Caso clinico Sd de Down adolescente

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Caso clinico Sd de Down adolescente

  1. 1. Dra. Iliana Romero Giraldo Serv. Medicina del Adolescente INSN
  2. 2. ANAMNESIS <ul><li>F Consulta externa: 20 – 05 - 04. </li></ul><ul><li>Adolescente, sexo femenino, 12 a, acude con hermana. Proc: SJL. </li></ul><ul><li>T. Enfermedad: 10 días. Inicio: Insidioso, curso: progresivo. </li></ul><ul><li>Refiere tos seca y secreción nasal hace 10 días. Respiración bucal constante. Automedican Amoxicilina por 4 días, sin mejoría. </li></ul><ul><li>Además hace 2 años insomnio, hipercinesia, pérdida de peso y alopecia. </li></ul><ul><li>Menarca: no. F. Biológicas: conservadas. </li></ul><ul><li>Antecedentes personales: Sd. De Down. </li></ul><ul><li>Antecedentes familiares: Madre y hermana con problema bronquial </li></ul><ul><li>(asma?), TBC niega. </li></ul>
  3. 3. Examen Físico <ul><li>Peso: 19 k , T 1.27 cm ( <3 p para tabla de Sd. Down) </li></ul><ul><li>FC: 115x ‘ FR: 24 x’ </li></ul><ul><li>Colabora al examen parcialmente. Palidez de piel. </li></ul><ul><li>TCSC disminuido. Congestión nasal moderada. </li></ul><ul><li>Orof: Amígdalas aumentadas de volumen, crípticas. No adenopatías. Tiroides: aumento de volumen difuso. </li></ul><ul><li>M : 1 D, 2 I. </li></ul><ul><li>Tx: normal. CV: RC r, bi, taquicárdicos. SS II / VI. </li></ul><ul><li>Abd: b,d, excavado. N o VMG. </li></ul><ul><li>SN: RM, obedece ordenes simples. </li></ul>
  4. 4. IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA <ul><li>RinoFAA </li></ul><ul><li>d/c Hipertrofia de adenoides </li></ul><ul><li>d/C Anemia </li></ul><ul><li>Bocio d/c Hipertiroidismo </li></ul><ul><li>Desnutrición crónica </li></ul><ul><li>Sd. De Down </li></ul><ul><li>Examenes Auxiliares solicitados: </li></ul><ul><li>PPD, Rx SPN, T4, TSH, T3, hemograma, Hb e I/C Cardiologia. </li></ul>
  5. 5. Control SMA 02-06-04 <ul><li>Hm.L. 9,300 , N 60, L 30, M 6, Eo 4, plaq: 495,000. </li></ul><ul><li>Hto: 35.5 %, Hb: 11 , retic: 2.9 % </li></ul><ul><li>PPD (-) Rx SPN: velamiento de senos maxilares e hipertrofia de adenoides moderada. </li></ul><ul><li>HNGAI T3 9.5 pg/ml ( 1.5 -4.1) </li></ul><ul><li>T4 L 3.7 ng/ dl ( 0.8 -1.9) </li></ul><ul><li>TSH 0.076 uUI/ml ( 0.4- 4.0) </li></ul><ul><li>Dx: 1- Hipertiroidismo </li></ul><ul><li>2- Sinusitis </li></ul><ul><li>3- Anemia </li></ul><ul><li>Se inicia tto. ab, con Fe VO y se solicita I/C a Endocrinologia. </li></ul>
