Divisione cellulare
Considerazioni generali <ul><li>Una delle caratteristiche più evidenti degli esseri viventi è la loro capacità di riprodur...
Divisione cellulare nei procarioti
Divisione cellulare negli eucarioti
Il ciclo cellulare <ul><li>Il ciclo cellulare è costituito dall’insieme delle funzioni vitali che intercorrono tra la nasc...
Il ciclo cellulare: l’interfase <ul><li>L’interfase è a sua volta suddivisa in tre fasi: </li></ul><ul><ul><li>G 1 : la ce...
Cromosomi e cromatidi <ul><li>Con la duplicazione del DNA ogni cromosoma si duplica in due copie identiche </li></ul><ul><...
Il ciclo cellulare: la mitosi <ul><li>La mitosi è la fase in cui si duplica il nucleo </li></ul><ul><li>La mitosi, pur ess...
<ul><li>nella profase la  cromatina , inizia a spiralizzarsi e diventano, gradualmente, visibili i singoli cromosomi; </li...
<ul><li>nella metafase i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale del fuso mitotico </li></ul><ul><li>i cromosomi omo...
<ul><li>nell’anafase i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e migrano, con i centromeri in avanti, ai poli oppos...
<ul><li>nella telofase i cromosomi si decondensano e si riforma la membrana nucleare attorno ai due gruppi di cromosomi </...
Il cariotipo <ul><li>E’ denominato  cariotipo  di un organismo l’insieme dei suoi cromosomi fotografati durante la metafas...
 
Preparazione  di un cariotipo
Il bandeggio dei cromosomi <ul><li>Il riconoscimento di ogni singolo cromosoma avviene grazie ad una particolare tecnica d...
Il cariotipo <ul><li>In effetti ogni individuo eredita due serie complete di cromosomi provenienti uno dal padre e uno dal...
I cromosomi umani <ul><li>Alcuni dei 46 cromosomi umani fotografati al microscopio elettronico in tarda profase; di ogni c...
Meiosi e ciclo vitale
I cromosomi <ul><li>I cromosomi sono organuli cellulari, racchiusi nel nucleo di ogni cellula eucariota, contenenti il  ge...
Gameti e zigote <ul><li>Tutti gli organismi pluricellulari presentano una  riproduzione sessuale , ciò significa che alla ...
La fecondazione e la formazione dello zigote <ul><li>La  fecondazione  consiste nell’introduzione, nella cellula uovo, del...
La meiosi <ul><li>La meiosi è il processo mediante il quale un individuo produce i propri gameti (spermatozoi e ovuli) </l...
La meiosi
<ul><li>Il processo meiotico, come avviene per la mitosi, è preceduto dalla duplicazione del DNA; ogni cromosoma omologo r...
Il crossing over <ul><li>Il crossing-over è un processo che avviene durante la profase I e consiste nello scambio di framm...
La segregazione degli omologhi <ul><li>Nella metafase I i cromosomi omologhi si separano (segregano); non si separano, inv...
Mitosi e meiosi a confronto <ul><li>Nella mitosi, a partire da una cellula diploide, in cui si è duplicato il DNA, si otte...
La formazione dei gameti nella specie umana <ul><li>Si chiama  spermatogenesi  il processo di formazione degli spermatozoi...
La spermatogenesi <ul><li>La spermatogenesi avviene nei testicoli </li></ul><ul><li>Lo  spermatogonio , (2n), dopo aver co...
L’oogenesi <ul><li>L’oogenesi avviene nelle ovaie </li></ul><ul><li>L’ oogonio , diploide, si divide per mitosi originando...
Differenze temporali tra spermatogenesi e oogenesi <ul><li>La prima divisione meiotica comincia nella femmina umana durant...
Gli spermatozoi umani <ul><li>Gli spermatozoi hanno un solo ruolo: portare i 23 cromosomi maschili all’interno dell’ovulo ...
Gli ovuli umani <ul><li>L’ovulo è invece una grande cellula, contenente i 23 cromosomi femminili, ma anche ricca in sostan...
La fecondazione Nella foto: uno spermatozoo, ripreso al microscopio elettronico mentre sta per penetrare in un ovulo
I gameti e lo zigote <ul><li>Attraverso il processo della meiosi gli organismi pluricellualri producono i loroi  gameti </...
La determinazione del sesso <ul><li>Nelle specie eucarioti a sessi separati si possono trovare diverse modalità di determi...
La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia maschile <ul><li>Nei mammiferi e in altri animali, il sesso di un in...
La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia maschile)
La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia femminile <ul><li>Negli uccelli e in altri animali, il sesso eteroga...
