ENFERMEDADES GENÉTICAS <ul><li>7.5% de todas las concepciones tienen anomalías cromosómicas.  </li></ul><ul><li>Son la cau...
GEN <ul><li>Unidad física o funcional de herencia que lleva información desde una generación a la siguiente. En términos m...
CROMOSOMAS Y GENES <ul><li>Célula somática:  46 cromosomas en 23 pares . De ellos  22 pares son autosomas  y  1 par son cr...
Polimorfismos genéticos
MUTACIONES <ul><li>Son cambios permanentes del ADN </li></ul><ul><li>Si  afectan  a  las  células  germinales,  se transmi...
HETEROGENEIDAD <ul><li>Alélica :  varios alelos de un mismo locus pueden producir uno o más fenotipos de una enfermedad </...
TRANSTORNOS MENDELIANOS <ul><li>Consecuencia de las nutaciones en un solo gen </li></ul><ul><li>Dominancia, recesividad y ...
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Es el transtorno medeliano más frecuente (heterozigotos: 1 de cada 500 individuos) </...
TIPOS DE MUTACIONES DEL RECEPTOR DE LDL <ul><li>Baja cantidad sintetizada </li></ul><ul><li>No se transporta desde RE a Go...
AUTOSÓMICOS RECESIVOS <ul><li>Son los transtornos mendelianos más numerosos </li></ul><ul><li>No suelen aparecer en los pa...
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Enfermedades Geneticas

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Algunas de las enfermedades que van de generación en generación

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Enfermedades Geneticas

  1. 1. ENFERMEDADES GENÉTICAS <ul><li>7.5% de todas las concepciones tienen anomalías cromosómicas. </li></ul><ul><li>Son la causa del 50% de los abortos precoces espontáneos y del 5% de los neonatos o lactantes muertos </li></ul><ul><li>Aparecen en 0.5-1% de los nacidos vivos </li></ul><ul><li>5% de los menores de 25 años desarrollarán una enfermedad grave con un componente genético importante </li></ul>
  2. 2. GEN <ul><li>Unidad física o funcional de herencia que lleva información desde una generación a la siguiente. En términos moleculares, es la secuencia completa de ADN –intrones + exones + regiones no codificantes controladoras de la transcripción- necesaria para la producción de una proteína o ARN funcional </li></ul>
  3. 3. CROMOSOMAS Y GENES <ul><li>Célula somática: 46 cromosomas en 23 pares . De ellos 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales </li></ul><ul><li>Cada persona hereda 2 copias de cada cromo-soma (2 copias de cada gen ) </li></ul><ul><li>La localización de estas 2 copias del gen en el cromosoma se llama locus genético </li></ul><ul><li>Cuando un gen que ocupa un locus dado se presenta en dos o más formas distintas, cada una de ellas se denomina alelo </li></ul>
  4. 4. Polimorfismos genéticos
  5. 5. MUTACIONES <ul><li>Son cambios permanentes del ADN </li></ul><ul><li>Si afectan a las células germinales, se transmiten a la progenie y pueden producir enfermedades hereditarias </li></ul><ul><li>Tipos: genómicas, cromosómicas, del gen </li></ul><ul><li>Tipos de herencia: mendeliana, poligénica y herencia no clásica </li></ul>
  6. 6. HETEROGENEIDAD <ul><li>Alélica : varios alelos de un mismo locus pueden producir uno o más fenotipos de una enfermedad </li></ul><ul><li>De locus o genética : mutaciones de diferentes genes producen fenotipos similares o idénticos </li></ul><ul><li>Fenotípica : se presenta cuando las mutaciones de un solo gen producen múltiples fenotipos diferentes </li></ul>
  7. 7. TRANSTORNOS MENDELIANOS <ul><li>Consecuencia de las nutaciones en un solo gen </li></ul><ul><li>Dominancia, recesividad y codominancia </li></ul><ul><li>Pleiotropismo </li></ul><ul><li>Heterogeneidad genética </li></ul><ul><li>Tipos de mutaciones </li></ul><ul><ul><li>puntual: un aa por otro; codon de parada </li></ul></ul><ul><ul><li>deleciones e inserciones: mutaciones por desplazamiento del marco de lectura </li></ul></ul><ul><ul><li>por repetición de 3 nucleótidos </li></ul></ul><ul><ul><li>en las secuencias no codificadoras </li></ul></ul>
  8. 8. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR <ul><li>Es el transtorno medeliano más frecuente (heterozigotos: 1 de cada 500 individuos) </li></ul><ul><li>Heterozigots: 50% receptores y doble colesterol plasmático </li></ul><ul><li>Homozigotos: colesterol plasmático x 5-6 </li></ul><ul><li>Menor depuración de LDL y de IDL (aumenta transformación a LDL) </li></ul>
  9. 9. TIPOS DE MUTACIONES DEL RECEPTOR DE LDL <ul><li>Baja cantidad sintetizada </li></ul><ul><li>No se transporta desde RE a Golgi </li></ul><ul><li>No se une a LDL </li></ul><ul><li>No se internaliza </li></ul><ul><li>No se separa de LDL </li></ul><ul><li>Todas son heterogéneas a nivel del DNA </li></ul>
  10. 10. AUTOSÓMICOS RECESIVOS <ul><li>Son los transtornos mendelianos más numerosos </li></ul><ul><li>No suelen aparecer en los padres, pero sí en los hermanos(25% de probabilidades) </li></ul><ul><li>Mucho menor la expresividad variable </li></ul><ul><li>Penetrancia completa frecuentemente </li></ul><ul><li>Errores congénitos del metabolismo (enzimas) </li></ul><ul><li>Ejemplos: fibrosis quística, fenilcetonuria, anemia falciforme, talasemias </li></ul>

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