Hemofilia

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  • en mujeres es bien raro porque suele ser mortal...
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  • si pues es mas comun en hombres que en mujeres ya que los hombres solo contamos con un cromosoma x que es donde se encuentra el factor de coagulacion 8 y 9 si falla este x no tenemos respaldo como si lo tienen las mujeres xx...saludos.
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Hemofilia

  1. 2. <ul><li>La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulacion </li></ul><ul><li>síntoma más característico son las hemorragias espontáneas con el mínimo traumatismo (lesión) en distintas partes del cuerpo </li></ul>
  2. 3. <ul><li>Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. </li></ul><ul><li>De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres </li></ul><ul><li>portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII o IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. </li></ul><ul><li>Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII o IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad. </li></ul>
  3. 5. <ul><li>Hijo de portadora : 50% probabilidad de ser hemofílico. </li></ul><ul><li>Hija de portadora : 50% chance de ser portadora. </li></ul><ul><li>Hijo de hemofílico : sanos. </li></ul><ul><li>Hijas de hemofílicos : portadoras obligadas. </li></ul>
  4. 6. <ul><li>Existe 2 tipos de hemofilia, ellas son - Hemofilia A </li></ul><ul><li>- Hemofilia B </li></ul>
  5. 7. <ul><li>deficiencia en el Factor VIII de la coagulacion, resultando sangrados anormales de los pacientes. </li></ul><ul><li>La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. </li></ul><ul><li>Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. </li></ul>
  6. 8. Slide No. • Footer •
  7. 9. <ul><li>Es un trastorno de la coagulacion, causado por la deficiencia del factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre. </li></ul>
  8. 10. <ul><li>El sangrado es la característica más importante de la hemofilia y ocurre algunas veces, aunque no siempre. </li></ul><ul><li>Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. </li></ul><ul><li>Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de hemofilia y el ser del sexo masculino. </li></ul>
  9. 11. <ul><li>Hemartrosis </li></ul><ul><li>Hematomas profundos </li></ul><ul><li>Hemorragia quirúrgica </li></ul><ul><li>Alvéolorragia </li></ul><ul><li>Epistaxis </li></ul><ul><li>Equímosis </li></ul><ul><li>Hematuria </li></ul><ul><li>Hemorr. intracraneal </li></ul><ul><li>Hemorr. del frenillo </li></ul><ul><li>Hemorr. digestiva </li></ul>
  10. 12. <ul><li>50 – 100 casos / millón de habitantes </li></ul><ul><li>8-9 casos de Hemofilia A por cada caso de Hemofilia B. </li></ul><ul><li>Hemofilia A 80% </li></ul><ul><li>Hemofilia B 20% </li></ul>
  11. 13. F. VIIIc % F. IXc % Hemorr Grave <1 100 +++ H. A Moderada 1 – 4 100 + Leve 5 – 25 100 (+) Grave 100 <1 +++ H. B Moderada 100 1 – 4 + Leve 100 5 – 25 (+)
  12. 14. Pruebas de laboratorio de la hemostasia 1) Formación del tapón hemostático a) Signo del lazo  Se relaciona con la integridad de la pared de capilares y arteriolas. -Signo + si aparecen 10 o más petequias b) Recuento de plaquetas  Cuantifica el n° de plaquetas. -VN = entre 200.000 y 350.000. -Alterada en Trombocitopenia y trombocitosis.
  13. 15. <ul><li>c) Tiempo de sangría (TS)  Prueba de la función plaquetaria. </li></ul><ul><li>-VN = Método de IVY  8 minutos. </li></ul><ul><li> Método de Duke  2 a 5 minutos. </li></ul><ul><li>-Alterado en trastornos cualitativos (congénitos y/o adquiridos) y en la enfermedad de von Willebrand. </li></ul><ul><li>2) Formación de fibrina </li></ul><ul><li>a) Tiempo de tromboplastina parcial (TTP)  Evalúa el mecanismo intrínseco y vía común. </li></ul><ul><li>-VN = 20 – 40 segundos. </li></ul><ul><li> TTP = seg. Paciente / seg control = 1 </li></ul><ul><li>-Alterado en deficiencias de factores, inhibidores de factores, CID y tratamiento con heparina. </li></ul>
  14. 16. <ul><li>b) Tiempo de protrombina (TP)  Evalúa el macanismo extrínseco y la vía común. </li></ul><ul><li>-VN = 10 – 12 segundos. </li></ul><ul><li> TP = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,2 </li></ul><ul><li> 75 – 130% </li></ul><ul><li> INR = seg. Paciente / seg control = 1 +- 0,3 </li></ul><ul><li>-Alterado en deficiencias de factores, CID, hepatopatías y tratamiento con anticoagulantes orales. </li></ul><ul><li>c) Tiempo de trombina (TT)  Evalúa la vía común. </li></ul><ul><li>-VN = 15 – 20 segundos. </li></ul><ul><li>-Alterado en disfibrinogenemias, CID, antifibrinogenemia y tratamiento con heparina. </li></ul>
  15. 17. <ul><li>Educación acerca de la enfermedad, sus potenciales complicaciones y la consulta precoz ante episodios de sangrado. </li></ul><ul><li>Debe hacerse énfasis en el auto cuidado y la autonomía cuya máxima expresión es la administración domiciliaria de Factor, que conlleva una mejoría importante de la calidad de vida y disminuye las hospitalizaciones. </li></ul><ul><li>Es importante la estimulación de una actividad física saludable, para fortalecer la musculatura, mantener un desarrollo armónico y orientar acerca de los deportes más adecuados a practicar. </li></ul>Tratamiento
  16. 18. • Un control de salud dental, con controles frecuentes de modo de evitar patología que requiera intervenciones mayores y, por lo tanto, riesgo de sangrado. • Vacunación precoz contra hepatitis B y chequear la sero conversión. • Apoyo de Asistente social para reforzar redes sociales • Apoyo pedagógico ya que en muchos casos, los episodios de sangrado determinan ausentismo escolar .
  17. 19. <ul><li>Incluye medidas básicas de hemostasia local, pasando por la inmovilización y crioterapia en articulaciones afectas </li></ul><ul><li>El tratamiento farmacológico sustitutivo y/o coadyuvante lo más precoz posible, hasta una adecuada rehabilitación en las hemorragias osteomusculares o cirugía de las complicaciones graves. </li></ul><ul><li>Desmopresina </li></ul><ul><li>Antifibrinoliticos </li></ul>

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