Galactosemia

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fisopatologia de la galactosemia

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Galactosemia

  1. 1. Galactosemia <ul><li>Eva Fuentes Terrazas </li></ul><ul><li>Pablo E. Galindo Vallejo </li></ul><ul><li>Isaac Bartniki Navarrete </li></ul><ul><li>Sarah E. Gonzales Rios </li></ul><ul><li>Mariana Rios Gomez </li></ul><ul><li>Berta Riveros Gilardi </li></ul>
  2. 2. <ul><li>Principal disacárido de la leche </li></ul><ul><li>Fuente mas importante de galactosa </li></ul><ul><li>Se hidroliza en GLUCOSA Y GALACTOSA por la lactasa que esta en las microvellosidades del intestino </li></ul>GLUCOSA GALACTOSA Despues de absorberse en el intestino son transportadas al hígado por la vena porta. La via metabólica principal de la galactosa implica que se convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales. <ul><li>Galactoquinasa </li></ul><ul><li>UDP glucasa: galactosa </li></ul><ul><li>1-p uridiltransferasa </li></ul><ul><li>UDP-glucosa 4-epimerasa </li></ul><ul><li>UDP- glucosa pirofosforilasa </li></ul><ul><li>Vias metabolicas alternas : </li></ul><ul><li>galactosa reducida a galactitol </li></ul><ul><li>Galactosa oxidada a galactonato </li></ul>Lactosa
  3. 3. Dieta lactosa LACTASA Galactosa Glucosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Glucólisis GALACTITOL ALDOSA REDUCTASA
  4. 4. Defectos genéticos en el metabolismo de la galactosa (GALACTOSEMIA) Deficiencia de GALACTOQUINASA Deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P- uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Deficienca de UDP-glucosa 4-epimerasa <ul><li>Consecuencias </li></ul><ul><li>Acumulación de metabolitos anteriores al bloqueo metabólico </li></ul><ul><li>Apertura de las vías metabólicas alternas </li></ul>
  5. 5. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de GALACTOQUINASA <ul><li>Genes estructurales para la galactoquinasa esta en cromosoma 17 </li></ul><ul><li>Pacientes excretan galactosa en la orina </li></ul><ul><li>Elevadas concentraciones de galactosa en la sangre </li></ul><ul><li>Cataratas a edad temprana </li></ul><ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Dieta libre de lactosa </li></ul>
  6. 6. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA <ul><li>Genes estructurales estan en el cromosoma 9 </li></ul><ul><li>Concentración elevada de galactosa en la sangre </li></ul><ul><li>Se secreta galactosa en la orina </li></ul><ul><li>En los tejidos se acumula galactosa-1-p </li></ul><ul><li>Y galactitol </li></ul>
  7. 7. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA <ul><li>Manifestaciones clínicas vómito </li></ul><ul><li>Transtornos gastrointestinales distensión abdominal </li></ul><ul><li>diarrea </li></ul><ul><li>Manifestaciones hepatomegalia </li></ul><ul><li>De daño hepático ictericia </li></ul><ul><li>cirrosis - en algunos casos fatal </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Cataratas </li></ul><ul><li>Daño renal </li></ul>La sintomatologia se puede confundir con alergia a la leche. Lo que atrasa el reconocimiento de la Patologia real La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una dieta libre de lactosa.
  8. 8. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA <ul><li>Patogénesis </li></ul><ul><li>Galctosa-1-p acumulada en tejido es el metabolito causante de daño tisular en el hígado,riñones,cerebro y ovarios. </li></ul><ul><li>Cataratas son causadas por </li></ul>Acumulación de galactitol en cristalino Hipertonicidad resultante en el citoplasma En respuesta hay incremento de liquido intracelular Aparición de fibras de cristalino hinchadas Se rompen y forman vacuolas visibles
  9. 9. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA <ul><li>En pacientes normales las cifras de galactosa-1-fosfato son: </li></ul><ul><li>0-45 microgramos/g de homoglobina </li></ul><ul><li>En pacientes con galactosemia clásica que están sometidos a una </li></ul><ul><li>dieta de lactosa sus valores son: </li></ul><ul><li>100 microgramos/g de hemoglobina </li></ul><ul><li>Las cifras mayores de galactosa-1-p en pacientes en tratamiento se </li></ul><ul><li>debe a dos fuentes: 1- galactosa que no puede ser eliminada por la dieta </li></ul><ul><li>2 -biosíntesis endógena de galactosa-1-p por </li></ul><ul><li>glucosa-1-p </li></ul>Glucosa-1-p UDP- glucosa UDP glucosa pirofosforilasa UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Galactosa-1-p UDP glucosa pirofosforilasa
