Milano - 13 Ottobre 2012Gene & Diet Applicazione del Test di Nutrigenomica come  strumento di ausilio Clinico e Diagnostic...
Cos’ è il glutine??Il glutine è una sostanza lipoproteicache si origina dallunione, in presenza diacqua, di due tipi di pr...
CELIACHIA:                         Malattia autoimmunitaria con incidenza di 1:100                                     in ...
SINTOMATOLOGIA• Sintomi gastrointestinali:  • Artriti, osteoporosi, osteopenia  Diarrea, dolore addominale,  gonfiore, dis...
Test utilizzati per la celiachia:• Anticorpi Antitransglutaminasi (IgG e IgA)                                 Possono dare...
Perché fare un test    genetico?     Gene & Diet   –   Intolleranza al glutine
• PREVENZIONE  Gene & Diet   –   Intolleranza al glutine
• FAMILIARITA’La ricorrenza nei familiari, circa il 10 % dei parenti di primo grado e  circa l’80% dei gemelli, testimonia...
• Si fa una sola volta nella vita• Prelievo non invasivo         Gene & Diet   –   Intolleranza al glutine
Valutazione dell’assetto genetico di HLA DQ2COSA VALUTA                      (presente nel 90% dei soggetti celiaci) e di ...
PREDITTIVOCELIACHIA                       MA NON                                DIAGNOSTICO                  HLA DQ2 DQ8  ...
SOGGETTO POTENZIALMENTE CELIACO• Modulazione nutrizionale:  Frumento, Farro, orzo, Avena, Segale, Kamut,  Semola, Spelta, ...
ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:      • EMOCROMO       CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA        • ELETTROFORESI ...
Cos’ è il lattosio?? Il lattosio è un disaccaride costituito da galattosio e glucosio. Esso costituisce il 5% circa del la...
INTOLLERANZA AL LATTOSIO• Patologia che coinvolge il 70% della popolazione mondiale (in Italiacirca il 60%).• L’attività l...
Cos’ è la lattasi??   La lattasi è una galattosidasi, ovvero un enzima, che scinde il   lattosio nei suoi due zuccheri cos...
SINTOMATOLOGIA• DOLORE E CRAMPI ADDOMINALI• GONFIORE• DIARREA• NAUSEA (dispepsia)• FLATULENZA• STITICHEZZA (raro)         ...
Perché fare un test genetico?•Prevenzione• Familiarità (ormai siamo praticamente tutti intolleranti al lattosio)• Si fa un...
COSA VALUTA IL TESTGENETICO?Valutazione del polimorfismo di un singolo nucleotide 13,910 pbC>T a monte del gene LCT nell’i...
PREDITTIVO E LATTOSIO                                       DIAGNOSTICO                     C/T MCM6CC                    ...
CONTENUTO MEDIO DI LATTOSIO PER 100 GDEFICIT                LATTE           SCREMATO                                      ...
DEFICITLATTASI• Supplementazione enzimatica esogena quando siconsuma latte e derivati.• Latte vegetale: riso, soia, avena,...
ULTERIORI TEST CONSIGLIATI:      • EMOCROMO       CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA    • PROTEINE TOTALI, E...