  6. 6. EVOLUCIÓN <ul><li>16-06-04 : FC. 112x’, adelgazamiento, caída de cabello, bocio. Exoftalmus. Inicia tiamazol 20 mg/d, propanolol 20 mg c/8h. </li></ul><ul><li>28/12/04 Cardiología: PA: 90/60, FC: 70 x ‘ ( ?)RC r, SS I/VI. </li></ul><ul><li>ECG: normal. </li></ul><ul><li>15/2/5 Oftalmología: Nistagmus, lagrimeo FO: Retina adelgazada. Exoftalmus tiroideo( 13años) , astigmatismo. </li></ul><ul><li>AV: OD 20 /100 OI: 20 /200 </li></ul><ul><li>19/02/05 : Refiere mejoría clínica, no palpitaciones, FC: 90 x’, Tx y CV: normales pero se decide aumento de do Tiamazol a 30 mg/d por TSH disminuida y T4 L- T3 aumentados . </li></ul><ul><li>Estuvó con 20 mg /d x 8 meses y se suspende propanolol. </li></ul><ul><li>28/05/05 : P: 24.5 k T: 1.31 ( < 3p) FC: 110 x’. </li></ul><ul><li>Se decide aumentar do de Tiamazol a 40 mg/d por no haber mejoría de hormonas tiroideas. Si en 3 meses no respuesta: I 131 </li></ul>
  7. 7. EVOLUCIÓN <ul><li>03/09/05 Discreta mejoría pero exoftalmus igual. </li></ul><ul><li>FC: 100x ‘. CV: Taquicárdica, SS II/ VI. </li></ul><ul><li>Exoftalmus marcado con retracción palpebral. </li></ul><ul><li>Tiroides: tamaño 2 N , consistencia aumentada, nódulo palpable lóbulo D. </li></ul><ul><li>SS. I/C Cardiologia y Oftalmologia, T4, TSH,hemograma. </li></ul><ul><li>16/12/ 05: 10 da había disminuido do Tiamazol a 20 mg (ya 1 a 6m de tto),refiere calor y aumenta frecuencia de deposiciones . Hiperactiva, taquicardica, FC: 100 x’, </li></ul><ul><li>ROT aumentados, retracción palpebral en aumento. </li></ul><ul><li>18/01/06 Oftalmología: AV : 20 /100. Proptosis, exoftalmus y nistagmus. Fondo ojo:normal. </li></ul>
  8. 8. EVOLUCIÓN <ul><li>17/02/06 14 a - Persiste con síntomas y signos de hipertiroidismo: exoftalmus bilateral, taquicardia, </li></ul><ul><li>FC: 98 x’,SS II/ VI, ROT aumentados, tiroides: 2. 5 N , nódulo en ambos lóbulos.M 2-3, VP 1. Se solicita Gammagrafía tiroides c/ captación I 131 </li></ul><ul><li>14/ 04/ 06: Gammagrafía: Bocio difuso hipercaptador. </li></ul><ul><li>Se indica I 131 x no respuesta clínica , R a antitiroideos -susp. Tiamazol al adm. I y a 48 h reanudar( mayo 2006) . </li></ul><ul><li>23/05/06: Endocrino: dolor ocular resto sintomas igual, se indica Tiamazol 40 mg/d + propanolol 60 mg/d </li></ul><ul><li>19/08/06 Endocrino: Persiste exoftalmus aunque FC 88 x’ , se suspende propanolol sigue com Tiamazol y se solicita TSH, T4 L, T3. </li></ul>
  9. 9. EVOLUCIÓN <ul><li>23/09/06 Sigue tirotóxica, con exoftalmus marcado (duerme con los ojos abiertos) e irritación conjuntival, bocio difuso 2.5 N, con TSH muy baja y T3 alta, a pesar del tto. I 131 hace 5 meses, se indica Prednisona 10 mg/ d x 1 mes con tiamazol 40 mg/d. </li></ul><ul><li>04/11/06 Oftalmología: Queratitis por exposición. </li></ul><ul><li>11/11/06 Persiste con TSH muy baja y T4 L alta, exoftalmus y conjuntivitis, FC: 86 x’. Se indica 2 da .do de I 131 y seguir con tiamazol 40 mg/d. </li></ul><ul><li>30/12/06 Sin variación, se indica Tiamazol 40 mg/d + Prednisona 10 mg , que recibe hasta el 17/ 03/07 ( edad 15 a 2m). </li></ul>