  10. 10. Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa GALACTOSEMIA CLASICA Biosíntesis de galactosa-1-p a partir de glucosa-1-p En pacientes con galactosemia en tratamiento Mecanismo de autointoxicación Dieta- no asegura la ausencia de patología <ul><li>Progreso intelectual subóptimo mala pronunciación </li></ul><ul><li>dificultades visuales </li></ul><ul><li>- hipogonadismo Inadaptación social </li></ul><ul><li>- amenorrea primaria o </li></ul><ul><li>secundaria Disfunción ovárica en mujeres </li></ul><ul><li>-disfuncion ovárica </li></ul>
  11. 11. Galactosa galactoquinasa Galactosa-1-P UDP-glucosa UDP-glucosa:galactosa 1-P-uridilitransferasa Glucosa 1-P UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa <ul><li>Genes estructurales están en el cromosoma 1 </li></ul><ul><li>Tiene dos variantes </li></ul><ul><li>Asintomática - se presenta en eritrocitos y leucocitos </li></ul><ul><li>Sintomática con caracteristicas clinicas de galactosemia clasica </li></ul>
  12. 12. UDP-glucosa UDP- galactosa UDP-glucosa 4-epimerasa Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa UDP-galactosa - participa en sintesis de galactocerebrósidos y polisacáridos complejos <ul><li>En pacientes normales y pacientes con galactosemia tipo 1 y clasica la UDP- galactosa se forma mediante UDP-glucosa </li></ul><ul><li>Pacientes con galactosemia deficiente de </li></ul><ul><li>UDPglucosa 4-epimerasa no se puede formar </li></ul><ul><li>UDP- galactosa </li></ul>DIETA debe de ser parcial
  13. 13. <ul><li>Diagnóstico </li></ul><ul><li>PRUEBAS DE LABORATORIO </li></ul><ul><li>-Identificación de galactosa en orina </li></ul><ul><li>-Estimación de cifras sanguineas </li></ul><ul><li>galactosa </li></ul><ul><li>UDP-galactosa </li></ul><ul><li>galactosa-1-P </li></ul>
  14. 14. Galactogenesis
  15. 15. GLANDULA MAMARIA <ul><li>Las mamas son glándulas túbulo-alveolares de secreción externa. </li></ul><ul><li>Cada glándula está formada por 15 a 20 lóbulos separados entre sí por tejido conectivo y adiposo. </li></ul>Estos se dividen en lobulillos y racimos tapizada de células secretoras. LECHE MATERNA conducida por túbulos y conductos hasta los senos lactíferos se deposita leche - extraída por la succión del niño.
  16. 16. GLANDULA MAMARIA
  17. 17. PARA LA FORMACION DE LECHE HORMONAS: PROLACTINA SOMATOTROFINA CORTICOIDES EYECCION FIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”
  18. 18. <ul><li>Calostro </li></ul><ul><li>Los primeros 3/4 días </li></ul><ul><li>leche viscosa y amarillenta </li></ul><ul><li>proteínas de fácil absorción </li></ul><ul><li>rica en vitaminas </li></ul><ul><li>anticuerpos que protegerán al bebé contra infecciones. </li></ul><ul><li>estimulan los mecanismos de coagulación sanguínea. </li></ul><ul><li>Leche de Transición </li></ul><ul><li>Después del calostro </li></ul><ul><li>Entre el 3 y 7 dia </li></ul><ul><li>leche materna más blanca y espesa </li></ul><ul><li>puede ir acompañada de dolor mamario </li></ul><ul><li>aumento de la temperatura materna. </li></ul>
  19. 19. <ul><li>Leche madura </li></ul><ul><li>secreción blanca </li></ul><ul><li>contiene todos los nutrientes que el niño requiere para su crecimiento y desarrollo </li></ul><ul><li>proporciona los anticuerpos </li></ul><ul><li>sustancias que protegerán al niño de las infecciones . </li></ul>LECHE MATERNA COMPUESTA POR <ul><li>PROTEINAS: </li></ul><ul><li>ALBUMINA </li></ul><ul><li>LACTOGLOBULINA </li></ul><ul><li>CARBOHIDRATOS: </li></ul><ul><li>GALACTOSA </li></ul><ul><li>GLUCOSA </li></ul><ul><li>LIPIDOS : </li></ul><ul><li>ACIDO OLEICO </li></ul><ul><li>LINOLEICO </li></ul><ul><li>ARAQUIDONICO </li></ul>VITAMINAS MINERALES
  20. 20. EXAMEN
  21. 21. <ul><li>¿Por qué se dice que la galactosemia es una enfermedad autosómica recesíva? </li></ul><ul><li>Menciona que enzima esta ausente en la galactosemia clasica </li></ul><ul><li>Menciona algunos de los componentes de la leche materna </li></ul><ul><li>Cual es el metabolito acumulado en tejidos que causa daño tisular a cerebro, riñones, ovarios, higado en la galactosemia clasica. </li></ul><ul><li>Como tratarias a la galactosemia. </li></ul><ul><li>Dos signos de la galactosemia clasica no tratada </li></ul>

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