Pasta: ogni tipo di pasta, anche quelle integrali eall’uovo. Gene & Diet – Nutrigenomica
  7. 7. • Crusca e cereali: nel caso di prodotti multi-cereali, come per esempio i fiocchi per la prima colazione è necessario accertarsi della composizione.• Prodotti macrobiotici: semola, semolino, cous-cous sono tutti frumento in varie forme. La farina di kokkoh, il caffè di cereali ‘yannoh’ e il seitan ne contengono.• Impanature: sia con pangrattato, sia con farina.• E’consentita invece l’impanatura con farina di mais o fiocchi di singoli cereali come l’avena. Gene & Diet – Nutrigenomica
  8. 8. • Creme e salse: salse varie (ad esempio la salsa di soia e alcuni tipi di maionese), besciamelle, dessert, budini, gelatine.• Birra, whisky e alcuni tipi di malto: alcune birre sono a base di frumento, in una prima fase della dieta va escluso qualunque tipo di alcolico e super alcolico, poiché esiste la possibilità di contaminazione. Gene & Diet – Nutrigenomica
  9. 9. • Il glutine è una sostanza lipoproteica che si origina dallunione, in presenza di acqua, di due tipi di proteine: la gliadina e la glutenina presenti principalmente nellendosperma delle cariosside dei cereali quali frumento, farro, segale, kamut e orzo. Gene & Diet – Nutrigenomica
  10. 10. • Per il suo tenore proteico è spesso usato come sostitutivo della carne in alcune diete vegetariane, ed è la base del seitan.• Il glutine conferisce agli impasti viscosità, elasticità e coesione.• Il glutine, pur essendo una proteina, è nutrizionalmente sbilanciato, dato che è carente nellamminoacido lisina. Gene & Diet – Nutrigenomica
  11. 11. • Durante la digestione intestinale il glutine si idrolizza in peptidi. La digestione avviene ad opera di transglutaminasi intestinali che modificano la glutammina e nei soggetti predisposti alla celiachia si sviluppano anticorpi anti-transglutaminasi che determinano il processo infiammatorio e le alterazioni patologiche a carico dei villi intestinali. Gene & Diet – Nutrigenomica
  12. 12. La malattia celiaca non ha una trasmissionegenetica mendeliana, ma è presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti.Lintolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale quali latrofia dei villi intestinali. Gene & Diet – Nutrigenomica
  13. 13. Conseguenze• osteoporosi, derivante da uno scarso assorbimento del calcio.• bassa statura, soprattutto quando la celiachia si sviluppa nell’età infantile e quindi non permette un adeguato assorbimento dei nutrienti necessari alla crescita.• dermatite erpetiforme.• tiroidite autoimmune.• artrite. Gene & Diet – Nutrigenomica
  14. 14. Sintomi• Tutti i sintomi della malattia celiaca sono riconducibili al non corretto assorbimento delle sostanze nutritive.• dolori addominali, diarrea ricorrente/stipsi• perdita di peso,• anemia,• dolori alle ossa,• cambiamenti comportamentali,• crampi muscolari, stanchezza,• crescita ritardata,• dolori articolari,• danneggiamento dello smalto e del colore dei denti,• irregolarità dei cicli mestruali. Gene & Diet – Nutrigenomica
  15. 15. Norme di comportamento• Seguire una dieta priva di glutine implica un forte impegno di educazione alimentare poiché si eliminano tutti gli alimenti contenenti frumento, orzo e loro derivati, come ad esempio il malto, quindi quasi tutti gli alimenti confezionati, dalle merendine alle torte, la pasta e il pane, la pizza.• La difficoltà maggiore per la persona affetta da celiachia comunque è il fatto che la dieta deve essere organizzata in base alle informazioni dettagliate disponibili sugli ingredienti di ciascun piatto proposto a un ristorante o a una mensa o di ciascun prodotto in vendita a un supermercato. Gene & Diet – Nutrigenomica
