Sd de Down

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Sd de Down

  1. 1. Dra. Iliana Romero Giraldo Pediatra- Medicina del Adolescente INSN Piura, 2013
  2. 2. Síndrome de Down (SD) – Historia • cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con SD Cultura Moche- Perú Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
  3. 3. Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds (1773). El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
  4. 4. Síndrome de Down(SD) 1866 : John Langdon Haydon Down (médico inglés) denomina “mongolismo” a un tipo de retardo mental asociado a un aspecto común en 10% de sus pacientes:hendiduras palpebrales hacia arriba y facies aplanada. London Hospital Reports : “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” 1958: Jerome Lejeune, genetista francés, SD es consecuencia de una anomalía cromosómica (T21).  1era. descripción de alt. Cromosómica en una enf. humana  Causa más frecuente de RM identificable de origen genético.  Cr 21 contiene aprox. 1% de la información genética de un individuo contenida en algo más de 400 genes
  5. 5. ¿Qué deberíamos saber sobre SD? ¿Qué recomendaciones y cuidados debemos proveer al paciente con SD y a su familia ?
  6. 6. Sd. de Down (SD)  Frecuencia: 1- 3 / 700 (800-1000) RN vivos varía según edad materna (gestante de 20 a: 1/2000, 40 a: 1/100) Relación varón/mujer al nacimiento= 1,5  Chile: prevalencia 3,3 por cada 1.000 nacimientos (1 por cada 305 nacidos vivos),  Promedio en Latinoamérica (1,6 por 1.000 nacidos vivos).  80% con T21 son concepciones altamente inviables y se abortan espontáneamente.
  7. 7.  Cerca de 40% de niños con SD, presentan alguna malformación asociada, cardiovascular o digestiva.  Existe relación entre SD y edad materna pero 80% nacen de madres menores de 35 años  Mayor frecuencia a mayor edad de madre: aumento de no- disyunción cromosómica en meiosis materna y a menor selectividad uterina (envejecimiento del ovocito primario, quiescente más de cincuenta años)  Recurrencia: depende de tipo de trisomía (translocación 21/21 es 100% )y sexo del progenitor portador
  8. 8. SD y edad materna Dra. Bertha Gallardo Paediatrica 2000 3(2): 22-27 EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy
  9. 9. Sd. de Down-Genética  Cariotipo confirma diagnóstico y determina el tipo de T21: libre, mosaico y por translocación.  Trisomía libre: tres copias libres del Cr 21, en 95%: Cr 21 extra de origen materno por no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna  óvulo con dos copias Cr 21. Vinculación edad materna.  Mosaico: 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo trisomía no presente en todas células. Ocurre tras concepción.  Translocación: fusión de dos Cr acrocéntricos con pérdida del material de sus brazos cortos Cr 21 extra o su fragmento pegado a otro Cr– No vinculación con edad materna.
  10. 10. El riesgo de recurrencia varía según el tipo de traslocación y sexo del progenitor portador de traslocación
  11. 11. Factores de riesgo  Edad de progenitores (mujeres > de 35 años de edad y varones > de 50 años)  único factor con asociación estadística :edad materna ( apoya teorías del deterioro del material genético con el paso del tiempo)  Madre cuya progenitora tenía más de 30 años  Mutaciones en genes que codifican enzimas relacionadas a metabolismo del Ac.Fólico metilentetrahidrofolatorreductasa (MTHFR) y metionina sintetasa reductasa (MTRR)  remetilan homocisteína: hiperhomocisteinemia aumenta riesgo para hijos con T21 Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. Montoya J, Satizábal , García F, Sánchez F. 2008
  12. 12. Bioquímica, genes y SD  Expresión bioquímica en SD: Aumento de diferentes enzimas: Superóxido dismutasa (gen SOD-1) – sistema de defensa antioxidante exceso: acumula H2O2 peroxidación de lípidos y proteínas  daña ADN.  Otros genes implicados en aparición de trastornos asociados al SD por expresión/ presencia incrementada son: · COL6A1: se relaciona con defectos cardíacos · ETS2: puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas · DYRK: exceso de proteínas codificadas parece origina retraso mental · CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas . IFNAR: relacionado con síntesis de Interferón exceso: altera sistema inmune, etc. ·
  13. 13. Bioquímica, genes y SD Otras alteraciones  Disminución de la proteína SNX27 (nexina 27): en cerebro afecta memoria y aprendizaje.  Pérdida importante de acetilcolina (núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas.  Cambios neuropatológicos progresivos -- enfermedad de Alzheimer en el 100% de SD> de 30 años, ( Cr 21 tiene gen para prot. Cerebral Betaamiloide  se acumula en las placas neuríticas)  El metabolismo de la glucosa cerebral puede disminuir con la edad.
