1. Síndrome de Tay Sachs
Fabián Camilo Santiago Tiria
Biología Celular
Facultad de Medicina
UPTC

2. • La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que
afecta al sistema nervioso central y es de carácter
hereditario, autosómico recesivo (más común en
descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos
parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo
estos síntomas se desarrollan.
• Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
Los individuos que la padecen son incapaces de producir una
enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en
la degradación de los gangliósidos, un tipo de
esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso
central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por
almacenamiento de lípidos.

3. ESTRUCTURA DEL GANGLIÓSIDOS

5. • Los bebes parecen normales al nacer y se
desarrollan normalmente hasta los seis meses,
perdiendo luego sus capacidades físicas y
mentales
• Los niños con esta enfermedad tienen
síntomas que empeoran con el tiempo y
generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5
años.

7. SÍNTOMAS
• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Crisis epiléptica
• Crecimiento lento

8. GENÉTICA
• La enfermedad de tay sanch es causada por un gen
defectuoso en el cromosoma 15 que codifica a la subunidad
alfa de la enzima Hex-A.
• Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado mas de
30 alelos del locus que codifica para la subunidad alfa, cada
uno de los cuales esta asociado a un grado variable del déficit
de la enzima.

9. • El alelo mas frecuente es el que lleva una
inserción de 4 bases en la secuencia de
codificación, que causa la formación de un
codón de detención en los pasos ulteriores de
las síntesis de proteínas

10. DIAGNOSTICO
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y
harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los
exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para
verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la
mácula).
• La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha
heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres.
Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el
embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs,
pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias.
La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar
después de la semana 10 de gestación, es la forma más
común de diagnóstico prenatal.

11. CLASIFICACIÓN
• La enfermedad de Tay Sanch a sido clasificado en
sus formas infantil, juvenil y adulta, dependiendo
de los síntomas y cuando salen por primera vez.
• La mayoría de las personas presentan la
enfermedad en la etapa infantil, cuando el daño
neurológico comienza desde el útero.
• La aparición tardía se da en pacientes con una
actividad muy reducida de la Hex-A y no es
detectable hasta que los pacientes sean mayores

12. TRATAMIENTO
• Aunque actualmente no hay tratamientos
efectivos para el TSD, avances recientes en la
detección de portadores han ayudado a reducir la
prevalencia de esta enfermedad en poblaciones
de alto riesgo.
• Además se esta investigando inhibidores de la
síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución
de la enzima Hex-A como tratamientos
potenciales para la enfermedad de Tay Sanch.

13. CASO CLINICO
Lactante de un año de edad, sexo masculino, raza mestiza, natural de Lima con
tiempo de enfermedad de 8 meses que según la madre se inicia con “sustos”
(estiramientos de brazos y piernas ante cualquier ruido), pérdida progresiva de
fuerza muscular y dificultad para sostener la cabeza y el tórax. A los 8 meses de
edad pérdida de la visión en forma progresiva acompañada de espasticidad de
los miembros inferiores y bronquitis a repetición. A los 11 meses inicia cuadro
convulsivo parcial que se controla parcialmente con fenitoina (7 mg/Kg/día) y
luego con carbamazepina (20mg/Kg/d). Dos meses después, el cuadro
convulsivo reaparece en forma de crisis convulsivas mixtas de difícil control a
pesar de diferentes regímenes terapéuticos. Dos meses más tarde entra en
status epiléptico por lo que es internado en el Hospital Cayetano Heredia.
Antecedentes importantes: los padres son primos en 3er. Grado, ambos con 28
años en el momento del nacimiento del bebé. La madre presentó un aborto y
un hijo fallecido a los 15 meses con convulsiones, ceguera y macrocefalia. En el
paciente los datos del embarazo y parto no son contributarios y tuvo un
desarrollo psicomotor normal hasta los 4-5 meses. Tuvo dos episodios de
broncoespasmo en los últimos 5 meses.

14. EXAMEN GENERAL
Peso y talla en el 75º percentil, P.C: 49.5cm (más de 90º percentil). En
AREG, BEN, Aparato respiratorio: polipneico, espiración
prolongada, roncantes y sibilantes diseminados. Abdomen:
visceromegalia. Examen neurológico: despiert. Hipoactivo, con gran
hipotonía axial e hipertonía básicamente de miembros
inferiores, acompañada de clonus bilateral de ambos pies, reacción de
sobresalto presente, movimientos en barredura en ambos ojos. Fondo
de ojo: presencia de palidez bilateral de papila y mancha rojo cereza en
la mácula. Perfil bioquímic: Hexosaminidasa total 125.0
nM/Hmg/Prt, exosaminidasa A: cero %. Resto de exámenes sanguíneos
sin alteraciones significativas. Ecografía cerebral: normal. EEG: depresión
de actividad eléctrica cerebral asimétrica, mayor voltaje en hemisferio
derecho, ausencia de actividad paroxismal. Biopsia rectal: negativa.
Angiografía ocular: retina pálida, vasos delgados, mácula atrófica con
presencia de mancha rojo cereza. (Ver foto en pág. 37). El paciente
evolucionó con deterioro físico y neurológico progresivo, lo que
condicionó también presencia de diferentes cuadros infecciosos y

17. DISCUSION
Comienza entre el 3º y 10º mes de vida presentando el paciente hasta
ese momento un desarrollo neuropsicomotor normal. La “reacción de
sobresalto” o respuesta exagerada a los estímulos sonoros constituyen
muchas veces la primera manifestación de la enfermedad. Al mismo
tiempo aparecen una apatía progresiva y pérdida de la capacidad para
reconocer y seguir los objetos visualmente lo que termina en una
ceguera precoz. En esta etapa es cuando se presenta la mancha macular
“rojo cereza” que no es sino un depósito de material lipídico en las
células ganglionares; este signo no patognomónico exclusivamente de
esta entidad se encuentra hasta en 90% de los casos en una o ambas
máculas . Progresivamente las funciones motoras se van perdiendo
pasando por un período de espasticidad y terminando en flacidez al
tiempo que se desarrolla una macrocefalia por aumento anormal del
volumen cerebral. Concomitantemente existe incapacidad de
alimentarse lo que lleva a gran emaciación y presencia de procesos
infecciosos intercurrentes que son los que llevan a la muerte al
paciente.

18. GRACIAS