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patologias raras

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hablama sobre la progeria la cola vestigial el sindrome de proteus la insensibilidad congenita al dolor fribrodisplacia y la hipertricosis o tambien llamada sindrome del hmbre lobo
donde se explica que es esta patologia y como se manifiesta en el hombre

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patologias raras

  1. 1. PATOLOGIA QUE ES?Sindome de proteus El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.CIPA insensibilidad congénita al dolor La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome
  2. 2. miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.Cola vestigial es un órgano cuya función original se ha perdido durante la evolución. En 1893, Robert Wiedersheim publicó una lista de 86 órganos humanos de los que se desconocía su función. Teorizando que eran vestigios de la evolución, los llamó "vestigiales". Hoy en día, la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el cóccix es el resto de una cola perdida. Las muelas del juicio también son vestigiales. Asimismo, la plica semilunaris, es un residuo vestigial de la membrana nictitante (el tercer párpado) en otros animales. El fenómeno de la "carne de gallina" en los humanos bajo condiciones emocionales severas es un reflejo vestigial; su propósito en nuestros ancestros era elevar el vello corporal para aparentar un mayor tamaño y amedrentar a los enemigos. Algunas características pueden ser vestigiales en uno de los sexos pero no en el otro, ya que son homólogos, pero no comparten funciones similares entre los sexos. Órganos con distintos propósitos en un sexo, por ejemplo, el pezón, puede ser más o menos inútiles en el otro, pero no tan dañinos como para representar una desventaja evolutiva. Esto va ser el vestigio de una cola antigua como la de los monosHipertricosis síndrome del hombre lobo La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma X. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.progeria Progeria (del griego pro, "prematuro" y geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningun sexo en particular, pero
  3. 3. se han comunicado muchos mas pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.Fibrodisplasia Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasiaosificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositisosificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.

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