Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias

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Marcadores ultrasonograficos de cromosomopatias

  1. 1. MARCADORESULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  2. 2. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASGENETICA. Todo ser humano normalmente tiene 46 cromosomas. Son 23 cromosomas heredados del padre y 23 de la madre. -Hay 22 pares de cromosomas llamados autosomas y 1 par sexual.
  3. 3. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS CARIOTIPO NORMAL
  4. 4. ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS ANEUPLOIDIAS: Es toda célula que tiene un numero ANEUPLOIDIAS desigual de sets de cromosomas. Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA perdida de un cromosoma: MONOSOMIATRISOMIAS mas comunes 21, 18 y 13MONOSOMIA 45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS
  5. 5. TRISOMIA 21
  6. 6. TRISOMIA 18
  7. 7. TRISOMIA 13
  8. 8. MONOSOMIA X (Turner)
  9. 9. TRIPLOIDIA
  10. 10. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  11. 11. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  12. 12. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESPERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTREFUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADESCORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS: -EXTREMIDADES FETALES -MICROGNATIA -MICROGLOSIA
  13. 13. MARCADORES DELPRIMER TRIMESTRE
  14. 14. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS VESICULA IRREGULAR EMBRION SIN FORMA ABORTO FALLIDO
  15. 15. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS Amnios muy pegado al Embrión Riesgo de T - 16 o Triploidia Valva Uretral Posterior T - 13
  16. 16. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS CORDON CON 2 VASOS 1-10% Tendran Aneuploidia T-18 ó 13, Triploidia, Monosomia X
  17. 17. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS ONFALOCELE Embrion de 9 semanas Alto riesgo de T 18
  18. 18. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS HOLOPROSENCEFALIA EMBARAZO 10 semanas Alto riesgo de Trisomia 13 y también 18 Se da 1:10,000 Nacidos vivos
  19. 19. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  20. 20. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASTRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm. DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA. UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.
  21. 21. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASTRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDADEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIASUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LACOLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LAHORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINENEL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SERDIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LALINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNAMEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS
  22. 22. TRANSLUCENCIA NUCAL TRANSLUCENCIA NUCALENTRE LAS 10-14 SEMANAS ENTRE LAS 10-14 SEMANAS CRL: 45-84mm CRL: 45-84mm VALOR NORMAL VALOR NORMAL HASTA 33mm HASTA mm
  23. 23. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  24. 24. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASHUESO NASALLa gestación debe de 11-13 semanas y el CRL de 45-84mm.La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo seincluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior deltóraxSe debe de obtener un plano sagital medio del perfilfetal manteniendo el transductor eco gráfico paralelo a ladirección de la nariz
  25. 25. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASHUESO NASALEn la imagen de la nariz deben aparecer 3líneas distintas (la línea superior representa lapiel, y la inferior que es gruesa y mas ecogénica representa al hueso nasal; una terceralínea casi en continuidad con la piel, pero en unnivel mas alto, representa la punta de la narizEntre las semanas 11-13, el perfil fetal, puedeser examinado con éxito en el 95% de loscasos
  26. 26. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASEl hueso nasal esta ausente en el 60-70% de los fetos con trisomía 21; 50% de losfetos con trisomía 18 y en el 30% de losfetos con trisomía 13
  27. 27. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  28. 28. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  29. 29. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASHIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA NUCAL:.75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD CROMOSOMICA.95% DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER
  30. 30. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS HIGROMA QUISTICO
  31. 31. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASHIGROMA QUISTICO
  32. 32. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASLONGITUD CRANEO-RABADILLA:.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO.TRIPLOIDIAS A SEVERO..TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE.SIND. TURNER.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMALLONGITUD DEL MAXILAR:.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR.CRECIMIENTO MENOR EN TRISOMIA 21
  33. 33. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  34. 34. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS MARCADORES DEL SEGUNDO TRIMESTRE
  35. 35. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS VENTRICULOMEGALIA LEVE Normalmente un ventrículo mide menos de 10 m.m. a nivel del atrio. 11-15mm riesgo de T21 Triploidia
  36. 36. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS Quistes de Plexos coroideos 1% de los niños normales. Si esta asociado hay riesgo de T18
  37. 37. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS Sindrome de Dandy Walker HIPOPLASIA DEL CEREBELO, AUSENCIA DEL VERMIS Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO Si es hallazgo aislado no presenta riesgo de cromosomopatias. Pero con otros hallazgos hay riesgo de T13 y T18