  10. 10. EVOLUCIÓN <ul><li>17/03/07 Refiere disminuye ansiedad, funciones biológicas: normales. Menarca:15 a ( dic 2006). Exoftalmus bilateral, FC: 80 x’. Tiroides: 1.5 N, ROT: normales, M5, VP: 2. </li></ul><ul><li>Se indica seguir solo con tiamazol 40 mg/d y reposo físico. </li></ul><ul><li>12/05/07 15 a 4m Persiste TSH muy baja y T4 L normal , </li></ul><ul><li>FC: 68 x’ , se indica 3era. Do I 131 ( recibe julio 2007) y sigue post I con tiamazol. </li></ul><ul><li>04/08/07 15 a 6m P : 33 k , T 1.34 m. Caida de cabello, hiperfagia, aumento de frecuencia de deposiciones. No recibió tiamazol a dosis como se indico ( recibió 20mg/d) </li></ul><ul><li>FC: 80 x’, Exoftalmus, Tiroides 2 N, ROT aumento leve. </li></ul><ul><li>Dx: Hipertiroidismo tratado con I 131/ SS: TSH, T4L, hemograma. </li></ul>
  11. 11. EVOLUCIÓN <ul><li>22/09/07 15 a 8 m: Aumento de sueño, peso y apetito. No estreñimiento. Sequedad de piel , con tiamazol hace 14 d a 20 mg /d ( debio recibir 40 mg) </li></ul><ul><li>Ex. Físico: P: 36 k, T: 134 m. No se palpa tiroides, Piel pálida, seca. Exoftalmus moderado con retracción palpebral, FC: 88 x ‘, CV: normal, M:4,normal. </li></ul><ul><li>Dx: Hipotiroidismo post Radiación I 131. </li></ul><ul><li>Rp: tiamazol 20 mg/d, LT4 50 ug/d / ss: TSH, T4 L. </li></ul><ul><li>22/09/07 Oftalmología: Proptosis AOD. FO: normal. </li></ul><ul><li>15/10/07 TSH elevada, T4 baja . FC: 70 x’, Disminución de exoftalmus, CV: normal. Se suspende tiamazol, </li></ul><ul><li>ss. TSH, T4L </li></ul>
  12. 12. EVOLUCIÓN <ul><li>07/01/08 No recibio tratamiento desde noviembre. Exoftalmus bilateral, piel pálida, áspera , seca. </li></ul><ul><li>No se palpa tiroides, M5, mamas con hipotrofia, VP 2. </li></ul><ul><li>ROT con dificultad para obtener. Seguir LT4 50 ug/d </li></ul><ul><li>13/02/08 16 a TSH elevada, T4L normal. Dx: hipotiroidismo post I , indica LT4 :75 ug/d. </li></ul><ul><li>19/04/08 16 a 3 m Normaliza TSH, T4L , sigue igual LT4. </li></ul><ul><li>02/08/08 P: 37 k, T : 1.35 m ( <5p) TSH elevada, T4L normal, se aumenta do de LT4 a 100 ug/d </li></ul><ul><li>29/11/08 16 a 8 m FC: 70 x ‘, TSH y T4 L: normales. Do LT4 igual. </li></ul>
  13. 13. Resultados de hormonas tiroideas   06/05/2004 19/02/2005 24/05/2005 31/08/2005 06/12/2005 14/02/2006               TSH 0.076 0.01 0.05 0.8 0.1 0.33   (0.4 - 4.0)   (0.2-5.0) (0.2-5.0)     uUI/ml             T4 L 3.7   3.9 1.6 4.97 2.7   (0.8 - 1.9)   (<2.0) (0.85-1.85)     ng/dl             T3 9.5 8.2       275.3   (1.5 - 4.1) (1.2- 2.7)       (83- 213) pg /ml             T4   308.8             (58 - 161)                       Edad 12 13       14   Tiamazol 20 Tiamazol Tiamazol     Tiamazol 40 tratamiento mg/d + Propa 30 mg/d 40 mg/d igual igual mg/d+ I 131   nolol 20 tid susp Propan.        