  14. 14. Manifestaciones fenotípicas en SD Por exceso del material genético en Cr 21. Presentan: - hipotonía muscular (primero en ser notorio) - cara plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba - orejas pequeñas con borde aplanado - Puente nasal ancho - Lengua protruida x paladar angosto y pequeño - Braquicefalea - cuello corto - dedo meñique incurvado o corto Gallardo B. Sd. De Down, Paediatrica 2000 3(2): 22-27
  15. 15. Características Sd. de Down  características faciales se acentúan con el llanto, boca horizontal.  separación halucal en el pie Dra. Bertha Gallardo Paediatrica 2000 3(2): 22-27 EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy
  16. 16. línea simiana y clinodactilia en las manos Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
  17. 17. Pliegue epicanto
  18. 18. Manchas de Brushfield
  19. 19. Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
  20. 20. Diastasis de rectos abdominales Hélix angulado y plegado Fotos: Dra. Bertha Gallardo
  21. 21. SD- Desarrollo Crecimiento  Talla y peso al nacer es menor , postnatal: < de 2 DS  Más lento  usar medidas antropométricas con estándares específicos para SD http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm  Talla final ± 150 cm ( ?)  Si disminución del crecimiento para SD: d/c cardiopatía congénita, hipotiroidismo, enfermedad celíaca, déficit de HG, malnutrición ,etc.  Ojo: Obesidad y sobrepeso mayor prevalencia.  El promedio de expectativa de vida es de 50-60 años
  22. 22. Gráficas - Peso por sexo para SD (2 a 18 años)
  23. 23. Peso para edad y sexo en SD( 0- 3 años)
  24. 24. Perímetro cefálico en SD
  25. 25. Talla 0 a 3 años para SD
  26. 26. Talla para SD ( 2 a 18 años)
  27. 27. Desarrollo puberal: Hombres presentan la misma secuencia de desarrollo puberal que sus pares, aunque con genitales más pequeños y menos desarrollados . Las mujeres también presentan una secuencia similar a sus pares, única diferencia : menarquia levemente retrasada . Los varones con SD son generalmente infértiles Mujeres presentan fertilidad disminuida, con un riesgo de recurrencia del 50%.
  28. 28. Comparación de DPM Desarrollo Psicomotor Niños con síndrome Down Niños de la población general (meses) (meses)   Promedio Mínimo Máximo 2 8 1 4 5.4 22 1 5 0.5 2 3 10 10 12 15 6 7 9 28 21 27 7 8 10 5 6 7 9 11 13 Se para sólo 16 20 9 11 31 42 10 11 6 8 14 16 Camina solo 24 12 65 13 8 18 Habla frases 28 18 96 21 14 32   Sonrisa Se da vuelta Sentado sin apoyo Gatea Repta Habla palabras Promedio Mínimo Control de esfínteres: muy variable, media entre 36 y 48 meses Máximo
  29. 29. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES Cardiovasculares - En 40-60 % de pacientes, causa de muerte en 20%. -Más frecuente : defecto del septo aurículo- ventricular(> de la almohadilla endocárdica) seguido de defectos de comunicación: CIA, CIV. -Todo niño con SD: evaluación por cardiólogo al nacimiento y el pediatra no debe olvidarse del estudio del corazón en cada visita. -
  30. 30. - Etapa neonatal: 50% de niños con cardiopatía están asintomáticos  quedan sin diagnosticar: debe realizar un ecocardiograma en la etapa neonatal a todo niño con SD. - En niños mayores: aún sin signos de cardiopatía ni evaluación previa  examen clínico+ ecocardiograma doppler--- frec. enfermedades cardíacas no congénitas: prolapso de válvula mitral (46%), prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación aórtica, disfunción valvular y aumento del septo membranoso Rx Tx: cardiomegalia con aumento del flujo pulmonar. AI crecido por Ins.Mitral. Ecocardiograma: defecto septal.
