Diagnóstico De Talla Alta Y Baja

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Clase sobre el diagnóstico de Talla Alta y Baja. Derechos reservados.

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Diagnóstico De Talla Alta Y Baja

  1. 1. Unidad 15.- Situaciones comunes de la práctica clínica que requieren valoración genética I: Talla baja y talla alta.Gerardo Miguel Sánchez Sánchez
  2. 2. Competencia intermedia• Hacer diagnóstico de talla baja/alta con componente genético a través de su etiología y patogenia, fundamentando manejo, rehabilitación y asesoramiento genético
  3. 3. Talla • Aquella que se sitúa por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo del niño. • Velocidad baja de forma mantenida.Baja Inferior al percentil 25 durante más de 2-3 años consecutivos.Talla • Aquella que se sitúa superior a + 2 DE para la edad y el sexo determinado población. • Velocidad de crecimiento excesivaAlta superior a + 2 DE para edad, sexo y desarrollo puberal.
  4. 4. Componente genético• Talla Baja – Mutaciones en el gen SHOX – Mutaciones en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (P. ej. Síndrome de Laron) – Mutación en el gen IGF-1 – Mutaciones en el gen del receptor de IGF-1 – Mutaciones en el gen PROP1 – Mutaciones en el gen Pit1 – Mutaciones en el gen GHRH – Mutaciones en el gen GH1 – Mutaciones en el gen del receptor de la insulina – Mutaciones en el gen DAX-i – Delecciones en la región cromosómica 22q11 – Síndrome de Turner – Síndrome de Prader Willie
  5. 5. Componente genético• Talla alta – Niveles altos de GH, IGF-I e IGF-3. – Polisomía X (en niñas) o del Y (en varones). – Gonosomopatía X-frágil. – Trisomía 8. – Varones 47 XYY. – Síndrome de Klinefelter – Mutación del gen de la fibrilina (síndrome de Marfan). – Mutaciones del gen PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba). – Mutación del gen NF-1 (neurofibromatosis tipo 1). – Mutaciones del gen CBS (Homocistinuria). – Sobreexposición de IGF-II (Beckwith-Wiedemann).
  6. 6. Acondroplasia• Principal causa de enanismo genético.• Herencia autosómica dominante clásica.• 80% de los casos aparecen como mutaciones de novo a partir de padres con estatura normal.• 1 de 15,000 a 1 de 40,000 nacidos vivos• Extremidades cortas y tronco normal.• Marcha bamboleante.• Limitación en la extensión del codo.• Manos en tridente• Piernas arqueadas• Gibosidad toracolumbar en la infancia• Protuberancia frontal• Hipoplasia de la mitad de la cara
  7. 7. Síndrome de Noonan• Considerado el Síndrome de Turner Masculino • Cuello unido por una• Varones fenotípicos y membrana genotípicos comparten algunas de las manifestaciones clínicas del • Ptosis Síndrome de Turner. • Corta estatura• Cariotipo normal. Casos • Hipogonadismo esporádicos con anomalías cromosómicas. • Anomalías cardiacas.• Autosómica dominante ( 1 : 8000 • Deficiencia de andrógenos nacimientos) ocurren nuevas • Infértiles mutaciones con frecuencia más elevada. • Criptorquidea• 12q22. mutaciones en el gen de • Ginecomastia la proteína tirosina fosfatasa, tipo • Hipertelorismo no receptor, 11 (PTPN11).
  8. 8. PtosisHipertelorismo
  9. 9. Hijo de madre diabética• Gran peso neonatal• Macrosomia• Causado por exceso de insulina circulante• Pueden presentar disgenesia caudal.• Malformaciones cardiacas y vertebrales.
  10. 10. Síndrome de Marfan• Altos en comparación con los familiares no afectados.• Articulaciones elásticas,• Deformidad del tórax• Escoliosis.• Ectopia lenticular (subluxación del cristalino)• Dilatación de la aorta ascendente.• Trastorno del tejido conectivo, de la fibrilina de tipo I, glucoproteína codificada por el gen FBN1 en 15q21 Niccolò Paganini Bocciardo• Autosómica dominante Tenia este Síndrome.
  11. 11. Síndrome de Sotos• Antes conocido como gigantismo cerebral.• Peso aumentado al nacimiento• Macrocefalia• Dificultad para deglutir• Hipotonía• Retraso motor y ataxia• Supera altura del tope del percentil máximo de crecimiento• Adelanto en la edad ósea• Manos y pies grandes• Fascias características: – Frente prominente – Hipertelorismo con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo – Barbilla larga y punteada
  12. 12. Bibliografía• Seaver, H. Laurie MD ; ACMG practice guideline: Genetic evaluation short stature. Genetics in Medicine. Volume 11,Number 6, June 2009.• Aguirrez Abalaga González B. Talla baja. Diagnóstico y seguimiento desde Atención Primaria. Recuperado el 26 de Noviembre de 2012 de: http://www.sccalp.org/boletin/46_supl2/BolPediatr2006_46_supl2_261-264.pdf• Argente, J. Hipercrecimientos Recuperado el 26 de Noviembre de 2012 de: http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Hipercrecimientos(1) .pdf• Oliva, Rafael. GENÉTICA MÉDICA. Díaz de Santos Ediciones. Barcelona , 2008.• Solari. Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 3ª Edición. Editorial Panamericana. España, Octubre 2007• Kelley , William N. Medicina Interna Volumen I. 2ª Edición. Editorial Panamericana. Argentina 1992.• Sabin, A. Matthew. Genetics of obesity and overgrowth syndromes. ELSEVIER. 2010

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