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Gene & Diet - Applicazione del Test di Nutrigenomica come strumento di ausilio Clinico e Diagnostico

  1. 1. Milano - 13 Ottobre 2012Gene & Diet Applicazione del Test di Nutrigenomica come strumento di ausilio Clinico e Diagnostico  Sindrome Metabolica  Predisposizione al Diabete di Tipo 2 Intolleranza al Lattosio e Glutine  Gluten Sensitivity Dr. Alessio Tosatto segreteria@imgep.com
  2. 2. Cos’ è il glutine??Il glutine è una sostanza lipoproteicache si origina dallunione, in presenza diacqua, di due tipi di proteine: la gliadinae la glutenina presenti principalmentenellendosperma delle cariosside deicereali quali frumento, farro, segale,kamut e orzo. Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  3. 3. CELIACHIA: Malattia autoimmunitaria con incidenza di 1:100 in Europa e negli Stati Uniti (in Italia circa 500mila)• Peptidi della gliadina resistenti alladigestione enzimatica pancreatica e gastrica.• Intervento della transglutaminasi tissutale(tTG).• Deamidazione dei peptidi con conseguenteaumento dell’affinità con gli antigeni HLA IIDQ2 e DQ8.• Presentazione dell’intero complesso ailinfociti T CD4+.• Attivazione ed espansione clonale dellecellule B che producono anticorpi contro ilglutine ma anche autoanticorpi contro latTG con conseguente alterazione tissutale.• Aumento dell’infiltrato linfocitario a livellointraepiteliale che, esercitando attivitàcitolitica, conduce alla distruzionedell’epitelio e della mucosa intestinale(atrofia dei villi). Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  4. 4. SINTOMATOLOGIA• Sintomi gastrointestinali: • Artriti, osteoporosi, osteopenia Diarrea, dolore addominale, gonfiore, dispepsia • Malattie tiroidee autoimmuni• Anemia • Abortività ricorrente• Deficit vitaminici e proteici• Squilibrio nutrizionale: grave dimagrimento o aumento di peso• Diabete tipo 1• Deficit di IgA Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  5. 5. Test utilizzati per la celiachia:• Anticorpi Antitransglutaminasi (IgG e IgA) Possono dare falsi• Anticorpi antigliadina (IgG e IgA) positivi e falsi•Anticorpi antiendomisio (IgG e IgA) negativi• EGDS (biopsia endoscopica) Esame invasivo Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  6. 6. Perché fare un test genetico? Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  7. 7. • PREVENZIONE Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  8. 8. • FAMILIARITA’La ricorrenza nei familiari, circa il 10 % dei parenti di primo grado e circa l’80% dei gemelli, testimonia l’importante influenza della genetica nello sviluppo della malattia. Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  9. 9. • Si fa una sola volta nella vita• Prelievo non invasivo Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  10. 10. Valutazione dell’assetto genetico di HLA DQ2COSA VALUTA (presente nel 90% dei soggetti celiaci) e di HLA DQ8 (presente nell’8-10% dei soggetti celiaci). PiùIL TEST del 90% dei pazienti celiaci esprime HLA di classe II DQ2 o DQ8. Questi geni, essenziali per lo sviluppo della celiachia, sono però presenti ancheGENETICO? nel 20-30% della popolazione sana. Infatti la positività è indicativa di un aumentato rischio di sviluppo della patologia. HLA DQ2 (MHC class II, DQ) HLA DQ8 (MHC class II, DQ) Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  11. 11. PREDITTIVOCELIACHIA MA NON DIAGNOSTICO HLA DQ2 DQ8 DQ2 + DQ2 - DQ8 + DQ2 - DQ8 - DQ2 + DQ8 - DQ8 + SOGGETTO POTENZIALMENTE SOGGETTO NON A RISCHIO POTENZIALMENTE CELIACO Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  12. 12. SOGGETTO POTENZIALMENTE CELIACO• Modulazione nutrizionale: Frumento, Farro, orzo, Avena, Segale, Kamut, Semola, Spelta, Monococco, Triticale (ibrido segale e grano tenero), Couscous, Germe di grano, Crusca di grano. Riso, Mais, Quinoa, Amaranto, Patata, Miglio, Manioca, Sorgo.• Controllo-follow up: Dosaggio Anticorpi EGDS Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  13. 13. ULTERIORI TEST CONSIGLIATI: • EMOCROMO CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA • ELETTROFORESI PROTEICA • VITAMINA B12, ACIDO FOLICO • Mg, Ca, Na, K • VITAMINA A, D, K • IgA TOTALI • GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA • GLICEMIA, INSULINEMIA • ESAME DELLE FECI COMPLETO Gene & Diet – Intolleranza al glutine
