Il ruolo dello psichiatria

IL RUOLO DELLO PSICHIATRA
Autismo, dalla diagnosi al progetto di vita
Reggio Calabria, 20.9.2014
Dr. Francesco Polito 1

SINPIA ( LINEE GUIDA PER L’AUTISMO - 2005)
Sindrome comportamentale causata da un
disordine dello sviluppo biologicamente
determinato, con esordio nei primi tre anni di
vita, con gravissime menomazioni nell’area
dell’interazione sociale, della comunicazione
sia verbale che non verbale, del
comportamento, che spesso diventa
estremamente problematico e del modo di
percepire sia il proprio corpo che il mondo.
Autismo, dalla diagnosi al progetto di vita – RC, 20.9.2014 Dr. Francesco Polito 2

DSM-IV-TR
F.84.x Disturbi pervasivi dello sviluppo
Compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo:
capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o
presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipate. Le
compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono
nettamente anomale rispetto a livello di sviluppo o all’età mentale del
soggetto.
L’eventuale ritardo mentale associato andrebbe codificato sull’asse II.
Se sono associati a condizioni mediche generali (anomalie cromosomiche,
infezioni congenite, anomalie strutturali del SSN) queste andrebbero codificate
sull’asse III.

DSM-IV-TR
F.84.x Disturbi pervasivi dello sviluppo
Disturbo Autistico
Disturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
Disturbo di Asperger
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS

DSM-IV-TR
La triade sintomatologica
1. Deficit nell’interazione sociale
2. Deficit nella comunicazione
3. Deficit dell’immaginazione con interessi ristretti e stereotipati

DSM-5
Disturbo dello spettro autistico (DSA)
Un approccio dimensionale
 Autismo grave
 Autismo medio
 Autismo lieve
 Autismo sottosoglia
 Autismo variante fisiologica della norma.
Disturbo della comunicazione sociale

DSM-5
Disturbo dello spettro autistico (DSA)
Criteri diagnostici
 Dominio 1: deficit socio-comunicativo
(componente sociale dei DSA)
 Dominio 2: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi
componente non sociale dei DSA)

DSM-IV-TR versus DSM-5
DSM-5
 I sintomi devono essere presenti nella
prima infanzia, ma possono non essere
pienamente manifesti fino a quando le
richieste sociali eccedano le limitate
abilità
 Non è più presente il deficit della
comunicazione, che entra a far parte
del nuovo Disturbo della
Comunicazione Sociale
 La classificazione dimensionale
determina un continuum patologico
attraverso cui si identificano i bisogni
della persona ed il grado di sostegno
richiesto
DSM –IV-TR
 I sintomi si manifestano entro i
primi tre anni di vita
 E’ presente il deficit della
comunicazione
 Sono previste sindromi specifiche
classicamente identificate

Gli studi sugli esiti in età adulta
evidenziano la permanenza nella
maggior parte dei casi di difficoltà
nel comportamento adattivo e la
dipendenza dal contesto

Le caratteristiche tipiche della sindrome si
mantengono anche in età adulta
Matson, Wilkins e Ancona (2008), hanno osservato che un gruppo di 57 adulti con
autismo a basso livello di funzionalità presentava un profilo distinto di sintomi rispetto al
gruppo di controllo che presentava lo stesso grado di deficit intellettivo ma senza diagnosi
di autismo. Le differenze riguardavano soprattutto la tendenza ad attivare pochi contatti
sociali e a mettere in atto comportamenti routinari e stereotipie.
Billstedt, Gillberg e Cristopher (2007), in un gruppo di 105 soggetti adulti con autismo,
mettevano in evidenza la presenza in una percentuale compresa tra il 70% ed il 92% dei
casi di molti sintomi relativi all’interazione sociale; nella comunicazione, poco presente
ecolalia, molto presente deficit nella reciprocità e comportamenti ripetitivi.

Billsteadt, Gillberg e Gillberg (2005)
Su 120 soggetti diagnosticati nell’infanzia e rivisti da adulti
(dei quali il 50% con Q.I. <50), nel 78% dei casi sono stati
riscontrati esiti “poveri” o “molto poveri”, nel 21% esiti
“medi”, in nessun caso “buoni”.