La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia femminile)
Errori che possono verificarsi durante la meiosi <ul><li>Durante il corso della prima divisione meiotica, devono separarsi...
Mutazioni genomiche <ul><li>Sono mutazioni che comportano un  cambiamento nel numero di cromosomi . </li></ul><ul><li>Esse...
Aneuploidie <ul><li>In queste mutazioni la  mancata disgiunzione  riguarda solo una o poche coppie di cromosomi. </li></ul...
I diversi tipi di aneuploidie <ul><li>NULLISOMIA (2n–2) : mancano entrambi gli omologhi di una coppia </li></ul><ul><li>MO...
Conseguenze delle aneuploidie <ul><li>Spesso le aneuploidie sono  incompatibili con la vita  perché comportano la carenza ...
Aneuploidie nell’uomo <ul><li>Trisomia 21  o  sindrome di Down  (individui con tre cromosomi della 21° coppia) </li></ul><...
Euploidie <ul><li>In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda tutte le coppie di omologhi e pertanto si verifica ...
Euploidie nelle piante <ul><li>La diploidia è un’anomalia per piante n mentre le altre sono anomalie per piante 2n. </li><...
Mutazioni cromosomiche <ul><li>Sono mutazioni che non comportano un cambiamento nel numero di cromosomi ma delle  alterazi...
Tipi di mutazioni cromosomiche <ul><li>DEFICIENZE (DELEZIONI) : comportano la  perdita  di un segmento cromosomico.  </li>...
Mutazioni cromosomiche nell’uomo <ul><li>Una deficienza del braccio corto del cromosoma 5 è associata alla  sindrome cri d...
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  1. 1. Divisione cellulare
  2. 2. Considerazioni generali <ul><li>Una delle caratteristiche più evidenti degli esseri viventi è la loro capacità di riprodursi generando una prole che, a sua volta è in grado di riprodursi permettendo il mantenimento della vita. </li></ul><ul><li>La teoria cellulare afferma che gli esseri viventi sono formati da cellule, le quali costituiscono le loro unità strutturali e funzionali. </li></ul><ul><li>La capacità del DNA di duplicarsi uguale a se stesso permette ad ogni cellula di un organismo vivente di ereditare una copia del corredo genetico identico a quello della cellula madre </li></ul>
  3. 3. Divisione cellulare nei procarioti
  4. 4. Divisione cellulare negli eucarioti
  5. 5. Il ciclo cellulare <ul><li>Il ciclo cellulare è costituito dall’insieme delle funzioni vitali che intercorrono tra la nascita e la riproduzione di una cellula </li></ul><ul><li>La capacità del DNA di duplicarsi uguale a se stesso permette ad ogni cellula di un organismo vivente di ereditare una copia del corredo genetico identico a quello della cellula madre </li></ul><ul><li>Il ciclo cellulare è suddiviso in due fasi: </li></ul><ul><ul><li>l’interfase </li></ul></ul><ul><ul><li>la mitosi </li></ul></ul>
  6. 6. Il ciclo cellulare: l’interfase <ul><li>L’interfase è a sua volta suddivisa in tre fasi: </li></ul><ul><ul><li>G 1 : la cellula si nutre e cresce fino a raddoppiare le proprie dimensioni e il numero dei propri organuli (mitocondri, ribosomi, reticoli endoplasmatici, ecc.); In questa fase il DNA non è ancora duplicato </li></ul></ul><ul><ul><li>S : si duplica il DNA; al termine della duplicazione ogni cromosoma risulta raddoppiato nei due cromatidi uniti per il centromero </li></ul></ul><ul><ul><li>G 2 : la cellula continua il proprio metabolismo preparandosi alla sua divisione; in questa fase il DNA è doppio rispetto alla fase G 1 </li></ul></ul>
  7. 7. Cromosomi e cromatidi <ul><li>Con la duplicazione del DNA ogni cromosoma si duplica in due copie identiche </li></ul><ul><li>Con la mitosi e la divisione cellulare le due copie identiche si separano e le due nuove cellule erediteranno ognuna una copia esatta di ogni cromosoma della cellula-madre </li></ul>
  8. 8. Il ciclo cellulare: la mitosi <ul><li>La mitosi è la fase in cui si duplica il nucleo </li></ul><ul><li>La mitosi, pur essendo un processo continuo, può essere suddivisa in quattro fasi: </li></ul><ul><ul><li>profase </li></ul></ul><ul><ul><li>metafase </li></ul></ul><ul><ul><li>anafase </li></ul></ul><ul><ul><li>telofase </li></ul></ul>