  14. 14. Cos’ è il lattosio?? Il lattosio è un disaccaride costituito da galattosio e glucosio. Esso costituisce il 5% circa del latte dei mammiferi, con diversa distribuzione nelle diverse specie, e soprattutto diverso contributo calorico percentuale del latte stesso. Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  15. 15. INTOLLERANZA AL LATTOSIO• Patologia che coinvolge il 70% della popolazione mondiale (in Italiacirca il 60%).• L’attività lattasica compare all’ottava settimana di gestazione (piccoalla 34°) con un calo progressivo (solo al 30% della popolazionerimane efficace). Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  16. 16. Cos’ è la lattasi?? La lattasi è una galattosidasi, ovvero un enzima, che scinde il lattosio nei suoi due zuccheri costituenti il glucosio e il galattosio, rendendoli assorbibili da parte dell’intestino tenue. Essa si localizza in corrispondenza dell’orletto a spazzola dei microvilli in particolare a livello del digiuno medio e prossimale. Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  17. 17. SINTOMATOLOGIA• DOLORE E CRAMPI ADDOMINALI• GONFIORE• DIARREA• NAUSEA (dispepsia)• FLATULENZA• STITICHEZZA (raro) Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  18. 18. Perché fare un test genetico?•Prevenzione• Familiarità (ormai siamo praticamente tutti intolleranti al lattosio)• Si fa una sola volta nella vita• Facile prelievo• Oltre ad avere un valore predittivo è anche diagnostico Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  19. 19. COSA VALUTA IL TESTGENETICO?Valutazione del polimorfismo di un singolo nucleotide 13,910 pbC>T a monte del gene LCT nell’introne 13 del MCM6(minichromosome manteinance 6) sul cromosoma 2. Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  20. 20. PREDITTIVO E LATTOSIO DIAGNOSTICO C/T MCM6CC TT CT DEFICIT SOGGETTO NON A LATTASI RISCHIO Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  21. 21. CONTENUTO MEDIO DI LATTOSIO PER 100 GDEFICIT LATTE SCREMATO PARZIALMENTE 4,8 4,7LATTASI SCREMATO INTERO CONDENSATO 4,6 12,3 CAPRA 4,4 PECORA 5,1• Controllo del CREMA DI PANNA PANNA ACIDA 1,7-2,2 2,7 DI FORMAGGIO 2,1-3contenuto di FORMAGGI BRIE/CAMAMBERT TRACCElattosio negli CHEDDAR 0,1 DI MALGA 3,1-3,3alimenti con un DANESE TRACCE FETA 1,4limite massimo di CAPRINI 0,912 g / giorno. MOZZARELLA PARMIGIANO TRACCE 0,9• Assunzione YOGURT INTERO DI FRUTTA 4,7 4,0contemporanea di DA BERE TZATZIKI 4 0,3una componente BUDINI E CREME FRULLATO 4,5alimentare solida. GELATO BUDINO DI RISO 4,8-5,2 3,9 MOUSSE AL 3,8 CIOCCOLATO Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  22. 22. DEFICITLATTASI• Supplementazione enzimatica esogena quando siconsuma latte e derivati.• Latte vegetale: riso, soia, avena, mandorla, noce dicocco, miglio Gene & Diet – Intolleranza al lattosio
  23. 23. ULTERIORI TEST CONSIGLIATI: • EMOCROMO CON FORMULA • SIDEREMIA, FERRITINA, TRANSFERRINA • PROTEINE TOTALI, ELETTROFORESI PROTEICA • VITAMINA B12, ACIDO FOLICO • Mg, Ca, Na, K • GOT, GPT, GGT, FOSFATASI ALCALINA • GLICEMIA • COLESTEROLO TOTALE, HDL, LDL, TRIGLICERIDI • ESAME DELLE FECI COMPLETO Gene & Diet – Intolleranza al lattosio

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