  14. 14. Resultados de hormonas tiroideas   24/06/2006 05/08/2006 04/11/2006 12/02/2007 07/05/2007 01/09/2007               TSH 0.01 0.01 0.02 0.009 0.006 9.64   (0.4 - 4.0)           Cambia uUI/ml             T4 L 22.5 23.7 27.4 18.5 16.5     (10.2-24.4)           ng/dl             T3   4.9 4.4           (1.2- 2.7)         pg /ml             Edad 14     15       Tiamazol 40 Tiamazol 40 2da.do Tiamazol 3ra. Do I 131 Tiamazol 20 tratamiento mg+ 60mg/d mg/d , susp. I 131 + 40mg 40 mg/d Jul-07 LT4 50   Propanolol Propanolol /d Tiamazol PDN 10 mg/d Tiama 40mg ug/d
  15. 15. Resultados de hormonas tiroideas   12/10/2007 01/12/2007 09/02/2008 07/04/2008 30/07/2008 03/10/2008               TSH 57.1 74.6 23.3 3.73 28 3.7   (0.4 - 4.0)   (0.4 - 4.0) ( 0.35 - 5.8) (0.5- 5.0) (0.5- 5.0) uUI/ml             T4 L 9.9 10.7 17.5 26.5 0.95 1.5   (0.8 - 1.9)   (10.2 - 24.4) (10.2 - 24.4) (0.85 - 1.85) (0.85- 1.85) ng/dl             T3     1.2             (1.2 - 2.7)       pg /ml             Edad 15     16       Suspende Tiamazol   LT 4 LT4 LT4 LT4 tratamiento LT4 50 ug/d igual 75 ug/d 75 ug/d 100 ug/d 100 ug/d              
  16. 16. SD. DE DOWN <ul><li>Uno de cada 700 RN vivos pob. general </li></ul><ul><li>(800- 1000 RN Vivos) </li></ul><ul><li>Manifestaciones principales: </li></ul><ul><li>- hipotonía muscular (primero en ser notorio) </li></ul><ul><li>- cara plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba ( pliegue epicanto) </li></ul><ul><li>- orejas pequeñas con borde aplanado </li></ul><ul><li>- Puente nasal ancho </li></ul><ul><li>- Lengua protruida x paladar angosto y pequeño </li></ul><ul><li>- Braquicefalea </li></ul><ul><li>- cuello corto </li></ul><ul><li>- dedo meñique incurvado o corto </li></ul><ul><li>Gallardo B. Sd. De Down, Paediatrica 2000 3(2): 22-27 </li></ul><ul><li>  </li></ul>Paediatrica 2000 3(2): 22-27   EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy Bertha Gallardo Jugo *
  17. 17. SD. DE DOWN <ul><li>línea simiana y clinodactilia en las manos y separación halucal en el pie </li></ul><ul><li>características faciales se acentúan con el llanto. </li></ul>
  18. 18. SD. DE DOWN-Genética <ul><li>Cariotipo confirma diagnóstico y determina el tipo de trisomia 21: libre, mosaico y por translocación. </li></ul><ul><li>El riesgo de recurrencia en translocación varía según el tipo de translocación y sexo del progenitor de origen </li></ul><ul><li>Las 13/21, 14/21, 15/21 riesgo de recurrencia: 15% si madre es portadora y del 5% si es el padre. </li></ul><ul><li>En translocación 21/22: </li></ul><ul><li>10% de riesgo si es la madre </li></ul><ul><li>y 2% si es el padre. </li></ul><ul><li>En la 21/21: 100% de </li></ul><ul><li>riesgo de trisomía o de </li></ul><ul><li>aborto espontáneo por </li></ul><ul><li>monosomía del </li></ul><ul><li>cromosoma 21. </li></ul>Trisomía 21
  19. 19. SD. DE DOWN-Genética
  20. 20. SD. DE DOWN- Genética <ul><li>Frecuencia varía según la edad materna debido a un aumento de no- disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna y a una menor selectividad uterina. </li></ul><ul><li>Sin embargo, a pesar del </li></ul><ul><li>menor riesgo relativo en </li></ul><ul><li>gestante joven, frecuencia </li></ul><ul><li>global de niños con SD </li></ul><ul><li>mayor debido a mayor </li></ul><ul><li>número de embarazos </li></ul><ul><li>en esta población </li></ul>
  21. 21. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Cardiovasculares - Ocurre en 40% de pacientes, es causa de muerte en un 20%. </li></ul><ul><li>- Más frecuente : defecto del conducto aurículo- ventricular(> de la almohadilla endocárdica) seguido de defectos de comunicación: CIA, CIV. </li></ul><ul><li>- Todo niño con SD debe ser evaluado por el cardiólogo al nacimiento y el pediatra no debe olvidarse del estudio del corazón en cada visita.  Rx Tx: cardiomegalia con aumento del flujo pulmonar. </li></ul><ul><li>AI crecido por Ins.Mitral. </li></ul><ul><li>Ecocardiograma: defecto septal. </li></ul>
