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Bienvenidos
Fisiología General
Eritrocito maduro - Acumulación de Hb
. (Hasta 340 g/L o 5 mM)
- Perdida de Organelos y .
. capacidad d...
Hemolisis y Anemia Hemolítica
≪Destrucción de la sangre≫
Disminución de sobrevida de Eritrocitos
Reticulocitos
Anemia Hemolítica
Clasificación
Origen
Mecanismo
Lugar
Duración
- Congénita
- Adquirida
- Corpusculares
- Extracorpuscular...
Etiológica
Intracorpusculares
Extracorpusculadores
Fisiopatológico
Intravasculares
Extravasculares
Clínica
Agudo
Crónico
G...
Manifestaciones Clínicas
• Síndrome Hemolítico
1. Anemia Hemolítica Aguda
2. Anemia Hemolítica Crónica
Diagnostico del Sx Hemolítico
1. Hemograma
2. Recuento de Reticulocitos
3. Examen morfológico de la sangre
4. Indicadores ...
Sistemática a seguir según Dx:
Anemia Hemolítica Hereditaria Anemia Hemolítica Adquirida
•Membranopatias
•Enzimopatias
•He...
Anemias Hemolíticas Hereditarias
• Membranopatias Eritrocitarias
• Uniones entre alfa y beta espectrina
• Unión entre B-es...
Esferocitosis Hereditaria
<Enfermedad de Minkowski-Chauffard>
1-3000 RNV Europa
1-2000 RNV área mediterranea
Forma leve de EH
Forma moderada de EH
Forma grave de EH
Diagnostico
• Estudio morfológico de la Sangre
• Análisis de índices Eritrocitarios
• Prueba de Fragilidad osmótica
• Otra...
Eliptocitosis Congénita
Diagnostico Tratamiento
Estomatocitosis
4 síndromes de gen autosómico dominante:
1. Síndrome Rh
2. Hidrocitosis congénita
3. Xerocitosis congenita...
Acantocitosis
Abetalipoproteinemia
Síndrome corea acantocitosis
Fenotipo Mcleod (Ko)
Fenotipo Lutheran nulo Lu (-a-b)
Equinocitosis
Codocitosis
Enzimopatias
• Enzimopatias de la glucolisis anaerobia
• Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor
• Enzimopatias de mecan...
Enzimopatias de la Glucolisis Anaerobia
Déficit de Piruvatocinasa (PK)
Diagnostico
Tratamiento
Enzimopatias de la glucolisis anaerobia
• Déficit de Glucosa Fosfato Isomerasa (GPI)
• Déficit de fosfofructocinasa (FPK-M...
Enzimopatias del mecanismo
oxidorreductor
• Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
(G6PD)
Enzimopatias del mecanismo
oxidorreductor
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(G6PD)
Enzimopatias del mecanismo
Nucleotidico
• Déficit de pirimidina-5´ nucleotidasa (P5N)
• Aumento de adenosinaadesaminasa (A...
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Anemia Hemolitica Hereditaria

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Anemia hemolítica hereditaria

  1. 1. Bienvenidos
  2. 2. Fisiología General Eritrocito maduro - Acumulación de Hb . (Hasta 340 g/L o 5 mM) - Perdida de Organelos y . . capacidad de biosíntesis - Picnosis nuclear y . perdida real del núcleo Se producen una serie de cambios Dan como resultadoEritrocito con citoplasma capaz de administrar oxigeno a las células del organismo durante 120 días Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I
  3. 3. Hemolisis y Anemia Hemolítica ≪Destrucción de la sangre≫ Disminución de sobrevida de Eritrocitos Reticulocitos
  4. 4. Anemia Hemolítica Clasificación Origen Mecanismo Lugar Duración - Congénita - Adquirida - Corpusculares - Extracorpusculares - Intravasculares - Extravasculares - Agudas - crónicas Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I
  5. 5. Etiológica Intracorpusculares Extracorpusculadores Fisiopatológico Intravasculares Extravasculares Clínica Agudo Crónico Genética Hereditaria Adquirido Clasificación Anemia Hemolítica Sans sabrafen, Hematología 5ta edición
  6. 6. Manifestaciones Clínicas • Síndrome Hemolítico 1. Anemia Hemolítica Aguda 2. Anemia Hemolítica Crónica
  7. 7. Diagnostico del Sx Hemolítico 1. Hemograma 2. Recuento de Reticulocitos 3. Examen morfológico de la sangre 4. Indicadores Biológicos de Hemolisis:
  8. 8. Sistemática a seguir según Dx: Anemia Hemolítica Hereditaria Anemia Hemolítica Adquirida •Membranopatias •Enzimopatias •Hemoglobinopatías •Talasemias •Mecanismo inmune •Mecanismo No inmune
  9. 9. Anemias Hemolíticas Hereditarias • Membranopatias Eritrocitarias • Uniones entre alfa y beta espectrina • Unión entre B-espectrina y la proteína 4,1 • Unión entre la proteína 4,1 y ActinaInteracciones Horizontales • Unión entre espectrina, anquirina y proteína 4,2 • Unión entre espectrina banda 4,1 y banda 3 • Unión entre espectrina, banda 4,1 y glicoforinas Interacciones Verticales
  10. 10. Esferocitosis Hereditaria <Enfermedad de Minkowski-Chauffard> 1-3000 RNV Europa 1-2000 RNV área mediterranea
  11. 11. Forma leve de EH Forma moderada de EH Forma grave de EH
  12. 12. Diagnostico • Estudio morfológico de la Sangre • Análisis de índices Eritrocitarios • Prueba de Fragilidad osmótica • Otras. Tratamiento
  13. 13. Eliptocitosis Congénita
  14. 14. Diagnostico Tratamiento
  15. 15. Estomatocitosis 4 síndromes de gen autosómico dominante: 1. Síndrome Rh 2. Hidrocitosis congénita 3. Xerocitosis congenita 4. Pseusohiperpotasemia familiar
  16. 16. Acantocitosis Abetalipoproteinemia Síndrome corea acantocitosis Fenotipo Mcleod (Ko) Fenotipo Lutheran nulo Lu (-a-b)
  17. 17. Equinocitosis
  18. 18. Codocitosis
  19. 19. Enzimopatias • Enzimopatias de la glucolisis anaerobia • Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor • Enzimopatias de mecanismo nucleotidico
  20. 20. Enzimopatias de la Glucolisis Anaerobia Déficit de Piruvatocinasa (PK) Diagnostico Tratamiento
  21. 21. Enzimopatias de la glucolisis anaerobia • Déficit de Glucosa Fosfato Isomerasa (GPI) • Déficit de fosfofructocinasa (FPK-M) • Déficit de fosfogliceratocinasa (PGK1) • Déficit de triosafosfato isomerasa (TPI1) • Deficit de biofosfogliceratomutasa (BPGM)
  22. 22. Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor • Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  23. 23. Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor • Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  24. 24. Enzimopatias del mecanismo Nucleotidico • Déficit de pirimidina-5´ nucleotidasa (P5N) • Aumento de adenosinaadesaminasa (ADA)

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