Trastorno del espectro autista. Trastornos comórbidos.

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Presentación realizada por Javier López Pisón (Sección Neuropediatría del Hospital Miguel Servet. Zaragoza) en el marco del encuentro "Autismo. Medicación: efectos secundarios" que tuvo lugar el 21 de enero de 2015 en el CIBA (Jornadas Pacientes y Salud)

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Trastorno del espectro autista. Trastornos comórbidos.

  1. 1. Trastorno del espectro autista. Trastornos comórbidos. Javier López Pisón Sección Neuropediatría Hospital Miguel Servet. Zaragoza
  2. 2. Trastorno del espectro autista. Primero ¿¿Vamos a entendernos?Vamos a entendernos?
  3. 3. Trastorno del espectro autista - TEA Mi visiMi visióón +/n +/-- personalpersonal Experiencia > 24 años Neuropediatría HUMS Base de datos: 18064 niños desde 5-1990
  4. 4. NORMALIDAD DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal Trastorno del espectro autista TEA AFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONA UNIDAD NEUROMUSCULAR EPILEPSIA REFRACTARIA Sialorrea Respiración/alimentación HIPOACUSIA DEFICIT VISUAL Diagnósticos funcionales
  5. 5. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista TEATEA Trastorno funcional cerebralfuncional cerebral definido por grado variable de Alteración cualitativa de las relaciones sociales Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje Conductas, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y con patrones estereotipados (gestos y movimientos repetitivos)
  6. 6. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA 2 Tipos Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años. Con inteligencia normal o altas capacidades. Consultan tras 3 años. ASPERGERASPERGER niño “peculiar” dificultades socialización
  7. 7. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA Con discapacidad intelectual. Consultan antes de los 3 años. Con inteligencia normal o altas capacidades. Consultan tras 3 años. ASPERGERASPERGER niño “peculiar” ProblemProblemááticas diferentesticas diferentes
  8. 8. La mayoría o todos los TEA < 2-3 años Tienen deficiencia cognitiva (leve-moderada-grave)
  9. 9. NORMALIDAD DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal Trastorno del espectro autista TEA AFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONA UNIDAD NEUROMUSCULAR EPILEPSIA REFRACTARIA Sialorrea Respiración/alimentación HIPOACUSIA DEFICIT VISUAL Diagnósticos funcionales
  10. 10. NORMALIDAD DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal Trastorno del espectro autista TEA AFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONA UNIDAD NEUROMUSCULAR EPILEPSIA REFRACTARIA Sialorrea Respiración/alimentación HIPOACUSIA DEFICIT VISUAL Diagnósticos funcionales Los TEA de alto rendimiento o de inteligencia normal “Síndrome de Asperger” Otra problemática Mucho menos frecuentes (en consulta neuropediatría) Consultan a partir de los 3 años
  11. 11. Síndrome de Asperger se aplica a TEA de alto rendimiento o de inteligencia normal Es otro tema, del que no vamos a hablar
  12. 12. PreocupaciPreocupacióón del nin del niñño TEAo TEA, en general, es el grado de deficiencia cognitivadeficiencia cognitiva que tendrá En consulta de neuropediatría
  13. 13. TEATEA DiagnDiagnóósticostico Muy importanteMuy importante entenderloentenderlo
  14. 14. TEATEA DiagnDiagnóósticostico ClClííniconico
  15. 15. No marcadores biológicos (no pruebas medicas) de: - TEA - Discapacidad intelectual - Normalidad
  16. 16. Trastorno del espectro autista. Nos entendemosNos entendemos
  17. 17. Trastorno del espectro autista - TEA Mi visión +/- personaly
  18. 18. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista -- TEATEA Trastorno funcional cerebral Demasiada confusiDemasiada confusióónn…… Demasiado misterioDemasiado misterio……..
  19. 19. Leo Kanner. Su artículo sobre "Los trastornos autistas del contacto afectivo" (1943) empezaba con estas palabras: "Desde 1938, nos han llamado la atención varios niños cuyo cuadro difiere tanto y tan peculiarmente de cualquier otro conocido hasta el momento, que cada caso merece -y espero que recibirá con el tiempo- una consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades“ Desde su definición el autismo se ha presentado como un mundo lejano, extraño y lleno de enigmas sentimos vivencias de opacidad, impredictibilidad, impotencia y fascinación, difíciles de describir, y que acentúan el carácter enigmático del autismo.