  22. 22. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Gastrointestinales </li></ul><ul><li>- En 10 a 18% de niños con SD </li></ul><ul><li>- Incluyen emergencias quirúrgica como atresia </li></ul><ul><li>esofágica ( con o sin FTE) y ano imperforado. </li></ul><ul><li>- Estenosis pilórica. </li></ul><ul><li>- Enfermedad de Hirschprung. </li></ul><ul><li>- Páncreas anular. </li></ul><ul><li>- Divertículo de Meckel </li></ul><ul><li>- Duodenal atresia </li></ul><ul><li>Escaso contraste rellenando el recto (flecha) </li></ul><ul><li>respecto al colon sigmoide adyacente por </li></ul><ul><li>Enfermedad de Hirschsprung. </li></ul>
  23. 23. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Ortopédicas </li></ul><ul><li>- Inestabilidad Atlanto-occipital </li></ul><ul><li>- Inestabilidad Atlanto-axial </li></ul><ul><li>- Hiperflexibilidad </li></ul><ul><li>- Escoliosis Dislocated right hip is present in this child with Down syndrome </li></ul><ul><li>- Dislocación tardía de cadera (post 2 a de edad) </li></ul><ul><li>- Desplazamiento de cabeza/ epifisis femoral. </li></ul><ul><li>- Dislocación o subluxación patelar </li></ul><ul><li>- Deformidades de pie </li></ul><ul><li>. </li></ul>
  24. 24. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Subluxación atlantoaxial </li></ul><ul><li>- Inestabilidad de artic. atlanto axial en 10-30%. </li></ul><ul><li>- Laxitud de ligamentos de 1era y 2 da. vértebras cervicales. </li></ul><ul><li>- Dx: cuando el intervalo atlantoaxoideo es > de 5 mm. </li></ul><ul><li>- Presente: No actividades deportivas bruscas que pongan el cuello en tensión como volantines, zambullidas a la piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha). - Debe solicitarse Rx de columna lateral entre los 3 ó 4 años y si es positiva, controlarse cada 3 a 4 años. Si es negativa, control a los 10 años. </li></ul><ul><li>Niño con SD ast. con arco posterior </li></ul><ul><li>hipoplásico(flecha) </li></ul><ul><li>B. Subluxación Atlantoaxial en niño SD ast. </li></ul><ul><li>Ensanchamiento en distancia entre C1-C2 </li></ul><ul><li>C. Consecuencia: compresión médula cervical </li></ul>
  25. 25. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES en SD <ul><li>A. Niño con SD, 7 años, asintomatico con hipoplasia del arco posterior de C1. </li></ul><ul><li>B. RX cervical del mismo 2 años luego , ast revela desarrollo de subluxación atlantoaxial. </li></ul><ul><ul><li>Down syndrome: imaging of multiorgan involvement. </li></ul></ul><ul><ul><li>De: Kriss VM, Clinical Pediatrics, </li></ul></ul><ul><ul><li>1999 Aug, Vol. 38, Fascículo 8 </li></ul></ul>
  26. 26. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Audición - 40 a 60% de los niños SD presentan hipoacusia de conducción por la frecuencia de OMC. </li></ul><ul><li>- Cerca de 20% presentan hipoacusia neurosensorial de causa no bien conocida </li></ul><ul><li>Anormalidades oftalmológicas - 20 % cataratas, estrabismo y nistagmo (20%). </li></ul><ul><li>- 30- 40 % desarrolla problemas de refracción: miopía e hipermetropía. </li></ul><ul><li>- 1 a 8 % queratocono de adolescentes con SD seguir el estudio por el oftalmólogo anualmente </li></ul><ul><li>- Problemas con vasculatura retinal. </li></ul><ul><li>- Glaucoma </li></ul><ul><li>- Dacrioestenosis </li></ul><ul><li>- Blefaritis </li></ul><ul><li> Manchas de B rushfield áreas hipopigmentadas en el iris </li></ul><ul><li>- Evaluación oftalmológica antes de los seis meses y anual por el pediatra y/o por el oftalmólogo. </li></ul>