  9. 9. <ul><li>nella profase la cromatina , inizia a spiralizzarsi e diventano, gradualmente, visibili i singoli cromosomi; </li></ul><ul><li>il nucleolo si disgrega; </li></ul><ul><li>i centrioli si portano ai poli della cellula; </li></ul><ul><li>iniziano a formarsi le fibre del fuso mitotico ; </li></ul><ul><li>al termine della profase i cromosomi appaiono duplicati nei due cromatidi uniti per il centromero; </li></ul><ul><li>scompare la membrana nucleare </li></ul>profase La profase
  10. 10. <ul><li>nella metafase i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale del fuso mitotico </li></ul><ul><li>i cromosomi omologhi non si associano tra loro, come, vedremo, invece, avviene nella meiosi </li></ul>metafase La metafase
  11. 11. <ul><li>nell’anafase i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e migrano, con i centromeri in avanti, ai poli opposti della cellula; </li></ul><ul><li>al termine dell’anafase i cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula </li></ul>anafase L’anafase
  12. 12. <ul><li>nella telofase i cromosomi si decondensano e si riforma la membrana nucleare attorno ai due gruppi di cromosomi </li></ul><ul><li>Durante le ultime due fasi della mitosi si verifica progressivamente anche la citodieresi , una progressiva strozzatura che inizia con la formazione di un solco di costrizione nella zona equatoriale della cellula e termina con la separazione del citoplasma in due cellule figlie </li></ul>telofase La telofase e la citodieresi
  13. 13. Il cariotipo <ul><li>E’ denominato cariotipo di un organismo l’insieme dei suoi cromosomi fotografati durante la metafase, quando ogni cromosoma è ben visibile e appare costituito da due cromatidi </li></ul>
  14. 15. Preparazione di un cariotipo
  15. 16. Il bandeggio dei cromosomi <ul><li>Il riconoscimento di ogni singolo cromosoma avviene grazie ad una particolare tecnica di colorazione che ne mette in risalto il bandeggio , una specie di codice a barre caratteristico di ogni cromosoma. </li></ul><ul><li>E’ così possibile evidenziare che i cromosomi di ogni cellula di un organismo sono uguali a due a due, definiti omologhi, provenienti ognuno da un genitore </li></ul>
  16. 17. Il cariotipo <ul><li>In effetti ogni individuo eredita due serie complete di cromosomi provenienti uno dal padre e uno dalla madre </li></ul><ul><li>Nella specie umana una serie completa di cromosomi è costituita da 23 cromosomi che sommati ai propri omologhi risultano in totale 46 </li></ul><ul><li>Delle 23 coppie di cromosomi omologhi 1 coppia, denominata cromosomi sessuali , definisce il sesso dell’individuo, le altre 22 coppie sono denominate autosomi </li></ul><ul><li>E’ definita aploide (n) una cellula che possiede una sola serie di cromosomi (n = 23 nel caso della specie umana); è diploide (2n) una cellula che possiede entrambe le serie di omologhi ( 2n = 46 nel caso della specie umana) </li></ul>
  17. 18. I cromosomi umani <ul><li>Alcuni dei 46 cromosomi umani fotografati al microscopio elettronico in tarda profase; di ogni cromosoma sono visibili i due cromatidi, uniti per il centromero, generati dalla duplicazione del DNA </li></ul>
  18. 19. Meiosi e ciclo vitale
  19. 20. I cromosomi <ul><li>I cromosomi sono organuli cellulari, racchiusi nel nucleo di ogni cellula eucariota, contenenti il genoma di un essere vivente </li></ul><ul><li>Il genoma di un essere vivente è l’insieme di tutte le informazioni che permettono la sua formazione, la sua crescita e la sua riproduzione </li></ul><ul><li>Ogni singola cellula di un individuo presenta lo stesso numero di cromosomi, che varia da una specie all’altra </li></ul>Organismo Numero di cromosomi uomo 46 scimpanzè 48 cane 36 gatto 38 pollo 78 rana 26 ape 32 mais 20 equiseto 216 zanzara 6
  20. 21. Gameti e zigote <ul><li>Tutti gli organismi pluricellulari presentano una riproduzione sessuale , ciò significa che alla formazione di un nuovo individuo partecipano due individui di sesso opposto </li></ul><ul><li>Per la riproduzione, ogni individuo produce i gameti , cellule aploidi, deputate alla riproduzione </li></ul><ul><li>Negli animali i gameti maschili sono gli spermatozoi , i gameti femminili sono gli ovuli </li></ul><ul><li>In un individuo i gameti sono le sole cellule aploidi , tutte le altre cellule del suo organismo, dette cellule somatiche , sono diploidi </li></ul><ul><li>Quando una cellula-uovo viene fecondata da uno spermatozoo si forma una cellula diploide, denominata zigote , che si riprodurrà per mitosi, originando un nuovo individuo, le cui cellule saranno di nuovo diploidi </li></ul><ul><li>La fecondazione consiste nell’introduzione, nella cellula uovo, del solo nucleo del gamete maschile (spermatozoo). L’ovulo che inizialmente era aploide, diventa così diploide </li></ul>