Anche nel caso di soggetti con Autismo ad alto
Funzionamento o Sindrome di Asperger gli esiti
non sempre sono in linea con quanto atteso
sulla base delle capacità del soggetto
Tantam (1991), su 46 adulti con Asperger che erano stati diagnosticati come
autistici da bambini, ha trovato che solo 2 di essi avevano completato il percorso
universitario di I° livello e solo 4 lavoravano. Il 53% risiedeva in istituzioni
residenziali protette, il 41% abitava con i genitori e solo il 3% viveva in maniera
indipendente.
Howlin (2000): “Sebbene le persone con autismo ad alta funzionalità e con
sindrome di Asperger possano avere un buon successo adattivo come adulti, tale
condizione raramente si verifica in maniera agevole”.

Howlin, Goode, Hutton e Rutter (2004)
Su 68 soggetti con Q.I. >50, valutati nell’infanzia ed analizzati
nuovamente in età adulta, malgrado alcuni abbiano raggiunto
un livello discreto di autonomia, si osserva che la maggior
parte è rimasta dipendente dalla famiglia e dai servizi.
Il 58% ha esiti “poveri” o “molto poveri” (“buoni” o “molto
buoni “ nel 29% dei casi)
Il Q.I. >70 nell’infanzia si accompagna ad esiti migliori, ma ciò
non vale per tutti gli individui.

Occorre diffondere la consapevolezza che
l’autismo è un problema che riguarda l’intero
ciclo di vita.
Più di una ricerca condotta in vari territori
regionali segnala il crollo numerico delle
diagnosi di autismo dopo i 18 anni
Ministero della Salute
Relazione finale Tavolo Nazionale di Lavoro
sull’autismo, 2008

Nel 2001 il DSM-IV-TR riportava che tre
persone su 10.000 presentavano un disturbo
autistico.
Partendo da questo dato, Baron Cohen nel
2009 inviava al corpo insegnante ed alle
famiglie degli scolari dai 5 ai 9 anni un test
screening e procedeva ad una nuova
valutazione diagnostica.
Con questo studio, riportava ben 157 casi su
10.000, e la prevalenza passava dallo 0,03% al
1,57%, aumentando di 50 volte.

DATI EPIDEMIOLOGICI DISPONIBILI IN ITALIA
REGIONE PIEMONTE
ANNO FASCIA DI ETA' SOGGETTI CON DPS PREVALENZA SU 1000
2008 0-18 1702 2,5
2007 18-30 377 0,7
2012 18-30 771 1,6
REGIONE EMILIA ROMAGNA
2009 0-18 1335 2
2002 > 18 62 0,11
REGIONE TOSCANA
2006 0-18 646 1,5
2006 > 18 75 0,15

Utilizzo al momento della diagnosi, nel caso
dei soggetti oggi adulti, di categorie
diagnostiche non codificate secondo
classificazioni internazionali
Scomparsa e cambiamento della diagnosi a
quella di Disabilità intellettiva o Psicosi

Oltre un terzo dei soggetti con Disabilità
Intellettiva (DI) inseriti in strutture diurne e
residenziali presenta comportamenti
compatibili con un DPS
Tra questi la percentuale sale al 48%-59% per i
soggetti con DI più grave
Kraijer, Lassi e La Malfa (2006)

PIEMONTE – ADULTI CON DIAGNOSI F84 SEGUITI DAI DSM
Seguiti 28%
Non seguiti 72%

La situazione delle persone adulte affetta da autismo è
fortemente condizionata dalla carenza grave di servizi, di
progettualità e programmazione per il futuro, che produce
troppo spesso un carico esorbitante per le famiglie, con il
rischio di perdita di autonomie ed abilità faticosamente
raggiunte, di abusi di interventi farmacologici per sopperire
alla mancanza di idonei interventi psicoeducativi o di adeguata
organizzazione dei contesti e degli spazi vitali, di
istituzionalizzazioni fortemente segreganti in quanto
puramente custodialistiche e restrittive.

