2. Etiología
• Osteocondrodisplasia
• Alteración del crecimiento a partir del molde cartilaginoso,
aunque está conservada la osteogénesis endoconjuntiva
• Cartilagos epifisiarios se osifican precozmente
3. Patología de la Enfermedad
• Mutación en el brazo corto del cromosoma 4 en el gen
receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)
• 4p16.3
• Codón 380
• Transición G>A
Transversión G>C
http://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-4-(Spanish).aspx
5. Tipo de Herencia
• Autosómico dominante
• Penetrancia completa
• Uno de los padres 50%
• Los dos padres 75%
• *Mutaciones espontáneas 80% (aumento de la edad
paterna, mutación germinal)
6. Fenotipo
• Talla adultos: 122-144 cm. (hombre); 117-137 cm. (mujer)
• Puente nasal deprimido en su parte superior
• Cráneo ancho y cara pequeña
• Frente y mandíbula prominentes
7. Fenotipo
• Desproporción entre tronco normal y extremidades cortas
• Discreta desproporción entre el desarrollo muscular y el
esqueleto
• Manos características en tridente: aumento del tercer
espacio interdigital
• Hiperlordosis lumbar
8. Fenotipo
• Articulaciones con limitación a la extensión
• Genu varo y genu valgo
• Conductos vertebrales pequeños (compresión medular)
• Disminución del foramen mágnum (hidrocefalia)
• Hipotonía muscular generalizada que conlleva un retraso en
la adquisición de las habilidades motrices
9. Diagnóstico
• Ecografía
• Fenotipo
• Análisis radiográfico:
- Base del cráneo con foramen magno pequeño
- Estrechamiento interpedicular de la espina lumbar
- Alas de Iliacos cuadradas
- Muesca sacroiliaca
- Radiolucencia femoral proximal
- Acortamiento de las falanges proximales y medias
11. • Cirugía para alargar los huesos de las piernas
*Se logra aumentar la estatura hasta en unos 35 cm
• Hormona del crecimiento (en niños con uno o dos años de
tratamiento)
*No se sabe si esto aumenta la estatura en la edad adulta
Control y tratamiento