  21. 22. La fecondazione e la formazione dello zigote <ul><li>La fecondazione consiste nell’introduzione, nella cellula uovo, del solo nucleo del gamete maschile (spermatozoo). L’ovulo che inizialmente era aploide, diventa così diploide e prende il nome di zigote </li></ul>
  22. 23. La meiosi <ul><li>La meiosi è il processo mediante il quale un individuo produce i propri gameti (spermatozoi e ovuli) </li></ul><ul><li>La meiosi può essere rappresentata come una doppia mitosi durante la quale, a partire da una singola cellula diploide si ottengono 4 cellule aploidi </li></ul><ul><li>La meiosi è suddivisa in due fasi denominate: </li></ul><ul><ul><li>meiosi I </li></ul></ul><ul><ul><li>meiosi II </li></ul></ul><ul><li>Ognuna delle due fasi è a sua volta suddivisa nelle stesse fasi già viste per la mitosi: </li></ul><ul><ul><li>profase I </li></ul></ul><ul><ul><li>metafase I </li></ul></ul><ul><ul><li>anafase I </li></ul></ul><ul><ul><li>telofase I </li></ul></ul><ul><ul><li>profase II </li></ul></ul><ul><ul><li>metafase II </li></ul></ul><ul><ul><li>anafase II </li></ul></ul><ul><ul><li>telofase II </li></ul></ul>
  23. 24. La meiosi
  24. 25. <ul><li>Il processo meiotico, come avviene per la mitosi, è preceduto dalla duplicazione del DNA; ogni cromosoma omologo risulterà così raddoppiato in due cromatidi </li></ul><ul><li>Nella profase I si verifica un evento non presente nella mitosi: i cromosomi omologhi si appaiano tra loro formando un insieme di 4 cromatidi, denominati tetradi </li></ul><ul><li>In questa fase (profase I) avviene il crossing over : lo scambio di frammenti tra due cromatidi di cromosomi omologhi </li></ul><ul><li>Nella metafase I i cromosomi omologhi si separano; non si separano, invece, i due cromatidi di ciascun cromosoma </li></ul><ul><li>Al termine della meiosi I la cellula di partenza (diploide) si divide in due cellule figlie, aploidi (ogni cromosoma risulta ancora duplicato nei due cromatidi che non si sono ancora separati) </li></ul><ul><li>Ognuna delle due cellule aploidi entra in meiosi II </li></ul><ul><li>Durante l’anafase II i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano </li></ul><ul><li>Al termine della seconda divisione meiotica si saranno formate 4 cellule aploidi, che costituiscono i gameti </li></ul>La meiosi
  25. 26. Il crossing over <ul><li>Il crossing-over è un processo che avviene durante la profase I e consiste nello scambio di frammenti di DNA tra due cromatidi di cromosomi omologhi </li></ul>
  26. 27. La segregazione degli omologhi <ul><li>Nella metafase I i cromosomi omologhi si separano (segregano); non si separano, invece, i due cromatidi di ciascun cromosoma </li></ul>
  27. 28. Mitosi e meiosi a confronto <ul><li>Nella mitosi, a partire da una cellula diploide, in cui si è duplicato il DNA, si ottengono 2 cellule diploidi </li></ul><ul><li>Nella meiosi, a partire da una cellula diploide in cui si è duplicato il DNA,si verificano due divisioni cellulari da cui si ottengono 4 cellule aploidi </li></ul><ul><li>Nella divisione mitotica si separano i due cromatidi di ciascun cromosoma omologo, in tal modo nelle cellule sono ancora presenti entramdi i cromosomi omologhi </li></ul><ul><li>Nella prima divisione meiotica si separano, invece i due cromosomi omologhi, le prime due cellule risulteranno così aploidi, anche se ogni cromosoma è suddiviso in due cromatidi </li></ul>
  28. 29. La formazione dei gameti nella specie umana <ul><li>Si chiama spermatogenesi il processo di formazione degli spermatozoi, oogenesi il processo di formazione degli ovuli </li></ul><ul><li>Si chiama spermatogonio la cellula che darà origine agli spermatozoi, oogonio la cellula che darà origine agli ovuli </li></ul><ul><li>Spermatogonio e oogonio sono entrambi diploidi </li></ul><ul><li>Spermatogonio ed oogonio, dividendosi per mitosi, originano rispettivamente lo spermatocita primario e l’ oocita primario , entrambi diploidi che andranno incontro alla meiosi, originando così gameti aploidi </li></ul>