Vi è quindi l’esigenza di una presa in
carico che si muova per tutto l’arco
della vita delle persone con autismo,
dall’infanzia all’età adulta ed anziana.

CRITICITA’ NEL PASSAGGIO DALL’ADOLESCENZA ALL’ETA’ ADULTA
La condivisione del
ruolo educativo della
scuola si riduce
progressivamente
I genitori rischiano
di diventare
nuovamente
l’unico
interlocutore del
figlio
L’integrazione con
i coetanei può
essere più
problematica

L’ETA’ ADULTA
Il genitore diventa anziano, il bambino non è diventato adulto
Il genitore fatica ad esercitare da solo il suo ruolo educativo
Emergono le preoccupazioni per il “dopo di noi”
Il genitore chiede alla rete di affiancarsi o di sostituirsi a lui nel suo ruolo genitoriale

DSM–IV-TR Decorso Disturbo Autistico
Gli studi di follow-up disponibili indicano che solo
una piccola parte di soggetti con Disturbo
Autistico riesce, nell’età adulta, a vivere e lavorare
in modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è
possibile un certo grado di indipendenza parziale.
I soggetti adulti affetti da DA con funzionamento
più elevato continuano tipicamente a mostrare
problemi nell’interazione sociale e nella
comunicazione, oltre ad una notevole ristrettezza
di interessi ed attività.

DSM–IV-TR Decorso Disturbo di Rett
Permane per tutta la vita e la perdita delle
capacità di prestazioni è generalmente persistente
e progressiva. Nella maggior parte dei casi la
remissione è piuttosto limitata, sebbene vi
possano essere alcuni recuperi di sviluppi molto
modesti e si possa osservare un interesse
nell’interazione sociale quando il soggetto
raggiunge la tarda fanciullezza o l’adolescenza. Le
difficoltà di comunicazione rimangono
relativamente costanti per tutta la vita.

DSM–IV-TR Decorso Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
Questo disturbo presenta un decorso continuo e
nella maggior parte dei casi permane per la durata
di tutta la vita. Le difficoltà sociali, di
comunicazione e comportamentali rimangono
relativamente costanti nel corso della vita.

DSM–IV-TR Decorso Disturbo di Asperger
Nell’adolescenza può aumentare l’interesse nello stabilire
relazioni sociali nella misura in cui gli individui imparano a
rispondere in modo più adattivo alle difficoltà. I più grandi
possono essere interessati all’amicizia, ma sono privi della
comprensione delle convenzioni dell’interazione sociale e
possono più verosimilmente avere relazioni con individui
molto più grandi o più piccoli di loro. La prognosi sembra
significativamente migliore di quella del DA, poiché gli studi di
follow-up sostengono che molti soggetti da adulti sono in
grado di ottenere impieghi remunerativi e di provvedere
all’autosufficienza.

In Gran Bretagna la prevalenza di adulti autistici non diagnosticati è
risultata essere del 1% (ADOS > 10 su un campione di 618 persone -
Brugha ed aa., 2009)
La maggior parte dei casi di DPS sono diagnosticati
durante l’infanzia e molto sforzo è stato prodotto per
lo sviluppo di strategie per ottenere una diagnosi
precoce. Purtroppo, molti individui autistici con
problemi lievi passano attraverso l’infanzia e
l’adolescenza senza ricevere una diagnosi.
Barnard ed aa. (2001) hanno trovato che il 29% delle
persone con autismo ad alto funzionamento ed il 46%
di quelli con S. di Asperger non aveva ricevuto questa
diagnosi fino alla tarda adolescenza o l’età adulta.

Le difficoltà diagnostiche riguardo i DPS ad alto funzionamento e la
S. di Asperger sono legati probabilmente all’allargamento dei criteri
diagnostici, all’alta intelligenza, alla capacità verbale che consente di
camuffare e compensare le difficoltà.
Secondo Bejerot e Wetterberger (2008) altri disturbi
psichiatrici e sintomi spesso coesistono con i DPS.
In altri casi (Gillberg 2002) le difficoltà legate ai DPS
possono essere scambiate per espressioni di altri
problemi psichiatrici o psicologici.
Le difficoltà possono diventare più pronunciate nella
transizione verso l’età adulta, quando le esigenze di
autonomia aumentano, mentre le abilità sociali
diventano fondamentali per la realizzazione
accademica e professionale.

