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Anemias hemolíticas por defecto de membrana 1

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Universidad de Guayaquil, Medicina, Sexto año

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Anemias hemolíticas por defecto de membrana 1

  1. 1. Estefania Vintimilla
  2. 2.  Vanlair y Masius 1871.  Minkowiski, formas familiares y congénitas.  Chauffard, fragilidad osmótica.  Anemia de Chauffard - Minkowski  Anomalía de los hematíes cuyas características es ser redondos, densos, más frágiles y suceptibles de sufrir hemólisis.  Frecuente en población caucásica.  Patrón de herencia: AD 50% de probabilidad de hermanos y descendientes del paciente afecto.  10 – 25% de los casos no se puede demostrar alterción de los progenitores.  Gen dominante asociado a déficit de anquirina en el cromosoma 8p.
  3. 3.  Palidez  Ictericia  Esplenomegalia con hemólisis intensa  Período neonatal: ictericia intensa dentro de las primeras 24h de vida.  Aumento de las cavidades medulares hematopoyéticas con ensanchamiento del diploe o masa ectópicas hematopoyéticas.  Crisis aplásicas: reticulopenia, desenso en la médula roja de los progenitores de la serie roja asociado a leucopenia y trombocitopenia.  Crisis hemolíticas: Se acentúan en el curso de un proceso infeccioso. Úlceras de piernas, epistaxis, hemocromatosis, disfunciones endócrinas, fallo renal
  4. 4.  Esferocitos en la extensión de sangre periférica, son hematíes pequeños, redondos y sin palidez central.  Hemoglobina varía entre 8mg/dl  Reticulocitos alrededor de 10%, pueden llegar hasta 90%.  CHCM elevada, bastante específica  Haptoglobina sérica disminuida  Bilirrubina no conjugada aumentada
  5. 5. Déficit de proteína Herencia y tipo de anemia hemolítica Defecto molecular Prevalencia Intenso. Déficit del 50% de espectrina AR – Intensa α – espectrina Rara Leve – moderado. Déficit 20 – 30% de espectrina AD – leve – moderada β – espectrina 10% Intenso. Déficit del 50% de espectrina + déficit de anquirina ? – grave Anquirina Rara Leve – moderado. Déficit 20 – 30% de espectrina + anquirina AD – leve – moderada Anquirina 20% o más de parientes afectados Déficit de banda 3 AD – leve – moderada Proteína banda 3 15 – 20%
  6. 6.  Diseritropoyesis  Hemoglobina inestable  Anemia hemolítica autoinmune  Otras anemias con hiperesplenismo  Quemados  Sepsis por Clostridium perfringes  Hipofosfatemia acentuada  Piropoiquilocitosis hereditaria
  7. 7. Clasificación Portador Leve Moderado Grave Hemoglobina g/dl Normal para la edad 11 – 15 8 – 12 6 – 8 Reticulocitos % ˂ 3 3,1 - 6 ˃ 6 ˃ 12 Bilirrubina µmol/l ˂ 7 17 – 34 ˃ 34 ˃ 51 Indice de reticulocitos ˂ 1,8 1,8 – 3 ˃ 3 Espectrina por hematíe % 100 80 – 100 50 – 80 40 – 60 Resistencia a fragilidad osmótica Normal Normal o ligeramente aumentada Claramente aumentada Clarament e aumentad a Esplenectomía No No durante la infancia ni En edad escolar y antes de la Sí, no antes de
  8. 8.  Dresbach 1904.  Defecto genético de heterogéneo de las proteínas.  La forma de lo hematíes es oval y estás afectos entre el 50 y 90%.  Frecuente en raza negra.
  9. 9.  Signos clínicos de hemólisis y manifestaciones clínicos muy variables.  La anemia varía dependiendo de la compensación de la médula ósea.  Hemólisis esporádicas.  En lactantes, picnocitosis, anemia intensa de presentación poco frecuente.  Se asocia a déficit de G-6-P-D, déficit de glioxalasa II, Hb S, Hb C, talasemia y telangiectasia hemorrágica.
  10. 10.  Eliptocitos en sangre periférica, patognomónico.  Hematíes estrechos y largos similar a una elipse.  Hemólisis leve: Hemoglobina mayor 12 g/dl, reticulocitos menos del 4%, vida media del hematíe normal.  Hemólisis intensa: 10 a 15% de pacientes, hemoglobina de entre 9 – 12 g/dl, reticulocitos 20%, vida media del hematíe menos de 5 días.
  11. 11.  Asociada a una variante de la cadena de α espectrina, fallando la interacción dímero – espectrina.  La forma del eliptocito hace que circule mejor y no atrape tan fácilmente en el bazo o que el defecto permeabilidad y la demanda metabólica no sea intensa.  Aumento del flujo de Na+ y deplesión del ATP.
  12. 12.  Comprenden entre el 1 y 15% de la sangre.  Aumentados:  Macrocitosis  Microcitosis  Mielofibrosis  Hemoglobinopatías  Déficit enzimáticos  Déficit de vitamina E o problemas nutricionales  TRATAMIENTO:  Transfusiones  Esplenectomía  Los casos intensos semejan esferocitosis hereditaria y son suceptibles de aplasias y cálculos biliares.  Profilaxis antiinfecciosa.
  13. 13.  Anemia hemolítica congénita caracterizada por intesa anisocitosis, microesferocitosis y poiquilocitosis.  Los hematíes en sangre periférica se observan como esquistocitos, esferocitos y en diana indicando que son suceptibles a la fragmentación por calor.  Afecta a la raza negra, poco frecuente.
  14. 14.  Crisis hemolíticas desde moderadas a graves.  Esplenomegalia  Hiperbilirrubinemia no conjuda  Ictericia obstructiva  Reticulocitos de 20 al 25%  VCM disminuido por hematíes fragmentados.  CHCM elevada  Fragilidad osmótica y automhemólisis
  15. 15. 1. Inestabilidad térmica de la espectrina 2. Dímeros anormales de la espectrina asociados a fragmentos anómalos. 3. Disminución del 30% de la espectrina.
  16. 16.  Anemia hemolíticas microangiopáticas  Quemaduras graves o situaciones de estrés oxidativo.  Picnocitosis
  17. 17.  Forma central bicóncava del hematíe en forma de abertura de la boca.  Asociado a un incremento del agua intracelular dándole el nombre de hidrocitosis.  Incidencia hereditaria no bien conocida, en alguna familias herencia AD.  Cuadro clínico:  Síntomas variables, similares a esferocitosis  Extensión de sangre periférica: estomatocitos de 10 a 50% .  Anemia, reticulocitosis e hiperbilirrubinemia.  VCM y fragilidad osmótica aumentados  Dx diferencial:  Talasemias  Saturnismo  Esferocitosis  Mononucleosis infecciosa  Cáncer
  18. 18.  Condición familiar en la que los hematíes aparecen arrugados con Hb aglutinada en el centro o periferia.  La deshidratación celular es la principal característica.  Transmitida de forma AD  Clínica:  Anemia moderada con pocos síntomas  CHCM elevada  Fragilidad osmótica disminuida  VCM aumentado  Diagnóstico diferencial:  Hemoglobinopatías  Déficit de hierro  Talasemias

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