Genética humana 7

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Séptima parte de Genética humana. Variabilidad continua y discontinua.

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Genética humana 7

  1. 1. Variabilidad humana <ul><li>No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: </li></ul><ul><li>Los genes </li></ul><ul><li>El medio ambiente </li></ul>Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo muestra claramente la importancia de la interacción entre los factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en los casos de una identidad genética. Por ambiente entendemos el conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentación, el clima, etc. 7
  2. 2. Variabilidad humana <ul><li>La variabilidad puede ser de dos tipos: </li></ul><ul><li>Variabilidad CONTINUA </li></ul><ul><li>Variabilidad DISCONTINUA </li></ul>7
  3. 3. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua Altura (cm) Número de hombres Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay “personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la altura, desde la más baja a la más alta. En este caso lo que más influye es el ambiente (la alimentación), aunque también hay una influencia genética 7
  4. 4. Variabilidad humana 7.1.- Variabilidad continua En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y “negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel Varios genes determinan el color de la piel. También hay una pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol). 7
  5. 5. Variabilidad humana 7.2.- Variabilidad discontinua En la variabilidad discontinua no hay influencia del ambiente. Un carácter con variabilidad discontinua sólo está controlado por los genes. Ejemplos: -Grupos sanguíneos -Lengua enrollable No hay término medio para los grupos sanguíneos 7
  6. 6. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones <ul><li>Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. </li></ul><ul><li>Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones: </li></ul><ul><li>Génicas : Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna. </li></ul><ul><li>Cromosómicas : Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc. </li></ul><ul><li>Genómicas : Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero. </li></ul>7
  7. 7. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones 7 Mutación génica
  8. 8. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Mutación genómica 7 Mutación cromosómica
  9. 9. Variabilidad humana 7.3.- Variabilidad genética: mutaciones Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales, que darán lugar a células sexuales. Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá a la siguiente generación. 7

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