Comorbidità dei DPS
 Ritardo mentale
 Disturbi della comunicazione
 ADHD
 Disturbo psicotico NAS
 Schizofrenia
 Disturbo da movimenti stereotipati
 Disturbi d’ansia
 Fobia sociale
 Disturbi dell’adattamento
 Disturbo ossessivo-compulsivo
 Disturbo schizoide di personalità
 Disturbo evitante di personalità
 Disturbo dipendente di personalità
 Disturbo ossessivo compulsivo di personalità

TEST PSICODIAGNOSTICI PER L’AUTISMO LIEVE NEGLI ADULTI
 Autism Quotient (AQ, Baron-Cohen ed aa., 2001)
 Aspie-Quiz (Ekblad, 2013)
 Adult Autism Assesment (AAA, Baron-Cohen ed aa., 2005)
 Ritvo Autism and Asperger Diagnostic Scale Revised (RAADS-R, Ritvo ed aa.,
2011)

AQ – Identifica tratti autistici come strumento di screening, ma ha
scarso valore come strumento diagnostico –Test di autovalutazione
Aspie-Quiz – Simile al AQ, compilabile anche on line
AAA- Buon sistema diagnostico, ma è lungo, richiede un’ottima
conoscenza dell’autismo ed è basato strettamente sui criteri del DSM-IV.
Ha un’ottima specificità, ma bassa sensibilità, escludendo i casi più
lievi.
RAADS-R – Studiato appositamente per la popolazione adulta con DSA
di grado lieve o con S. di Asperger. La somministrazione viene fatta
insieme al clinico. Gratuito, può essere scaricato dal sito
www.spazioasperger.it/RAADS/

RAADS-R
 Sensibilità del 97% , specificità 100% (Ritvo ed aa., 2011)
 Progettato per persone con QI medio o superiore (>80) e
con DSA lieve o subclinico
 E’ indifferente per soggetti di sesso maschile o femminile
 Validato in uno studio internazionale comprendente 3
nazioni di lingua anglofona (779 soggetti) ed in uno studio
svedese (272 soggetti)
 In Italia è in corso uno studio di validazione

FATTORI GENETICI
 Alta incidenza della patologia fra fratelli (50-100 volte superiore rispetto alla
popolazione normale
 Modello poligenico (da 10 a 15 geni interagenti fra di loro)
 Cromosomi X - 7 - 15
 Maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine (4:1)
 Mutazione gene MECP-2 sul cromosoma X, presente nel 80% delle bambine con
sindrome di Rett
 Regione 7q31-35, coinvolta anche in alcuni disturbi del linguaggio
 Regione 15q11-q13, coinvolta anche nella s. di Angelman e nella Prader-Willi,
accomunate ai DPS per il ritardo mentale, i disturbi comportamentali e le
frequenti anomalie EEG
 Mutazioni del gene delle Relina , che gioca un ruolo fondamentale nella
migrazione neuronale durante lo sviluppo cerebrale

ANOMALIE CEREBRALI
LIVELLO MACRO
 Aumentata densità neuronale nei nuclei dell’amigdala (emozione e motivazione)
 Agenesia dell’oliva superiore (zona interessata alle vie acustiche)
 Ipoplasia cerebellare posteriore e ridotto numero delle cellule del Purkinje (sistema motorio)
LIVELLO MICRO
 Anomalie nelle organizzazioni neuroniche minicolonnari del cervello (sia DA che s. di Asperger).
Troppe minicolonne determinano anomalie di elaborazione del segnale
 La RMN funzionale misurando le risposte emodinamiche dei siti di attivazione arriva a misurare le
risposte metaboliche delle colonne corticali funzionali. Nell’autismo, le reti neuroniche locali non
correlano in tempo fra di loro e quindi l’integrazione dell’informazione fra reti locali è difficoltosa.
Deficit cognitivi