  29. 30. La spermatogenesi <ul><li>La spermatogenesi avviene nei testicoli </li></ul><ul><li>Lo spermatogonio , (2n), dopo aver compiuto diverse divisioni mitotiche, si divide ancora per mitosi originando due cellule diploidi uguali, dal punto di vista cromosomico, ma diverse dal punto di vista funzionale: una di esse, eseguirà nuovamente mitosi fungendo ancora da spermatogonio, l’altra, invece inizierà la meiosi e viene detta spermatocita primario </li></ul><ul><li>Lo spermatocita primario (n), attraverso la I divisione meiotica origina 2 spermatociti secondari (n) </li></ul><ul><li>I due spermatociti secondari (n), attraverso la II divisione meiotica originano 4 spermatidi (n) </li></ul><ul><li>Gli spermatidi (n), dopo un periodo di maturazione, di circa tre settimane (spermioistogenesi) nel corso del quale sviluppano un lungo flagello, diventano spermatozoi . </li></ul><ul><li>Lo spermatogonio è una cellula staminale, poiché è in grado di produrre due tipi di cellule, lo spermatocita primario, da cui prendono origine gli spermatozoi e altri spermatogoni, permettendo così ai maschi di generare spermatozoi dalla pubertà fino alla morte </li></ul>
  30. 31. L’oogenesi <ul><li>L’oogenesi avviene nelle ovaie </li></ul><ul><li>L’ oogonio , diploide, si divide per mitosi originando l’ oocita primario , diploide </li></ul><ul><li>L’oocita primario, per meiosi I origina un oocita secondario e un corpo polare , molto più piccolo dell’oocita secondario, entrambi aploidi </li></ul><ul><li>L’oocita secondario, per meiosi II, origina una cellula uovo , aploide, e un corpo polare, molto più piccolo della cellula uovo. </li></ul><ul><li>I corpi polari degenerano; essi non hanno alcun ruolo nella riproduzione </li></ul><ul><li>Gli oogoni non possono essere considerati la controparte femminile degli spermatogoni, poiché questi ultimi sono cellule staminali </li></ul><ul><li>Gli oogono, invece, vengono prodotti in gran numero, solo fino al settimo mese di vita embrionale, dopo la nascita non ne vengono prodotti più. </li></ul><ul><li>Dei milioni di oogoni così prodotti, la maggior parte muore prima che la femmina nasca </li></ul><ul><li>Dopo la nascita della femmina, alcuni oogoni diventano oociti primari che entrano in meiosi I e restano così, per anni, fino alla pubertà. </li></ul><ul><li>Solo dopo la pubertà, un oocita al mese completa la sua maturazione nell’ovaia ed entra in meiosi II </li></ul><ul><li>Solo se verrà fecondato, l’oocita secondario completerà la meiosi II e diventerà cellula uovo </li></ul>
  31. 32. Differenze temporali tra spermatogenesi e oogenesi <ul><li>La prima divisione meiotica comincia nella femmina umana durante il terzo mese dello sviluppo fetale e termina all’ovulazione, che per alcune cellule può aver luogo anche 50 anni più tardi. </li></ul><ul><li>A seconda divisione meiotica, che produce la cellula uovo e un secondo corpuscolo polare, non avviene se non dopo che lo spermatozoo è penetrato nell’oocita secondario. </li></ul><ul><li>La spermatogenesi comincia nel maschio umano nel periodo della pubertà e continua per tutta la vita. </li></ul>
  32. 33. Gli spermatozoi umani <ul><li>Gli spermatozoi hanno un solo ruolo: portare i 23 cromosomi maschili all’interno dell’ovulo </li></ul><ul><li>A partire dalla pubertà i testicoli iniziano a produrre gli spermatozoi e continuano a farlo per tutta la vita del maschio </li></ul><ul><li>Ogni giorno arrivano a maturazione 300 milioni di spermatozoi che, se non vengono espulsi degenerano e muoiono </li></ul><ul><li>Nell’arco della propria vita un uomo produce 8000 miliardi di spermatozoi </li></ul><ul><li>Per questo loro ruolo sono ridotti all’essenziale: </li></ul><ul><ul><li>una testa contenente i 23 cromosomi </li></ul></ul><ul><ul><li>un collo ricco in mitocondri per fornire energia al flagello </li></ul></ul><ul><ul><li>un flagello che, agitandosi rapidamente spinge lo spermatozoo verso l’ovulo </li></ul></ul><ul><li>L’acrosoma è una vescicola situata all’estremità della testa, contenente enzimi capaci di digerire gli strati protettivi della cellula uovo </li></ul>
