Benemérita Universidad Autónoma de Puebla<br />Facultad de Derecho y Ciencias Sociales<br />Lic. En Derecho<br />Computaci...
LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN<br />GENÉTICA Y PATOGENIA<br />
LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN<br />INCIDENCIA  1-2%<br />   RIESGO<br />* Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA):           ...
Leucemia Transitoria (LT) /<br />Trastorno Mieloproliferativo Transitorio (TMT)<br />Recién Nacidos <br />Síndrome Down <b...
     PATOGENIA<br />LMA-M7<br />LT/TMT<br />Mutaciones somáticas<br />GATA1<br />
GATA1 (47kDa)                GATA1s (40kDa)<br />
GATA1s<br />CROMOSOMA 21<br />  +<br />Trisomía 21<br />Sobreexpresión génica<br />RUNX1/AML1<br />ETS2<br />APP<br />ERG3...
                                                                                          <br />GATA1<br />
  Leucemia transitoria (LT/TMT)<br />         ¿Porqué remite? <br />a)<br /><ul><li>Trastorno de la hematopoyesis fetal a ...
Disminución fisiológica prenatal: apoptosis, diferenciación
Desaparición del clon leucémico en el periodo neonatal</li></li></ul><li>     Leucemia transitoria vs LMA-M7<br />        ...
Alteraciones citogenéticas en Leucemias S. Down<br />         215 pacientes con LLA-SD<br />         189 pacientes con LMA...
LLA<br />LLA- S. Down<br />Hiperdiploidía<br /> t(12;21)<br /> t(1;19)<br /> t(4;11)<br /> t(9;22)<br />Hiperdiploidía (11...
LMA-M7 <br />S. DOWN<br />LMA<br />11q23/MLL<br />   t(8;21)<br />inv(16)<br />   t(15;17)<br />t(1;22) [M7]<br />dup(1q)<...
LMA-M7 y Síndrome de Down<br />Gran paradoja:<br />     Mayor riesgo de padecer leucemia<br />                            ...
             Factores genéticos y pronóstico<br />         en la leucemia del Síndrome de Down<br />LMA-M7<br /><ul><li>Pr...
Células leucémicas <br />    ( LMA-M7-S. Down )<br />Elevada sensibilidad:<br />- ARA-C<br />      - otras drogas<br />Niv...
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA-SD)<br />Pronóstico sensiblemente peor vs LLA no-SD<br />    - No &gt; sensibilidad al A...
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Leucemia

  1. 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla<br />Facultad de Derecho y Ciencias Sociales<br />Lic. En Derecho<br />Computación<br />Frinné Alejandra Ramírez Quiroz<br />Matricula 200811639<br />Horario 7:00-9:00<br />
  2. 2. LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN<br />GENÉTICA Y PATOGENIA<br />
  3. 3. LEUCEMIA EN EL SÍNDROME DE DOWN<br />INCIDENCIA 1-2%<br /> RIESGO<br />* Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA): 20 veces &gt;<br /> no- S. Down<br />*Leucemia Megacarioblástica (LMA-M7) 500 veces &gt;<br />
  4. 4. Leucemia Transitoria (LT) /<br />Trastorno Mieloproliferativo Transitorio (TMT)<br />Recién Nacidos <br />Síndrome Down <br />10%<br /> Proliferación células blásticas (SP)<br /> Cuadro clínico variable<br /> Remisión espontanea<br />30%<br /> Leucemia megacarioblástica (LMA-M7)<br />(antes de los 4 años)<br /> Síndrome mielodisplásico<br />
  5. 5.
  6. 6. PATOGENIA<br />LMA-M7<br />LT/TMT<br />Mutaciones somáticas<br />GATA1<br />
  7. 7. GATA1 (47kDa) GATA1s (40kDa)<br />
  8. 8.
  9. 9.
  10. 10.
  11. 11. GATA1s<br />CROMOSOMA 21<br /> +<br />Trisomía 21<br />Sobreexpresión génica<br />RUNX1/AML1<br />ETS2<br />APP<br />ERG3<br />BACG1<br />RUN<br />LEUCEMIA<br />
  12. 12.                                                                                           <br />GATA1<br />
  13. 13. Leucemia transitoria (LT/TMT)<br /> ¿Porqué remite? <br />a)<br /><ul><li>Trastorno de la hematopoyesis fetal a nivel hepático
  14. 14. Disminución fisiológica prenatal: apoptosis, diferenciación
  15. 15. Desaparición del clon leucémico en el periodo neonatal</li></li></ul><li> Leucemia transitoria vs LMA-M7<br /> ¿Qué los diferencia?<br />b)<br />LMA-M7<br /> &gt; gen CDKN2C<br />Expresión Ag. PRAME<br />LT/TMT<br /> &gt;MYCN<br />
  16. 16. Alteraciones citogenéticas en Leucemias S. Down<br /> 215 pacientes con LLA-SD<br /> 189 pacientes con LMA-SD<br /> (1992-2005)<br />
  17. 17. LLA<br />LLA- S. Down<br />Hiperdiploidía<br /> t(12;21)<br /> t(1;19)<br /> t(4;11)<br /> t(9;22)<br />Hiperdiploidía (11%)<br /> t(12;21) (10%)<br /> t(8;14)(q11;q32)<br /> + X<br /> del(9p)<br />
  18. 18. LMA-M7 <br />S. DOWN<br />LMA<br />11q23/MLL<br /> t(8;21)<br />inv(16)<br /> t(15;17)<br />t(1;22) [M7]<br />dup(1q)<br />del(7q)<br /> +8<br />del(16q)<br /> +21<br />
  19. 19. LMA-M7 y Síndrome de Down<br />Gran paradoja:<br /> Mayor riesgo de padecer leucemia<br /> y<br /> Mayor sensibilidad a la quimioterapia<br />
  20. 20. Factores genéticos y pronóstico<br /> en la leucemia del Síndrome de Down<br />LMA-M7<br /><ul><li>Pronóstico excelenteen SD (SLE: 80-100%) </li></ul>vs<br /><ul><li> Pronóstico sensiblemente peor en no-SD (SLE:40%)</li></ul> Diferencias biológicas entre ambos grupos<br />
  21. 21. Células leucémicas <br /> ( LMA-M7-S. Down )<br />Elevada sensibilidad:<br />- ARA-C<br /> - otras drogas<br />Niveles altos de U-ara-C<br /> (uridinaarabinosido)<br />CBS (21q22.3)<br />SOD1<br />
  22. 22. Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA-SD)<br />Pronóstico sensiblemente peor vs LLA no-SD<br /> - No &gt; sensibilidad al ARA-C o la DNR <br /> - Mayor mielotoxicidad al metotrexato<br /> - No hiperdiploidía (niveles de MTX intracelular).<br />
  23. 23. Conclusión<br />La patogenia de la leucemia en el Síndrome de Down, ha generado un gran interés entre clínicos e investigadores. <br />Esta leucemia es un modelo único para estudiar la <br />asociación entre la biología y la respuesta al tratamiento. <br />

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