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Les anomalies génétiques :
les détecter, les comprendre, les éradiquer
C. DANCHIN‐BURGE, Institut de l’Elevage
D. BOICHARD...
Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques,
infectieuses, traumatiques …
Un même type d’anomalie peut avoir pl...
Causes d’apparition des
anomalies génétiques
Duchesne et  al, 2006
Tout individu est porteur de quelques
mutations (récessives) délétères
Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de ...
Anomalies et consanguinité
• L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation
normale …
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Pourquoi et comment
éradiquer les anomalies
ENVT, 2015
Pour la filière, un coût important
 Probablement plus de 5% de pertes de fertilité
 Probablement plusieurs % de mortalit...
Besoin d’une surveillance spécifique
• Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu
opérationnels
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Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB)
http://www.onab.fr
=> Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne...
La révolution des outils
technologiques
Génération 1
Génération 2
a/A A/A
A/A a/A A/A
A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a
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Génération n
Les animaux affectés sont homozygote...
Le génotypage par puce
Exemple : « Cartographie par homozygotie »
• Atteints = homozygotes
• Aussi homozygotes pour un fra...
Détection d’une mutation délétère :
la situation aujourd’hui
 Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois ...
Et demain ?
 Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches
d’amont)
 Problème : tout reproducteur sera i...
Recommandations
 Augmenter notre réactivité
But : limiter l’augmentation de fréquence
Objectif : faire remonter les cas !...
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Les anomalies génétiques : Les détecter, les comprendre, les éradiquer

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Sommet de l'Elevage 2015 - C. Danchin-Burge (Institut de l'Elevage), D. Boichard (INRA GABI)

Published in: Engineering
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Les anomalies génétiques : Les détecter, les comprendre, les éradiquer

  1. 1. Les anomalies génétiques : les détecter, les comprendre, les éradiquer C. DANCHIN‐BURGE, Institut de l’Elevage D. BOICHARD, INRA GABI 8 octobre 2015
  2. 2. Les causes peuvent être génétiques mais aussi toxiques, infectieuses, traumatiques … Un même type d’anomalie peut avoir plusieurs causes Qu’est ce qu’une anomalie ? Ingestion lupin pendant la gestation ? Cause(s) génétique(s) ? Une description clinique précise est indispensable ! Palais fendu
  3. 3. Causes d’apparition des anomalies génétiques Duchesne et  al, 2006
  4. 4. Tout individu est porteur de quelques mutations (récessives) délétères Estimations réalisées chez l’homme : de l’ordre de 4 ou 5 Notion de fardeau génétique 1. Le taureau parfait n’existe pas ! 2. Il y a des anomalies dans toutes les races !
  5. 5. Anomalies et consanguinité • L’incidence des anomalies génétiques est (très) faible en situation normale … • Ex : si fréquence allélique p=1%, freq(cas)=p2=0.01% • … mais elle augmente avec la consanguinité … • Et les races animales sont des populations de petite taille génétique => la consanguinité augmente régulièrement • On est régulièrement confronté à des crises aigües :  Nécessité d’une gestion efficace de ces anomalies
  6. 6. Pourquoi et comment éradiquer les anomalies ENVT, 2015
  7. 7. Pour la filière, un coût important  Probablement plus de 5% de pertes de fertilité  Probablement plusieurs % de mortalité après naissance  Des cas plus rares chez les adultes, mais bien plus coûteux  Un coût probable de l’ordre de 50 à 100 millions € / an  Souvent, une carrière interrompue prématurément pour les reproducteurs  Des risques de contentieux  Une mauvaise image auprès du public
  8. 8. Besoin d’une surveillance spécifique • Les dispositifs de contrôle de performances classiques sont peu opérationnels • La collecte d’information spontanée est réduite • L’auto-censure est forte • Généralement peu de cas par élevage • Les signes d’appel sont parfois difficiles à distinguer d’autres affections (ex de CDH: veau qui s’étiole peu à peu vers 2 mois) • Rôle essentiel du vétérinaire pour une bonne caractérisation clinique et l’élimination des causes non génétiques
  9. 9. Site de l’Observatoire des Anomalies Bovines (ONAB) http://www.onab.fr => Fiche papier déclaration téléchargeable en ligne Ou fiche en ligne … Nous avons besoin de VOUS pour rapporter les anomalies !!
  10. 10. La révolution des outils technologiques
  11. 11. Génération 1 Génération 2 a/A A/A A/A a/A A/A A/A A/Aa/Aa/a a/aa/a . . . Génération n Les animaux affectés sont homozygotes à proximité de la mutation
  12. 12. Le génotypage par puce Exemple : « Cartographie par homozygotie » • Atteints = homozygotes • Aussi homozygotes pour un fragment chromosomique entourant la mutation  On recherche un segment toujours homozygote chez les atteints et rarement homozygotes chez les normaux  On met ainsi en évidence la région portant la mutation
  13. 13. Détection d’une mutation délétère : la situation aujourd’hui  Une mutation peut être localisée en quelques semaines/mois à partir de quelques cas (5 à 10 en général) ! => Création d’un premier test génétique à partir de marqueurs de la région  En revanche, l’identification de la mutation reste aléatoire mais elle peut déboucher en quelques mois, grâce à l’évolution du séquençage d’ADN Second test, soit spécifique (~25€ / animal), soit sur une puce multi- objectifs Screening de la population, identification des porteurs  Elimination progressive de l’anomalie  Facteur limitant = identification et caractérisation de l’anomalie => Importance de l’ONAB !
  14. 14. Et demain ?  Détection des anomalies = de plus en plus efficace (approches d’amont)  Problème : tout reproducteur sera identifié comme porteur d’une ou plusieurs anomalies => Plus d’éradication directe => Comment gérer la situation ?
  15. 15. Recommandations  Augmenter notre réactivité But : limiter l’augmentation de fréquence Objectif : faire remonter les cas !  Conduite à tenir - Anomalie dominante => éradiquer immédiatement - Anomalie récessive => éviter les accouplements à risque Avec une fréquence faible : garder les mâles non porteurs à N+1 Avec une fréquence élevée : intégrer l’anomalie dans l’ISU (poids économique)
  16. 16. Merci de votre attention Retrouvez les diaporamas  de nos conférences sur  idele.fr Venez échanger avec nos  ingénieurs Hall 1, stand C 77

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