  38. 38. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS MICROCEFALIA Hay riesgo de aneuploidia si está asociado a otros hallazgos.
  39. 39. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS BRAQUICEFALIA Se divide DBP / DOF NORMAL: 75 – 85% Mayor de 85% hay riesgo de: T21, pero tambien T18,T13 y monosomia X0
  40. 40. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS PLIEGUE NUCAL Pliegue nucal mayor 6 mm. RIESGO DE ANEUPLOIDIA
  41. 41. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASANOMALIAS DE LA CARA Riesgo de Trisomia 13 y Trisomia 18
  42. 42. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS MACROGLOSIA RIESGO DE Trisomia 21 Presente también en el Síndrome de Beckwith Wiedeman
  43. 43. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS POLIDACTILIA POST-AXIAL Riesgo de aneuploidia
  44. 44. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS MANO EN PUÑO Sobre posición del 2o con el 3er dedo y el 5to sobre el 4to dedo. Riesgo de Trisomia 18 y Triploidias.
  45. 45. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS PLIEGUE SIMEANO Riesgo de aneuploidia
  46. 46. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS Signo de la sandalia (sandal gap) Riesgo de Trisomia 21
  47. 47. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS HUESOS LARGOS CORTOS Fémur corto Riesgo de T 21
  48. 48. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASINTESTINO ECOGENICO Riesgo de Trisomia 21
  49. 49. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS HIDRONEFROSIS Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm) riesgo de Trisomia 21. Moderada a Severa Trisomia 13 y 18. Agenesia T 13 y 18 Displasia M. T 13 y 18
  50. 50. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS GENITALES AMBIGUOS Común en: Triploidias XXX, XXY , XYY Ocasional T 18
  51. 51. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASFOCO ECOGENICO INTRACARDIACO 0 – 3% riesgo de T 21
  52. 52. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS QUISTE DEL CORDON UMBILICAL TRISOMIA 13 O 18
  53. 53. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASTRIPLOIDIA (mola parcial)
  54. 54. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASATRESIA ESOFAGICA Riesgo de aneuploidia Trisomia 18
  55. 55. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASATRESIA DUODENAL Riesgo de aneuploidia Trisomia 21
  56. 56. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS CROMOSOMOPATIAS ESPECIFICAS
  57. 57. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASTRIPLOIDIASíndrome que resulta de tres juegos de cromosomascon 69 cromosomasLa mayoría termina en aborto.El 70% es un resultado de un juego extra decromosomas lo que puede ser consecuencia de ladoble fertilización o la fertilización con unespermatozoide diploide.
  58. 58. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS Ventriculomegalia Sindactilia del 3er y Anom. cerebrales 4o dedo. Higroma quistico Pie zambo Hipertelorismo RCIU Micrognatia Placenta molar Defectos cardíacos Oligohidramnios Onfalocele Anom renales
  59. 59. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  60. 60. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASDOLICOCEFALIA CONVENTRICULOMEGALIA
  61. 61. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS HIDROPS FETAL ASCITIS
  62. 62. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS RIÑÓN MULTIQUÍSTICO
  63. 63. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASSINDROME DE TURNER Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X ( 45 xo) Incidencia : 2.5- 5.5 : 10000 NV Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno) 8-16% son mosaicismos Recurrencia : esporádico Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea y baja estatura ,disgenesia de ovarios (90%), hay niveles aumentados de BhCG en suero materno .
  64. 64. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  65. 65. TRISOMIA 13 : SINDROME DE PATEAU Incidencia : 1/ 5000 RCIU MicrocefaliaCARACTERISTICAS: Defectos de tubo neural Anom oculares Defectos cardiacos Onfalocele Foco eco génico Riñones pòliquisticos intracardiaco Polidactilia Hendidura facial Ventriculomegalia Holoprosencefalia
  66. 66. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS
  67. 67. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS POLIDACTILIA
  68. 68. TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)1/ 10000Los fetos suelen ser abortados o mueren in útero90% mueren el primer año de vidaLa supervivencia se acompaña de RM severoCARACTRISTICAS :RCIU que inicia en e 2o trim .SFA en el 3er trim.
  69. 69. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIASCráneo en forma de frutillas. Onfalocele PolihidramniosAgenesia del cuerpo calloso.Quistes del plexo coroideo AU únicaHigroma quistico Mano en puñoTranslucencia nucal Pies en mecedoraAnom oculares Pie zamboMicrognatiaDefectos cardiacos Hernia diafragmática RCIU
  70. 70. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS POLIHIDRAMNIOS
  71. 71. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS MANO EN PUÑO
  72. 72. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS PIE EN MECEDORA
  73. 73. TRISOMIA 21.SINDROME DE DOWNCARACTERISTICAS: Pielectasia Hipoplasia de 5o. Dedo Braquicefalia Dedo en espacio de Ventriculomegalia sandalia Fascies plana Fémur y humero cortos Pliegue nucal Foco eco génico cardiaco Defectos cardíacos Atresia duodenal Intestino hiperecoico
  74. 74. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS AUMENTO DE LA TN DE 3.7mm A LAS 12 SEM. EN FETO CON S. DOWN.
  75. 75. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS DEDO EN ESPACIO DE SANDALIA
  76. 76. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS AUSENCIA HUESO NASAL Y TRANSLUCENCIA NUCAL
  77. 77. GRACIAS

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