  33. 34. Gli ovuli umani <ul><li>L’ovulo è invece una grande cellula, contenente i 23 cromosomi femminili, ma anche ricca in sostanze capaci di fornire nutrimento per i primi stadi di sviluppo per la formazione dell’embrione </li></ul><ul><li>Nella foto a fianco: un ovulo attorniato da numerosi spermatozoi; si può apprezzare la differenza di dimensioni </li></ul><ul><li>Un solo spermatozoo riuscirà a “mettere la propria testa” dentro all’ovulo, riversarne i propri 23 cromosomi e fecondarlo. </li></ul>
  34. 35. La fecondazione Nella foto: uno spermatozoo, ripreso al microscopio elettronico mentre sta per penetrare in un ovulo
  35. 36. I gameti e lo zigote <ul><li>Attraverso il processo della meiosi gli organismi pluricellualri producono i loroi gameti </li></ul><ul><li>I gameti sono cellule aploidi (n) </li></ul><ul><li>Attraverso la fecondazione un gamete maschile (spermatozoo) aploide, riversa i propri cromosomi all’interno del gamete femmile (ovulo) che, inizialmente aploide, diventa così diploide (2n) </li></ul><ul><li>L’ovulo fecondato, divenuto diploide, si chiama zigote </li></ul><ul><li>Lo zigote è la prima cellula diploide che, per mitosi, si riproduce, originando un nuovo organismo </li></ul><ul><li>Lo zigote presenta due serie complete di cromosomi omologhi , provenienti uno dal padre e l’altro dalla madre </li></ul>
  36. 37. La determinazione del sesso <ul><li>Nelle specie eucarioti a sessi separati si possono trovare diverse modalità di determinazione del sesso. </li></ul><ul><li>In alcuni casi la determinazione è ambientale , nel senso che esso è determinato da fattori fisici ambientali che agiscono durante il corso dello sviluppo. </li></ul><ul><li>Tra i vertebrati, i rettili presentano questo modello di determinazione. In questo caso, il fattore determinante è la temperatura: se la temperatura delle uova durante il corso dello sviluppo supera un certo valore, l’embrione si differenzia in un senso, altrimenti in senso opposto. </li></ul><ul><li>In altri casi la determinazione è cromosomica , nel senso che dipende da una coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali proprio perché, essi determinano il sesso. </li></ul><ul><li>Tra i vertebrati, i mammiferi e gli uccelli presentano questo modello di determinazione, anche se con una importante differenza: </li></ul><ul><li>Nei mammiferi, il maschio presenta due cromosomi sessuali diversi: eterogametia maschile . </li></ul><ul><li>Negli uccelli, la femmina presenta due cromosomi sessuali diversi: eterogametia femminile . </li></ul>
  37. 38. La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia maschile <ul><li>Nei mammiferi e in altri animali, il sesso di un individuo dipende da una coppia di cromosomi, denominata cromosomi sessuali </li></ul><ul><li>Esistono due cromosomi sessuali diversi, indicati con le lettere X e Y </li></ul><ul><li>Le femmine presentano una coppia di cromosomi sessuali omologhi XX </li></ul><ul><li>I maschi presentano una coppia di cromosomi sessuali eterologhi XY </li></ul><ul><li>Durante la meiosi la femmina produce esclusivamente gameti (ovuli) contenenti una X; i maschi producono il 50% dei gameti (spermatozoi) contenenti un cromosoma X e l’altro 50% contenenti il cromosoma Y </li></ul><ul><li>Il sesso maschile è pertanto definito eterogametico , perché il maschio produce gameti diversi; il sesso femminile è invece definito omogametico , perché la femmina produce gameti uguali </li></ul><ul><li>Se la fecondazione di un ovulo (portatore di X) sarà effettuata da uno spermatozoo portatore di X nascerà una femmina (XX); se lo spermatozoo porterà, invece il cromosoma Y, nascerà un maschio (XY) </li></ul>
  38. 39. La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia maschile)