  16. 16. Alimenti privi di glutine• Riso in chicchi, Mais (granoturco) in chicchi, Grano saraceno in chicchi, Amaranto in chicchi, Manioca o Tapioca, Miglio in semi, Quinoa in semi, Sorgo in chicchi, Teff in chicchi, Patate.• Prodotti dietetici senza glutine (es. mix di farine, pane e sostituti del pane, pasta).• Olio di oliva, di arachidi e girasole.• Carne, pesce, uova, latte.• Verdure, legumi, soia e sesamo. Gene & Diet – Nutrigenomica
  17. 17. DISORDINI CORRELATI AL GLUTINE Gene & Diet – Nutrigenomica
  18. 18. La malattia celiaca è stata descritta per la prima volta nel 100 d.C. dal medico greco Areteo di Cappadocia nel suo libro “sulladiatesi celiaca” libro delle malattie croniche la malattia “koiliaki” dal greco, indica addominale trascritto successivamente “coeliac” in latino Gene & Diet – Nutrigenomica
  19. 19. • L’esistenza di una condizione di sensibilità al glutine in assenza di criteri diagnostici compatibili con una condizione di allergia al grano o di celiachia è da tempo oggetto di discussione.• Da diversi anni si osservano nella pratica clinica casi di reazione al glutine in cui non sono coinvolti ne meccanismi autoimmuni come nella celiachia, ne di tipo allergico IgE mediato. Gene & Diet – Nutrigenomica
  20. 20. MAPPA DEI DISORDINI GLUTINE-CORRELATI (DGC) DGC Patogenesi Autoimmune Allergica non autoimmunità non allergiaMalattia Atassia al Dermatite ImmunitàCeliaca Glutine Erpetiforme Innata Allergia al Frumento sensibilità al glutineSintomatica / Silente / Potenziale allergia allergie asma/anafilassi orticaria respiratoria alimentari da sforzo da contatto 20
  21. 21. Gene & Diet – Nutrigenomica
  22. 22. • Di recente, la First International Consensus Conference on Gluten Sensitivity, tenutasi a Londra, 11-12-febbraio 2001, ha posto l’attenzione ad una nuova condizione morbosa, definita “Gluten Sensitivity” (GS) Gene & Diet – Nutrigenomica
  23. 23. Meccanismi patogenetici• Nella GS non si registrano alterazioni della permeabilità intestinale di membrana; aumentata invece nella Celiachia.• Nella GS la proteina CLDN4, marcatore dell’integrità della barriera è aumentata, mentre la sua espressione è ridotta nella Celiachia.• Solo nella GS si registrano in mucosa alti livelli di TLR2, marcatore dell’immunità innata (Toll Like Receptor 2).• Nella celiachia si registrano in mucosa elevati livelli di IL-6 e IL-21 (marcatori dell’immunità adattativa). Gene & Diet – Nutrigenomica
  24. 24. I dati dimostrano che: Nella celiachia l’ingestione di glutine attiva un meccanismo di tipo autoimmune. Nella GS sembra attivo un meccanismo immunitario innato coinvolgente i Granulociti Neutrofili o Polimorfonucleati che agiscono sui TLR2. Gene & Diet – Nutrigenomica
  25. 25. Dati pubblicati dal Policlinico S. Orsola-Malpighi diBologna, Prof. Umberto Volta, presidente delcomitato scientifico nazionale dell’associazioneItaliana celiachia, ha dichiarato quanto segue:“la GS è circa 6 volte più frequente della celiachia”se il numero di celiaci attesi in Italia è di circa500.000 unità, i pazienti con GS sono almeno 3milioni. Gene & Diet – Nutrigenomica
  26. 26. Sintomi• La GS può presentarsi con sintomi clinici difficilmente differenziabili da altre condizioni morbose, i più frequenti sono: intestino irritabile ( diarrea, stipsi, dolore addominale, gonfiore), a volte si associano stanchezza cronica, cefalea, dolori muscolari e articolari, eczema, sonnolenza, difficoltà di concentrazione, formicolii agli arti, depressione.• Tale quadro clinico va in remissione con l’eliminazione del glutine dalla dieta, in pochi giorni. Gene & Diet – Nutrigenomica