I COMPORTAMENTI PROBLEMA
Definizione
Il Comportamento Problema (Challenging Behaviour ) viene
definito un comportamento culturalmente abnorme di tale
intensità, frequenza e durata da porre in serio rischio la sicurezza
fisica della persona e degli altri, oppure un comportamento che
presumibilmente limita in modo grave o fa sì che alla persona sia
negato l’accesso alle ordinarie situazioni della vita sociale.
(Emerson ed aa, 1995)

I CP sono di fatto uno degli ostacoli più gravi all’integrazione sociale
delle persone autistiche e contribuiscono a fare dell’autismo, tra
tutte le disabilità, la condizione che comporta per le famiglie lo
stress più grave.
Interferiscono gravemente con la vita e con la socializzazione delle
persone autistiche e delle loro famiglie, non solo quando hanno
caratteri clamorosi, come i CP aggressivi o autolesionistici, o la pica
o le crisi di tantrum, ma anche la chiusura prolungata in
comportamenti stereotipati, il negativismo, le reazioni abnormi alle
variazioni della sameness, i comportamenti intrusivi,
l’autostimolazione.

Correlazioni positive di un’alta prevalenza di CP
 Basso QI
 Sesso maschile (per i comportamenti etero-aggressivi)
 Co-presenza di altre disabilità (motorie, visive, ma soprattutto
comunicative e di social-skills)
 Livelli e precocità di istituzionalizzazione in contesti restrittivi (ma
è vero anche il contrario, ovvero che i CP inducono
istituzionalizzazione)
 Eccesso oppure difetto di stimoli (contesti confusi o contesti poco
significativi e demotivanti)
 Età (tende a crescere progressivamente durante l’infanzia, ha un
picco tra i 15 ed i 35 anni, poi tende a declinare con differenze tra
i singoli tipi di CP e per sindromi)

I CP - con consapevolezza limitata o assente - più frequenti nell’autismo
 Vagare, fughe
 Distruttività
 Rumorosità
 Crisi di bizzosità o rabbia
 Comportamento aggressivo
 Iperattività
 Comportamento in luoghi pubblici
 Mancanza di cooperazione
 Gridare o piangere
 Abitudini personali negative
 Rompere o gettare oggetti
 Altri problemi del comportamento
(Modificata da Wing L.)

I CP - con consapevolezza sociale - più frequenti nell’autismo
 Difficoltà con altre persone
 Comportamenti ribelli
 Richieste tormentose di attenzione
 Menzogne, inganni, furti
 Altri problemi di comportamento

Alcuni CP particolari
 Autolesionismo (morsicatura mani e labbra) > Sindrome di Lesch-Nyhan
 Autolesionismo e movimenti stereotipati delle mani > Sindrome di Rett
 Comportamenti autolesivi > X fragile ed aa.
 Ipercinesie, deficit dell’attenzione, stereotipie > X fragile
 Alta prevalenza di CP nella sindrome di Prader-Willi, e nei soggetti con
epilessia

Frequenza di alcuni tipi di comportamento
 Aggressione fisica
 Autolesionismo (frequente e grave)
 Autolesionismo (frequente)
 Distruzione di proprietà
2,1%
2,2%
9,3%
7,1%

Valore comunicativo del comportamento problema
Il Comportamento Problema a volte ha un valore
comunicativo, altre volte no.
In alcuni casi il valore comunicativo si costruisce strada
facendo, magari attraverso le risposte che a quel CP sono state
via via date ed il valore funzionale che esso ha assunto.

Procedure di assessment e analisi funzionale
 Che funzione svolge quel determinato CP? Comunicazione
verso l’ambiente? Autostimolazione? Modulazione del
flusso sensoriale? Più azioni insieme?
 In quali occasioni è più frequente? Ci sono ricorrenze
evidenziabili? Ci sono particolari stimoli (fisici, sociali,
relazionali) che innescano, mantengono o modulano il CP?
 Quali comportamenti positivi del repertorio del soggetto
autistico potrebbero essere utilizzati in alternativa o
essere incrementati?
 E’ possibile sviluppare una qualche forma di
comunicazione funzionale che prenda il posto del
comportamento disadattativo?

