Unidad 4 generalidades genética

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Unidad 4 generalidades genética

  1. 1. GENERALIDADES GENÉTICA UNIDAD IV
  2. 2. División celular• Proceso básico en la génesis de nuevas células CICLO CELULAR – Conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento celular hasta la división en 2 células hijas
  3. 3. FASE M G0 GAP2 Cromatina empieza acondensarsepreparación GAP1 Proteínas S ARN (síntesis) Duplica su tamaño
  4. 4. MitosisProceso por el cual una célula eucariota separa sus cromosomas en 2 gruposidenticos. Reparto equitativo del material genético que concluye en lacariocinesis.
  5. 5. La envoltura nuclear se rompeSe comienza a formar el huso mitótico Condensación del material genético (2 centrosomas)
  6. 6. La membrana nuclear se separa y los microtúbulos invaden Cada cromosoma ensambla 2 cinetócoros al centrómero A veces se considera dentro de la profase
  7. 7. Alineamiento equilibradoCromosoma – cinetócoro - Centrosoma
  8. 8. Distribución de las copias de la información genética original A. Temprana _ Separación de las cromátidas A. Tardía_ Elongación y separación de los centrosomas
  9. 9. Información genética a los polos La membrana celular se reformaDescondensación de los cromosomas Cariocinesis
  10. 10. Anillo contráctil de actina – surco de escisión Mitosis in real time Cell division on contrast microscope Eukaryotic Cell Cycle | Biology | Genetics
  11. 11. Terciaria Nucleosoma Octámero de histonas200 pares de bases DNA
  12. 12. ADN unido a proteínas Nucleosomas SolenoideLocus – Localización de los genes
  13. 13. Meiosis• Proceso por el cual se producen los gametos• Diploide (46) – haploide (23) Con el fin de que cada gameto tenga un miembro de cada par de cromosomas Variación genética
  14. 14. PROFASE LEPTOTENO • Condensación de cromosomas CIGOTENO • Apareados – sinapsis PAQUITENO • Crossing-over – recombinación genética DIPLOTENO • Formación de las cromátidas Diacinesis Observación del quiasma (sitio de recombinación) • Rompimiento de la membrana celular •Cinetócoro
  15. 15. METAFASE IANAFASE ITELOFASE I Las cromátides ya no son idénticas Separa las cromátides produciendo células hijas (23 cromosomas) con una sola cromátide
  16. 16. Manifestaciones de la herencia• CARIOTIPO Conjunto de cromosomas característico de una especie biológica MASCULINO Y FEMENINO
  17. 17. AlelosFormas alternas de un gen que difieren en secuencia o funciónAlelos dominantes: Aparecen en el fenotipoAlelos recesivos: Enmascarados del fenotipo
  18. 18. El alelo que se expresa• FENOTIPO• Expresión visible del individuo.Estructural, bioquímico, fisiológico o conductual
  19. 19. • GENOTIPOConsjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitoresSe transmite de generación en generación Constitución Genética real (2 alelos)
  20. 20. Leyes de Mendel• Gregor Mendel 1865 y 1866• Explican el FENOTIPO de un nuevo individuo
  21. 21. Primera ley – Ley de la Uniformidad• Si se cruzan 2 razas puras (homocigótos) todos los híbridos (heterocigotos) son iguales La dominante se manifiesta. La recesiva no lo hace
  22. 22. 2ª Ley de MendelLey de la segregación – disyunción de los alelos• Los 2 alelos que codifican para una característica, son segregados a los gametos.• Cruza de heterocigotosDiploides con variedades alélicas
  23. 23. 3ª ley de Mendel Ley de la recombinación independiente de los factores• Concluyo que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, un rasgo no afecta al otro.F2 aparecerán las proporciones 9 (ambos caracteresdominantes) : 3 (uno dominante) : 3 (el otrodominante) : 1 (ambos caracteres recesivos).
  24. 24. http://descartes.cnice.mec.es/heda/recursos/materiales/jaen/Oretania/mendel/mendel.htm Autosomas • Cualquier cromosoma que no sea sexual. • Par 1 al 22. • Rasgos o caracteres ligados a autosómas – es de herencia autosómica.
  25. 25. Heterocromosomas - gonosomas• Heterocromosomas o ligados al sexo• Dependiente de X ó Y
  26. 26. • CROMOSOMAS HOMOLOGOS• CROMOSOMAS HETEROLOGOS
  27. 27. BASES BIOLÓGICAS DE LAGENETICA
  28. 28. La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específicodepende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo
  29. 29. Herencia monogénica• Ligada a un solo gen. También llamada mendeliana Herencia poligénica• Ligada a varios genes. Va relacionada con el fenotipo y medio ambiente
  30. 30. Transmisión de un carácterligado a un gen situado en un autosomaDominante o recesiva
  31. 31. Herencia autosómica dominante Significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
  32. 32. Enfermedad de Huntington (corea)PolidactiliaAniridiaOsteogenesis imperfectaAcondroplasiaBraquidactiliaTreacher collinsAnemia falciformeDentinogénesis imperfecta
  33. 33. Herencia Autosómica recesiva Para que un rasgo o enfermedad se manifieste, doscopias del gen responsable tienen que estar presentes en el individuo
  34. 34. • Se expresan en lasmujeres sólo si existen 2 copias del gen• Varones con una copia el gen se expresa
  35. 35. DaltonismoRaquitismoHemofiliaDistrofia muscular DuscheneAtrofia ópticaMiopía
  36. 36. Ligada al cromosoma Y• Holándrica• Vello en pabellón externo de la oreja
  37. 37. Herencia mitocondrial• Rasgos codificados en los genes del DNA mitocondrial• MATERNO• MELAS(Enfecalomiopatía mitocondrial)• MERRF(Síndrome de epilepsia mioclónica)
  38. 38. Proceso por el cual las células sufren modificacionesdando lugar a una forma y función determinada. Protectoras Secretoras Unión o sostén Transmisoras contractiles
  39. 39. • Es una secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA, equivalente a una unidad de transcripción.• Contiene la información, a partir de la cual se sintetiza un polipéptido, una enzima, un ácido ribonucleico: mensajero, de transferencia o ribosomal.
  40. 40. ORGANISMOSMOLECULAR CELULAR
  41. 41. Clonación Es una técnica por la que podemos generarmúltiples copias de un fragmento de DNA¿Para qué? producir grandes cantidades de una proteína con fines industriales investigación básica: estudio de la función de la proteína regulación de la expresión análisis de complementación aislamiento para estudios bioquímicos mutagénesis in vitro

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