  20. 20. Trastorno del espectro autista - TEA Mi visión +/- personaly Ya nolo encuentro enigmático, misterioso, fascinante Tema muy discutido/discutible/matizable Generalizaciones deben contemplar excepciones Debemos contemplar también nuestros errores Muy difícil definir individualidades, además evolutivas
  21. 21. Terminologías cambiantes, no claras Ahora Antes Inglés Inglés Español Español
  22. 22. Terminologías cambiantes, no claras Ahora Antes Inglés Inglés Español Español Trastorno del espectro autista TEA Deficiencia cognitiva o preocupación de
  23. 23. El TEA es evolutivoEl TEA es evolutivo
  24. 24. Discapacidad intelectualDiscapacidad intelectual Ya no TEAYa no TEA
  25. 25. El TEA es evolutivo Tendencia en general a mejorar las caractarísticas autistas Niños que con 2-3 años son TEA, con 6 años pueden tener contacto social bastante normal, teniendo mayor/menor deficiencia cognitiva
  26. 26. OBJECTIVE: This study aimed to investigate descriptive characteristics and co- occurring neurodevelopmental and psychiatric conditions in young children, children, and adolescents with a current and consistent or past but not current diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) and how such characteristics and conditions may engender a change in diagnosis of an ASD. CONCLUSIONS: Questions remain as to whether changes inwhether changes in diagnosis of an ASD are due to true etiologicdiagnosis of an ASD are due to true etiologic differences or shifts in diagnostic determinationdifferences or shifts in diagnostic determination..
  27. 27. TEA causasTEA causas
  28. 28. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista Trastorno funcional cerebral TEATEA Causas Genéticas Adquiridas Prenatalmente Postnatalmente La mayorLa mayoríía TEA son gena TEA son genééticos.ticos. Los Asperger son genLos Asperger son genééticosticos
  29. 29. Base DatosBase Datos NeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS 24 a24 añños 7 mesesos 7 meses 18061 ni18061 niññosos 574 diagn574 diagnóósticossticos Asperger 78Asperger 78
  30. 30. Criptogénico = génesis criptica = causa no conocida Terminología confusa….. Autismos de etiología identificada - Sintomáticos Autismos de etiología no identificada - Criptogénicos Todos los autismos son sintomTodos los autismos son sintomááticos.ticos. La mayorLa mayoríía, si no todos,a, si no todos, loslos criptogcriptogéénicosnicos sonson gengenééticosticos
  31. 31. TEA , excluidos Asperger = TEA con deficiencia cognitiva (o probable) Tiene muy poca especificidad Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible
  32. 32. Genéticos Genéticos Adquirido prenatal
  33. 33. Muy discutida Muy variada centros épocas Sometida a avances técnicos, científicos y sociales
  34. 34. Un 70% de los casos de retraso psicomotor patológico o deficiencia cognitiva sin/con TEA NONO tienen un diagnóstico etiológico establecido
  35. 35. La mayoría o todas las deficiencias cognitivas sin/con TEAdeficiencias cognitivas sin/con TEA sin diagnsin diagnóóstico establecidostico establecido están gengenééticamente determinadasticamente determinadas
  36. 36. …un respiro…
  37. 37. ProtocolizaciProtocolizacióónn Hojas de informaciHojas de informacióónn
  38. 38. Protocolos clínicos Hojas de informaciHojas de informacióónn Crisis febriles Miositis Parálisis facial TCE Disfunción valvular HiperCKemia persistente Enfermedades de Duchenne y Becker AME II y III Leucodistrofia megalecefálica con quistes subcorticales Deformidades craneales: plagiocefalia Cefalea recurrente Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Epilepsia, Epilepsia-Ausencias, Epilepsia inicio 1-3 meses, West NF1 Esclerosis tuberosa InformaciInformacióónn ““Hoja de rutaHoja de ruta”” RigurosidadRigurosidad
  39. 39. Hoja de informaciHoja de informacióónn Retraso psicomotor y trastornos del desarrolloRetraso psicomotor y trastornos del desarrollo
  40. 40. ¿QUÉ ES EL RETRASO PSICOMOTOR? Hablamos de retraso psicomotor, cuando el desarrollo del niño no es el que corresponde a su edad cronológica. En muchos casos se trata de retrasos madurativos o variantes de la normalidad, pero en otros se trata de trastornos del desarrollo debidos a alteraciones neurológicas. Los niños con retraso psicomotor son estudiados en la consulta de neuropediatría y derivados a Atención Temprana. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  41. 41. La mayor parte de los niños con retraso psicomotor patológico obedecen a problemas del cerebro, y en general la mayor preocupación a largo plazo es que tengan deficiencia cognitiva (de inteligencia). La deficiencia cognitiva puede ser severa o leve, y no existe una línea divisoria entre el niño con inteligencia normal baja y el niño con deficiencia cognitiva leve. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  42. 