Strategie comportamentali
 Identificazione dello o degli scopi alla base del CP
 Educazione e sviluppo di comportamenti alternativi, che
non consiste nella semplice riduzione del CP, ma
nell’implementare una nuova abilità
 La pluralità degli scopi può richiedere interventi molteplici
 Cambiamenti non solo degli individui, ma dell’insieme
delle relazioni e del contesto
 La meta finale di ogni intervento è rivolta non al singolo
problema ma alla persona, al suo stile di vita
LA META DELL’INTERVENTO E’ LO STILE DI VITA (Carr)

MODELLI NEUROBIOLOGICI
 Sistemi dopaminergici – Regola l’attività motoria. Alcune evidenze
suggeriscono che anomalie nel sottosistema recettoriale D1 possano
essere implicate nello sviluppo e nel mantenimento di alcune forme di
comportamento autolesivo.
 Sistemi Serotoninergici – Correlato a veglia, appetito, ansia e
depressione. Alcune evidenze correlano una relazione fra serotonina
ed aggressività, in particolare nei comportamenti autolesivi.
 Peptidi oppioidi – Le Beta-endorfine, con proprietà analgesiche ed
antinocicettive, possono essere correlate ai comportamenti autolesivi
sia in termini di alterazione della soglia del dolore, sia in termini di
autostimolazione alla ricerca di proprietà analgesiche ed euforizzanti.

TRATTAMENTO
L’approccio al trattamento dei CP nel soggetto con DPS deve essere
analitico, multimodale e contestualizzato.
L’attenzione agli aspetti comunicativi non prescinde dalla complessità
etiopatogenetica dei CP, nei cui meccanismi etiologici intervengono
fattori neurobiologici, comportamentali e relazionali.
Nessun tipo di intervento può essere escluso, anche se di tipo frustrante
(finanche il blocco fisico) se tecniche diverse (ad esempio
farmacologiche) risultano inefficaci e se servono a correggere
nell’immediato comportamenti gravemente autolesivi o manifestazioni
perduranti di agitazione.

TRATTAMENTO
Va da sé che questioni etiche e giuridiche
consigliano di privilegiare, in funzione del modello di
trattamento meno restrittivo, tutte le tecniche
positive ricorrendo agli interventi negativi solo in
caso di comprovata inefficacia.

SERVIZI E RETE SOCIALE
Sostegno all’autonomia
 Servizi di tregua e respiro
Strutture semiresidenziali
Strutture residenziali

LA TERAPIA DELL’AUTISMO
La SINPIA, nelle Linee Guida, pone al primo posto per lábilitazione di una persona
autistica lÁpproccio Comportamentale, cioè lÁ.B.A. (Applied Behaviour Analysis) nelle
sue diverse modalità di realizzazione, con non meno di 18 ore settimanali di impegno
educativo attivo.
La base Biologica dellÁBA è ben spiegata dal concetto di "Plasticità" del Sistema Nervoso
Centrale
Scrivono Sally Rogers e Geraldine Dawson "Negli ultimi anni abbiamo imparato molto
sulla velocità con cui il cervello umano è in grado di rispondere ai cambiamenti
nellésperienza. Iniziare ad apprendere una nuova abilità (come suonare uno strumento a
corde) produce effetti misurabili nel funzionamento cerebrale nel giro di pochi giorni.
Regioni cerebrali che prima della pratica non erano sensibili allo stimolo iniziano a
rispondere. Regioni cerebrali che precedentemente rispondevano ad uno stimolo
differente, sono ´reclutate´ dalla nuova attività e iniziano a rispondere allo stimolo
nuovo.....Lésperienza plasma il cervello, stimolando la formazione di reti di neuroni che
rispondono, e di regioni neurali che permettono una performance sempre più abile e
automatica...Lésperienza di ricompensa e di reazione da parte dellámbiente è parte
integrante di questo processo.“