  39. 40. La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia femminile <ul><li>Negli uccelli e in altri animali, il sesso eterogametico è quello femminile </li></ul><ul><li>In questo caso i due cromosomi sessuali sono indicati con le lettere Z e W </li></ul><ul><li>Le femmine hanno una coppia di cromosomi sessuali eterologhi ZW </li></ul><ul><li>I maschi hanno una coppia di cromosomi sessuali omologhi ZZ </li></ul><ul><li>Durante la meiosi il maschio produce esclusivamente spermatozoi contenenti una Z; le femmine producono il 50% degli ovuli contenenti un cromosoma Z e l’altro 50% contenenti il cromosoma W. </li></ul><ul><li>Il sesso femminile è pertanto definito eterogametico , perché la femmina produce gameti diversi; il sesso maschile è invece definito omogametico , perché il maschio produce gameti uguali </li></ul><ul><li>Se verrà fecondato un ovulo portatore di Z con uno spermatozoo (portatore di Z), nascerà un maschio (ZZ); se verrà fecondato un ovulo portatore di W con uno spermatozoo (portatore di Z), nascerà una femmina (ZW) </li></ul>
  40. 41. La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia femminile)
  41. 42. Errori che possono verificarsi durante la meiosi <ul><li>Durante il corso della prima divisione meiotica, devono separarsi i cromosomi omologhi di ogni coppia </li></ul><ul><li>Durante il corso della seconda divisione meiotica, devono separarsi i cromatidi di ciascun cromosoma </li></ul><ul><li>Durante la profase I si verifica il crossing-over e quindi i cromatidi dei due cromosomi omologhi, una volta che si sono giustamente appaiati, possono scambiarsi dei segmenti reciprocamente </li></ul><ul><li>Se si verificano degli errori durante il corso di questi processi, si hanno delle mutazioni che hanno diverse gravità </li></ul><ul><li>Si definiscono MUTAZIONI GENOMICHE , le mutazioni che comportano un cambiamento del numero di cromosomi </li></ul><ul><li>Si definiscono MUTAZIONI CROMOSOMICHE , quelle mutazioni che comportano alterazioni strutturali dei cromosomi </li></ul>
  42. 43. Mutazioni genomiche <ul><li>Sono mutazioni che comportano un cambiamento nel numero di cromosomi . </li></ul><ul><li>Esse sono causate da errori che si verificano durante lo svolgimento della meiosi come ad esempio una mancata disgiunzione dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica o dei cromatidi nella seconda divisione meiotica. </li></ul><ul><li>Se la mancata disgiunzione riguarda una coppia di cromosomi omologhi , si originano le ANEUPLOIDIE . </li></ul><ul><li>Se la mancata disgiunzione riguarda tutte le coppie di cromosomi omologhi , si originano le EUPLOIDIE . </li></ul>
  43. 44. Aneuploidie <ul><li>In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda solo una o poche coppie di cromosomi. </li></ul><ul><li>Se durante la meiosi I entrambi gli omologhi migrano verso un polo cellulare, una delle due cellule figlie riceverà due cromosomi di una coppia (anziché uno solo) mentre l’altra cellula figlia non ne riceverà nessuno. </li></ul><ul><li>La stessa cosa può verificarsi durante la meiosi II se un centromero di un cromosoma non si divide e una cellula figlia riceverà un cromosoma duplicato mentre l’altra non ne riceverà nessuno. </li></ul><ul><li>In entrambi i casi, si vengono a creare gameti disomici (con due omologhi) o nullisomici (senza cromosomi di una coppia) anziché gameti normali monosomici (con un cromosoma per ogni coppia). </li></ul><ul><li>E’ ovvio che quando tali gameti anormali si uniscono durante la fecondazione con gameti normali, possono venirsi a creare zigoti con un numero di cromosomi diverso dalla norma . </li></ul>
  44. 45. I diversi tipi di aneuploidie <ul><li>NULLISOMIA (2n–2) : mancano entrambi gli omologhi di una coppia </li></ul><ul><li>MONOSOMIA (2n–1) : manca 1 cromosoma di una coppia </li></ul><ul><li>TRISOMIA (2n+1) : è presente 1 cromosoma in più di una coppia </li></ul><ul><li>TETRASOMIA (2n+2) : sono presenti 2 cromosomi in più di una coppia </li></ul><ul><li>PENTASOMIA (2n+3) : sono presenti 3 cromosomi in più di una coppia </li></ul>
  45. 46. Conseguenze delle aneuploidie <ul><li>Spesso le aneuploidie sono incompatibili con la vita perché comportano la carenza di geni o la sovrabbondanza di geni che provoca comunque uno squilibrio genetico. </li></ul><ul><li>A volte lo zigote non si divide, altre volte si divide ma lo sviluppo embrionale si arresta precocemente o tardivamente causando aborti spontanei, alcune volte il feto può arrivare vivo fino alla nascita ma poi muore subito dopo. </li></ul><ul><li>In alcuni casi, l’ individuo portatore della mutazione riesce a sopravvivere ma presenta una serie di patologie correlate tra loro con gravità variabili. </li></ul><ul><li>Esse vengono definite sindromi (dal greco  = insieme,  = corsa, per indicare l’insieme di sintomi che caratterizzano una malattia </li></ul><ul><li>Le aneuploidie possono riguardare sia gli autosomi (cromosomi somatici) sia i cromosomi sessuali </li></ul>
