1.
Lic. Elizabeth Malament
Dr. Eduardo Guzmán
Si un niño ha sido diagnosticado con Hiperinsulinismo Congénito, y se le ha realizado el estudio
genético molecular (identificando el gen afectado como ABCC8 o KCNJ11), el camino a seguir
en cuanto a su tratamiento médico puede clarificarse no sólo determinando cuál será el
fármaco más adecuado, sino también en cuanto a su pronóstico que incluye la curación con
remoción de la lesión para los casos focales (previo estudio genético que haga sospechar de un
caso focal, y luego escaneo por PET con 18-fluoro-L-3,4-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA) que
permita CONFIRMAR la forma focal y la localización de la lesión). En los casos de HIC KATP
difuso, la severidad del caso y su respuesta al tratamiento médico, determinará si es necesario
una pancreatectomía casi total para evitar el riesgo de daño neurológico por hipoglucemia
persistente.

2.
La administración de Diazoxide (Proglycem) en los niños con Hiperinsulinismo
Congénito del tipo KATP NO ES LA OPCIÓN FARMACOLÓGICA ADECUADA.
El Diazoxide es un AGONISTA DE LOS CANALES DE POTASIO ATP DEPENDIENTE.
Hiperporaliza las células beta del páncreas e inhibe la secreción de insulina. EL DIAZOXIDE
PARA EJERCER SU EFECTO NECESITA LA PRESENCIA DE LOS CANALES KATP Y QUE ESTÉN
FUNCIONALES.
Esto no ocurre en los niños con HIC del tipo KATP ya sea porque los canales están ausentes
en la membrana de las células pancreáticas, o bien porque no son funcionales.
EL DIAZOXIDE PRODUCE LA APERTURA DE LOS CANALES KATP pancreáticos. Se une al
receptor SUR1, y provoca la apertura de los canales KATP, lo que produce una
hiperpolarización de la membrana, manteniendo cerrados los canales de Ca++
dependientes de voltaje, impidiendo así la entrada de calcio intracelular, y finalmente
inhibiendo la secreción de insulina.
En los niños con afecciones en los canales de potasio (SUR1 y KIR6.2), las mutaciones
inactivantes en estos genes afectan:
La formación del canal KATP
El tráfico del canal desde el Retículo Endoplasmático y Aparato de Golgi a la membrana
plasmática
 La actividad del canal, ya sea disminuyendo la misma levemente o directamente
anulándola
La capacidad de respuesta al ATP y ADP

3.
En conclusión:
Si ya se ha determinado que un niño tiene HIC de tipo
KATP (afección genética en el gen ABCC8 o KCNJ11), el
Diazoxide no es la opción farmacológica adecuada,
debido a que:
1. Si los canales de potasio están ausentes en las células
beta del páncreas, el Diazoxide NO FUNCIONARÁ
porque NECESITA LA PRESENCIA DE CANALES KATP
PARA EJERCER SU EFECTO.
2. En los casos que los canales KATP están presentes pero
no funcionan correctamente, la respuesta al Diazoxide,
puede ser pobre o directamente nula PORQUE PARA
EJERCER SU EFECTO LOS CANALES KATP DEBEN SER
FUNCIONALES.

4.
Los tipos de HIC que responden a la
administración de Diazoxide
Generalmente los pacientes con HIC-GDH
(síndrome de HIC con hiperamonemia) , HIC-
SCHAD y un pequeño grupo de causas
genéticas desconocidas, responden bien al
Diazoxide. Los pacientes con HIC-GK tienen
una respuesta variable.