LA TERAPIA DELL’AUTISMO
Ivar Lovaas riferisce che un bimbo trattato precocemente (18-
48 mesi) con A.B.A. per 2-4 anni, nel 46-48 % dei casi può
integrarsi nella scuola senza avere poi necessità di sostegno,
può arrivare alla maggiore età con lo stesso patrimonio di
conoscenze dei coetanei normotipici e può conseguire la base
necessaria per ulteriori studi o per una attività lavorativa che
permetta di raggiungere un livello di autonomia adeguato ad
una accettabile qualità della vita, che può permettere delle
scelte affettive fino anche al matrimonio. Gli altri migliorano
in diversa misura ed in tempi diversi, sulla base di alcune
variabili personologiche e contestuali.

LE TERAPIE FARMACOLOGICHE
La maggior parte delle esperienze terapeutiche
per lo più proviene dagli Stati Uniti, dove
indagini epidemiologiche attestano che
trattamenti farmacologici vengono utilizzati in
circa il 50% delle persone con "Autismo" di
qualsivoglia età (Baghdadli et al., 2002) e
riguarda terapie farmacologiche sintomatiche,
limitate e ristrette al contenimento dei problemi
comportamentali e, più spesso, su soggetti
adolescenti ed adulti, molto più raramente su
bambini sotto i 5 anni di età.

Altro elemento da considerare è rappresentato
dal ritardo mentale associato: soggetti autistici
con ritardo mentale medio o grave assumono
farmaci con frequenza tripla rispetto a quelli
senza ritardo mentale o con ritardo mentale
lieve (Masi et al., 1999).

Altro elemento di rilievo nella difficoltà all’uso di
farmaci in questi soggetti è dato dall’ampia
variabilità clinica delle persone affette e quindi la
possibilità che un farmaco risultato efficace in un
soggetto non lo sia per un altro, o addirittura
peggiori la situazione o determini la comparsa di
effetti collaterali.

I NEUROLETTICI
I farmaci più studiati riguardano l’ampio gruppo dei Neurolettici Atipici ed in
particolare il Risperidone (McCracken et al., 2002) su cui troviamo anche studi in
doppio cieco, preferito per la minor evidenza di effetti collaterali quali sedazione
e manifestazioni distoniche o parkinsoniane, oltre alla discinesia tardiva. Il
razionale per l’uso di questi farmaci risiede nell’azione sul sistema
dopaminergico, associata ad un’azione sul sistema serotoninergico che è
risultato in più studi implicato nei DPS. Scarsi sono gli studi sugli altri neurolettici
atipici, quali l’Olanzapina e la Clozapina, che sembrano avere maggiore effetto
sui contenuti ideativi e sui rituali e potenziali buoni effetti su sintomi positivi
quali aggressività ed agitazione, ma anche effetti collaterali quali maggiore
incremento del peso corporeo, rischio di leucopenia ed agranalucitosi, oltre ad
un potenziale rischio epilettogeno. In caso di auto o eteroaggressività è stato in
passato consigliato l’uso del naltrexone, antagonista degli oppioidi endogeni,
che però dopo iniziali entusiasmi attualmente non viene più utilizzato per la
sostanziale mancanza di efficacia in questa direzione (Gillberg, 1995).

GLI SSRI
Riguardo al recente impiego degli SSRI (Inibitori Selettivi della Ricaptazione
di Serotonina) (sertralina, fluvoxamina e fluoxamina) per lo più in soggetti
ad alto funzionamento e con sintomatologia ossessiva o nei piccoli con un
forte isolamento ed apatia, il razionale per il loro impiego riporta all’ipotesi
serotoninergica. La loro efficacia è stata testata quasi prevalentemente in
studi in aperto e manca uniformità nei risultati. In alcuni casi il loro uso è
coinciso con miglior comportamento sociale e riduzione delle condotte
stereotipe; tuttavia in altri casi è stato osservato un effetto "attivante" con
aumento dell’ipercinesia, dei disturbi del sonno, e di agitazione, pur
permanendo i buoni effetti negli apprendimenti e nel comportamento
interattivo (Masi et al.,1999) In questo gruppo sono pertanto preferibili
sertralina e fluvoxamina che sembrano dotati di minore azione
"disinibente“.