  31. 31.  En niños mayores sin signos de cardiopatía, la exploración clínica y el ECG es suficiente.  En la adolescencia o adulto joven: repetir ECOGRAFÍA (descartar prolapso mitral)
  32. 32.  Gastrointestinales (10-18 % en SD) - Incluyen emergencias quirúrgicas: atresia esofágica ( con o sin FTE) y ano imperforado. - Estenosis pilórica. - Enfermedad de Hirschprung. - Páncreas anular. - Divertículo de Meckel - Duodenal atresia - Atresia/estenosis duodenal - Enfermedad celiaca Escaso contraste rellenando el recto (flecha) respecto al colon sigmoide adyacente por Enfermedad de Hirschsprung.
  33. 33.  Ortopédicas  Importante: la hipotonia muscular y la hiperlaxitud ligamentosa - Inestabilidad Atlanto-occipital - Inestabilidad Atlanto-axial - Hiperflexibilidad - Dislocación tardía de cadera (post 2 a de edad) - Desplazamiento de cabeza/ epifisis femoral. - Dislocación o subluxación patelar - Deformidades de pie
  34. 34. Escoliosis en SD
  35. 35. Subluxación atlantoaxial - Inestabilidad artic. atlanto axial (10-30%). - Laxitud de ligamentos - Dx: intervalo atlantoaxoideo > de 5 mm.  - Sí Dx : No actividades deportivas bruscas que pongan el cuello en tensión como volantines, zambullidas a la piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha). Niño con SD ast. con arco posterior hipoplásico(flecha) B. Subluxación Atlantoaxial en niño SD ast. Ensanchamiento en distancia entre C1-C2 C. Consecuencia: compresión médula cervical
  36. 36. - Debe solicitarse Rx de columna lateral entre los 3 ó 4 años y si es positiva, controlarse cada 3 a 4 años.  Si es negativa, control a los 10 años.  Positivo: espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis.  La radiografía de perfil de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión  buscar compresión medular: RM
  37. 37. Hematológicas Trombocitopenia neonatal (66%). transitorias • Policitemia neonatal (10-34%). • Neutrofilia neonatal (80%)  Leucemia linfoblástica y mieloide aguda (riesgo de 15-20 veces).  Sindrome mieloproliferativo transitorio o Reacción leucemoide (precursoras de las leucemias : en 3 años sgtes. 30% desarrollarán leucemia) : ocurre por mutaciones gen GATA; > autolimitado(7090%), pero 20%  Leucemia aguda entre los 1-4 años •
  38. 38. Problemas Endocrinológicos  Función Tiroidea - Hipotiroidismo en SD prevalencia: 30- 40%  Hipotiroidismo congénito en 1 % (diez veces más que en la población general, prevalencia aumenta con la edad).  En la infancia niños con SD con hipotiroidismo adquirido en 2%, entre los 2 y los 4 años.  Hipotiroidismo subclínico: estadio inicial (frecuente en 3 primeros años de vida de SD)  solo eleva TSH y sin síntomas. chance de hipotiroidismo a posteriori.  Tiroiditis en 3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años.
  39. 39.  El control de T4 y TSH seriado, desde el nacimiento y anualmente  Solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos antiperoxidasa y antitiroglobulina, al menos cada 2 años.  Recomendaciones AAP screening de función tiroidea en niños con SD    cada 2 meses primeros 6 meses de vida, luego cada 3 meses hasta los 18 meses y a partir de los 2 años: anual  Riesgo Diabetes mellitus es 3-4,2 veces mayor en el SD presentación clínica más precoz que en otros niños (media edad sobre los 6,7 a vs 8 a)
  40. 40. Problemas Neurológicos y mentales  Disfunción cerebral en SD: por alteraciones del desarrollo del cerebro y degeneración neuronal en segunda mitad del desarrollo fetal.  En desarrollo perinatal, entre 3-5 meses, disminuye el perímetro cefálico debajo de 2 ds: microcefalia por alt. Macro y microscópicas.  No se pueden definir síndromes cerebrales concretos pero sí variaciones en patrones básicos de actividades y en funciones prevalentes  En el cerebro del SD hay alteraciones difusas (menos neuronas, alteración de estructuras) que afectan en forma diversa y con diferente intensidad.
