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Enfermedad de  Norrie
* La enfermedad de Norrie es una enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera en bebés de sexo masculino al nace...
Ojo con Leucocoria
 
<ul><li>*  Alrededor de un tercio de las personas con enfermedad de Norrie padecen pérdida progresiva de la audición, y mu...
¿Es común esta enfermedad? <ul><li>*   La enfermedad de Norrie es una enfermedad poco frecuente, se desconoce su origen ex...
¿Cómo se transmite dicha enfermedad?   <ul><li>*  Esta enfermedad se transmite hereditariamente en un patrón recesivo liga...
<ul><li>*  En la herencia recesiva ligada al cromosoma X una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomi...
Diagnóstico  <ul><li>*  El diagnóstico clínico se basa en resultados oculares. Norrie se diagnostica cuando se hallan masa...
Tratamiento y Cura  <ul><li>*  No existe tratamiento para esta enfermedad, al igual que ocurre con todas las enfermedades ...
¿Qué es el diagnóstico preimplantacional? <ul><li>*   Esta técnica consiste en estudiar los embriones antes de implantarlo...
Historia <ul><li>*   El primer caso que se estudió a fondo sobre esta enfermedad fue en 1961 por la oftalmóloga danesa Met...
¿Por qué se le llama Norrie? <ul><li>*   Warburg investigó publicaciones de diferentes categorías médicas, descubriendo 48...
Actualidad:  <ul><li>*  Una pareja gallega con antecedentes de ceguera congénita y un primer hijo con el Síndrome de Norri...
Jennifer Ortiz   Laura Oviedo   Brenda Lascano   Marta Valladares
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Enfermedad de norrie

Presentación de la enfermedad ocular realizada por alumnos de 1º de bachiller en el curso 2010 - 2011

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Enfermedad de norrie

  1. 1. Enfermedad de Norrie
  2. 2. * La enfermedad de Norrie es una enfermedad ocular hereditaria que conduce a la ceguera en bebés de sexo masculino al nacer o poco después de nacimiento.   * Se produce el desarrollo anormal de la retina, la capa de células sensoriales que detectan la luz y el color. Como resultado en los pacientes aparecen pequeñas “manchas” de color blanco cuando la luz se refleja en ellos, un signo llamado leucocoria. Estos síntomas pueden llegar a desarrollarse durante los primeros años de vida y se puede llegar a producir cataratas (opacidad del cristalino del ojo). ¿Qué es la enfermedad de Norrie?
  3. 3. Ojo con Leucocoria
  4. 5. <ul><li>*  Alrededor de un tercio de las personas con enfermedad de Norrie padecen pérdida progresiva de la audición, y muchos de ellos retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras tales como sentarse y caminar. Otros problemas pueden causar una leve discapacidad intelectual. Otras veces pueden sufrir alteraciones que pueden afectar a la circulación, la respiración, la digestión, la excreción, o la reproducción. </li></ul>
  5. 6. ¿Es común esta enfermedad? <ul><li>*   La enfermedad de Norrie es una enfermedad poco frecuente, se desconoce su origen exacto. No está ligado a ninguna etnia o raza. En España existen muy pocos casos conocidos de gente con esta enfermedad. </li></ul>
  6. 7. ¿Cómo se transmite dicha enfermedad? <ul><li>* Esta enfermedad se transmite hereditariamente en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Lo que quiere decir que el cromosoma X si es un gen mutado, causa esta enfermedad. Dicha mutación se encuentra en uno de los genes sexuales. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una mutación debe estar presente en ambas copias del gen que causa la enfermedad. Los varones se ven afectados por trastornos recesivos ligados al X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica notable de la herencia ligada al cromosoma X, es que los padres no pueden pasar los rasgos ligados del cromosoma a sus hijos . </li></ul>
  7. 8. <ul><li>* En la herencia recesiva ligada al cromosoma X una mujer con una copia alterada del gen en cada célula se denomina portador. Se puede transmitir el gen, pero en general no experimenta signos y síntomas de la enfermedad. En casos raros, sin embargo, las mujeres portadoras han mostrado anormalidades de la retina o la pérdida de audición leve asociada con la enfermedad de Norrie. </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  8. 9. Diagnóstico <ul><li>* El diagnóstico clínico se basa en resultados oculares. Norrie se diagnostica cuando se hallan masas fibrobasculares amarillo-grisáceas que se encuentran detrás del ojo desde el momento del nacimiento hasta los tres meses.  Los médicos también estudian la progresión de la enfermedad desde los tres meses de edad a los ocho o diez años, entre las que se incluyen cataratas, atrofia de iris, pérdida de profundidad de la cámara anterior y disminución del globo ocular. En este punto, la visión queda deteriorada hasta solo poseer una ligera percepción, o incluso ninguna </li></ul>
  9. 10. Tratamiento y Cura <ul><li>* No existe tratamiento para esta enfermedad, al igual que ocurre con todas las enfermedades monogénicas. El diagnóstico preimplantacional es la única manera de evitarla. </li></ul>
  10. 11. ¿Qué es el diagnóstico preimplantacional? <ul><li>*   Esta técnica consiste en estudiar los embriones antes de implantarlos en el útero materno. En su tercer día de vida, se le extrae al embrión una o dos células y se analiza si tienen o no la mutación. Lo que se ha hecho por primera vez con esta técnica es obtener embriones libres de esta enfermedad sin selección de sexo. </li></ul>
  11. 12. Historia <ul><li>*  El primer caso que se estudió a fondo sobre esta enfermedad fue en 1961 por la oftalmóloga danesa Mette Warburg , la cual examinó a un niño de doce meses de edad que ya anteriormente presentaba una opacidad en el cristalino y su iris estaba deteriorado. </li></ul><ul><li>*  Más adelante sufrió una extirpación de un tumor cancerígeno en el ojo ya que la doctora Warburg pensaba que sufría un retinoblastoma (un tumor maligno de retina). </li></ul><ul><li>* Finalmente se descubrió que no padecía un retinoblastoma ya que cinco miembros de su familia presentaban además de dichos síntomas una sordera profunda. </li></ul>
  12. 13. ¿Por qué se le llama Norrie? <ul><li>*  Warburg investigó publicaciones de diferentes categorías médicas, descubriendo 48 casos similares que asoció también a esta enfermedad. Ella sugirió entonces el nombre de esta enfermedad en honor a otro oftalmólogo danés famoso,  Gordon Norrie  (1855-1941), cirujano del Instituto Danés para los Ciegos durante 35 años y reconocido en gran medida por su trabajo con los ciegos. </li></ul>
  13. 14. Actualidad: <ul><li>* Una pareja gallega con antecedentes de ceguera congénita y un primer hijo con el Síndrome de Norrie, han tenido una niña libre del síndrome gracias al diagnóstico preimplantacional. En este caso, todos los embriones resultaron ser femeninos, pero el nacimiento de la niña sana se ha logrado, por primera vez en el mundo, de modo que se abre la puerta a la posibilidad de tener varones sanos y no portadores de la enfermedad. </li></ul>
  14. 15. Jennifer Ortiz Laura Oviedo Brenda Lascano Marta Valladares

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Presentación de la enfermedad ocular realizada por alumnos de 1º de bachiller en el curso 2010 - 2011

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