  27. 27. . <ul><li>Dental </li></ul><ul><li>- Retardo en la erupción </li></ul><ul><li>- Patrones atípicos de erupción </li></ul><ul><li>- Pérdida congénita de dientes </li></ul><ul><li>- Forma inusual de dientes </li></ul><ul><li>- Defecto del esmalte </li></ul><ul><li>- Bruxismo </li></ul><ul><li>- Enfermedad Periodontal </li></ul>MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES en SD
  28. 28. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES <ul><li>Función Tiroidea - Hipotiroidismo congénito en 1 % (diez veces más que en la población general). </li></ul><ul><li>- En la infancia niños con SD con hipotiroidismo adquirido en 2%, entre los 2 y los 4 años. </li></ul><ul><li>- Tiroiditis en 3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años. </li></ul><ul><li>- El control de T4 y TSH seriado, desde el nacimiento y anualmente es importante e imprescindible x DPM. </li></ul>
  29. 30. EVALUACION Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN <ul><li>De 0-1 año </li></ul><ul><li>D iagnóstico. Riesgo de recurrencia y asesoramiento genético.Fenotipo. </li></ul><ul><li>Estimulación precoz. </li></ul><ul><li>Complicaciones que deben estudiarse son: </li></ul><ul><li>Cardiopatía congénita: Evaluación cardiológica del neonato y a 8 meses. </li></ul><ul><li>Hipotiroidismo congénito: Medición de T4, TSH en neonato. Repetir a 6 y 12 meses, luego anual. </li></ul><ul><li>Audición: Potenciales evocados al nacer o a 3m – Riesgo de otitis media serosa (50%-70%).. El estudio de la audición debe realizarse al año y repetirse cada 2 años </li></ul><ul><li>Anormalidades oculares : d/c cataratas, estrabismo y nistagmo al nacer o a 6 m. A 6 m referir a oftalmologo pediatra </li></ul><ul><li>Evaluación hematológica: D/C leucemia o hiperplasia mielode Transitoria, policitemia (18%).. </li></ul><ul><li>Conversar sobre mayor suceptibilidad de ITR </li></ul><ul><li>PEDIATRICS Vol. 107 No. 2 February 2001, pp. 442-449 AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS: Health Supervision for Children With Down Syndrome Committee on Genetics </li></ul>
  30. 31. EVALUACION Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN <ul><li>De 01 a 04 años </li></ul><ul><li>CRED. </li></ul><ul><li>Terapia de lenguaje y autovalimiento. </li></ul><ul><li>Audiometría anual (50%-70% riesgo de OM serosa entre 3 -5 años). </li></ul><ul><li>Pruebas tiroideas anual. </li></ul><ul><li>Radiografía cervical lateral a 3 años </li></ul><ul><li>- Evaluación odontológica Anual. Enfatizar Higiene oral </li></ul><ul><li>- Errores de Refracción por oftalmalogo pediatra cada 2 años ( 50% riesgo de errores de refracción entre 3 a 5 años). </li></ul>
  31. 32. EVALUACION Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN <ul><li>De 5 a 21 años . </li></ul><ul><li>- Valorar CI . </li></ul><ul><li>- CRED, estado nutricional </li></ul><ul><li>- Evaluación auditiva anual. </li></ul><ul><li>- Evaluación oftalmológica anual. </li></ul><ul><li>- Tiroides control anual después de los diez años (3%-5% riesgo de hipotirodismo). </li></ul><ul><li>- Hemograma anual. </li></ul><ul><li>- Hablar sobre desarrollo psicosexual, contracepción . Varones con SD usualmente infértiles. </li></ul>
  32. 33. Hipertiroidismo( Enf. Graves Basedow) <ul><li>Dx : TSH disminuido , T4L alto </li></ul><ul><li>Otros examenes: </li></ul><ul><li>Si TSH baja y T4L alta: Acs anti-tiroperoxidasa y contra receptor de tirotropina. </li></ul><ul><li>Si TSH baja y T4L normal : T3, T3 L. </li></ul><ul><li>Si THS alta (o normal) y T4L alta: test de estimulación de TRH </li></ul>