  41. 41.  Convulsiones (5%-10%).  Retraso del DPM  Retardo en lenguaje  Problemas de conducta  TADH  Autismo  T. Depresivos o ansiosos, etc
  42. 42. Rol del pediatra Conocer los problemas médico-quirúrgicos más frecuentes. Hacer evaluación y seguimiento. Sopesar la carga emocional en padres y familia Involucrar a los padres en el proceso de rehabilitación Informar sobre las anomalías físicas y deficiencias asociadas Indicar asesoría genética.
  43. 43. Estimulación precoz desde neonato: El pediatra debe hacer comprender a padres necesidad para reinserción social , desarrollar la capacidad de autonomía e independencia personal del niño Temores y actitudes de padres y familia: sobreprotectora Remitir a Medicina Física y Rehabilitación, hacer interconsultas de acuerdo a necesidades.
  44. 44. EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DE NIÑOS CON SD De 0-1 año.- Es importante el diagnóstico.  Dar a conocer a sus padres la causa, el riesgo de recurrencia y un adecuado asesoramiento genético y estimulación precoz. Las complicaciones más frecuentes que deben estudiarse a esta edad son:  Cardiopatía congénita: Evaluación cardiológica del neonato y a los 8 meses.  Medición de T4, TSH en el neonato por Hipotiroidismo congénito
  45. 45. De 0-1 año  Cariotipo  Dificultades en la alimentación ( prob. deglución, lentitud)  Exploración oftalmológica: detección precoz de cataratas congénitas, estrabismo y nistagmo..  Exploración del aparato auditivo: detección precoz de hipoacusia, Prevención de la otitis media serosa  Evaluación hematológica: Descartar leucemia o hiperplasia mielode transitoria.
  46. 46. De 01 a 04 años. No descuidar la evaluación del crecimiento y desarrollo.  Enfatizar terapia de lenguaje y autovalimiento.  Audición :Valoración audiométrica anual.  Inestabilidad atlanto-axial : Radiografías cervical lateral a los 3 años.  Evaluación odontológica anual. Enfatizar Higiene oral.  Ev. Oftalmológica: Errores de Refracción A los 4 años . Evaluación oftalmológica anual.  Tiroides anual. Dosaje de T4 y TSH.  Evaluación hematológica anual. Descartar leucemia.
  47. 47. De 5 a 12 años.- Valoración del cociente intelectual para la ubicación educativa. Crecimiento y estado nutricional, evitar el sobrepeso y la obesidad con régimen dietético adecuado y actividad física apropiada y terapia ocupacional y laboral. Evaluación oftalmológica anual. Eval. De Tiroides Anual después de los diez años. Evaluación hematológica anual.
  48. 48. De 12 a 21 años. - CRED, estado nutricional - Evaluación auditiva anual. - Evaluación oftalmológica anual. - Tiroides control anual. - Hemograma anual. - Hablar sobre desarrollo psicosexual, contracepción .
  49. 49. Cribado, monitoreo y vigilancia de pacientes con síndrome Down de 0-18 años de edad Tiempo 0-3 4-12 Anual Observaciones meses meses Asesoramiento genético + Una vez Ecocardiografía + + Según malformación cardíaca. Oftalmología* + + C/3 años: defectos de refracción Acusia + + + Enfermedad celiaca Cribado de hipoacusia congénita + Síndrome de apnea obstructiva nocturna Periodontal Constipación + Polisomnografía a los tres a cuatro años + + + Evaluar agenesia dental -Cada tres años anti-anticuerpos transglutaminasa, y una vez HLA-DQ2 y 8** -Leucemia + Crecimiento/Obesidad Hematología Función tiroidea + + + + + + Cadera, rodilla + + + Inestabilidad atlanto-axoidea + Radiografía neutral, flexión y extensión. Piel Pre-logopedia Fisioterapia Inmunizaciones + + + + + + + + + + Hasta que el lenguaje esté bien establecido. Mayor impacto antes de los 4 años Cronograma nacional de vacunación. Control de crecimiento y desarrollo + + + Según tablas de normalidad para los niños con síndrome Down. Evaluar riesgo de obesidad.
  50. 50. Calle Las Orquideas Nro 266 - Surquillo - Lima 34 - Perú Teléfono: (51-1) 448-1656 || email: spsd@spsd.org.pe

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