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Enfermedad de Gaucher<br />EDM Luis Mario Salazar Astrain<br />UNIVERSIDAD XOCHICALCO<br />Campus Tijuana, BC<br />
Consiste en un desorden multisistémicoque resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima g...
Etiopatogenia <br />El defecto en el gen que codifica a la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1...
Las manifestaciones clínicas son el reflejo del acúmulo de material no degradado<br />
TIPO 1<br />La mas frecuente <br />La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.<br />
TRATAMIENTO<br />
Bibliografía<br />Genética clínica 3ra edición, Guizar-Vazquez, editorial manual moderno. <br />
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Enfermedad De Gaucher

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Enfermedad De Gaucher

  1. 1. Enfermedad de Gaucher<br />EDM Luis Mario Salazar Astrain<br />UNIVERSIDAD XOCHICALCO<br />Campus Tijuana, BC<br />
  2. 2. Consiste en un desorden multisistémicoque resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa(GBA) <br />Incidencia 1:40,000 – 60,000 (población gral)<br />
  3. 3. Etiopatogenia <br />El defecto en el gen que codifica a la enzima ß-glucocerebrosidasa ácida, localizado en el cromosoma 1q21 <br />Deficit de GBA <br />Acúmulode su sustrato no degradado, la glucosilceramidaen el sistema mononuclear-macrofágico<br />Provoca visceromegalias, alteraciones esqueléticas y neurológicas.<br />
  4. 4. Las manifestaciones clínicas son el reflejo del acúmulo de material no degradado<br />
  5. 5.
  6. 6. TIPO 1<br />La mas frecuente <br />La esperanza de vida para este tipo es de alrededor de 60 años.<br />
  7. 7.
  8. 8. TRATAMIENTO<br />
  9. 9. Bibliografía<br />Genética clínica 3ra edición, Guizar-Vazquez, editorial manual moderno. <br />

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