  33. 34. Uso de Metimazol (tiamazol) <ul><li>Tratamiento paliativo de hipertiroidismo. </li></ul><ul><li>Mantiene eutiroideo por varios años hasta que ocurra remisión espontánea. Si no: Ablación quirúrgica o Radiación con I. </li></ul><ul><li>Para postergar el tto. ablativo; puede usarse por muchos años hasta que niño sea mayor. </li></ul><ul><li>No es agente de 1era elección en crisis tirotóxicas pero se puede usar. </li></ul><ul><li>Usar con β-bloqueador (e.g., propanolol) concomitantemente para signos y síntomas de hipertiroidismo sobre todo efectos cardíacos(e.g,taquicardia). </li></ul><ul><li>Oral: </li></ul><ul><li>Inicia 0.4 mg/kg/ d c/ 8h x 4–8 semanas hasta que simtomas se resuelvan o se alcance eutiroidismo. </li></ul><ul><li>Do mantenimieno : mitad de inicial </li></ul><ul><li>No hay tiempo claro establecido. </li></ul><ul><li>Si descontinua tto. Reiniciar </li></ul>
  34. 35. Uso de Metimazol (tiamazol) <ul><li>Uso asociado a Tto. I Radiactivo : </li></ul><ul><li>Oral: </li></ul><ul><li>Inicial 15 mg/ d en hipertiroidismo leve, 30–40 mg/ d en moderado y 60 mg/ d en severo. </li></ul><ul><li>4 a 6 da de radio I suspender y reiniciar 4 d luego si requiere (pacientes con enf. cardíaca). </li></ul><ul><li>Hipotioidismo puede seguir a tto. De largo plazo. </li></ul>
  35. 36. Hipertiroidismo tto. <ul><li>Para crisis tirotóxicas I, antiroideos, betabloqueadores, CCS ( Prednisone inhibe conversión periférica de T4 a T3) </li></ul><ul><li>Beta bloqueadores dan alivio sintomático mientras tto. Antiroideo trabaja. </li></ul><ul><ul><li>propranolol 20-40 mg VO c/6 h. con aumento gradual (inhibe conversión periférica de T4 a T3) </li></ul></ul><ul><li>Ablación I radiación </li></ul><ul><ul><li>Radio I tto.con Iodine-131 (I-131, Iodotrope) </li></ul></ul><ul><ul><li>De elección en > 30 a, pacientes jovenes si remisión después de un año conotro tto. </li></ul></ul><ul><ul><li>1-2 do PO </li></ul></ul><ul><ul><li>90% van a eutiroideo o hipotiroideo, 10-25% recaen </li></ul></ul><ul><ul><li>Hipotiroidismo post-Radio I </li></ul></ul><ul><ul><li>Alta incidencia de Hipotiroidismo post Ir que requiere T4 toda su vida pero a do menor de usuales. </li></ul></ul><ul><ul><li>Tto. Con I-r podría empeorar oftalmopatías esto se reduce al usar antes de usar I Prednisona o dexametasona. </li></ul></ul>
  36. 37. Hipertiroidismo tto. <ul><li>Otros problemas </li></ul><ul><li>OJO </li></ul><ul><ul><li>lubricante para prevenir sequedad. </li></ul></ul><ul><ul><li>En exoftalmo severo </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>immunosupresión </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Alta dosis de glucocorticoides, e.g. prednisone 60 mg una do /d x 2 semanas hasta 10 sem. </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Ciclosporina se tolera mejor pero mejoría sólo en 22% </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>I radioterapia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Irradiación post-bulbar detiene progresión en 94-99% , aunque 30% necesitaran QX. </li></ul></ul></ul></ul>
  37. 38. Uso de Levotiroxina ( T4). <ul><li>En hipotiroidismo </li></ul><ul><li>Terapia VO para reemplazar o suplementar tto. de hipotiroidismo congénito ( elección) o adquirido excepto en hipotiroidismo transitorio post tiroiditis. </li></ul><ul><li>Do ajustar acorde a respuesta clínica y de laboratorio. </li></ul><ul><li>Tto inicio inmediato a DX. </li></ul><ul><li>DO Pediátrica: </li></ul><ul><li>Inicia baja dosis e ir aumentando a intervalos de 25 mcg de 2 a 4 semanas hasta obtener respuesta buscada. </li></ul>
  38. 39. Dosis para Levotiroxina en Hipotiroidismo en Pediatria <ul><li>0–3 m : 10–15 mcg/kg </li></ul><ul><li>3–6 m : 25–50 mcg ó 8–10 mcg/kg </li></ul><ul><li>6–12 m: 50–75 mcg ó 6–8 mcg/kg </li></ul><ul><li>1–5 a: 75–100 mcg ó 5–6 mcg/kg </li></ul><ul><li>6–12 a: 100–150 mcg ó 4–5 mcg/kg </li></ul><ul><li>> 12 a: (con crecimiento y pubertad incompleta) :>150 mcg or 2–3 mcg/kg </li></ul><ul><li>Crecimiento y pubertad completas: 1.6–1.7 mcg/kg </li></ul>
  39. 40. Gracias por su atención

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