42. Junto a la deficiencia cognitiva pueden asociarse otros trastornos del desarrollo: Problemas motores como alteraciones en la psicomotricidad o parálisis cerebral. Trastorno del espectro autista definido por grado variable de Alteración cualitativa de las relaciones sociales Alteración cualitativa de la comunicación y el lenguaje Conductas, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y con patrones estereotipados (gestos y movimientos repetitivos) RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  43. 43. ¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN el retraso psicomotor y los trastornos del desarrollo? No existe ningún marcador biológico (ninguna prueba médica) que diga si un niño tiene retraso psicomotor patológico, deficiencia cognitiva, trastorno del espectro autista o parálisis cerebral. Son los datos del desarrollo y de la exploración los que establecen dichos diagnósticos, a veces de certeza y con frecuencia no de forma definitiva, teniendo en cuenta el carácter evolutivo del desarrollo psicomotor y la existencia de mucha variabilidad en el desarrollo de diferentes niños. Hasta los 5 años de edad al menos, los tests psicométricos no pueden determinar la existencia de deficiencia cognitiva. Además estos tests deben ser interpretados adecuadamente por profesionales experimentados, y en los casos límite con prudencia y considerando los cambios evolutivos. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  44. 44. ¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo? El retraso psicomotor, la deficiencia cognitiva, el trastorno del espectro autista y la parálisis cerebral infantil son diagndiagnóósticos funcionalessticos funcionales (de funciones de inteligencia, lenguaje, relación social o motoras) que no tienen ninguna especificidad (en cuanto a la causa) y que pueden tener una gran variabilidad en el grado de afectación, y la evolución y pronóstico puede variar mucho de un niño a otro. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  45. 45. ¿CUÁL ES LA CAUSA de retraso psicomotor y de trastornos del desarrollo? Existen muchas causas de problemas cerebrales que producen RPM: problemas adquiridos como accidentes o infecciones que afectan al cerebro, problemas durante el embarazo y problemas genéticos. Cuando tras la primera visita con los datos de la historia y de la exploración, no tenemos un diagnóstico (de la causa del retraso) establecido o claramente orientado, no se llega a dicho diagnóstico en alrededor de un 70-80% de los casos. En la mayoría se trata de problemas genéticos (hereditarios o no), no identificables actualmente. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  46. 46. ¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo? Hacemos unas pruebas medicas (muy costosas) para confirmar un diagnóstico de sospecha o, más frecuentemente, para tratar de identificar la causa del retraso. La causa sólo la identificamos en un 20-30% de los casos con dichas pruebas. El diagnóstico es importante porque permite además de conocer el porqué, establecer en algunos casos el riesgo de repetición en la familia. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  47. 47. ¿CUÁL ES EL PAPEL DEL NEUROPEDIATRA ante RPM y trastornos del desarrollo? Seguimiento que a partir de los 2-3 años, si no hay complicaciones, es anual, para controlar la evolución y reconsiderar si se puede hacer alguna prueba diagnóstica más (fundamentalmente por los avances que se van produciendo) Controlar y tratar las posibles complicaciones o problemas asociados como la epilepsia, problemas del sueño o de la alimentación, o en algunos casos de parálisis cerebral infantil el Programa de infiltraciones con toxina botulínica. A partir de los 5 años en algunos casos nos planteamos el tratamiento de los problemas de atención, si se dan. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  48. 48. En general la mayor parte de las intervenciones y del seguimiento se realiza en los recursos de Atención Temprana y, a partir de los 3 años, también de Educación, con los que intentamos mantener estrecha coordinación. La existencia o no de un diagnóstico de la causa no cambia las intervenciones a realizar en Atención Temprana y Educación. El diagnóstico ayuda a comprender el problema del niño, pero cada uno tiene su identidad y sus particularidades, independientemente de su problema neurológico. RETRASO PSICOMOTOR. TRASTORNOS DEL DESARROLLO INFORMACIÓN para PADRES Y PROFESIONALES
  49. 49. Base DatosBase Datos NeuropediatrNeuropediatríía HUMSa HUMS 24 a24 añños 7 mesesos 7 meses 18071 ni18071 niññosos 848848 Hojas de informaciHojas de informacióónn Retraso psicomotorRetraso psicomotor
  50. 50. Autismo Investigación etiológica
  51. 51. Tabla Diagnóstico funcional NORMALIDAD DISCAPACIDAD INTELECTUAL/RPMglobal TEA AFECTACIÓN MOTORA 1ª MOTONEURONA UNIDAD NEUROMUSCULAR EPILEPSIA REFRACTARIA Sialorrea Respiración/alimentación HIPOACUSIA DEFICIT VISUAL Las intervenciones dependen más de los diagnósticos funcionales que del diagnóstico etiológico.
