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Hidrocefalia

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Hidrocefalia

  1. 1. HIDROCEFALIA: Es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. El agua es en realidad líquido cefalorraquideo, un líquido claro que rodea y expande el cerbero y la médula espinal. SINDROME DE PATAU: Este síndrome es reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se asocia casi siempre con un problema meiótico, más de la madre que del padre. También con el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad. Los que la tienen nacen, pero al poco tiempo mueren, a los 3 meses, como mucho llegan al año. Los fetos que tienen el sindrome entre el 80-90% , no llegan a término. LA SIRENOMALIA: Se llama así porque es una malformación, en la cual la fusión de las piernas produce la apariencia de la cola de una sirena. Es congénita muy poco frecuente. Sirenomalia SINDROME DE HUTCHINSON: Es una enfermedad genética de la infacia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. Sindrome de Hutchinson SINDROME DE DOWN: Se adquiere por la herencia de la información genética al nacer mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre, nada más concebirse. En muchos casos de síndrome de Down el niño recibe un cromosoma 21 de más sumando así un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este exceso genético ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down. Sindrome de Dow n DALTONISMO: Llamado así en honordel químico inglés Jhon Dalton, quien padecía esta defeciencia, es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de disntinguir algunos colores. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. NEUROFIBROMATOSIS: Se trata de problemas genéticos del sistema nervioso. Estos trastornos afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). También ocasionan tumores que luego crecen en los nervios y que producen otras anormalidades como cambios en la piel y deformidades en los hueso. LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO: La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazao. Es en este lapso de tiempo, cuando las partes del paladar superior y el labio superior se unen.Si esta unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido.Es común en familias que tienen esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato. Puede ocurrir tambien en familias sin los antecedentes ya mencionados. Enfermedades genéticas Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a la condición patológica causada por una alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, entonces no será heredada. Enfermedades Genéticas Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres.Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres. Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner.
  2. 2. Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal,existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados.Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética. Consideracionesgenerales[editar] Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas.Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida),teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes,asma,cáncer yenfermedades mentales.En todos estos casos,ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down.Esta condición ocurre cuando hayerror en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas,en lugar de 46.1 TRATAMIENTO Y PREVENCION DE ENFERMEDADES GENETICAS V.1.- ConsejoGenético Muchas enfermedades genéticas notienentratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, engeneral, sonsintomáticos o paliativos. Sin embargo, el ConsejoGenético, continúa siendola etapa más importante en la prevenciónprimaria. La asesoría genética, una ve z validadoel diagnóstico, se refiere a la entrega, por parte de especialistas, de informaciónencuanto a riesgos de recurrencia individualesy familiares, lo que incide enel pronósticoreproductivo a nivel individualyfamiliar. V.2.- Screening de afeccionesgenéticas. Es importante señalar que existen métodos de screeningde afecciones genéticas, para identificar algunaspatologíasespecíficas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales encuantoa consejo genético. Entre estos métodos destacan:el screening de recién nacidos (por ejemplode Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congénito), screeningde poblaciones a riesgo(por ejemplola Enfermedadde Tay Sacks enjudíos), yel screeningde portadores. Un casoespecialde screening corresponde al DiagnósticoPrenatal Genético (mediante biopsia de vellosidades coriales;amniocentesis;Ó-fetoproteína ensangre materna;ecografía, cordocentesis;células fetales ensangre materna, fetoscopía, etc.), que corresponde a la deteccióndurante el embarazo de alguna patología genética. Habitualmente sufinalidades ofrecer un aborto mal llamado "terapéutico" de fetos afectados. Categóricamente se trata de unaborto eugenésico. Actualmente, se dispon e incluso de métodos de Diagnósticogenético preimplantacional (análisis diagnóstico de una o más células embrionarias), que conlleva la implantación de embriones noafectados (Selecciónembrionaria). V.3.- Tratamientode afeccionesgenéticas Una vez realizadoel diagnósticoenforma pre o postnatal, existen medidas terapéuticasque mejoranla calidadde vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicaciónde medidaspaliativas. Ejs:dietas de eliminación:fenilalanina en Fenilcetonuria;suplementaciónde cofactores:Factor VIII de la coagulaciónenHemofilia;reemplazo de enzimas:glucocerebrosidasa enla Enf. de Gaucher;transplante de órganos:Médulaósea enTalasemia;medidas quirúrgicastalescomocorrección:Labio leporino, etc. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética, comoes el caso de la escisiónquirúrgica del colon (colectomía)en Poliposis Familiar del Colon
  3. 3. Enfermedades genéticas Nombre: Verónica Huisa Profesora: Leslie Calcin Colegio: José Domingo Zuzunaga Grado: 4to 2014

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