Genética humana 8

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Octava parte de Genética humana. El genoma humano.

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Genética humana 8

  1. 1. El genoma humano El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células. En 2001 se anunció que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias al “Proyecto Genoma Humano”, un enorme proyecto de investigación internacional. Privado y público. Pero, ¿qué es el genoma humano? 8
  2. 2. El genoma humano <ul><li>Se ha encontrado que: </li></ul><ul><li>Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que se pensaba) </li></ul><ul><li>Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga para qué sirve el 80,5 % de ADN restante) </li></ul><ul><li>Las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 % ( el 99,9 % restante es igual) </li></ul><ul><li>Se conoce el genoma de otros organismos, y el nuestro es unas 25 veces mayor. </li></ul>El ADN puede usarse como prueba de un asesinato Aunque el genoma de una persona sólo se diferencie de otra en un 0,1 %, esto basta para identificar claramente una “huella genética”. 8
  3. 3. El genoma humano <ul><li>Gracias al conocimiento del genoma humano será posible en el futuro conocer mejor algunas enfermedades para: </li></ul><ul><li>Diagnosticar mejor </li></ul><ul><li>Aplicar un tratamiento adecuado </li></ul><ul><li>Prevenir la aparición de estas enfermedades genéticas </li></ul>8
  4. 4. El genoma humano Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genéticas. Enfermedades genéticas 8
  5. 5. El genoma humano Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria. Enfermedades genéticas 8
  6. 6. El genoma humano Enfermedades genéticas 8

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