  52. 52. RPM globalRPM global DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA Estudios para establecer la causaEstudios para establecer la causa
  53. 53. RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA Ligada a X Autosómica Dominante
  54. 54. El RPM global la discapacidad intelectual aislada con/sin TEA sin diagnóstico etiológico establecido obedecen casi siempre a genopatías. RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual +/+/-- TEATEA Avances genéticos ++++ Futuro esperanzador
  55. 55. El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RPM global/DI de causa no establecida. Identifica exceso/defecto de material genético Las nuevas generaciones de paneles depaneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual. Identifican mutaciones puntuales
  56. 56. AsesoramientoAsesoramiento gengenéético/riesgotico/riesgo repeticirepeticióónn PosibilidadPosibilidad diagndiagnóósticostico prenatalprenatal RespuestasRespuestas a laa la familiafamilia (y a(y a loslos mméédicosdicos)) CeseCese dede loslos estudiosestudios El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante. Implica:Implica: RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
  57. 57. Protocolo RPM HUMSProtocolo RPM HUMS
  58. 58. Aislado RPMg/DI, con o sin TEA Estudio sencilloEstudio sencillo ProtocoloProtocolo RPM.RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios
  59. 59. Aislado RPMg/DI, con o sin TEA sin orientación diagnóstica siempre que no haya cambios evolutivos AnalAnalííticatica Hemograma, Bioquímica, Ácido úrico, CK ,CK , Homocisteína, fólico, B12, Test de CDT, Hormonas tiroideas Estudio genEstudio genééticotico Cariotipo X-frágil Valorar estudios orientados: PW, Steinert, Angelman, Rett… Valorar ArrayCGH ProtocoloProtocolo RPM.RPM. ExExáámenesmenes complementarioscomplementarios Estudio sencilloEstudio sencillo
  60. 60. Autismo sintomAutismo sintomááticotico Hospital MiguelHospital Miguel ServetServet ZaragozaZaragoza 19901990 -- 20122012
  61. 61. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Base de Datos Neuropediatría Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños 2070 Discapacidad intelectual (13,2%)2070 Discapacidad intelectual (13,2%) 557 AUTISTAS (3,57%)557 AUTISTAS (3,57%) Criptogénicos 378 Sintomáticos 179
  62. 62. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) 557 AUTISTAS (3,57%) Criptogénicos 378 Sintomáticos 179 EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologííaa 9191 EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%)
  63. 63. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) 557 AUTISTAS (3,57%) Criptogénicos 378 Sintomáticos 179 EncefalopatEncefalopatíía prenatal sin etiologa prenatal sin etiologííaa 9191 EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Las encefalopatLas encefalopatíías prenatales sinas prenatales sin etiologetiologíía identificadaa identificada sonson gengenééticasticas La mayorLa mayoríía, si no todos,a, si no todos, los autismoslos autismos criptogcriptogéénicosnicos sonson gengenééticosticos
  64. 64. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas adquiridas 24
  65. 65. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas adquiridasCausas adquiridas 2424 1559115591 ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77 ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448 Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63 ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4 2 Síndrome lactante zarandeado 1 encefalitis herpética 1 meningitis neumococica (Klinefelter) INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22
  66. 66. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas adquiridasCausas adquiridas 2424 1559115591 ENCEFALOPATÍA PRENATAL 77 ENCEFALOPATÍA PERINATAL 13 448 Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) 4 63 ENCEFALOPATÍA POSTNATAL 4 2 Síndrome lactante zarandeado 1 encefalitis herpética 1 meningitis neumococica (Klinefelter) INFECCION CONGÉNITA CMV 3 22 Discutibles algunasDiscutibles algunas postnatalespostnatales particularmente perinatalesperinatales
  67. 67. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas genéticas 64
  68. 68. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas genCausas genééticasticas 6464 CROMOSOMOPATIA-ENCEFALOPATÍA otras 20 ESCLEROSIS TUBEROSA 9 SINDROME DE ANGELMAN 9 SINDROME DE RETT 9 ESPECTRO DRAVET con mutación SCN1A 5 SINDROME X-FRÁGIL 4 TRAST MET INTERMEDIARIO 2 SINDROME DE DOWN 2
  69. 69. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas genCausas genééticasticas 6464 1559115591 Síndrome de COSTELLO 1 1 CORNELIA DE LANGE 1 2 Enfermedad de DUCHENNE 1 11 3 discapacidad intelectual ENFERMEDAD LISOSOMIAL 1 16 Mucopolisacaridosis III: San Filippo A
  70. 70. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas genCausas genééticasticas 6464 1559115591 ESCLEROSIS TUBEROSA 9 22 15 discapacidad intelectual
  71. 71. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) Causas genCausas genééticasticas 6464 1559115591 SINDROME XSINDROME X--FRFRÁÁGILGIL 44 1616 ¡928 estudios normales!