  27. 27. Diagnosi• La diagnosi di GS è al momento una diagnosi di esclusione, caratterizzata dalla negatività dei testi immunologici per l’allergia al grano (anticorpi IgE e prick test), dalla negatività per la sierologia tipica per celiachia ( anticorpi anti trans-glutaminasi, anti- endomisio ) e da una biopsia intestinale normale o con alterazioni minime (Marsh0 o Marsh1 con incremento della quota dei linfociti intraepiteliali ma con villi assolutamente normali). Gene & Diet – Nutrigenomica
  28. 28. • La GS non dispone al momento di marcatori anticorpali specifici• l’unica alterazione immunologica che è possibile ritrovare è al positività per anticorpi anti gliadina di prima generazione, AGA, che vengono ritrovati positivi nel 40-50% dei pazienti.• La classe IgG è più frequente, rispetto alla classe IgA. Gene & Diet – Nutrigenomica
  29. 29. • Genetica• GS presenta una positività per HLA-DQ2 e/o DQ8 nel 50% dei casi • La celiachia presenta una positività del 99% per DQ2 e/o DQ8• Mentre la popolazione normale presenta un 30% di positività per gli SNPs testati Gene & Diet – Nutrigenomica
  30. 30. Riassumendo• Se si escludono all’anamnesi e con le opportune indagini diagnostiche l’allergia al grano e la celiachia e il paziente riferisce un miglioramento della sintomatologia utilizzando prodotti senza glutine, si può ragionevolmente ipotizzare la diagnosi di sensibilità al glutine.• Nella GS la sospensione della introduzione di glutine potrebbe essere solo temporanea.• Utile un supporto terapeutico mirato al ripristino della tolleranza al glutine, con l’utilizzo di probiotici e prebiotici, ristrutturatori di mucosa a base di glutammina e antiossidanti. Gene & Diet – Nutrigenomica
  31. 31. G S in sintesi• L’allergia al glutine è stata esclusa ( anticorpi anti IgE negativi )• La malattia celiaca è stata esclusa dall’assenza di auto anticorpi (anti-t TG/EmA negativi ) e dalla mancanza di un deficit di IgA• Non HLA ristretta Gene & Diet – Nutrigenomica
  32. 32. • Biopsia intestinale normale ( assenza di enteropatia ) ma presenza di infiltrato linfocitario ( Linfociti Intra Epiteliali )• Presenza possibile di AGA IgA e/o IgG• Risposta clinica alla dieta priva di glutine Gene & Diet – Nutrigenomica
  33. 33. Differenze tra malattia celiaca e sensibilità al glutine Malattia celiaca Sensibilità al GlutineIntervallo tra esposizione al Settimane – Anni Ore-Giorni -Settimaneglutine e insorgenza deisintomiPatogenesi Autoimmunità Immunitaria? (immunità innata+adattativa) Immunita Innata probabile?HLA HLA DQ2/8 ristretta Non HLA DQ2/8 ristretta circa nel 95% dei casi (50%DQ2/8 negativi)Autoanticorpi Quasi sempre presenti Sempre assentiEnteropatia Quasi sempre presente Sempre assenteSintomi Intestinali+extraintestinali non Intestinali+extraintestinali non distinguibili dalla GS distinguibili dalla malattia celiacaComplicanze Co-morbidità Assenza di co-morbidità Complicanze a lungo termine complicanze a lungo termine 33 non note
  34. 34. Algoritmo diagnostico [M.D. Medicinae Doctor anno XVIII num. 8; 28 apr.2011] Allergia al Anamnesi + esame fisico Valutazione iniziale Malattia celiaca (MC) frumento Gluten Sensitivity (GS) Diagnosi differenzialePrick test cutanei specifici tTG IgA+/- EMA+IgA totaliIgE – frumento-specifiche AGA IgA deaminasi (dAGA)Challenge con glutine AGA Diagnosi di allergia al Test + NO frumento tTG e/o Challenge Sospetta esclusa dAGA+ NO GS SI Endoscopia + biopsia SIDiagnosi di allergia Gluten Challenge al frumento NO SI SI NO confermata GS esclusa, MC Diagnosi Diagnosi considerare altra potenziale MC GS diagnosi
  35. 35. GRAZIEGene & Diet – Nutrigenomica

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