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NHORA PATRICIA RUIZ ALFONZO                   NEUROLOGA CLINICAFUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA
   GRIEGOLEUKO: BLANCODYS: DIFICULTADTROPH (ÌA): NUTRICIÒN1:40.000-1:100.000
 ENFERMEDAD  DE LA SUSTANCIA BLANCA DEL CEREBRO, DETERMINADA GENETICAMENTE, GENERALMENTE DE TIPO METABÒLICO, DE EVOLUCION...
 MIELINA:         PROCESOS DE DES O    DISMIELINIZACIÒN.     OLIGODENDROCITO
ASTROCITO
Celula de Schwann
 Formas  tempranas, tardìas,  asintomàticas?-Depòsitos que inducen muerte y  degeneraciòn celular, inflamaciòn y  gliosis...
Autosomicas      Ligadas al sexo            Otras….RecesivasLeucodistrofia   Adrenoleucodis-      Enfermedad deMetacromàti...
Table 1 Gene, locus, biochemical defect and leading symptoms of currently known leukodystrophies with exclusive or possibl...
Leukodystrophies with late disease onset: an update.                                                                      ...
 -Enfermedad psiquiátrica incluso en         -Paraplejìa espastica lentamente  ausencia de signos neurológicos          ...
   CURACION: AUN NO!-Trasplante de mèdula òsea.-Dietas (ejm: jarabe de Lorenzo-VLCFA).-Reemplazo enzimàtico (MLD)-Traspla...
Leucodistrofias de inicio tardìo
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Leucodistrofias de inicio tardìo

  1. 1. NHORA PATRICIA RUIZ ALFONZO NEUROLOGA CLINICAFUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA
  2. 2.  GRIEGOLEUKO: BLANCODYS: DIFICULTADTROPH (ÌA): NUTRICIÒN1:40.000-1:100.000
  3. 3.  ENFERMEDAD DE LA SUSTANCIA BLANCA DEL CEREBRO, DETERMINADA GENETICAMENTE, GENERALMENTE DE TIPO METABÒLICO, DE EVOLUCION CRÒNICA Y PROGRESIVA CON UNA GRAN DIVERSIDAD DE HALLAZGOS CLINICOS Y PARACLÌNICOS.
  4. 4.  MIELINA: PROCESOS DE DES O DISMIELINIZACIÒN. OLIGODENDROCITO
  5. 5. ASTROCITO
  6. 6. Celula de Schwann
  7. 7.  Formas tempranas, tardìas, asintomàticas?-Depòsitos que inducen muerte y degeneraciòn celular, inflamaciòn y gliosis…catàstrofe metabòlica con desconexiòn de las vìas funcionales y finalmente la muerte. Mielinizaciòn persiste incluso hasta la adultez!!!
  8. 8. Autosomicas Ligadas al sexo Otras….RecesivasLeucodistrofia Adrenoleucodis- Enfermedad deMetacromàtica trofia AlexanderEnfermedad de Enf. De Pelizaeus- Sindrome 18qAustin Merzbacher (EPM)Enfermedad de Sindrme CockayneKrabbeEnfermedad de Ataxia de la infanciaCanavan con hipomielinizaciòn del CNS (“vanishing white matter disease”) Leucodistrofia Sudanofìlica
  9. 9. Table 1 Gene, locus, biochemical defect and leading symptoms of currently known leukodystrophies with exclusive or possibleadulthood presentation Leukodystrophies with late disease onset: an update. Kohler, Wolfgang Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010. DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a © 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 2
  10. 10. Leukodystrophies with late disease onset: an update. Kohler, Wolfgang Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010. DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a Table 1 (continued)© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 3
  11. 11.  -Enfermedad psiquiátrica incluso en  -Paraplejìa espastica lentamente ausencia de signos neurológicos progresiva con disfunciòn urinaria y (esquizofrenia) sexual, insuficiencia adrenal, ataxia -Sìntomas cerebelosos, piramidales, espino cerebelosa. (ALD). distonia. (MLD)  - Paraplejìa espastica aislada que -Hepatosplenomegalia, ictiosis junto progresan con deterioro mental, con los sìntomas de la MLD. (Austin) ataxia. (PMD). -Paraplejìa espàstica, hemiplejìa,  -Fibras de Rosenthal: Nistagmus, ataxia, distonìa y ocasionalmente oftalmoplejìa, disartria, disfonìa RM y epilepsia con alteraciones en disfagia, mioclonìa palatina, las conducciones nerviosas. anormalidades de la marcha, (krabbe) espasticidad, ataxia axial, dismetrìa, atrofia muscular, babinski, escoliosis disautonomia, alteraciones del sueño. (Alexander)
  12. 12.  CURACION: AUN NO!-Trasplante de mèdula òsea.-Dietas (ejm: jarabe de Lorenzo-VLCFA).-Reemplazo enzimàtico (MLD)-Trasplante de cèlulas madre.-Vectores Virales----paliativo----

Primer Día Mundial de las Leucodistrofias en Colombia

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