  72. 72. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) 1559115591 SINDROME DE ANGELMAN 9 9 Estudios normales 85
  73. 73. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) EtiologEtiologíía conocidaa conocida 88 (15,8%)88 (15,8%) 1559115591 SINDROME DE RETT 9 9 7 Mutación MECP2 2 Mutación CDKL5
  74. 74. Rett Mutación CDKL5CDKL5 2 graves casos de2 graves casos de encefalopatencefalopatíía epila epilééptica precozptica precoz con etiologcon etiologííaa identificada a los 11 y 18 aidentificada a los 11 y 18 aññosos
  75. 75. Autismo sintomático HUMS Zaragoza 1990-2012 Mayo 1990 a 26-11-12: 15591 niños. 557 autistas (3,6%)557 autistas (3,6%) 1559115591 ArrayCGHArrayCGH 1313 6666 26%26% Total hechosTotal hechos 251251
  76. 76. Antes de acabar…, unas consideraciones...
  77. 77. NoNo eses raroraro queque generegenere mmááss segundassegundas opinionesopiniones queque lala faltafalta dede diagndiagnóósticostico El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante. Sin embargo:Sin embargo:
  78. 78. ConCon frecuenciafrecuencia llevalleva aa loslos familiaresfamiliares aa AsociacionesAsociaciones El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante. RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual
  79. 79. El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante. RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual ¿¿Rigurosidad?Rigurosidad? No siempreNo siempre AsociacionesAsociaciones CentrosCentros dede referenciareferencia SegundasSegundas opinionesopiniones
  80. 80. AsociacionesAsociaciones CentrosCentros dede referenciareferencia SegundasSegundas opinionesopiniones El diagnEl diagnóóstico etiolstico etiolóógico es muy importante.gico es muy importante. RPM global /RPM global / DiscapacidadDiscapacidad intelectualintelectual ¿¿Rigurosidad?Rigurosidad? No siempreNo siempre A veces en perjuicio de los familiares, los niños, la relación medico-paciente y el desánimo de los profesionales
  81. 81. ““Esto de la medicinaEsto de la medicina es muy complicado,es muy complicado, yy todotodo va muy deprisava muy deprisa””
  82. 82. Pero nosotros a lo nuestro:Pero nosotros a lo nuestro: Hacer bien nuestro trabajoHacer bien nuestro trabajo
  83. 83. En proceso de mejoraEn proceso de mejora que no tiene punto finalque no tiene punto final
  84. 84. ConcluyendoConcluyendo……
  85. 85. Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista TEATEA Trastorno funcional cerebral No especificidad etiológica Sólo diagnóstico funcional, evolutivo y discutible Causas GenGenééticasticas Adquiridas Prenatalmente Postnatalmente
  86. 86. Importancia causas genImportancia causas genééticasticas Trastorno del espectro autistaTrastorno del espectro autista Causas peri y postnatales de autismo Poco frecuentes (perinatal 13 de 448) Discutibles en algunos casos
  87. 87. Los estudios genéticos están aumentando su rentabilidad diagnóstica, y constituyéndose en el primer paso de estudio El arrayCGHarrayCGH es la prueba genética con mayor rentabilidad diagnóstica en niños con RGD/DI de causa no establecida Las nuevas generaciones de paneles depaneles de secuenciacisecuenciacióón masivan masiva seguramente revolucionarán la estrategia diagnóstica del estudio etiológico de la discapacidad intelectual. Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI): 2006-2010
  88. 88. Trabajo en Equipo Proceso de mejora no tiene punto final

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