GLI STABILIZZATORI DELL’UMORE
Per i disturbi del tono dell’umore, spesso presenti nei
pazienti autistici con miglior livello intellettivo e con
sospetta patologia bipolare, si può ricorrere anche alla
somministrazione di carbamazepina, del valproato di sodio
o di magnesio o di lamotrigina. Questi farmaci hanno
anche il vantaggio di trattare le crisi epilettiche e di
attenuare le anomalie parossistiche sull’EEG qualora il
paziente presenti questa sintomatologia che, peraltro,
ricorre in circa un quinto dei soggetti con DPS. La
lamotrigina ha anche la caratteristica di produrre un
miglioramento delle capacità attentive (Di Martino e
Tuchman, 2001).

ALTRI FARMACI
Fra gli altri trials utilizzati (non facenti parte del gruppo
degli "psicofarmaci"), anche per la supposta relativa
innocuità, va menzionata la vitamina B6 associata a
magnesio, che ha mostrato in studi in aperto effetti
positivi sui problemi di comportamento e nell’attenzione
agli apprendimenti (Giovanardi Rossi et al., 1992); tuttavia
non tutti gli autori ne hanno confermato l’efficacia a lungo
termine e/o rispetto al placebo e attualmente è in corso
un protocollo per una revisione sistematica su questo
trattamento (Nye e Brice, 2002).

ALTRI FARMACI
Riguardo all’uso della Secretina il suo largo utilizzo e l’ampia
pubblicità sono dovuti alla divulgazione operata dai mass media su
"drammatici" effetti insorti dopo infusione di questa sostanza come
test di stimolo a fini diagnostici in un bambino autistico con sintomi
gastrointestinali: rapido miglioramento del linguaggio e delle abilità
sociali. Studi controllati in doppio cieco, ripetuti in seguito, hanno
escluso significative differenze rispetto al placebo (Carey et al., 2002).
Tuttavia qualche studio, sempre in doppio cieco con placebo, ha
indicato una potenziale efficacia in un sottogruppo specifico di
bambini autistici affetti anche da diarrea cronica a confronto con
bambini autistici privi di sintomi gastrointestinali (Kern et al., 2002).

ALTRI FARMACI
A fianco di studi mirati al farmaco, altri contemporaneamente hanno
suggerito un ruolo significativo da parte della dieta priva di latte e glutine.
Un’interessante ipotesi in questo senso è rappresentata dalla teoria
sull’eccesso di oppioidi (Reichelt et al., 1993) che propone una incompleta
metabolizzazione ed un eccessivo assorbimento a livello intestinale di
peptidi derivati dal glutine e dai prodotti caseari. Questi peptidi
eserciterebbero poi un effetto a livello del sistema nervoso centrale tipo
oppiacei sia direttamente (per una maggiore permeabilità di barriera) sia
legandosi alle peptidasi che catabolizzano gli oppioidi endogeni, inducendo
una disregolazione del sistema endogeno di endorfine ed encefaline. Alcuni
studi in aperto riportano un miglioramento, descritto dai genitori ed
insegnanti, sul versante sociale, sull’attenzione e sull’iperattività (Knivsber et
al., 2001). Tuttavia, si attendono conferme da parte di studi con casi
controllo e in doppio cieco.

ALTRI FARMACI
E’ stato, infine, ipotizzato che anomalie di produzione di
ossitocina e vasopressina possano contribuire allo sviluppo
dei comportamenti ripetitivi e dei deficit sociali che si
ritrovano nell’autismo ed una recente ricerca riporta la
netta diminuzione di ossessività e altri comportamenti
stereotipati dopo trattamento con ossitocina su 15
soggetti con autismo a confronto con placebo (Hollander
et al., 2003).

Grazie per l’attenzione
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Il ruolo dello psichiatria

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