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Se expanden las opciones de tratamiento para el Hiperinsulinismo
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Se expanden las opciones de tratamiento para el Hiperinsulinismo Congénito

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Artículo original: Expanding Treatment Options for Congenital Hyperinsulinemia

Published in: Health & Medicine
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Se expanden las opciones de tratamiento para el Hiperinsulinismo Congénito

  1. 1. Se expanden las opciones de tratamiento para el Hiperinsulinismo Congénito (Expanding Treatment Options for Congenital Hyperinsulinemia) El HIC (Hiperinsulinismo Conjunto) constituye un grupo de enfermedades relacionadas, en las que la hormona insulina es secretada en forma no regulada, causando como consecuencia, hipoglucemia severa. Aunque actualmente, hay límites a las terapias farmacológicas actuales, las opciones de tratamiento continúan expandiéndose para esta rara condición médica, potencialmente devastadora (que afecta a 1 de 50.000 nacidos vivos). El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es la causa más común de hipoglucemia persistente en la infancia. El diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental, ya que la hipoglucemia puede causar daño neurológico irreversible, puesto que el cerebro en condiciones de hipoglucemia, se encuentra privado de su principal fuente de combustible, la glucosa. El tratamiento agudo consiste en la administración de dextrosa intravenosa y glucagon para lograr el mantenimiento de la glucosa en sangre dentro de un rango adecuado. Anteriormente, los únicos tratamientos a largo plazo disponibles consistían en la administración de Diazoxide y pancreatectomía casi total. Sin embargo, muchos pacientes presentaron retrasos en el desarrollo, epilepsia y problemas neurológicos. La mayoría de los pacientes requieren cirugía, y casi todos ellos desarrollan diabetes mellitus insulino-dependiente secundaria a la pancreatectomía, y también déficit exócrino de páncreas.
  2. 2. La bioquímica del HIC es compleja. Las mutaciones en varios genes diferentes pueden dar origen a este conjunto de patologías. La condición puede surgir de mutaciones en genes que codifican los canales de potasio sensibles al ATP. Estos canales de potasio están involucrados en la despolarizaciónde la membrana de las células β del páncreas, lo cual conlleva a la secreción de insulina. Otras afecciones genéticas involucradas en el origen de esta patología, afectan genes asociados conlas vías de señalización metabólicas que participan de la secreción de insulina. El Dr. Charles Stanley, Director Médico del Centro de Hiperinsulinismo Congénitoen el Hospitalde Niños deFiladelfia,señaló enuna entrevista con Rare Disease Report, “Hasta ahora hemos identificado 10 o 12 genes diferentes que causan Hiperinsulinismo Congénito, y cada uno tiene una diferente presentación clínica, y diferentes requerimientos para su tratamiento”. Opciones de Tratamiento: El Diazoxide constituye el fármaco más antigüo para tratar el HIC, y sigue siendo la primera línea de tratamiento para estos pacientes.Esta droga bloquea efectivamente la secreción de insulina, pero sólo en pacientes que tienen algunos canales de potasio dependientesde ATP funcionales. Así, un gran porcentaje de pacientes con HIC, no responden a este fármaco. Los análogos de la hormona Somatostatina, tales como el Octreotidese han utilizado durante muchos años para tratar el HIC, pero nunca ha sido aprobado para esta patología. El Octreotide actúa sobre los receptores de la Somatostatina, inhibiendo la secreción de varias hormonas, incluyendo la insulina. El Octreotide es la segunda línea de tratamiento, que se usa en pacientes que no responden a Diazoxide. Más recientemente, otro análogo de la Somatostatina como el Acetato de Lanreotide (de acción prolongada) se ha vuelto otra opción farmacológica. Anteriormente, la pancreatectomía casi total, constituía la única opción de tratamiento para los pacientes que no respondena estos dos grupos de fármacos (Diazoxide y Octreotide). Desafortunadamente, en este
  3. 3. tipo de pacientes es comúnla hipoglucemiapersistente, y en la mayoría de los casos, luego, la aparición de diabetes mellitus. El fármaco Sirolimus, representa una nueva opción potencial de tratamiento, aunque no existen resultados de tratamiento a largo plazo, y el fármaco puede suprimir el sistema inmunológico. El Sirolimus es un inhibidor del mTOR (mammalian target or rapamycin) también conocido como Rapamicina. Ha sido utilizado principalmente como medicamento inmunosupresor para evitar el rechazo de órganos transplantados, y mostró eficacia para el tratamiento de algunos tipos de cáncer, al frenar la proliferacióncelular y el crecimiento de tumores. El Sirolimus parece prevenir la proliferación de células β, y puede ofreceruna alternativa a la cirugía en un grupo selecto de pacientes con Hiperinsulinismo Congénito severo. Le Exendina ofrece otra opción terapéutica. Es un antagonista específicodelreceptorde GLP-1 (péptido similaral glucagontipo 1). La hormona GLP-1 tiene varias funciones como la proliferaciónde células β, aumento de la síntesis de insulina e inhibición de la secreción de glucagon, de modo que, la Exendina actuaría inhibiendo dichas funciones. Este fármaco ha demostrado potencialen un estudio abierto, aunque parece poco práctico como monoterapia. Los chaperonas farmacológicas constituyenotro tratamiento terapéutico potencial dentro de la Medicina Genómica, para los niños que no responden al Diazoxide. Este tratamiento se basa en la utilización de moléculas pequeñas que puedensercapaces de ayudara las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuadapara realizar su función correcta, es decir, permitirían restaurar a un nivel casi normal, la función de los canales de potasio afectados pormutaciones genéticas.Esto,a su vez, permitiría que los pacientes respondanal Diazoxide (el cual tiene como blanco los canales de potasio dependientes de ATP), pudiendo hacer innecesaria la cirugía. El Dr. Stanley explicó: "Estamos desarrollando nuevos tratamientos para evitarlas cirugíasde pancreatectomía en los bebés. Estamosmuy contentos de estar trabajando con las empresas farmacéuticas para desarrollar estos nuevos medicamentos”.

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