  46. 47. Aneuploidie nell’uomo <ul><li>Trisomia 21 o sindrome di Down (individui con tre cromosomi della 21° coppia) </li></ul><ul><li>Monosomia XO o sindrome di Turner (femmine con un cromosoma sessuale) </li></ul><ul><li>Trisomia XXX o sindrome triplo X (femmine con tre cromosomi sessuali) </li></ul><ul><li>Trisomia XXY o sindrome di Klinefelter (maschi con 2 cromosomi X e 1 cromosoma Y) </li></ul><ul><li>Trisomia XYY o sindrome doppio Y (maschi con 1 cromosoma X e due cromosomi Y) </li></ul>
  47. 48. Euploidie <ul><li>In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda tutte le coppie di omologhi e pertanto si verifica un cambiamento dell’intera ploidia . </li></ul><ul><li>Gli embrioni animali raramente si sviluppano quando sono affetti da euploidie. </li></ul><ul><li>Le piante invece possono tollerare questa situazione che è piuttosto frequente. Esse possono presentare le seguenti condizioni: </li></ul><ul><li>MONOPLOIDIA (n) : con una sola serie di omologhi </li></ul><ul><li>DIPLOIDIA (2n) : con due serie di omologhi </li></ul><ul><li>TRIPLOIDIA (3n) : con tre serie di omologhi </li></ul><ul><li>TETRAPOIDIA (4n) : con quattro serie di omologhi </li></ul><ul><li>PENTAPLOIDIA (5n) : con cinque serie di omologhi, ecc. </li></ul>
  48. 49. Euploidie nelle piante <ul><li>La diploidia è un’anomalia per piante n mentre le altre sono anomalie per piante 2n. </li></ul><ul><li>Le piante poliploidi sono spesso vitali e sono generalmente più grandi dei loro corrispettivi n o 2n e la poliploidia è molto frequente tra le popolazioni naturali di piante soprattutto quelle erbacee. </li></ul><ul><li>Spesso i coltivatori producono linee polipoidi per il loro maggiore vigore . </li></ul><ul><li>Le piante con ploidia dispari (3n, 5n, 7n ecc.) non possono eseguire correttamente la meiosi e pertanto sono sterili. La sterilità può essere un vantaggio perché tali piante non producono semi immangiabili ma possono essere riprodotte per via vegetativa (riproduzione asessuata). </li></ul><ul><li>Le piante con ploidia pari (4n, 6n, 8n ecc.) non incontrano difficoltà durante la meiosi, perché ogni cromosoma e il suo omologo sono presenti in quantità equivalenti, esse sono pertanto fertili. </li></ul>
  49. 50. Mutazioni cromosomiche <ul><li>Sono mutazioni che non comportano un cambiamento nel numero di cromosomi ma delle alterazioni strutturali dei cromosomi e pertanto vengono anche definite aberrazioni cromosomiche. </li></ul><ul><li>Esse sono causate da errori che si verificano durante il corso del crossing-over (meiosi I) a causa di un errato appaiamento dei due omologhi ( crossing-over ineguale ). </li></ul><ul><li>Si suddividono i quattro categorie: </li></ul><ul><li>Deficienze o delezioni </li></ul><ul><li>Duplicazioni </li></ul><ul><li>Inversioni </li></ul><ul><li>Traslocazioni </li></ul>
  50. 51. Tipi di mutazioni cromosomiche <ul><li>DEFICIENZE (DELEZIONI) : comportano la perdita di un segmento cromosomico. </li></ul><ul><li>DUPLICAZIONI : comportano la presenza di un segmento cromosomico raddoppiato </li></ul><ul><li>INVERSIONI : comportano modifiche nella disposizione del materiale genetico (un segmento cromosomico risulta invertito ) </li></ul><ul><li>TRASLOCAZIONI : comportano il trasferimento di un segmento cromosomico su un cromosoma non omologo </li></ul>
  51. 52. Mutazioni cromosomiche nell’uomo <ul><li>Una deficienza del braccio corto del cromosoma 5 è associata alla sindrome cri du chat che comporta gravi ritardi mentali e un caratteristico lamento simile al miagolio di un gatto nei neonati </li></ul><ul><li>Una deficienza del cromosoma 22 provoca gravi malattie del sangue </li></ul><ul><li>Una traslocazione 15/21 causa una condizione molto simile alla trisomia 21 (sindrome di Down). </li></ul>

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